（2009middot广东高考）下图所示的红绿色盲患者家系中女性 患者课件

1(2009广东高考)下图所示的红绿色盲患者家系中，女性 患者9 的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色 体组成正常。9 的红绿色盲致病基因来自于 ( ) 解析 7号个体正常，不带有任何致病基因，因此9号致 病基因只能来自于6号个体，6号是携带者，其致病基因一 定来自于2号个体。 答案 B A1 B2 C3 D 4 伴性遗传的类型及其遗传特点 伴X隐隐性遗传遗传伴X显显性遗传遗传伴Y染色体遗传遗传 传递传递 规规律 女性患者的 一定为为患者 正常男性的 一定正常 男性患者的 一定为为患者 正常女性的 一定正常 患者的父亲亲和儿 子一定患病 遗传遗传 特点 患者中 多于 ，隔代遗传遗传 ，交叉遗传遗传 患者中 多于 ，连续遗传连续遗传 患者全为为 ， 连续遗传连续遗传 实实例 红绿红绿 色盲、血友病 抗维维生素D佝偻偻病 外耳道多毛症 父、 子 母、 男性 女性 母、 女 女 父、 女性 男性 男性 子 1X、Y染色体上基因的传递规律 (1)X、Y染色体同源区段的基因的遗传 图为X、Y染色体的结构模式图，为X、Y染色体的同源区 段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的 片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别，如 ： XaXa XaYA XaYA XaXa (全为显性) (全为隐性) (2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传 基因的位置Y染色体非同 源区段基因 的传递规传递规 律 X染色体非同源区段基因的 传递规传递规 律 隐隐性基因显显性基因 模型 图图解 基因 的位 置 Y染色体非同 源区段基因 的传递规传递规 律 X染色体非同源区段基因的传递传递 规规律 隐隐性基因显显性基因 判断 依据 父传传子、子传孙传孙 ，具有世代连续连续 性 双亲亲正常子病； 母病子必病，女 病父必病 子女正常双亲亲 病；父病女必 病，子病母必 病 规规律 没有显隐显隐 性之分 ，患者全为为男性 ，女性全部正常 男性患者多于女 性患者；具有隔 代交叉遗传现遗传现 象 女性患者多于 男性；具有连连 续遗传现续遗传现 象 特别提示 在系谱图中，符合上述情况时仍有可能不是伴性 遗传，但不符合上述条件则一定不是伴性遗传。 2(2010江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于 其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不 包括 ( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计 分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析 A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要 点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生 两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的 部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环 境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判 断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型， 血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不 能推知患者相应的遗传因素，故答案为C；D项中调查患者家 系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可 以判断该病是否是遗传物质引起的。 答案 C 单基因 染色体异常 遗传方式 再发风险率 防治对策和建议 (2)产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 等手段。 3人类基因组计划及意义 人类基因组计划的目的就是测定人类基因组 的 ，解读其中包含的遗传信息。 基因诊断 全部DNA序列 1人类遗传病类型的检测 类类型遗传遗传 特点诊诊断方法 单单基因 遗传遗传 病 遵循孟德尔遗传规遗传规 律 遗传遗传 咨询询、产产前诊诊 断(基因诊诊断)、性别别 检测检测 (伴性遗传遗传 病) 多基因 遗传遗传 病 由多对对基因控制，易受 环环境影响 遗传遗传 咨询询、基因检检 测测 染色体异 常遗传遗传 病 不遵循孟德尔遗传规遗传规 律 产产前诊诊断(染色体结结 构、数目检测检测 ) 2先天性疾病、家族性疾病与遗传病辨析 先天性疾病家族性疾病遗传遗传 病 特 点 出生时时已经经表现现 出来的疾病 一个家族中多个成 员员都表现为现为 同一种 病 能够够在亲亲子代 个体之间遗传间遗传 的疾病 疾 因 可能是由遗传遗传 物质质改变变引起的，也可 能与遗传遗传 物质质的改变变无关 遗传遗传 物质发质发 生 改变变引起的 先天性疾病家族性疾病遗传遗传 病 关 系 先天性疾病不一定是遗传遗传 病 家族性疾病不一定是遗传遗传 病 大多数遗传遗传 病是先天性疾病，但有些遗传遗传 病可在个 体生长发长发 育到一定年龄龄才表现现出来，后天性疾病也可 能是遗传遗传 病 举举 例 遗传遗传 的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、 苯丙酮酮尿症 非遗传遗传 的先天性疾病：胎儿在子宫宫内受天花病毒感 染，出生时时留瘢痕 后天的非遗传遗传 病：由于饮饮食中缺乏维维生素A，一个家 族中多个成员员都患夜盲症 考向一系谱图分析与概率计算 热热点指数 命题题点 (1)性染色体与性别别决定 (2)伴性遗传遗传 的类类型及遗传遗传 特点 (3)系谱图谱图 中遗传遗传 方式判断与概率计计算 命题题角度 伴性遗传遗传 一直是高考命题题的重点和热热点，在高 考中常有以下几种命题题形式：一是通过遗传过遗传 系 谱谱考查查伴性遗传遗传 的特点及遗传遗传 方式判断；二是 以果蝇为蝇为 素材，设计实验设计实验 判断基因位置；三是 结结合基因突变变考查查与性别别有关的遗传现遗传现 象 例1 (2010江苏高考)遗传工作者在进行遗传病调查时发现 了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示， 请回答下列问题(所有概率用分数表示)： (1)甲病的遗传方式是_。 (2)乙病的遗传方式不可能是_。 (3)如果4 、6 不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传 病最可能的遗传方式，请计算： 双胞胎(1 与2) 同时患有甲种遗传病的概率是 _。 双胞胎中男孩(1) 同时患有甲、乙两种遗传病的概率 是_，女孩(2) 同时患有甲、乙两种遗传病的概 率是_。 解析 (1)因一对正常的夫妇生了一个患甲病的女儿，故甲病 的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)父亲患病，而女儿正常， 儿子患病，故不可能是伴X染色体显性遗传，若是X染色体上的 显性遗传则父亲患病女儿都患病。(3)因4 、6 不携带致 病基因，设甲病的致病基因为a，3 的基因型为1/3AA、2/3Aa ，4 的基因型为AA，则1 的基因型为1/3Aa；5 的基因型为 1/3AA、2/3Aa，6 的基因型为AA，则2 的基因型为1/3Aa；故 1 和2 所生孩子患甲病的概率为1/31/31/41/36。1 和 2 为双卵双生，故同时患有甲种遗传病的概率为1/361/36 1/1 296。甲病的致病基因在常染色体上， 双胞胎中男孩(1) 和女孩(2) 患甲病的可能性都为1/36。若 4 、6 不携带致病基因，乙病的致病基因最可能是在Y染色 体上，后代的男孩肯定患乙病，女孩肯定不患病，故双胞胎中 男孩(1) 同时患有甲、乙两种遗传病的概率为1/3611/36， 故双胞胎中女孩(2) 同时患有甲、乙两种遗传病的概率为 1/3600。 答案 (1)常染色体隐性遗传 (2)伴X显性遗传 (3)1/1296 1/36 0 遗传系谱图概率计算的“五定”程序 一定 相对性状的显隐性(概念法、假设法) 二定 基因所在染色体类型(按Y染色体、X染色体、常 染色体顺序判断) 三定 研究对象 四定 相关个体的基因型(隐性纯合突破法、逆推法、 顺推法) 五定 相关个体遗传概率(涉及多对性状时，拆分为分 离定律) 1果蝇的大翅和小翅是一对相对性状，由一对等位基因A、a 控制。现用大翅雌果蝇和小翅雄果蝇进行交配，再让F1雌 雄个体相互交配，实验结果如下： F1：大翅雌果蝇、雄果蝇共1237只； F2：大翅雌果蝇2159只，大翅雄果蝇1011只，小翅雄果蝇 982只。 下列分析不正确的是( ) . A果蝇翅形大翅对小翅为显性 B根据实验结果判断果蝇的翅形遗传遵循基因分离定律 C根据实验结果可证明控制翅形的基因位于X染色体上 D可用F2中的小翅雄果蝇与大翅雌果蝇杂交，判断翅形是位 于X染色体上还是位于常染色体上 解析：大翅雌果蝇和小翅雄果蝇进行交配，F1全是大翅果蝇， 所以大翅对小翅为显性。根据题中信息“F2：大翅雌果蝇2159 只，大翅雄果蝇1011只，小翅雄果蝇982只”可知，大翅果蝇 雌雄不等，可推知控制翅形的基因位于X染色体上。根据伴X 染色体隐性遗传的特点，如果用小翅雌果蝇与大翅雄果蝇交 配，后代中雌果蝇均表现为大翅，雄果蝇均表现为小翅，若 符合这一现象，证明控制翅形的基因位于X染色体上，而用小 翅雄果蝇与大翅雌果蝇杂交则无法判断翅形的位置。 答案： D 考向二人类遗传病热热点指数 命题题点(1)常见遗传见遗传 病的遗传遗传 方式、特点 (2)调查调查 常见见的遗传遗传 病 (3)人类类基因组计组计 划的目的和意义义 命题题角度 此类问题类问题 在高考中常从以下角度命制考题题：一 是以选择题选择题 形式考查查人类遗传类遗传 的类类型、监测监测 和 预预防以及常见遗传见遗传 病的调查调查 ；二是结结合伴性遗遗 传传以遗传遗传 系谱图谱图 考查查；三是结结合染色体变变异、 减数分裂等知识综识综 合考查查 例2 (2010广东高考)克氏综合征是一种性染色体数目 异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏 综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY 。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等 位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_ (填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分 裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他 们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患 色盲的可能性是多大？ (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组 计划至少应测_条染色体的碱基序列。 解析 (1)要求考生较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出 亲子代的基因型。表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只 能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数 第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。 (3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会 导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇 双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩 )患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的 碱基序列，即22条常染色体X染色体Y染色体。 答案 (1)见右图 (2)母亲 减数 (3)不会 1/4 (4)24 性染色体数目异常的几种情况归纳： 2一对色盲的夫妇，生育了一个XXY的色盲男孩，下列哪项不 可能是致病来源( ) A精子形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离 B精子形成过程中，减数第二次分