北师大遗传病和人类健康课件

第20章 生物的遗传和变异 第第6 6节节 遗传病和人类健康遗传病和人类健康 问问：什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。 凡性状的的变异凡性状的的变异能在后代重复出现能在后代重复出现的叫做可遗的叫做可遗 传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就 是基因组成的改变是基因组成的改变产生的。产生的。 由遗传物质改变而引起的疾病叫做由遗传物质改变而引起的疾病叫做遗传病遗传病， 致病基因可通过配子在家族中传递致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患，因而在患 者家系中常常表现出一定的者家系中常常表现出一定的发病比例发病比例。如色盲。如色盲 、血友病等。、血友病等。 知识回顾知识回顾 ： 了解几种遗传病了解几种遗传病 学生活动学生活动 先天性愚型病先天性愚型病 白化病白化病 血友病与欧洲皇室血友病与欧洲皇室 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 案例：案例：色盲色盲 据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、 祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外， 其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来 自祖辈中的外祖母。 伴X隐性遗传病 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常 见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800 到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内 多了一条21号染色体。 图为先 天性愚 型病患 者 白化病（常染色体隐性遗传病） 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸 转化为黑色素，表现出白化性状。 血友病血友病与欧洲皇室与欧洲皇室 血友病患者的血液里血友病患者的血液里缺少一种凝血因子缺少一种凝血因子，所，所 以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止 血，容易造成失血过多而发生生命危险。血，容易造成失血过多而发生生命危险。 血友病基因血友病基因h h在在X X染色体上，是隐性遗传的，染色体上，是隐性遗传的， 而而其正常基因是其正常基因是H H，在，在Y Y染色体上没有这两个基因染色体上没有这两个基因 。 维多利亚维多利亚是英国历史上最有名的女王，她是是英国历史上最有名的女王，她是 血友病基因携带者血友病基因携带者，在女王的后代中，有，在女王的后代中，有1010个男个男 性是血友病患者，性是血友病患者，6 6个女性（个女性（2 2 个女儿个女儿4 4个外孙女个外孙女 ）是血友病基因携带者。）是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血英国皇室的公主们将血 友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室 ，这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。，这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 原因：缺少正常基因P， 某种酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响, 使其出现智力下降等症状 常常 隐隐 一、遗传病就在我们身边一、遗传病就在我们身边 据研究，我们所有的人都是遗传病基因携 带者，每个人的全部基因中都可能有56个致 病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。 1 1、危害人类健康，降低人口素质；、危害人类健康，降低人口素质； 2 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担；负担和精神负担； 3 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。、某些精神病患者给社会治安带来危害。 遗传病的危害及原因遗传病的危害及原因 学生讨论学生讨论 危害危害 原因原因 遗传因素占遗传因素占25%25%，环境因素，环境因素 占占10%10%，两种因素共同作用或原，两种因素共同作用或原 因不明的占因不明的占65%65%。 放射性污染 化学污染 了解了解 我国遗传我国遗传病病的发病现状的发病现状： qq我国遗传病患者占总人口比例：我国遗传病患者占总人口比例：20%20%25%25%； qq新生儿先天性遗传缺陷约为新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%； qq1515岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ;40 % ; qq自然流产儿中，遗传病患儿达自然流产儿中，遗传病患儿达50 %50 %以上；以上； qq我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以以上上； qq在我国人口中，轻度智力低下者约在我国人口中，轻度智力低下者约20002000万，严万，严 重者（白痴）约重者（白痴）约200200万。万。 案例引入 选择好对象选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 达尔文和表妹达尔文和表妹 爱玛生育爱玛生育6 6个子个子 女，女，3 3个夭折，个夭折， 3 3个终生不育。个终生不育。 科科 学学 家家 的的 婚婚 姻姻 悲悲 剧剧 阅读课本阅读课本P111P111小资料思考小资料思考: : 1 1、人种学家摩尔根爱情之、人种学家摩尔根爱情之 花为什么却结出痛苦之果？花为什么却结出痛苦之果？ 提示：他与表妹恋爱、结婚，提示：他与表妹恋爱、结婚， 结果养育的三个孩子，两个女儿结果养育的三个孩子，两个女儿 因因“ “莫明其妙的遗传病症莫明其妙的遗传病症” ”夭折，惟一幸存的男夭折，惟一幸存的男 孩竟是半痴呆儿。孩竟是半痴呆儿。 2 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？ 提示：不得在氏族内部近亲通婚。提示：不得在氏族内部近亲通婚。 二、近亲结婚危害大二、近亲结婚危害大 近亲近亲 两个人在几代之内曾有共两个人在几代之内曾有共 同祖先。同祖先。 近亲结婚近亲结婚 三代三代之内有之内有共同祖先共同祖先的男的男 女婚配。女婚配。 新婚姻法新婚姻法 禁止禁止“ “直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内 的旁系血亲的旁系血亲” ”或患有医学上认为或患有医学上认为 不应当结婚的疾病不应当结婚的疾病” ”的男女结婚。的男女结婚。 大大提高遗传病的发病率。危害 P112 P112 学生活动：学生活动： 识别识别直系血亲和三代直系血亲和三代 以内的旁系血亲关系以内的旁系血亲关系 三代以内旁系血亲是指三代以内旁系血亲是指 从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如 兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代为二代 以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内为三代以内。 祖父母外祖父母 叔伯姑曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自 己 兄弟姐妹孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 近亲为什么不宜结婚？近亲为什么不宜结婚？ 1 1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得 相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因 是隐性基因。是隐性基因。 2 2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基 因可能同时传递给子女，因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病大大提高了隐性遗传病 的发病率的发病率。 广州广州某地李某地李女士女士遭遇的不幸是，儿子出生遭遇的不幸是，儿子出生 才三个月就被诊断患有才三个月就被诊断患有地中海贫血病，地中海贫血病，每每5 5天天 必须上医院输一次血来挽救孩子的生命必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗，治疗 费用每月要花费用每月要花20002000多元。但如果不输血，孩子多元。但如果不输血，孩子 活不到活不到5 5岁就会死于岁就会死于严重的贫血严重的贫血。而让李女士。而让李女士 悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽， 在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在 侥幸心理，没去进行侥幸心理，没去进行遗传咨询遗传咨询，得不到医学指，得不到医学指 导，也导，也没有进行没有进行产前诊断产前诊断，儿子出生后便成为，儿子出生后便成为 先天性的重度贫血患儿。先天性的重度贫血患儿。 案例？那么如何做到优生优育？那么如何做到优生优育 三、遗传咨询三、遗传咨询 遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提 出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传 方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、 家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、 疾病治疗和预防等方面的疾病治疗和预防等方面的医学指导医学指导。 预防措施预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选遗传咨询配合产前诊断、选 择性流产等。择性流产等。 可以降低遗传病发病率，改善遗传可以降低遗传病发病率，改善遗传 病患者的生活质量和提高人口素质。病患者的生活质量和提高人口素质。 意义意义 提出防治措施提出防治措施 体检、了解病史体检、了解病史 做出诊断做出诊断 推算后代发病率推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，假设有一对健康夫妇， 现在他们想要生一个孩子，现在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传给后代，他听说色盲会遗传给后代，他 们担心将来自己的孩子会遗们担心将来自己的孩子会遗 传这种病，不知如何是好，传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，你作因而来征求你的意见，你作 为遗传咨询医生，将会怎么为遗传咨询医生，将会怎么 做呢？做呢？ 案例分析 讨论讨论分析分析 1 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题 ，并加以分析指导；，并加以分析指导； 2 2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利 于男女双方及后代的身心健康；于男女双方及后代的身心健康； 3 3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处、对检查发现的某些疾病，可以及时的处 理和治疗，避免婚后的麻烦。理和治疗，避免婚后的麻烦。 计划结婚的男女青年为什要计划结婚的男女青年为什要 先做婚前健康检查及遗传咨询？先做婚前健康检查及遗传咨询？ 课堂小结课堂小结 1 1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递；致病基因在上下代之间传递； 2 2、遗传病就在我们身边，需要积极预防；、遗传病就在我们身边，需要积极预防； 3 3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，、遗传病危害人类健康，降低人口素质， 带来精神负担和经济负担；带来精神负担和经济负担； 4 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，、近亲结婚大大提高遗传病的发病率， 要禁止近亲结婚要禁止近亲结婚； 5 5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。等措施可以降低遗传病发病率。 课堂练习课堂练习 （1 1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可 能带有相同的隐性致病基因（能带有相同的隐性致病基因（ ） （2 2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过 配子传递给后代（配子传递给后代（ ） （3 3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每 个人的全部基因中都可能有个人的全部基因中都可能有5 56 6个致病基因（个致病基因（ ） （4 4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症 状来（状来（ ） 答案：（答案：（1 1）（2 2）（3 3）（4 4） 1 1、判断下列各题正误：、判断下列各题正误： 2 2、右图为先天性愚型病患、右图为先天性愚型病患 者，现已查明主要是第者，现已查明主要是第2121号染色号染色 体多了一条，所以又称为体多了一条，所以又称为2121三三 体综合症。患者天生智力低下，请问：体综合症。患者天生智力低下，请问： （1 1）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？）一对正常父母有可能生出先天