胎儿畸形超声筛查与诊断课件

产前诊断 n产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传 学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊 断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目 的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口 素质。 n免疫学诊断 n影像学诊断：超声 n细胞遗传学诊断 n生物化学和分子生物学（基因）诊断等 n超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸 作用，图像清晰，诊断准确，安全性高， 是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工 具，是目前产科首选的影像学检查方法。 超声检查的局限性 n超声每次检查结果只代表胎儿当前状况， 并不意味着以后检查是正常的。 n因有些胎儿畸形实在胎儿发育过程中逐渐 表现出来的，如先天性膈疝，脑积水等。 超声不能诊断的疾病 n智力障碍 n听力障碍 n视力障碍 n脑瘫 n代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构 异常 产科超声检查的时机 n德国：三次 （9-12周,19-22周,29-32周）推荐 n早孕期：若无异常临床表现可不做超声检查。而高龄孕妇 及临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查阳性者，10-14周 n孕中期：对所有孕妇进行超声检查非常必要。18-24周 此时期可发现大多数胎儿结构异常 n孕晚期：有条件者在32-36周再进行一次超声检查，对胎儿 生长发育情况再次评估，同时观察那些到孕晚期才能表现出 来的胎儿畸形。 产科超声检查的适应证 n1.双胎或多胎 n2.实验室检查有阳性发现者，如AFP升高或降低，-HCG升高，游离雌三 醇升高，妊娠相关蛋白阳性等。 n3.既往妊娠有结构畸形胎儿出生者 n4.父母亲有遗传性疾病或家族遗传史者 n5.母亲孕期有感染史，如风疹、巨细胞病毒感染等 n6.母亲有糖尿病或其他疾病者 n7.有明显的致畸因素者，如服用过可能致畸的药物、接触 过放射线、接触过毒物等 n8.可疑胎儿死亡者 n9.可疑胎儿IUGR n10.可疑羊水、胎盘、脐带异常者 n11.胎儿显露、胎位的确定 n12.月经不规则者妊娠龄的估计 n13.胎儿生长、胎儿体重的评估等 n14.宫颈成熟度的诊断 n15.羊水穿刺定位 n16.子宫大小与妊娠时间不相符 n17.盆腔肿物 n18.可疑宫外孕 n19.胎儿宫内状态的生物物理评价 n20.确定胎儿畸形的随诊观察 超声诊断是从形态学角度进行判断！ 先天畸形超声检查的基本条件 1.胎儿必须有明显的解剖结构畸形 2.结构畸形足以被超声图像所分辨 胎儿畸形的形成其形态学改变的 时间规律可以分为以下5类 n类：早期出现并持续存在的畸形。 一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现 ，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都 可以发现和诊断，如无脑儿、联体双胎等。 n类：一过性异常。 可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于 染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成 ，如胎儿颈项部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉 络膜囊肿等。 n类：不定时出现的异常。 有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同 孕周出现，例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等，最 早可以发生在妊娠中期前段，最迟可在足月才出 现。 n类：不同时期不同表现的异常 由于病程发展变化，声像图在整个孕期发生 改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管 扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶 。 n类：迟发性病变。 一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现， 例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致的肾 盂积液等。 n类：需结合孕周才能判断的异常 。正常胎儿器官结构在不同的生长发育阶段可有 不同声像表现，例如小脑蚓部在16周左右才出现 ，18周以前难以诊断蚓部缺失；中孕期前段侧脑 室仍占据大部分大脑半球，不能诊为脑积水。同 样的声像改变在某些孕周为正常，而在另一些孕 周则属异常，例如812周出现的生理性中肠疝， 肠管在腹壁范围外，但不能诊为异常。 超声在胎儿染色体异常中的应用 n早孕期： 1. 颈项透明层厚度（NT）：检查时间11周-13周6天，CRL45-84mm NT3mm时发生染色体异常的风险明显增高。 2.颈部水囊瘤：62%的水囊瘤与染色体异常有关 3.鼻骨：检查时间11周-13周6天，CRL45-84mm， 应用NT+鼻骨+-HCG+PAPP-A联合筛查，21-三体的检出率可达97% 4.静脉导管(DV)：异常的DV(阻力增高或舒张末期血流信号消失或反向) 能作为孕早期高危胎儿及染色体异常筛查的超声标记之一。 5.三尖瓣反流 n中孕期： 1.强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形 1）颈部水囊瘤 2）十二指肠闭锁 3）房室共道畸形 4）前脑无裂畸形 5）Dandy-Walker 6）脑室扩张及脑积水 7）胎儿水肿 8）小的脐膨出 超声在胎儿染色体异常中的应用 n中孕期： 2. 染色体异常的超声软指标 1）颈后皮肤皱褶增厚（NF）：6mm（孕16-22周），有时不是一种病理表现，但是有时 与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合症有关。 2）脉络丛囊肿：孕16-24周，约2%胎儿会出现。但超过95%会在28周前自动消失，并无病 理学意义。 但与一些染色体异常有关，特别是18-三体（绝大多数都有多种畸形） 3）心室强光点？无病理学意义单独发生不建议进行染色体核型分析 4）肠回声增强：发生率0.5%，常无病理学意义。 单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正常的3倍。建议进行染色体核型分析 5）侧脑室轻度扩张 ：10-15mm 6）后颅窝积液：10mm，是否进行染色体核型分析意见不一 7）轻度肾积水：20周，4mm。20-30周， 5mm。 30周，7mm。 目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析 8）单脐动脉：不建议进行染色体核型分析 超声在胎儿染色体异常中的应用 软指标只是有一定的范围 或幅度，可操作性弱 n产科超声检查知情同意书 n1、超声检查是一个无创的高科技检查技术,但是仪器具有一定的局限性,和其它检查一 样,不是一种万能的检查。 n2、超声是一种影像学检查方法，不同于病理学检查。超声诊断意见不等于病理学诊断 。 n3、超声受被检者各种因素包括孕妇、孕周以及胎儿体位、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼 声影等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将 胎儿的所有结构显示出来，所以有些畸形检查不出。 n4.产科超声检查的三个重点时间段是孕10-14周、18-24周、32-36周，我们建议您在整 个妊娠期的三个重要时间段内进行三次检查，请您不要错过，36周后有些畸形（如四 肢）受体位影响更难完全检出。 n5、系统筛查胎儿畸形的时间为18-24周。不是每次检查的目的都是检查胎儿畸形，而 很多时侯是检查胎儿生长发育。 n6、产科超声检查有四种，包括一般产科超声检查、常规产科超声检查、系统胎儿超声 检查及针对性检查，每一种检查的内容、目的、详细程度、检查时间、检查费用、所 用设备等都不同，请根据您的要求做好选择。我们真诚地建议您在18-24周最好选择系 统胎儿超声检查。 n7、胎儿畸形的形成是一个动态发展的过程，没有发展到一定程度时，有可能不为超声 所显示。胎儿畸形和胚胎正常生长发育一样，随着孕周的增大，胎儿长大，胎儿畸形 也随之增大。 n8、尽管超声检查能发现被检查者胎儿畸形，但不能检出所有的胎儿畸形，即诊断符合 率不可能达100。 n9、超声检查意见仅供临床参考。 n10、若受检查者及家属对以上表示理解，请签字为证。 n受检者姓名： 身份证号： 联系电话： n受检者家属姓名： 身份证号： 联系电话： n医院 常规超声检查 n 2.1适应症 n(1)适应于所有孕妇(包括低危孕妇和高危孕妇)。 n(2)已进行过系统超声检查的孕妇，了解胎盘、羊 水及进行胎儿生长发育评估。 n(3)对胎儿畸形进行初筛、疑有异常者，应建议孕 妇进行系统胎儿超声检查。 n(4)筛查卫生部规定的6种严重致死性畸形：无脑儿 、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸 、腹壁缺损(内脏外翻)、单腔心、致命性软骨发育 不全等，疑异常者应建议孕妇去有产前诊断资格 的医院确诊。 n n 2.3.1妊娠早期常规超声检查： n 检查时间： n 14周内均属于此范畴。 n 检查方法：可经腹或经阴道检查，或两者都使用。 n (1)常规检查子宫附件，判断有无妊娠囊。 n如果子宫内无妊娠囊，应仔细检查附件有无包块或妊娠囊，并应结合病史与实验室检查结果综 合考虑，应嘱病人在7天后复查。 n如果子宫内有妊娠囊： n应观察、记录其着床的位置。 n应观察、记录妊娠囊内有无胚胎。有胚胎时应测量头臀长(CRL)。如果胚胎不肯定，孕囊内必须见 到卵黄囊，否则不能确定是或不是妊娠囊，这时应嘱病人在7天后复查。 n孕周的估计依据孕囊平均直径估测。 n孕囊形态及孕囊内容物对诊断很重要，应注意观察。 n在早孕晚期，也可以测量BPD或其他生长发育参数来评估胎龄大小。 n (2)注意观察并报告是否有胎心搏动。 n有胎心搏动时可确定胚胎存活。 n未检出胎心搏动时，不能轻易下胚胎停育的诊断，应嘱病人57天后复查。 n经阴道检查时，CRL5mm时应常规检出心管搏动，如果未检出心管搏动，可考虑胚胎停育。 CRL5mm时，如果没见到心搏，则不能诊断胚胎死亡，应嘱病人57天后复诊，以确定胎儿是否 存活。 n (3)确定胚胎数目。多胎妊娠必须见到多个胚胎才能诊断。 n (4)检查子宫、附件本身结构及子宫直肠窝。 n观察是否有子宫肌瘤和附件肿块，应记录并报告其位置、大小、形态、结构、内部回声等。 n应常规探查子宫直肠陷窝是否有积液，如果有积液，应检查两侧腹部及肝下间隙以除外腹水。 n (5)常规测量数据： GS最大内径、平均内径、CRL；1014周胎儿应测量NT，可测量BPD、FL 、HL等参数。 n n n 2.3.2妊娠中、晚期常规超声检查： n(1)确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情况： n观察胎心率和节律是否异常。 n多胎妊娠要求：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎儿羊膜腔内羊 水的比较。 n (2)测量羊水量(过多、过少、正常)：最大羊水池深度、羊水指数。 n(3)胎盘位置、形态、成熟度以及其与宫颈内口的关系。 n(4)观察脐带：脐带内脐血管的数目，脐动脉的数目。 n(5)应联合应用 nBPD、HC、FL、HL来综合估计孕周大小。 nBPD、HC、FL、HL应在标准平面上测量。 n如果胎儿结构有异常 n(如：胎儿脑积水或肢体发育不全)，则这些有结构异常的测量值不能用来估测孕周。 n(6)胎儿体重估计，要求测量腹围(AC)，并在腹围的标准平面上测量。 n(7)检查子宫、宫颈及附件情况，发现有临床意义的潜在病变时要求记录、报告。 n(8)胎儿解剖结构检查： n n 最少应包括以下解剖方面的内容： n头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、丘脑。 n颜面部：唇。 n心脏：四腔心切面。 n脊柱：颈、胸、腰、骶尾段。 n腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。 n胎儿脐带及其附着部位。 n在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。 n常规胎儿检查最少应检查以上胎儿解剖结构。但有时因为胎位、羊水少、母体因素的影响，超声检查并不能 很好地显示这些结构，这时超声报告要说明哪些结构显示欠清。 n怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经验的医师会 诊。 n(9)常规测量数据： nBPD、HC、AC、FL、HL、CER。 n n n卫生部产前诊断技术管理条例所规定 于妊娠18-24周应诊断的致死性畸形 n1.无脑儿, n2.严重的脑膨出, n3.严重的开放性脊柱裂, n4.严重胸、腹壁缺损内脏外翻, n5.单腔心, n6.致死性软骨发育不全。 胎儿医学博大精深，浩如烟海。“大千世界，无奇不有”用来形容胎儿 畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也 是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊