佝偻病及手足搐搦症课件

中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 中南大学湘雅二医院儿科学教研室 刘东海 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 1986年 全国佝偻病防治科研协作组制定 了我国佝偻病早期综合防治方案。 2007年 中华医学会儿科学分会儿童保健 学组、全国佝偻病防治科研协作组及国内 有关专家再次制定了维生素D缺乏性佝偻 病防治建议。 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 目的要求（Purpose） 熟悉维生素D缺乏性佝偻病的病因、发病 机制 掌握维生素D缺乏性佝偻病的临床表现 掌握维生素D缺乏性佝偻病的治疗和预防 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 概 述 (Overview) 定 义:儿童体内维生素D不足引起钙 、磷代谢紊乱而产生的一种以骨骼病 变为特征的全身慢性营养性疾病。 特征:以骨骼病变为特征正在生长 的长骨干骺端和骨组织矿化不全。 好发年龄：主要见于婴幼儿。 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 婴幼儿维生素D的来源 母体 胎儿的转运 食物中的维生素D 天然食物 强化维生素D 的食物 皮肤的光照合成* 皮肤7-脱氢胆骨化醇 VitDVitD3 （内源性） 紫外线 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 维生素D的体内活化 VitD（D2 与 D3） 25-（OH）D3 * 1，25-（OH）2D3* 25-羟化酶 (肝脏 ) 1-a羟化酶 (肾脏) 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 1,25-(OH) 2D3的生理功能 促进小肠粘膜对钙磷 的吸收 增加肾小管对钙磷的 重吸收 促进破骨细胞成熟， 旧骨中钙盐释放入血 ；促进成骨细胞增殖 和钙盐沉积 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University VitD代谢的调节 肝 肾 1,25-(OH) 2 2 D3 低血磷 高血磷 甲状旁腺素 降钙素 低血钙 (+) (+)(+) (-) (-) VitD 25-(OH)D3 高血钙 (+) (-) 自 身 反 馈 (-) 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 病 因(Etiology) 围生期维生素D储存不足 日照不足* 生长速度快，需要量增加 外源性维生素D摄入不足 疾病影响 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 预 防(Prevention) 加强围生期孕母的保健 多晒太阳 合理喂养 治疗原发病 确保儿童每日获得维生素D 400IU 是预防和治疗的关键* 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 预 防(Prevention) 维生素D的补充： 早产儿、低出生体重儿：生后1周开 始，口服VitD 800IU/日；3个月后改 400IU/日 足月儿：生后2周开始，口服VitD 400IU/日 预防用药的疗程：至生后2岁 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 发病机制 （Pathogenesis） VitD缺乏 肠道吸收钙磷减少 血钙降低 甲状旁腺 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨作用加强 血钙下降 骨重吸收增加 肾小管重吸收磷减少 低血磷 钙磷乘积下降 血钙正常或偏低 手足搐搦症 骨矿化受阻佝偻病 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 不同情况下的骨化示意图 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 临床表现（Clinical manifestations） 临床分期： 初期初期 （早期）（早期） 活动期（激期）活动期（激期） 恢复期恢复期 后遗症期后遗症期 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 临床表现（Clinical manifestations） 初期 好发年龄：6个月以内的小婴儿 症状：神经兴奋性（激惹、夜惊、多汗） 体征：枕秃 生化改变：25-（OH）D3 , ALP 正常 or Ca 正常 or , P ,CaP （3040） X线改变：正常或钙化带稍模糊 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 枕秃 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 激期 好发年龄：3个月婴幼儿 症状：主要表现骨骼改变和运动机能发育迟缓 体征：生长发育最快部位骨骼改变，肌肉松弛 X线 ：钙化带消失，呈杯口状、毛刷状 改变，骨骺软骨带增宽，骨质疏松 生化改变：Ca , P , CaP ， 25-（OH）D3 ，ALP 临床表现(clinical manifestations) 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 头部 颅骨软化(Craniomalacia): 多见于36个月婴儿 方颅(Cephalus quadratus): 见于78个月以后婴幼儿 前囟增大或闭合延迟 乳牙迟出 方颅 激期的骨骼改变 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 肋骨串珠 (Rachitic rosary) 漏斗胸 (Funnel breast) 肋膈沟 (Harrison groove) 胸部骨骼改变：多发生于1岁左右 激期的骨骼改变 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 手镯 “X”型 腿 “O”型腿 四肢 激期的骨骼改变 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 脊柱畸形/肌肉松弛/运动功能发育落后 脊柱后凸 蛙腹 激期的骨骼与肌肉改变 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 股骨远侧及胫骨近侧干骺端 增宽，边缘不规则模糊，呈 杯口状凹陷 激期佝偻病的X线改变 佝偻病患儿正常儿 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 恢复期 症状和体征: 逐渐减轻、消失 血生化：血钙、磷的浓度数天内恢复正常 ；碱性磷酸酶 12月降至正常 骨骼X线：治疗23周后有所改善 临床表现(clinical manifestations) 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 后遗症期 好发年龄：多2岁 症状：消失 体征：重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形 生化改变：正常 骨骼X线 ：骨骼干骺端变化消失 临床表现(clinical manifestations) 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 病史：日照不足或维生素D摄入不足 症状：尤其注意早期症状 骨骼改变：注意出现的骨骼畸形与年龄有关 血生化: 血钙、血磷、钙磷乘积、碱性磷酸酶 25-(OH)D3 是早期可靠的诊断指标 骨骼X线：注意钙化带 诊 断(diagnosis) 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 与具有佝偻病类似体征的疾病鉴别： 粘多糖病(Mucopolysaccharidosis) 软骨营养不良(Achondroplasia) 脑积水(Hydrocephalus) 鉴别诊断(differential diagnosis) 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 粘 多 糖 病 鉴别诊断(differential diagnosis) 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 软骨营养不良 鉴别诊断(differential diagnosis) 头大 四肢粗短 前额突出 腰椎前突 臀部后突 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 脑积水 鉴别诊断(differential diagnosis) 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 鉴别诊断(differential diagnosis) 与佝偻病体征相同但病因不同疾病的鉴别： 低血磷抗维生素D佝偻病 远端肾小管性酸中毒 维生素D依赖性佝偻病 肾性佝偻病 肝性佝偻病 凡是2岁以后仍有明显活动性佝偻病者，凡是经常 规维生素D治疗不见好转者，要考虑这几种病 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 治疗(Treatment) 目的:控制活动期病变，防止骨骼畸形 原则:以口服药物为主，配合营养、日照 等综合治疗措施，防治并发症 方法:一般治疗/ 药物治疗/其他治疗 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 一般治疗： n 供给丰富的营养，尽量母乳喂养 n 及时添加含维生素D、钙、磷丰富的食物 n 坚持晒太阳 n 勿使久坐、久立、早走,以防骨骼畸形 治疗(Treatment) 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 药物治疗： n 关于VitD制剂的应用 对活动期的患儿，VitD剂量2000-4000IU/d或 1,25(OH)2D3 0.52.0g/d，视临床症状和X线 改善情况于1月后改为预防量400IU/d。 对有并发症者或无法口服者可肌注VitD一次， 量为20-30万IU，3个月后改为口服预防量。 关于钙剂的使用 治疗期间可适当补充钙剂 治疗(Treatment) 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 其他治疗： 对已有严重骨骼畸形的后遗症期患儿 应加强体格锻炼，采用主动或被动运 动的方法矫正。 严重骨骼畸形可考虑外科手术矫治。 治疗(Treatment) 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University VitD缺乏性佝偻病研究进展 维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性： 维生素D通过与其受体（VDR）结合而发挥效应，人类 VDR基因位于第12号染色体长臂q13-14区。 研究发现，正常儿童与佝偻病患儿相比，维生素D受体 （VDR）基因型存在差异，提示部分儿童在遗传上可能 存在对佝偻病的易感性。 VDR基因FokI 酶切位点的多态性可能与维生素D缺乏性 佝偻病的遗传易感性有关。 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 小 结 病因：主要是内源性维生素D缺乏 临床表现：初期神经兴奋性增高 活动期骨骼及X线、生化改变 恢复期症状、体征逐渐消失 后遗症期不同程度的骨骼畸形 预防：日照维生素D口服 治疗：以药物（维生素D）为主的 综合措施 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 维生素D缺乏性手足搐搦症 Tetany of VitD Deficiency 中南大学湘雅二医院儿科学教研室 刘东海 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 目的要求（Purpose） 熟悉VitD缺乏性手足搐搦症的病因、发病机制 掌握VitD缺乏性手足搐搦症的临床表现 掌握VitD缺乏性手足搐搦症的治疗和预防 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University VitD缺乏而甲状旁腺又不能代偿，血中钙 离子浓度降低，出现神经肌肉兴奋性增高 症状，如惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等 。 多见于6个月以内婴儿。 定义（definition） 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 导致本病原因及诱因： 维生素D缺乏且甲状旁腺反应迟钝 春夏季阳光充足或开始大剂量VitD治疗时 ，骨脱钙少，肠吸收钙相对不足，而骨已 加速钙化，钙沉积于骨血钙 发热、饥饿、感染时，组织细胞分解释放 磷，使血磷钙离子 病因（Etiology） 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 发病机制 （Pathogenesis） VitD缺乏 肠道吸收钙磷减少 血钙降低 甲状旁腺 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨作用加强 血钙下降 骨重吸收增加 肾小管重吸收磷减少 低血磷 钙磷乘积下降 血钙正常或偏低 手足搐搦症 骨矿化受阻佝偻病 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 血浆钙存在的两种形式： 离子型：钙的唯一生理活性形式，占4650 结合型：与蛋白质结合 离子钙浓度的影响因素： 血PH 血浆蛋白浓度 血磷浓度 发病机制（Pathogenesis） 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 显性症状： 惊厥(Convulsion) 手足搐搦(Carpopedal spasm) 喉痉挛(Laryngeal spasm) 隐性体征： 面神经征（Chvostek sign） 腓反射(Peroneal reflex) 陶瑟征(Trousseau sign) 临床表现(clinical manifestations) 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 手足搐搦图示 “助产士手 ” “芭蕾舞足 ” 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University 特点:婴儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后 神志清楚，无神经系统体征者应首先考虑 本病。 病史:冬末春初发病；母孕期有肌肉抽搐史；人 工喂养儿；户外活动少，未用VitD制剂。 佝偻病症状及体征 血总钙1.75mmol/L，离子钙 1.0mmol/L可 确诊。 诊断（Diagnosis） 中南大学中南大学 儿科学儿科学 Central South University n 其他无热惊厥性疾病： 低血糖症 (Hypoglycemia) 婴儿痉挛症 (Infantile spasm) 低镁血症 (Hypomagnesaemia