胎儿窘迫_5课件

胎胎 儿儿 窘窘 迫迫 Fetal distress 南方医科大学第二临床医学院 妇产科学教研组 【定义定义】 (definition) (definition) 胎儿在宫内因畸形或慢性缺氧危 及其健康和生命的综合症状。 急性胎儿窘迫多发生在分娩期， 慢性胎儿窘迫常发生在妊娠晚期 ，慢性胎儿窘迫在临产后往往表 现为急性胎儿窘迫。 发生率： 2.7%38.5% 【重要性重要性】 围产儿死亡首要的因素 儿童智力低下的主要原因 先天性疾病遗传咨询中60为智力低下 智力低下中90为产前、产时或产后缺氧 10为遗传因素。 重度窒息中，4.1%有智力异常 窒息20分钟后好转者，36.4智力异常 第十六章胎儿窘迫与胎膜早破 第一节 胎儿窘迫 【病病 因因】 母体血液 含氧量不足 如：孕妇合并先天性心脏病 或伴心功能不全等 母胎间血氧 运输及交换障碍 如：宫缩过强、过频等 胎儿自身 因素异常 如：胎儿心肺功能及 血红蛋白含量异常 （一）胎儿急性缺氧（一）胎儿急性缺氧 1.前置胎盘、胎盘早剥 2.子宫收缩过强、过频及不协调 3.脐带脱垂、真结、扭转、绕颈 4. 孕妇使用麻醉药及镇静剂过量 5. 母体严重血循环障碍，如休克 母胎间血氧运输及交换障碍，或脐带血循环障碍 （二）胎儿慢性缺氧（二）胎儿慢性缺氧 1.母体血液氧含量不足： 心、肺疾病，严重贫血 2.子宫胎盘血运受阻： 妊高征、高血压、肾炎、糖尿病、过期妊娠 3.胎儿运送及利用氧能力降低： 胎儿心血管疾病、溶血性贫血、宫内感染 、胎儿畸形、母儿血型不合 【病理生理病理生理】（PathophysiologyPathophysiology ) ) CO2 呼吸性酸中毒 交感N兴奋 初期 肾上腺儿茶酚胺 皮质醇分泌 BP、心率 迷走N 心率 血O2 再次交感N兴奋 心率变 O2 晚期 无氧糖酵解 丙酮酸、乳酸 代谢性酸中毒 羊水混有胎便 【临床表现及诊断临床表现及诊断】 (Clinical manifestation and diagnosis)(Clinical manifestation and diagnosis) 主要临床表现： 胎动减少或消失 胎心率异常 羊水粪染 胎动异常 酸中毒 （一）急性胎儿窘迫（一）急性胎儿窘迫 胎心率变化:初期160bpm 严重120bpm 胎心监护：晚期减速、变异减速 羊水胎粪污染： I度浅绿色：常见胎儿慢性缺氧 度深绿色或黄绿色：提示胎儿急性缺氧 度呈棕黄色，稠厚：提示胎儿缺氧严重 胎动：频繁 减弱 消失 12h胎动计数10次：异常 酸中毒：pH7.20，PO210mmHg，PCO2 60mmHg 图图1 1：正常的胎心监护曲线：正常的胎心监护曲线 （二）慢性胎儿窘迫（二）慢性胎儿窘迫 多发生妊娠末期，常延续至临产并加重 胎动减少或消失： 10次/12小时 胎儿电子监护异常： 胎儿生物物理评分低下： B超监测胎动、呼吸 动、肌张力、羊水量、NST。 3分提示胎儿窘迫 胎盘功能低下：E3 、PRL 羊水胎粪污染 【处理处理】(management)(management) 急性胎儿窘迫： n积极寻找原因并予以处理 n左侧卧位，持续吸氧：10Lmin n病因治疗 n尽快终止妊娠 宫口开全，骨盆各径线正常，胎头双顶径已骨盆各径线正常，胎头双顶径已 达坐骨棘平面以下者，应尽快经阴道助娩。达坐骨棘平面以下者，应尽快经阴道助娩。 宫口未开全：剖宫产宫口未开全：剖宫产 剖宫产适应证剖宫产适应证 胎心率加速120bpm或180bpm，伴羊水 胎粪污染度 羊水胎粪污染度，伴羊水过少 胎儿电子监护：CST或OCT出现频繁晚期减 速和变异减速 胎儿头皮血pH7.20 无论阴道分娩或剖宫产均需做好新生儿窒息抢救准备！无论阴道分娩或剖宫产均需做好新生儿窒息抢救准备！ 慢性胎儿窘迫：慢性胎儿窘迫： 1、一般处理：左侧卧位，定时吸氧，积极治 疗合并症。 2、终止妊娠：妊娠近足月，胎动减少，妊娠近足月，胎动减少，OCTOCT 出现频繁的晚期减速、重度变异减速，胎儿生物物理出现频繁的晚期减速、重度变异减速，胎儿生物物理 评分评分6.5，提示胎膜早破可能性大 注意假阳性可能 五、诊断 3.阴道液涂片检查（正确率可达95）： 阴道后穹隆积液置于干净玻片上，干燥后镜检见 到羊齿植物叶状结晶 0.5硫酸尼罗蓝染色桔黄色胎儿上皮细胞 苏丹III染色 黄色脂肪小粒 4.羊膜镜检查（直视胎儿先露部）： 看不到前羊膜囊即可诊断 六、治疗 n 期待疗法：妊娠28-35周，无感染，羊水平段 3cm 1. 一般处理：卧床、清洁、观察体温、心率、宫缩、阴 道流液、白细胞计数； 2. 抗生素预防感染； 3. 抑制子宫收缩：硫酸镁 4. 促胎肺成熟：地塞米松 6mg IM 1/12hr 2 治疗 n 终止妊娠 1. 经阴道分娩： 2. 剖宫产：有产科指征者。 第二十章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 南方医科大学第二临床医学院 妇产科学教研组 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 一级干预： 婚前检查和婚前 咨询 孕前检查和孕前 咨询 叶酸和多种维生 素干预 二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治 遗传咨询（genetic counselling) 遗传咨询的定义： 由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨 询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方 式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解 答，并咨询者提出的婚育问题提出医学建议。 遗传咨询的目的： 及时确定遗传性疾病患者和携带者，并 对其生育患病后代的发生风险进行预测，商 讨应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿 的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人 群遗传素质和人口质量。 第一节第一节遗传咨询遗传咨询 遗传咨询的对象： 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸 形者，或曾生育过遗传病患儿的夫妇； 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母； 不明原因的反复流产或死胎、死产等情况的夫 妇； 孕期接触不良环境以及患有某些慢性病的孕妇 ； 常规检查或产检遗传病筛查发现异常者； 其它需要咨询者，婚后多年不育的夫妇及35 岁以上的高龄孕妇。 遗传方式 遗传方式 染色体疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 第一节第一节遗传咨询遗传咨询 染色体疾病 数目异 常 整倍体三倍体、四倍体 非整倍体 三体：21三体、18三 体 单体：45X 结构异 常 缺失、插入、易位、倒位、环形 染色体等 第一节第一节遗传咨询遗传咨询 21-三体综合症 第一节第一节遗传咨询遗传咨询 非整倍体发病示意图 第一节第一节遗传咨询遗传咨询 单基因疾病 常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD) 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR） 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD) 隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 第一节第一节遗传咨询遗传咨询 多基因疾病 基本概念 多基因遗传（ polygenic inheritance） 微效基因（ minor gene） 累加效应（ additive effect） 主基因（major gene） 特点 从轻到重的连续 过程，病情越重， 说明有越多的基因 缺陷 常有性别转移 累加效应 第一节第一节遗传咨询遗传咨询 遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 第一节第一节遗传咨询遗传咨询 遗传咨询的医学建议 暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精， 子宫内植入 植入前诊断 第一节第一节遗传咨询遗传咨询 遗传咨询的类型 婚前咨询 孕前咨询 产前咨询 一般遗传咨询 第一节第一节遗传咨询遗传咨询 遗传咨询的原则 尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则 守密和信任原则 第一节第一节遗传咨询遗传咨询 产前筛查方案的要求 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 筛查出后有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 筛查方法应统一，易推广 第二节第二节产前筛查产前筛查 唐氏综合征 第二节第二节产前筛查产前筛查 唐氏综合征筛查 血清学 筛查 妊娠中期 筛查 AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit 妊娠早期 筛查 PAPP-A -hCG 超声筛 查 胎儿颈项 透明层（NT） 其他超声标志物 第二节第二节产前筛查产前筛查 胎儿颈项透明层（NT） 染色体疾病的高危因素 孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠 上胎常染色体三体史 上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者 夫妇中一方存在染色体易位 夫妇中一方存在染色体倒置 染色体疾病的高危因素 上胎染色体三倍体 妊娠早期反复流产 夫妇非整倍体异常。 产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形 神经管畸形（neural tube defect, NTD) 90%的NTD为： 无脑儿（ anancephaly） 开放性脊柱裂（ opened spina bifida） 二者的发病率几 乎相等 遗传倾向性 95%的NTD自 发性发病，无遗传 倾向 再次发病的风险 升高10倍 筛查方法 母体血清AFP和 超声 超声检查和NTD（无脑儿） 诊断率几乎100% 鼻根（nasion）标记 头盖骨缺损 超声对NTD的检出率90% 超声检查和NTD（spinal bifida） 18周24周 Normal Normal spinespine NTDNTD NTD的高危因素 神经管畸形家族史 暴露在特定的环境中 与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形 NTDs高发的地区 在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增 高 先天性心脏病 胎儿超声心动图孕龄2022周 必要时复查 部分患者，可能漏诊 产前诊断对象 35岁以上的高龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者 产前诊断对象 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的 孕妇 在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史 的孕妇 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等， 疑有畸胎的孕妇 产前诊断的方法 观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物 能产前诊断的疾病 染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形 第三节第三节产前诊断产前诊断 染色体诊断 羊水穿刺（amniocentesis） 绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling, CVS） 经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS） 又称脐带穿刺（cordocentesis） 染色体诊断 胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前诊断（preplantation genetile diagnosis） 母血中胎儿细胞（fetal cells in the maternal circulation）和游离DNA提取 植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis） 时间：受精后3天 在IVF中获得 在610细胞时期获得12个细胞 分析方法：FISH or PCR 绒毛穿刺取样 （chorionic villus simpling, CVS） 时间：孕810 周 方法： 经阴道（ transcervically） 经腹（ transabdominally） 绒毛穿刺取样 （chorionic villus simpling, CVS） 优点 孕早期检查 诊断率99% 流产率1% 57天获得结果 缺点 胚外组织 不能区分胎盘嵌合体 仅获得细