肥厚性心肌病冼课件

肥厚性心肌病 孙逸仙心血管医院 冼展超 肥厚性心肌病定义 肥厚型心肌病是以心肌非对称性肥厚， 心室腔变小为特征，以左室血流充盈受阻， 舒张期顺应下降为基本病态的心肌病。 流行病学 世界范围发病率200/10万，心超检出率0.5% ，是青少年和运动员猝死的主要原因。多于 2040岁发病，男性多于女性。 发病机制 遗传学说 内分泌学说 其他 遗传机制 本病主要以编码心肌肌节蛋白基因突变导 致的以心室肌肥厚为突出特征的原发心肌病 。有明显的家族性发病倾向，常合并其他先 天性心血管畸形，患者中可见到HLA抗原的遗 传基因型。家族性病例以常染色体显性遗传 形式传递。其表现型和基因型异质性突出、 且是遗传基础最为明确的心血管疾病。部分 患者可发生猝死。 遗传机制 肌球蛋白重链（约 35% ） MYH7 肌球蛋白结合蛋白C（约30%） MYBPC3 肌钙蛋白T、I（共约15%） -肌动蛋白（约5%） -肌球蛋白 肌球蛋白调节轻链 肌球蛋白必须轻链 重肌联蛋白 内分泌机制 儿茶酚胺与交感神经系统异常 本病易伴发：神经嵴组织疾病 甲状腺功能亢进 胰岛素分泌过多 嗜铬细胞瘤 其他 免疫 发育、环境、年龄 房室传导过速导致室间隔与左室游离壁不 同步激动和收缩 微小冠脉病变所致缺血 病理改变 室间隔厚度大于左室游离壁，乳头肌肥大、心室腔狭窄，二 尖瓣增厚和主动脉瓣下的心内膜局限性增厚。 病理改变 光镜下心肌细胞弥漫性肥大，核大、畸形、 深染，心肌纤维走行紊乱 病理改变 电镜下：电镜下肌原纤维排列方向紊乱，肌 丝交织或重叠排列，Z带不规则，可见巨大线 粒体。 病理学分型 1.非对称性肥厚（90%），室间隔厚度比左室 壁厚度增加30%。 2.对称性肥厚（5%）室间隔厚度比左室壁厚 度增加不超过30%。 3.特殊部位肥厚（5%），如心尖部、左室中 部、右室等。 ACC、ESC关于HCM共识推荐的分型 （2003） 1.梗阻型：安静时压力阶差大于30mmHg。 2.隐匿梗阻型：负荷运动后压力阶差大于 30mmHg。 3.无梗阻型：安静时或运动后压力阶差均小于 30mmHg。 血流动力学影响 心室收缩时，室间隔凸入心室腔，使处于流 出道的二尖瓣前叶与室间隔靠近而向前移位 ，引起左心室流出道狭窄与二尖瓣关闭不全 ，此作用在收缩中、后期较明显。左心室喷 血早期，流出道梗阻轻，喷出约30%心搏量， 其余70%在梗阻明显时喷出。 血流动力学影响 心室高动力收缩心室负压二尖瓣前叶前移左室流出道狭窄/二尖瓣关闭不全 临床症状 1、心绞痛：有典型劳力性心绞痛发作，持续时间长，用硝 酸甘油含化不但无效且可加重。 2、头晕与晕厥：活动时，由于梗阻加重，引起血压下降诱 发头晕；发生过速或过缓型心律失常时，可引起晕厥。 3、呼吸困难：肺瘀血时可发作呼吸困难，二尖瓣关闭不全 可加重肺瘀血。甚至急性左心衰 4、猝死：发生恶性心律失常时可导致患者猝死 诊断 胸骨左缘下段心尖内侧可听到收缩中期或 晚期喷射性杂音，向心尖而不向心底传播 ，可伴有收缩期震颤，作Valsalva动作、体 力劳动后或过早搏动后均可使杂音增强； 下蹲，紧握掌时均可使杂音减弱。约半数 患者同时可听到二尖瓣关闭不全的杂音。 第二音可呈反常分裂，是由于左心室喷血 受阻，主动脉瓣延迟关闭所致。第三音常 见于伴有二尖瓣关闭不全的患者。 心电图 II、III、aVF及V4-V6上出现深而窄的Q波，左室肥厚，胸前导联可有倒置T 波，亦可见左束支传导阻滞。患者可有室性心律失常。 超声心动图 室间隔异常增厚，舒张期末的室间隔厚度 15mm 室间隔运动幅度明显降低，一般5mm 室间隔厚度/左室后壁厚度比值1.5:1 左心室收缩末内径比正常人小 二尖瓣前叶在收缩期向前方运动（ SAM 现象 ） 超声心动图 室间隔异常增厚，舒张期末的室间隔厚度15mm二尖瓣前叶在收缩期向前方运动 心导管检查 室间隔肌肉肥厚明显时，左心室造影可见 心室腔呈狭长裂缝样改变（芭蕾舞足征或 铁铲征） 测量左心室与左心室流出道之间的压力阶 差，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈 正相关 药物治疗 1、受体阻滞剂可降低心肌对儿茶酚胺的敏感，使心肌收缩 减弱，减轻流出道梗阻，减少心肌氧耗，增加舒张期心室扩 张，且能减慢心率，增加心搏出量。 2、 L型钙离子通道阻滞剂可以预防心肌细胞中肌浆网的钙离 子失衡，既有负性肌力作用以减弱心肌收缩，又改善心肌顺 应性而有利于舒张功能。 3、心肌能量代谢药物，可以抑制脂肪酸氧化，使心肌更多 由葡萄糖代谢产能，增加了心肌的能量供给。 禁忌：洋地黄、硝酸酯类药物 外科手术治疗 1958年Cleland首次报道改良法切除和修剪室 间隔肥厚心肌。 适应症：安静时或运动后压力阶差大于 50mmHg，严重的胸痛，劳力性呼吸困难，心 功能34级，青少年明显的流出道梗阻（ 阶差大于75mmHg） 预后：90%病人流出道压力阶差降低，症状改 善率70% 双腔起搏器置入术 1984年，Duck首次报道。 原理：左室收缩不同步，降低左室收缩力， 收缩末期容积增大。双腔起搏可以持续降 低患者的流出道压力阶差，改善症状，预 防致命的心律失常。 预后：能降低57%的病人LVOTG约30-50%， 43%的病人LVOTG不变或增加 既往心跳骤停或持续性室速ICD作为二级预防 化学消融（ PTSMA ） 1994年，Gitetzen无意中发现暂时阻断患者左冠前降支第 一间隔支可缓解流出道梗阻。 1995年，Sigwa