性早熟的病因学研究现状课件

性早熟的病因学研究现状 浙江大学医学院附属妇产科医院 l一、 定义： l 任何一个性征出现的年龄早于正常人 群的平均年龄二个标准差为性早熟。 l 总发生率约为儿童的1:50001:10000 l 女性多于男性，女：男10：1 l l l 性早熟包括同性性早熟，异性性早熟 l 女性同性性早熟症是指女童8岁前出现 女性第二性征（乳房发育，小阴唇增大等 ）或10岁前月经初潮。 l l二、分类和病因 l（一） 分类： l完全性同性性早熟 l 真性性早熟（TPP，True precocious puberty）(中枢性，GnRH依赖性性早熟) l 占性早熟的80% l不完全性同性性早熟 l 假性性早熟（PPP，Pseudo Precocious Puberty）(外周性，非GnRH依赖性性早熟) l 约占性早熟的20% l（二）病因 l 真性性早熟（TPP）： l 1. 中枢性（脑性性早熟） l 头部肿瘤：下丘脑胶质瘤，错构瘤， 星形胶质细胞瘤，松果区神经纤维瘤， 生殖细胞瘤，其他有视神经胶质瘤，颅 咽管瘤等。 l 中枢神经的其他疾病：感染（脑炎、 脑脓肿），蛛网膜囊肿，外伤，手术， 脑积水等。 l 2. 先天性肾上腺皮质增生症： l 若在48岁后才用皮质激素治疗，则 解除了中枢雄激素的反馈抑制后可引起 TPP。 l 3. 原发性甲状腺功能低减症： l 过高的TSH对FSH受体的交叉作用。 l 4.特发性或体质性性早熟：有报道 约占60%。 l 有家族性和非家族性。 l 女性下丘脑垂体卵巢轴的功能自 胎儿起已建立，儿童期只是停留在抑制 状态，当抑制状态被解除即可出现青春 发育提前。由于女性下丘脑垂体卵 巢轴的生理特点，女性易发生同性性早 熟。 l 5. 少见的异位绒癌，肝细胞癌， 畸胎瘤有分泌GnRH而引起TPP l l假性性早熟（PPP）： l 1.外源性雌激素：含雌激素的药物，保 健品，化妆品等。产后哺乳期母亲已来 月经，母体内高雌激素水平等。 l 2.内源性雌激素：卵巢分泌雌激素的肿 瘤，或肾上腺分泌雌激素的瘤等。 l 3.卵巢多发性滤泡囊肿：机制尚不清楚 。 l l 4. McCune Albright综合征：是一 种先天性，全身性，多发性骨纤维性发 育不良疾病（Polyostotic fibrous dysplasia）. l 由三联征组成： l 一个或多个内分泌腺自主性功能亢进 l 多发性骨纤维异样增殖 l 边缘不整形的皮肤咖啡色色素斑。 l 5、乳房早熟：8岁前单独出现乳房发 育（双侧或单侧）。病源尚不清楚。有 时是性早熟的先驱，是TPP的早期症状 ，应注意随诊观察。 l 6、一过性的性早熟：可能与垂体 FSH水平的不规则波动有关。可有乳房 发育，阴道出血，GnRH兴奋试验为青 春前反应。 l三、 病因诊断： l 同性性早熟的病因定位诊断常存在困 难，但鉴别诊断是临床处理的关键。 TPP与PPP的根本区别在于有无下丘脑 垂体卵巢轴的过早激活。可通过 GnRH兴奋试验的反应类型进行判断： TPP呈成人反应型，PPP反应呈低下。 l 此外可作B超，头颅CT，MRI，实验 室检查：E，FSH，LH，PRL，TSH， T3，T4等。 l 谢 谢 ! 病历书写 中南大学湘雅医院 概 述 l 定义： 病历是临床医生根据问诊、体格检 查、实验室和其他检查获得的资料经过归纳 、分析、整理，按照规定的格式而写成的； 是关于病人发病情况，病情发展变化，转归 和诊疗情况的系统记录。 概 述 病历的重要性： 1）病历为医疗、教学与科研提供重要的基本资 料； 2）涉及医疗纠纷和诉讼的重要依据； 3）可作为健康保健档案和医疗保险依据； 4）可作为考核临床实际工作能力，评价医疗质 量、 学术水平的内容。 概 述 病历书写的种类： l住院病历 完整病历、入院记录、首次病志、病程记 录、会诊记录、转科记录、出院记录、死亡 记录、手术记录、麻醉记录等。 门诊病历（包括急诊病历） 病历书写的基本要求 内容要真实： l格式要规范：传统病历与表格式病历 l描述要精炼，用词要恰当：使用中文和医学术 语，通用的外文缩写和无正式译名的症状、体 征、诊断可使用外文。 l填写内容要全面、及时： l版面整洁、字迹清晰：用蓝黑或碳素墨水书写 ，错字用双线划去，不得用刮、粘、涂等方法 掩盖原来的字迹。 完整病历的格式（一） （24小时内完成，一般由实习医师书写） l一般资料 姓名 性别 年龄 婚姻 民族 职业 籍贯 住址 入院时间 记录日期 病史叙述者 可靠程度 完整病历的格式（二） l 主诉 l现病史 l既往史 l系统查询 l个人史 l婚姻史 l月经史、生育史 l家族史 完整病历的格式（三） l体格检查 专科情况 l实验室及特殊检查（主要的阳性及 阴性结果） l摘要 初步诊断: 1 2 医师签名： 主 诉（一） l定义：患者就诊的主要症状或体征+持续的时间（ 起病 到就诊的时间）。 l内容： 1感觉异常：如头痛、头昏、腹痛、 发热 2功能障碍：吞咽困难、瘫痪 3身体某部形态异常： 颈前肿大（甲状腺）、水肿、腹部膨隆等 4其他：消瘦、食欲不振 主 诉（二） l要求： 1主诉要简明扼要，不20字 2有明确的意向性：可指向何系统的疾病。 如：咳嗽、咳痰3个月，咯血2天 3. 不用诊断用语，不能用病名代症状 4. 能反应疾病起病方式 如：持续时间为1h急性 持续时间为20年慢性 5. 要用医学术语，不照搬患者的言词 主 诉 （三） 特殊情况： （1）病情不连续性：20年前发现心脏杂音，近2周出 现气促、浮肿（ 发现心脏杂音20年，气促、浮肿2 周） （2）白血病复发2周，要求化疗入院 （3）患者如无症状，可用： 体检发现右上肺肿块3天。 体检发现血压高1年。 现 病 史（一） 是病史中的主体部分。是病人本次患病的全过程 ：即疾病发生、发展、衍变及诊疗的经过。 现 病 史（二） 1、起病情况：起病日期、缓急 2、可能的原因及诱因 3、主要症状的系统描述（症状特点）：包括 症状的部位、性质、持续时间、程度、缓解或 加剧的因素。 现 病 史（三） （1）部位：上腹痛 考虑为胃、十二指肠、 胰腺疾病 右下腹痛 阑尾炎 （2）性质：灼痛、绞痛、胀痛、割痛、刺痛 （3）持续时间： 胆绞痛：每次发作持续数小时 阑尾炎：右下腹持续性疼痛、阵 发 性加剧 （4）缓解：十二指肠溃疡病：进食后疼痛缓解 现 病 史（四） 4、病情发展与演变 （1）好转：通过治疗后 （2）间歇性（时好时坏）如溃疡病、活动期有 症状 ，愈合期无症状 （3）逐渐加重 （4）加剧：如肺结核（慢性）肺气肿、有轻 度呼吸困难。如突然呼吸困难加剧、胸痛， 要考虑有自发性气胸的可能。 心绞痛患者，本次发作加剧，持续时间长 ， 要考虑心梗的可能。 现 病 史（五） 5、伴随症状：主要症状的同时又出现其他症状，这往往 是鉴别诊断的依据。 （1）腹泻伴呕吐可能为急性胃肠炎（饮食不洁或误食 等） （2）腹泻伴里急后重 可能为菌痢 （3）急性上腹痛，若伴恶心、呕吐、发热，特别是又 出现黄疸和休克，要想到有急性胰腺炎的可能。 某种病按规律常出现的伴随症状，实际上没有出现 （如肺癌可能出现痰带血）这种没有出现的症状， 称为阴性症状（可能出现而没有出现的症状）往往 具有重要的鉴别意义。在病历中应记述。 现 病 史（六） 6、诊疗经过： （1）病后曾在何时、何地就诊？作过何种检查 ？结果诊断如何？ （2）作过什么治疗：药名、剂量、途径、疗效 ，有无不良反应。 7、病后一般情况的变化：饮食、大小便、睡眠 、体力、体重的变化。 咯血、发热等不能放在此处描述 既 往 史 1既往健康情况: 体健、多病、虚弱 2急、慢性传染病史及传染病接触史：肝炎、结核 、伤寒、痢疾等。 3预防接种史 4外伤手术史 5. 输血史 6局部病灶史：扁桃体炎、齿龈炎、鼻窦炎 7药物过敏史：PNC、磺胺药过敏等 8患过何系统的疾病，如慢支、胆石症等 系统查询 l头颅五官 l呼吸系统 l心血管系统 l消化系统 l泌尿生殖系统 l内分泌系统与代谢 l造血系统 l肌肉与骨关节系统 l神经系统 l精神状态 个人史、婚姻史、月经生育史 1个人史：出生地，所到地方，职业，嗜好，毒物接触， 有无重大精神创伤。性病冶游史。 2婚姻史：结婚年龄、爱人（配偶）健康情况 3月经、生育史： 经期（天） 初潮年龄 未次月经日期（或绝经年龄） ； 周期（天） 经量、经痛；白带（量、气味）孕次、产次、人流状 况、分娩（早产、难产）；计划生育。 家 族 史 1、家庭中有无遗传性疾病：血友病（女 性遗传，男性患病）、哮喘、高血压病、肿 瘤等。 2、直系亲属死亡的原因 体 格 检 查 l生命体征：T P R BP l一般状态：发育、营养、神志、体位、表情 l皮肤、粘膜：颜色、水肿、湿度、弹性、出血、 皮疹、结节等 l淋巴结: l头颅、五官： 头颅：大小、形态、压痛、包块、头发。 眼：眉毛、睫毛、眼睑、眼球、结膜、巩膜、 角膜、瞳孔（大小、对光放射） 耳：分泌物、乳突压痛、听力。 鼻、副鼻窦： 口、牙、咽、扁桃体： 体 格 检 查 l颈、气管、甲状腺、颈静脉。 l胸廓及肺：胸廓形态、 肺部视、触、叩、听诊 l心：视、触、叩、听诊 l血管：脉搏、周围血管征。 l腹部：视、触、叩、听诊。 l脊柱四肢： l肛门、外生殖器： l神经反射：膝反射、克氏征、巴彬斯基征 l专科情况： 实验室检查结果 l 三大常规等 重要的阳性及阴性检查结 果 l特殊检查 摘 要 l将病史、体格检查、实验室及特殊检查等资 料摘要综合，提示诊断的依据。 l其他医师通过摘要能了解基本的病情 摘要的内容 l患者的一般资料：姓名、性别、年龄 l主诉 l主要的现病史、既往史、个人史、家族史 l体格检查：主要的阳性和阴性体征 l实验室及特殊检查（主要的阳性及 阴性结果 ） l初步诊断 临床思维与诊断步骤 诊 断 步 骤 1.调查研究，收集资料 手段：问诊 体格检查 特殊化验与检查 要求：真实性 系统性 完整性 诊 断 步 骤 2. 归纳分析，形成印象 根据：病史询问 体格检查 化验、器械检查结果 归纳临床特点 治疗经过 结合：已学的理论知识 已往的临床经验 初步诊断 诊 断 步 骤 3.验证或修正诊断 进一步检查 最后确诊（注意检查的针对性） 诊断性治疗 临床思维方法 l定义： 对疾病现象进行调查研究、分析综合、判 断推理等过程中的一系列思维活动，由此认 识疾病、判断鉴别，做出决策的一种方法。 临床思维的两大要素 l临床实践：即床旁接触病人，通过问诊、体 检和诊疗操作，发现问题、解决问题的方法 。 l科学思维：对实践获得的资料整理加工、分 析综合的过程。 临床思维步骤 l从解剖的观点，有何结构异常？ l从生理的观点，有何功能改变？ l从病理生理的观点，提出病理变化和发病机制的可能 性。 l考虑几个可能致病的原因。 l考虑病情的轻重，勿放过严重情况。 l提出12个特殊的假说。 l检验该假说的真伪，权衡支持与不支持的症状体征。 l寻找特殊症状体征组合，进行鉴别诊断。 l缩小诊断范围，考虑诊断的最大可能性。 l提出进一步检查及处理措施。 临床诊断思维的基本原则 l实事求是原则 l简化思维程序原则 l“一元化”原则 l用发病率和疾病谱的观点选择诊断的原则 l首先考虑可治性疾病的原则 l首先考虑器质性疾病的原则 临床误诊原因 l病史资料不完整、准确 l观察不细致 l检验结果有误差 l先入为主，主观臆断 l医学知识不足，缺乏临床经验 l症状、体征不明显 l伪病 临床诊断的种类、内容与格式 一、临床诊断的种类： l直接诊断：病情简单直观，无需特殊检查即 能明确诊断。 l排除诊断：临床症状体征不典型，有多种可 能疾病，通过检查分析，不难发现不符合之 处，予以排除。 l鉴别诊断：诊断难以明确，需不断收集新的 资料予以鉴别。 临床诊断的种类、内容与格式 二、临床诊断的内容与格式 l病因诊断 （分型与分期）： 风湿性心脏病 l病理形态诊断（病理解剖）：二尖瓣狭窄与关闭不全 心脏扩大 l病理生理诊断（功能诊断）：心功能级 （心衰级） l并发症： 房颤 l伴发症： 肠蛔虫 l合并症 临床综合诊断 有些疾病一时难以明确诊断，临床上常以其突出症状 或体征为主题的“待诊”方式来处理，如：发热待查 （诊）腹泻待查（诊），黄疸待查（诊），血尿待诊 等，尽量根据收集的资料分析综合，提一些诊断的可 能性，按可能性的大小排列，反映诊断的倾向性。 如：发热待查：伤寒；恶性组织细胞增多症待排 除。 病历书写 中南大学湘雅医院 概 述 l 定义： 病历是临床医生根据问诊、体格检 查、实验室和其他检查获得的资料经过归纳 、分析、整理，按照规定的格式而写成的； 是关于病人发病情况，病情发展变化，转归 和诊疗情况的系统记录。 概 述 病历的重要性： 1）病历为医疗、教学与科研提供重要的基本资 料； 2）涉及医疗纠纷和诉讼的重要依据； 3）可作为健康保健档案和医疗保险依据； 4）可作为考核临床实际工作能力，评价医疗质 量、 学术水平的内容。 概 述 病历书写的种类： l住院病历 完整病历、入院记录、首次病志、病程记 录、会诊记录、转科记录、出院记录、死亡 记录、手术记录、麻醉记录等。 门诊病历（包括急诊病历） 病历书写的基本要求 内容要真实： l格式要规范：传统病历与表格式病历 l描述要精炼，用词要恰当：使用中文和医学术 语，通用的外文缩写和无正式译名的症状、体 征、诊断可使用外文。 l填写内容要全面、及时： l版面整洁、字迹清晰：用蓝黑或碳素墨水书写 ，错字用双线划去，不得用刮、粘、涂等方法 掩盖原来的字迹。 完整病历的格式（一） （24小时内完成，一般由实习医师书写） l一般资料 姓名 性别 年龄 婚姻 民族 职业 籍贯 住址 入院时间 记录日期 病史叙述者 可靠程度 完整病历的格式（二） l 主诉 l现病史 l既往史 l系统查询 l个人史 l婚姻史 l月经史、生育史 l家族史 完整病历的格式（三） l体格检查 专科情况 l实验室及特殊检查（主要的阳性及 阴性结果） l摘要 初步诊断: 1 2 医师签名： 主 诉（一） l定义：患者就诊的主要症状或体征+持续的时间（ 起病 到就诊的时间）。 l内容： 1感觉异常：如头痛、头昏、腹痛、 发热 2功能障碍：吞咽困难、瘫痪 3身体某部形态异常： 颈前肿大（甲状腺）、水肿、腹部膨隆等 4其他：消瘦、食欲不振 主 诉（二） l要求： 1主诉要简明扼要，不20字 2有明确的意向性：可指向何系统的疾病。 如：咳嗽、咳痰3个月，咯血2天 3. 不用诊断用语，不能用病名代症状 4. 能反应疾病起病方式 如：持续时间为1h急性 持续时间为20年慢性 5. 要用医学术语，不照搬患者的言词 主 诉 （三） 特殊情况： （1）病情不连续性：20年前发现心脏杂音，近2周出 现气促、浮肿（ 发现心脏杂音20年，气促、浮肿2 周） （2）白血病复发2周，要求化疗入院 （3）患者如无症状，可用： 体检发现右上肺肿块3天。 体检发现血压高1年。 现 病 史（一） 是病史中的主体部分。是病人本次患病的全过程 ：即疾病发生、发展、衍变及诊疗的经过。 现 病 史（二） 1、起病情况：起病日期、缓急 2、可能的原因及诱因 3、主要症状的系统描述（症状特点）：包括 症状的部位、性质、持续时间、程度、缓解或 加剧的因素。 现 病 史（三） （1）部位：上腹痛 考虑为胃、十二指肠、 胰腺疾病 右下腹痛 阑尾炎 （2）性质：灼痛、绞痛、胀痛、割痛、刺痛 （3）持续时间： 胆绞痛：每次发作持续数小时 阑尾炎：右下腹持续性疼痛、阵 发 性加剧 （4）缓解：十二指肠溃疡病：进食后疼痛缓解 现 病 史（四） 4、病情发展与演变 （1）好转：通过治疗后 （2）间歇性（时好时坏）如溃疡病、活动期有 症状 ，愈合期无症状 （3）逐渐加重 （4）加剧：如肺结核（慢性）肺气肿、有轻 度呼吸困难。如突然呼吸困难加剧、胸痛， 要考虑有自发性气胸的可能。 心绞痛患者，本次发作加剧，持续时间长 ， 要考虑心梗的可能。 现 病 史（五） 5、伴随症状：主要症状的同时又出现其他症状，这往往 是鉴别诊断的依据。 （1）腹泻伴呕吐可能为急性胃肠炎（饮食不洁或误食 等） （2）腹泻伴里急后重 可能为菌痢 （3）急性上腹痛，若伴恶心、呕吐、发热，特别是又 出现黄疸和休克，要想到有急性胰腺炎的可能。 某种病按规律常出现的伴随症状，实际上没有出现 （如肺癌可能出现痰带血）这种没有出现的症状， 称为阴性症状（可能出现而没有出现的症状）往往 具有重要的鉴别意义。在病历中应记述。 现 病 史（六） 6、诊疗经过： （1）病后曾在何时、何地就诊？作过何种检查 ？结果诊断如何？ （2）作过什么治疗：药名、剂量、途径、疗效 ，有无不良反应。 7、病后一般情况的变化：饮食、大小便、睡眠 、体力、体重的变化。 咯血、发热等不能放在此处描述 既 往 史 1既往健康情况: 体健、多病、虚弱 2急、慢性传染病史及传染病接触史：肝炎、结核 、伤寒、痢疾等。 3预防接种史 4外伤手术史 5. 输血史 6局部病灶史：扁桃体炎、齿龈炎、鼻窦炎 7药物过敏史：PNC、磺胺药过敏等 8患过何系统的疾病，如慢支、胆石症等 系统查询 l头颅五官 l呼吸系统 l心血管系统 l消化系统 l泌尿生殖系统 l内分泌系统与代谢 l造血系统 l肌肉与骨关节系统 l神经系统 l精神状态 个人史、婚姻史、月经生育史 1个人史：出生地，所到地方，职业，嗜好，毒物接触， 有无重大精神创伤。性病冶游史。 2婚姻史：结婚年龄、爱人（配偶）健康情况 3月经、生育史： 经期（天） 初潮年龄 未次月经日期（或绝经年龄） ； 周期（天） 经量、经痛；白带（量、气味）孕次、产次、人流状 况、分娩（早产、难产）；计划生育。 家 族 史 1、家庭中有无遗传性疾病：血友病（女 性遗传，男性患病）、哮喘、高血压病、肿 瘤等。 2、直系亲属死亡的原因 体 格 检 查 l生命体征：T P R BP l一般状态：发育、营养、神志、体位、表情 l皮肤、粘膜：颜色、水肿、湿度、弹性、出血、 皮疹、结节等 l淋巴结: l头颅、五官： 头颅：大小、形态、压痛、包块、头发。 眼：眉毛、睫毛、眼睑、眼球、结膜、巩膜、 角膜、瞳孔（大小、对光放射） 耳：分泌物、乳突压痛、听力。 鼻、副鼻窦： 口、牙、咽、扁桃体： 体 格 检 查 l颈、气管、甲状腺、颈静脉。 l胸廓及肺：胸廓形态、 肺部视、触、叩、听诊 l心：视、触、叩、听诊 l血管：脉搏、周围血管征。 l腹部：视、触、叩、听诊。 l脊柱四肢： l肛门、外生殖器： l神经反射：膝反射、克氏征、巴彬斯基征 l专科情况： 实验室检查结果 l 三大常规等 重要的阳性及阴性检查结 果 l特殊检查 摘 要 l将病史、体格检查、实验室及特殊检查等资 料摘要综合，提示诊断的依据。 l其他医师通过摘要能了解基本的病情 摘要的内容 l患者的一般资料：姓名、性别、年龄 l主诉 l主要的现病史、既往史、个人史、家族史 l体格检查：主要的阳性和阴性体征 l实验室及特殊检查（主要的阳性及 阴性结果 ） l初步诊断 临床思维与诊断步骤 诊 断 步 骤 1.调查研究，收集资料 手段：问诊 体格检查 特殊化验与检查 要求：真实性 系统性 完整性 诊 断 步 骤 2. 归纳分析，形成印象 根据：病史询问 体格检查 化验、器械检查结果 归纳临床特点 治疗经过 结合：已学的理论知识 已往的临床经验 初步诊断 诊 断 步 骤 3.验证或修正诊断 进一步检查 最后确诊（注意检查的针对性） 诊断性治疗 临床思维方法 l定义