【医学课件大全】人类遗传病 (24p)

第三节第三节 人类遗传病人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病 。 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 与传染病 、先天性 疾病有何 区别？ 白化病、镰刀型贫血 症、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 多指、并指、 软骨发育不全 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上 显性遗传病 X染色体上显 性遗传病 常染色体上 隐性遗传病 X染色体上 隐性遗传病 单基因遗传病：受1对等位基因控制的遗传病 。 深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系 多指 常染色体上 显性遗传病 X染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素佝偻病 常染色体上隐性遗传病 白化病 X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良 血友病 苯丙酮尿症 常染色体上隐性遗传病 病症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。 头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥， 尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害 酶 苯丙氨酸酪氨酸黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 病因：缺少苯丙氨酸羟化酶。 多基因遗传病：多基因遗传病：受多对基因多对基因控制的人类遗传病 。 原发性高血压、冠心病、哮喘病和 青少年型糖尿病等。 多对基因+环境 群体中发病率高 表现出家族聚集现象 特 点 染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病 猫叫综合征 数目异常 结构异常 21三体综合征 特纳氏综合征 2121三体综合征三体综合征（先天愚型、唐氏综合征、伸舌样痴呆 ） 特纳氏综合征（性腺发育不良 ） 病因：患者体 细胞缺少一条X 染色体，染色 体组成为： 44A+X。 特征：身高、 体重落后，手 、足背明显浮 肿，颈侧皮肤 松弛，无生育 能力。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.多基因遗传病 （5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病 连连看连连看 案例一:木石前盟与金玉良缘 案例二：甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根 ，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取 得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆 ”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力 残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文，不顾亲 朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他 们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血 亲禁止结婚。 每个人都携带56个不同的隐性致病基因. 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会 很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅姨 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子 林黛玉林黛玉 叔、伯、姑 孙子女 子女 贾宝玉贾宝玉 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 薛宝钗薛宝钗 舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3% qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ qq4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合征的人在三体综合征的人在100100万万以上。以上。 qq5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。 我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状： 二、遗传病的监测和预防 遗传咨询遗传咨询 向咨询对象提出防治对策和向咨询对象提出防治对策和 建议，如终止妊娠、进行产建议，如终止妊娠、进行产 前诊断等。前诊断等。 医生对咨询对象进行身体检医生对咨询对象进行身体检 查，了解家庭病史，对是否查，了解家庭病史，对是否 患某种遗传病做出诊断患某种遗传病做出诊断 分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率 假设假设薛宝钗的父亲薛宝钗的父亲 是红绿色盲患者是红绿色盲患者, , 宝宝玉和宝钗玉和宝钗担心将担心将 来自己的孩子会遗来自己的孩子会遗 传这种病，你有什传这种病，你有什 么建议呢么建议呢? ? 产前诊断 vv检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断 指在胎儿