【医学课件大全】人类遗传病与优生 (30p)

三三. .优生的概念优生的概念 二二. .遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 一一. .人类遗传病概述人类遗传病概述 人类 遗传病与优生 钟山中学生化组 人类 遗传病与优生 钟山中学生化组 近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！ ( (由遗传物质改变引起的人类疾病由遗传物质改变引起的人类疾病) ) 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 一一. .人类遗传病概述人类遗传病概述 1.1.单基因遗传病单基因遗传病 ( (由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病) ) 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 并指并指 软骨发育不全软骨发育不全 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 白化病白化病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 ( (由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病) ) 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿（脊柱裂脊柱裂） 原发性高血压原发性高血压 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 ( (发病率高发病率高) ) 3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 ( (染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病) ) 性腺发育不良性腺发育不良 常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病 2121三体综合征三体综合征 猫叫综合征猫叫综合征 13三体综合症 形势 对策 二二. .遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 我国我国20%-25%20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病 自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常染色体异常 新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺陷先天缺陷, ,其中其中70 70 80% 80%由于遗传因素所致由于遗传因素所致 1515岁以下死亡的儿童岁以下死亡的儿童: : 40% 40%由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升环境污染使遗传病发病率上升 形势: 除重视对人类生存环境和医除重视对人类生存环境和医 疗卫生条件的改善外疗卫生条件的改善外, ,最有效的最有效的 方法方法: : 提倡和实行提倡和实行优生优生 对策: -让每一个家庭生育出健康的孩子让每一个家庭生育出健康的孩子 1 1. .禁止近亲结婚禁止近亲结婚 2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询 3.3.适龄生育适龄生育 4.4.产前诊断产前诊断 三三. .优生的概念优生的概念 四四. .优生的措施优生的措施 最常见的染色体异常遗传病，发病率高达 1/800到1/600 ！ 21三体综合症患者的智力特 别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容 21 三体综合征 猫叫综合征 并指 抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿 软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿 白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨 酸转化为黑色素，表现出白化性状。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿 优生的措施 禁止近亲结婚： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 舅、姨的孙辈 舅、姨的曾孙辈 叔、伯、姑的孙辈 叔、伯、姑的曾孙辈 子女 孙辈 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙辈 祖父母 父 母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨的子女 舅、姨 兄弟姐妹自己叔、伯、姑的子女 直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每 个家庭生育出健康的孩子。 高尔顿（S.F.Galton) 分类：预防性优生学 进取性优生学 先天性唇裂 单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传 角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的 两种疾病。 13三体综合症 出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。耳 畸形低位，先天性心脏 病（室隔缺损与动脉导 管未闭）。 染色体异常遗传病 常见于女性。身体常见于女性。身体 矮小；肘外翻；显矮小；肘外翻；显 蹼颈。性腺发育不蹼颈。性腺发育不 良，乳房不发育，良，乳房不发育， 故无生育能力。故无生育能力。 30%30%伴有先天性心伴有先天性心 脏病。脏病。 性腺发育不良症（ Turner综合症）缺 少一条X染色体 刚出生的孩子脸上只有两刚出生的孩子脸上只有两 只眼睛，却没有完整的头只眼睛，却没有完整的头 . . 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮 肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠 尿味。 单基因遗传病（隐性） 单基因遗传病（隐性） 进行性肌营养不良：X染色体隐性遗传病，患儿由于 肌肉萎缩，无力而导致行走困难，多于45岁发病，20 岁以 前死亡。 21三体综合症（唐氏综合症） 最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到 1/600 ！ 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育 缓慢