代谢及营养障碍性疾病课件

第十四节第十四节 代谢及营养障碍性疾病代谢及营养障碍性疾病 定义：因先天或后天性因素干扰了 骨正常的代谢和生化状态，导致骨生 化代谢障碍而引起的骨疾患。 v维生素D缺乏症 v维生素C缺乏症 维生素维生素D D缺乏症（缺乏症（ hypovitaminosis Dhypovitaminosis D） 定义：是指由维生素D及其活性代谢产 物缺乏，引起钙、磷代谢紊乱，导致的 骨基质缺乏钙盐沉着的病症。在儿童称 佝偻病（rikets），在成人称骨质软化 （osteomalacia）。 临床与病理临床与病理 病理： 儿童：骨骺软骨和骺板软骨钙化不良；肥大带细 胞柱不能进行正常的钙盐沉积，软骨细胞柱(骺 板、骺线)增厚、增宽；骺板钙化不足的软骨和 干骺端部分未钙化的类骨质的堆积。 成人：骨内钙盐沉积减慢、停止或丢失，导致骨 样组织堆积。 病因：饮食性维生素D缺乏、皮肤日照不足、消化道 脂溶性维生素吸收不良、肾病等。 临床特点：多见于3岁以下幼儿，6月-1岁最多见。 儿童：表现为囟门闭合延迟、方颅、乒乓头、 鸡胸、串珠肋、Harrison沟、腕镯、膝内、外翻。 成人：多见于女性，表现有腰腿痛和行走困难 、胸廓、骨盆畸形、病理性骨折。 神经肌肉兴奋性增高，如手足抽搐。 影像学表现影像学表现 长骨：先期钙化带： 骺板： 干骺端： 骨骺： 骨皮质： 骨小梁： 假性骨折线（looser zone）： 承重骨弯曲： 胸部异常改变：串珠肋、鸡胸、佝偻病 肺炎、 Harrison沟。 恢复表现：先期钙化带、骨化中心 佝偻病（佝偻病（活动期） 正 常 活动期 愈合中 愈合 佝偻病（假性骨折）佝偻病（假性骨折） 佝偻病佝偻病（膝外翻畸形） 佝偻病佝偻病（膝内翻畸形） 佝偻病佝偻病（肋骨前端膨大） 鉴别诊断鉴别诊断 骨质疏松 ： 表现为骨密度减低。虽骨 小梁稀少变细和骨皮质变薄，但不模糊 毛糙。虽可有病理骨折，但无假性骨折 线。少有骨骼畸形。 维生素维生素C C缺乏症缺乏症 ( (vitamin C deficiency)vitamin C deficiency) 维生素C缺乏症亦称坏血病(scurvy) 临床与病理临床与病理 病理：(1)血管：毛细血管内皮细胞间结 合质形成障碍，引起毛细血管出血； (2)骨骼：骨膜内成骨细胞和破骨 细胞活性减低，引起骨基质形成障碍， 而软骨钙化正常。 病因： 主要由维生素C 摄入不足引起，也 见于疾病所致的吸收不足和消耗过度。 临床表现：多见于8个月-2岁的小儿，尤 以人工喂养者多见。表现为精神不振、皮肤 苍白、皮下及粘膜出血及瘀血、牙龈出血、 尿血、便血。血清碱性磷酸酶低下。 影像学表现影像学表现 骨质疏松：骨小梁结构消失如磨玻璃样，骨 皮质变薄如铅笔线样。 坏血病线：为先期钙化带增宽致密形成，呈 波浪状。 坏血病透亮带：于坏血病线下方的与之平行 的低密度带，为新生骨小梁形成障碍所致。 骨刺征：由先期钙化带向骨干外过度延伸所 致。 骺板骨折变形：先期钙化带纵行或波浪状断裂。 角征：骺板与干骺端之间出现的边缘性裂隙状缺损 。 环状骨骺：骨骺外周增白致密，而中心部密度减低 。 骨膜下出血：多见于四肢骨，为局部软组织肿胀， 骨膜新骨形成则见层状或梭形骨膜增生。 恢复期：上述改变恢复恢复正常，可后遗骨骺包埋 。 维生素维生素C C缺乏症缺乏症 维生素维生素C C缺乏症（角征）缺乏症（角征） 维生素维生素C C缺乏症缺乏症 维生素维生素C C缺乏症缺乏症 鉴别诊断鉴别诊断 佝偻病：干骺端宽大，中央凹陷呈杯口；先 期钙化带模糊、消失呈毛刷状；骨化中心边缘 模糊；骨骼变形。 白血病：有骨质破坏，白血病带，无环状骨 骺、坏血病线。 先天性骨梅毒：骨髓炎、骨膜炎、干骺端炎 第十五节第十五节 内分泌性骨病内分泌性骨病 内分泌性骨病：内分泌腺分泌失常引起 的骨骼改变。 内分泌腺包括：垂体、甲状腺、甲状旁 腺、肾上腺和性腺等，其中任一种的分 泌失常均可引起骨生长发育异常和骨质 改变。 v巨人症与肢端肥大症 v甲状旁腺功能亢进 巨人症巨人症( (giantism)giantism)与与肢端肥大症肢端肥大症 ( (acromegaly)acromegaly) 为脑垂体的生长激素过度分泌所致。 儿童：骨骺尚未融合，骨骼的纵向生长过 度，成为巨人症。 成人：骨骺已融合，只能横向过度生长， 则形成肢端肥大症。 临床与病理临床与病理 病理： 垂体嗜酸细胞增生或垂体生长激素性腺瘤 生长激素的过度分泌 骨骼生长过度 临床表现： (1) 身材： 巨人症：发病于儿童期，身高臂长、手大脚 大。 肢端肥大症：多发病于青年期，前额、颧部 及下颌大，四肢粗大而身材一般不高。 (2)性发育：初期有性发育过早、性欲亢 进等；晚期则性欲减退、闭经、阳萎等 。 (3)垂体压迫症状：压迫视神经可引起视 野缩小、复视、偏盲。 (4)实验室检查：血清生长激素增高。 影像学表现影像学表现 X线 表现： (1)蝶鞍增大。 (2)巨人症：全身骨骼匀称增长增粗，二次骨化 中心出现延迟及骨骺愈合延迟。 (3)肢端肥大症：颅骨增大、颅板增厚；面颅粗 大、鼻窦过度发育；四肢长骨粗大，以肢端明 显，如末节指骨远端增宽，跟垫增厚。 CT表现： (1)垂体：垂体窝扩大，鞍内肿块可突 入鞍上池，肿块均匀也可不均匀，可伴有 出血、坏死或囊变，增强肿块有强化。 (2)四肢骨：粗大同平片。 MRI表现： 垂体表现类似于CT，而分辨力优于CT 肢端肥大症肢端肥大症 鉴别诊断鉴别诊断 家族性身材高大：全身各部发育匀称， 无血清生长激素增高。 巨脑畸形：发生于婴幼儿期，颅骨增大 显著而颜面骨不同步增大。5岁后停止发 展。无血清生长激素增高。 甲状旁腺功能亢进甲状旁腺功能亢进 ( (hyperparathyroidism)hyperparathyroidism) 甲状旁腺分泌过多的甲状旁腺素，引起 体内钙磷代谢失常所致的临床症候群。 简称甲旁亢。 临床与病理临床与病理 病理： 破骨细胞活动增强 新骨形成而类骨组织的钙化不足 纤维性囊性骨炎：当骨吸收区被纤维及肉芽组 织替代，继发粘液样变性和出血（棕色瘤）。 病因： (1)原发性：依次为甲状旁腺腺瘤、甲 状旁腺增生和腺癌。占80-90%。 (2)继发性：继发于慢性肾炎或佝偻病 临床表现: 女多于男，30-50岁多见。广泛性 骨吸收可引起全身性骨关节疼痛和病理性骨折 。钙磷代谢失常可引起心悸、心律失常和肌张 力减低，以及尿路结石 实验室检查： 甲状旁腺素增高，尿钙升高， 血钙升高、血磷减低、血碱性磷酸酶升高。 影像学表现影像学表现 X线表现：骨质正常、骨质疏松、其它骨质 改变者各占 1/3 。 (1)骨质疏松：为全身性，以脊椎、掌指骨、 扁骨(如颅骨)明显。 颅骨：密度减低呈磨玻璃样或广泛砂粒样骨 吸收区、内外板模糊。较有特征性。 (2)骨膜下骨吸收：好发于中节指骨桡侧缘或 牙槽硬板。指骨征象最具诊断意义。 (3)软骨下骨吸收：锁骨肩峰端及耻骨联合。 (4)局限性囊状骨破坏(棕色瘤)：长骨或下颌 骨呈大小不一、边界清楚的单发或多发囊状透光区 。 (5)骨质软化 ： (6)骨质硬化：呈分层状密度增高影，椎体如夹 心饼干。主要见于慢性肾功衰。 (7)关节软骨钙化：肩、膝、腕部 (8)软组织钙化：关节周围 (9)尿路结石： CT ：(1)显示骨改变：同X线。 (2)显示甲状旁腺腺瘤：检出率达50-77%, 甲状腺后下方，气管食管旁沟内，呈等密度结节， 强化明显。腺瘤也可异位于纵隔内。 MRI：(1)显示骨改变：差。 (2)显示甲状旁腺腺瘤：达71-78%。 甲状旁腺功能亢进甲状旁腺功能亢进 甲状旁腺功能亢进甲状旁腺功能亢进 甲状旁腺功能亢进甲状旁腺功能亢进 甲状旁腺功能亢进甲状旁腺功能亢进 甲状旁腺功能亢进甲状旁腺功能亢进 （纤维性囊性骨炎）（纤维性囊性骨炎） 甲状旁腺功能亢进甲状旁腺功能亢进 鉴别诊断鉴别诊断 骨