肝豆状核变性（wilson病）课件

肝豆状核变性 （Wilson病） 病因和遗传学 铜蓝蛋白合成障碍所致过量铜沉积于肝 、脑、肾、角膜所致。 常染色体隐性遗传，常为同代发病或隔 代遗传 临床表现 神经系统症状 肝脏症状 眼部损害 其他 神经系统症状 表现为椎体外系症状：肢体舞蹈、手足 徐动、怪异表情、震颤。 锥体外系症状 肝脏症状 非特异性慢性肝病症状群（倦怠、无力、纳差 、肝区疼痛、脾亢、黄疸、腹水、肝昏迷等） 注意，应与急、慢性肝炎、肝炎后肝硬化鉴别 。(“中华误诊学杂志”2008年5月第8卷第13期“肝豆状核变性误诊 15例分析”，15例病人中，肝功能异常10例，尿常规异常2例, 15例 行肝炎病毒标志物检测:2例HbSAg(+)、抗-HBC(+),1例抗-HBE- IgM(+),其余肝炎病毒标志物均为阴性。 15例行腹部超声检查提示 慢性肝损害6例,肝硬化3例,脾大2例,合并腹水1例,无异常6例。15例 误诊为肝硬化2例,肝炎4例,帕金森病(震颤麻痹综合征)4例,精神病2 例,肾炎3例。 HLD肝脏影像学表现 肝硬化、巨脾，晚期可出现腹水 眼部损害 K-F环：铜沉积于角膜后弹力层所致，早 期常需用裂隙灯检查可见。 下图可见角膜巩膜交界处，角膜内表面 上金褐色环 其他 皮肤色素沉着（面部和双小腿伸侧） 肾小管重吸收障碍（高尿酸、高钙尿、 蛋白尿、肾性糖尿） 骨质疏松，骨和软骨变性 诊断标准 诊断标准： 1家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。 3肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4血清铜蓝蛋白1.6mol/24h。 6肝铜250g/g(干重)。 判断：凡完全具备上述13项或2及4项者，可确诊为临床显性型。仅具有上述 35项或34项者属无症状型HLD。仅有1、2项或1、3项者，应怀疑HLD。 凡具下列情况应高度怀疑HLD患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢 测检。 1已证实HLD患者的同胞。 2同胞中有幼年死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴 性)者。 3儿童或少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动 或精神错乱，均需注意与HLD鉴别，必要时，需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。 治疗 饮食控制：低铜、高氨基酸、高蛋白饮食 内科治疗：青霉胺、锌剂、曲恩汀、二巯丙磺酸钠、二巯基丁二酸和二 巯基丁二酸钠、四硫代钼酸铵等。 外科治疗：1.贲门周围血管离断和脾切除术贲门周围血管离断和脾切除 术（只能解决脾功能亢进和消化道出血的问题,并不是根本的治疗方法;且 创伤本身会加重部分患者的神经系统症状。因而需强调驱铜治疗,术后当 患者的白细胞和血小板恢复正常时即应开始使用药物驱铜治疗。 2.肝移植：是肝豆状核变性的根治手段。目前全球肝豆状核变性患者约 占肝移植总数的2%,Emre（注1）等总结了自19892000年21例接受肝移 植的肝豆状核变性患者,存活者铜蓝蛋白、肝功能均恢复正常,未见复发。 国内亦有类似报道（注2）,说明肝移植对肝豆状核变性的治疗、保证长 期存活具有充分依据。 注1Emre S,Atillasoy EO,Ozdemir S,et al.Orthotopic liver trans-plantation for Wilsons disease:a single-center experienceJ.Transplantation,2001,72(7):1232-1236. 注2Wang XH,Cheng F,Zhang F,et al.Copper metabolism after liv-ing related liver transplantation for Wilsons diseaseJ.World JGastroenterol,2003,9(12):2836-2838. 附： 基底节解剖结构：基底节又叫基底核，是埋藏在两侧大脑半球深部的一些灰质团 块，是组成锥体舛系的主要结构。它主要包括尾状核、豆状核（壳核和苍白球） 以及屏状核。