性腺发育不良病例讨论课件

内分泌科病例讨论 2006-2 生长发育迟缓伴性腺发育不良 一般情况 n姓名：苏裔坑 n性别：男性 n年龄：23岁 n住院号：453681 n入院时间：2005-4-21 n主诉：生长发育迟缓23年，发现性腺发育 不良5年 现病史 n1982年生于家中，足先露，产后全身青紫。经数 分钟处理后（具体不详）好转。 n此后表现为嗜睡，反应差，不能吸吮，喂养困难 。78天后好转。 n此后进食量偏少，但明显肥胖且生长发育较同龄 儿童延迟（表现为身高明显低于同龄），智力发 育延迟（34岁学会说话，走路）。 n喜饮水（34L/天），多尿（白天2小时左右一 次，夜间45次），并有反复鼻出血（每次出血 量不大，可自行停止）。 现病史 n2000年（18岁），家属发现其性腺发育不 良而至温州医学院附属一院就诊。 n查血常规正常，B超提示肝脾肿大。给予可 的松、安雄等药物治疗无明显好转（具体 诊治经过不详）。2个月后自行停药。 现病史 n2004年12月至本院门诊。查血常规提示三 系下降，肝功能提示有轻度黄疸，空腹血 糖及肾功能均正常。 nLH、FSH、E2、P、T水平下降。甲状腺激 素水平低下伴sTSH水平升高。 nB超提示肝肾间积液，双侧睾丸及甲状腺体 积缩小。 n染色体核型：46，XY。 现病史 n给予hCG2000u肌注一周2次 nL-T4：25ug/d，2周后改为50ug/d， n醋酸可的松：25mg/d， n以及利血生、脱氧核糖核酸等治疗， n自觉睾丸有所增大。 n2005年1月28日复查时L-T4加量至75ug/d。 n3月醋酸可的松加量至25mg（早），12.5mg（ 晚）。 现病史 n患者平时无怕冷、淡漠、水肿、视物模糊 ，嗅觉异常，头晕、头痛、皮肤出血点。 n登一楼即感有明显气急，但无夜间阵发性 呼吸困难。 n近4月胃纳增加，无明显体重下降，1年内 长高3cm。 既往史 n既往史：4岁时曾摔跤致额部外伤。 n个人史：无烟酒嗜好，长期素食。 n婚育史：未婚未育。 入院体检 nT：38.0P：88次/分 R：20次/分 BP ：100/60mmHg nH：160cm W：80kg BMI：31.3kg/m2 nWC：102cm HC：104cm WHR：0.98 入院体检 n体型肥胖，皮肤巩膜无黄染，无瘀点、瘀班，肝 掌（+/-），掌纹不深，腋下可见黑棘皮样改变 ，腋毛消失。浅表淋巴结未扪及肿大。 n颜面丰满，无痤疮，左侧太阳穴附近见2个血管瘤 ，眼裂小，右眼略有斜视，眼球内聚不良，鼻梁 矮，鼻内见有血痂，嗅觉初测正常，腭弓高，扁 桃腺不大，声音尖细。 n颈短，轻度黑棘皮样改变，甲状腺不大，喉结较 小。双侧乳房增大，扪及乳腺组织，左侧可扪及 乳核。 入院体检 n两肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心界向左下扩 大，心率：88次/分，律齐，心尖部闻及II级收缩 期杂音。 n腹部膨隆，肝肋下未及，剑突下4指，质硬，脾肋 下4指，质硬。阴毛消失，双测睾丸2ml。 n左上臂不能完全伸直，左肘、双膝关节不能完全 伸直，行走时双膝关节弯曲，肌张力高，肌力V 级，腱反射（），右下肢Oppenheim（+/- ），双足扁平足，双下肢不肿。 n骨髓（2005.04.25.）增生活跃。髓象中粒、红 、巨三系均无特殊发现 n骨髓（2005.05.09.）铁染色：外铁：弱阳性， 内铁：2阳性 nB超（2005.04.28.）脾肿大，左肾错构瘤，右 肾轻度积水。 n肌电图（2005.04.29.）未见明显异常。 n视野检查：视野上方可疑缺损。 nMRI（2005.04.28.）鞍区蝶骨异常信号，考虑 气化不良可能大。余脑MRI平扫未见明显异常。 副鼻窦炎症。 n血清铁：8.4umol/L，铁蛋白：59.84ng/ml n血电解质（2005.04.22.）钠：142mmol/L， 钾：4.3mmol/L，氯：105mmo/L，CO2CP： 28mmol/L n尿电解质（2005.04.23.）：钠： 126.9