【医学课件大全】人类遗传病 (33p)

* Copyright Jiangyong 人类遗传类遗传 病 * Copyright Jiangyong 概述 您将要面临的问题是 人类健康的一大威胁 遗传遗传 病! 我们必须为此敲响警钟 ，并为解决它而作出不 懈的努力。 * Copyright Jiangyong 白 化 病 * Copyright Jiangyong 并指 * Copyright Jiangyong 早老症-13 婴婴儿期即开始 衰老，毛囊退化 ，脱发发，掉牙， 皮肤薄，萎缩缩干 燥，皮下脂肪消 失，骨发发育不全 ，5岁岁即可出现现 动动脉粥样样硬化 * Copyright Jiangyong 抗维生素 D 佝偻病 * Copyright Jiangyong * Copyright Jiangyong 先 天 愚 型（常染色体多 一条） 先天愚 型病患 者有独 特的面 部特征 经过经过 良好的训练训练 , 唐氏综综合症患者也能 有幸福和丰富的生活 * Copyright Jiangyong 先天性唇裂 多基因遗传遗传 病，单侧单侧 或双侧发侧发 病。 可分完全性或不完全性 。完全性的唇裂通常伴 有腭裂。从遗传遗传 角度来 看，唇裂伴有腭裂者与 单纯单纯 腭裂是不同的两种 疾病。 * Copyright Jiangyong 进行性营 养 不 良 位于x染色体 上的隐隐性遗遗 传传 病，患者肌肉 萎缩缩，行走困 难难，多于46 岁发岁发 病，20 岁岁 以前死亡。 * Copyright Jiangyong 进进行性肌营营养不良 * Copyright Jiangyong 亦是苯丙氨酸代谢紊乱病 症。但是疾病后果的严重 程度远大于尿黑酸症。因 为脑发育受阻，严重脑力 呆滞，智商 050 。 苯丙酮尿症（PKU） * Copyright Jiangyong 性腺发发育不良（ Turner综综合症） 人人类遗传类遗传 病病 概念概念: :由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生 异变所引起的疾病异变所引起的疾病。 一是遗传性和家族性：一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不 少成员发病。 二是先天性：二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有 的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生 后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压 等。 三是终身性： 三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的 沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 四是在群体中按一定比率发病： 四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自 身的发病率。 * Copyright Jiangyong 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 ( (由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病) ) * Copyright Jiangyong 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 ( (由由一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病) ) 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 并指并指 软骨发育不全软骨发育不全 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 白化病白化病 先天性聋哑先天性聋哑 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 黑尿病黑尿病 * Copyright Jiangyong 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 ( (由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病) ) 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 原发性高血压原发性高血压 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 * Copyright Jiangyong 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 ( (染色体染色体异常引起的遗传病异常引起的遗传病) ) 2121三体综合征三体综合征 性腺发育不良性腺发育不良 猫叫综合征猫叫综合征 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 抗维维生素D佝偻偻病 C. X显显 苯丙酮酮尿症 A.常显显 21三体综综合征 B.常隐隐 软软骨发发育不全 D.X隐隐 进进行性肌营营养不良 E.多基因遗传遗传 病 青少年型糖尿病 F.常染色体病 性腺发发育不良 G.性染色体病 * Copyright Jiangyong l有关资资料表明：我国每年出生的儿童中，大 约约有1.3有先天缺陷。据估计计，其中70 80是由于遗传遗传 因素所导导致；在15岁岁一下死 亡的儿童中，大约约40是由于各种遗传遗传 病或 者其他先天性疾病所致；在自然流产产儿中，大 约约50是染色体异常所引起的 。就21三体综综 合症来说说，每年就有2万患儿出生，我国患者 总总数不少于100万人，危害性可见见一斑。 * Copyright Jiangyong 危害： 危害人类类健康，降低人口素质质； 给给患者本人、家庭和社会带带来严严重 的经济负经济负 担和精神负负担；某些精 神病患者给给社会治安带带来危害。 * 调查调查 常见见的人类遗传类遗传 病 * Copyright Jiangyong 实验实验 原理： 显显性遗传遗传 病具有世代相传传的特 点，隐隐性遗传遗传 病隔代出现现。伴X染 色体隐隐性遗传遗传 病的遗传遗传 特点是交 叉遗传遗传 ，隔代出现现，患者男性多于 女性。伴X染色体显显性遗传遗传 病的遗遗 传传特点是世代相传传，患者女性多于 男性。 * Copyright Jiangyong 注意事项项： 1调查时调查时 ，最好选选取群体中发发病率 较较高的单单基因遗传遗传 病，如红绿红绿 色盲、 白化病、高度近视视（600度以上）等 2为为保证调查证调查 的群体足够够大，小组组 调查调查 的数据，应应在班级级和年级级中进进行 汇总汇总 。 * Copyright Jiangyong 某遗传遗传 病的发发 病率 = 某种遗传遗传 病的患病人数 某种遗传遗传 病的被调查调查 人数 100% * Copyright Jiangyong 遗传遗传 病的监测监测 和预预防 进进行遗传遗传 病的监测监测 禁止近亲结亲结 婚 进进行遗传遗传 咨询询 产产前诊诊断 提倡适龄龄生育 * Copyright Jiangyong 遗传遗传 咨询询 遗传遗传 咨询询又叫做“遗传遗传 商谈谈”或“遗传劝导遗传劝导 ” 主要包括以下几个内容和步骤骤： （1）医生对对咨询对询对 象和有关家庭成员员的身 体检查检查 ，了解家庭病史，作出诊诊断。 （2）分析遗传遗传 病的传递传递 方式，也就是判断 是什么类类型的遗传遗传 病。 （3）推算出后代的再发风险发风险 率。 （4）向咨询对询对 象提出防治这这种遗传遗传 病的对对 策、方法和建议议。 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 疾病名称 隐隐性遗传遗传 病患儿的出生危险险率 表兄妹结结婚和随机婚 配的相对风险对风险 随机婚配表兄妹婚配 先天性聋哑聋哑1:11,8001:1,500 7.8倍 苯丙酮酮尿症1:14,5001:1,700 8.5倍 着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍 小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍 全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍 全色盲1:73,0001:4,10017.9倍 小头头症1:77,0001:4,20018.3倍 Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍 无过过氧化氢氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍 黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍 先天性鱼鳞鱼鳞 症1:1,000,0001:16,00063.5倍 * Copyright Jiangyong 禁止近亲结亲结 婚 科学推算，每个人都带带有56个 隐隐性基因。在随机结结婚的情况下，双 双带带有相同的致病基因的机会很少， 但是在近亲结亲结 婚时时，双方从同一个祖