关注人类遗传病.ppt

关注人类遗传病 学习目标： 举例说出人类常见遗传病的类型。 知道遗传病对人类的危害。 人类遗传病监测和预防主要措施 江苏省宝应县安宜高级中学 赵琳 我们学过有哪些人类遗传病？ 什么是遗传病呢？ 先天性疾病都是遗传病吗？ 一、人类遗传病的概念 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于 的改变而引起的人类疾病。 遗传物质（性状）的基本单位和它的主要载体是什么？ 基因、染色体 遗传物质 请您欣赏 导演：高文森 演员表：常树荣 饰演 父亲、孕妇 高 翠饰演 母亲 王 春 饰演 病儿 高文森饰演 专家 王 婷饰演黑心医生A 王 萍饰演黑心医生B 朱 曼饰演护士 张紫萱 饰演 旁白 啊？原来是这样 谢谢欣赏！ 猫叫综合征猫叫综合征 原因：第5号染色体 部分缺失。 常染色体异常遗传病 原因：患者 比正常人多 了一条21号 染色体。 21三体综合症 （先天性愚型） 性染色体异常遗传病 （性腺发育不良） 也叫特纳氏综合征，是女性 中最常见的一种性染色体病， 发病率是1/3500。经染色体检 查发现，患者缺少了一条X染色 体。 常染色体上隐性遗传病 白化病 特点：往往具有隔代遗传的现象 患者男女概率 。 口诀：无中生出有病女必为常隐 相等 苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害 常染色体上隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑 电图异常。头发细黄，皮 肤色浅和虹膜淡黄色，惊 厥，尿有“发霉”臭味或鼠 尿味。 产前诊断产前诊断 vv能诊断的疾病：能诊断的疾病： 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病 vv检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断 因此，产前诊断产前诊断已经成为优生的已经成为优生的重要措施之重要措施之 一一。 遗传咨询遗传咨询 提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型判断遗传病的类型 推算后代发病率推算后代发病率 小A怀孕六个月时，去医 院作产前诊断，通过基因 检测发现胎儿为苯丙酮尿 症患者，面对选择小非 常痛苦，到底是引导流产 还是生下来？假如你是遗 传咨询医生，你会怎么做 ？请说明你的理由。 因此，进行遗传咨询遗传咨询是预防遗传病是预防遗传病 发生的发生的主要手段之一主要手段之一。 深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系( (常、显常、显） 软骨发育不全（软骨发育不全（常、显常、显） 常染色体显性遗传病 特点：往往具有连续遗传（代代遗传）的现象 男女患病概率 。 口诀：有中生出正常女必为常显 相等 神经纤维瘤 常染色体显性常染色体显性 X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良（假肥大症） 特点：具有隔代交叉遗传的现象 患者男性比女性 。 女患者的 一定是患者 口诀：母病子必病，女病父必病 父亲及儿子 多 X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 抗维生素佝偻病 特点：具有连续遗传（代代遗传）的现象 患者中女性比男性 。 男患者的母亲及女儿一定为 。 口诀：父病女必病，子病母必病 多 患者 常见的单基因遗传病： 1、常染色体上显性遗传病： 2、常染色体上隐性遗传病： 3、X染色体上显性遗传病： 4、X染色体上隐性遗传病： 5.伴Y遗传病 多指、并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 单基因遗传病： 指受一对等位基因控制的遗传病 外耳道多毛症 多基因遗传病 (多对基因+环境) 特 点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 是指由 基因控制的人类遗传病多对 唇裂唇裂无脑儿无脑儿 常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 练一练: 1 、下列属于多基因遗传病的是( ) A、原发性高血压 B、苯丙酮尿症 C、21三体综合症 D、白化病 2、 遗传病是指 ( ) A、具有家族史的疾病 B生下来就具有的疾病 C、由于遗传物质发生了改变而引起的疾病 D、 由于环境因素而引起的疾病 3、先天愚型形成的原因是( ) A、常染色体缺失 B、性染色体多了一条 C、常染色体多了一条 D、常染色体少了一条 C C A 残疾人音乐指挥舟舟 21三体综合症 明星与遗传病 王菲和李亚鹏的女儿 兔唇 2006年感动中国十大人物黄舸 7岁时被确诊为先天性进行性肌营养不良 qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、新生儿先天性缺陷约为、新生儿先天性缺陷约为1.3%1.3%，其中其中70%70%80%80%是由是由 于遗传因素所致。于遗传因素所致。 qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ qq4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 qq5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。 我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：？ 一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和年国家和 家庭需为孩子承担家庭需为孩子承担4040万人民币的基本生活万人民币的基本生活 费用费用 每年出生每年出生:120:120万人万人4040万元万元=4800=4800亿元亿元 经济经济 负担负担 除重视对人类生存环境和医 疗卫生条件的改善外,最有效的方 法: 提倡和实行优生 对策: 遗传病给患者的家庭带来沉重的经 济负担和精神负担，而且也给社会增加 了负担！ 我国为什么要禁止近亲结婚？ 每个人都携带56个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会 很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心. vv我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。 1 1、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 vv 达尔文和达尔文和 表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6 6个子个子 女，女，3 3个夭个夭 折，折，3 3个终个终 生不育。生不育。 科学科学 家的家的 悲剧悲剧 因此，禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病 发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 4545岁岁1/501/50 3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育” 女子最适生育女子最适生育24292429岁最佳岁最佳 因此，“ “适龄生育适龄生育” ”对预防遗传病发生和对预防遗传病发生和 防止先天性疾病的患儿产出防止先天性疾病的患儿产出具有重要意义具有重要意义。 20岁以下妇女所生子 女中，各种先天性疾病的 发病率比2434妇女所 生子女的发病率高出50% 。 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生 才才三个月三个月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必必 须上医院输一次血，治疗费用每月要花须上医院输一次血，治疗费用每月要花20002000元元。但。但 如果不输血，孩子活不到如果不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重的贫血就会死于严重的贫血 。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时 的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时， 存在侥幸心理，没有进行存在侥幸心理，没有进行产前诊断产前诊断，儿子出生后便，儿子出生后便 成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重 负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩放弃对孩 子的治疗子的治疗。 真实的故事真实的故事 1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询 3.3.适龄生育适龄生育 4.4.产前诊断产前诊断 二二. .遗遗传病的监测和预防传病的监测和预防 第一轮：判断题 1 单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病（ ） 2 青少年型糖尿病属于多基因遗传病（ ） 3 外耳道多毛症是染色体异常遗传病（ ） 4 抗维生素D佝偻病属于常染色体显性遗传病（ ） 5 黑尿症是X染色体隐性遗传病（ ） 6 进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病（ ） 7 残疾人指挥舟舟患有21三体遗综合征（ ） 8 多指为染色体异常遗传病（ ） 第二轮：选择题 12006年感动中国十大人物之一黄舸所患绝症为（ ） A. 白化病B. 白血病C. 进行性肌营养不良 D. 唇裂 C C A C 2猫叫综合征为哪种遗传病？（ ） A. 单基因遗传病 B. 单基因遗传病 C. 常染色体结构异常 D. X染色体异常 3. 染色体结构变异是下列哪种遗传病？（ ） A. 猫叫综合征 B. 21三体综合征 C. XXY(染色体异常) D. XYY(染色体异常 4下图所示的人类遗传病系谱中，可能属于X染色体上 的隐性基因控制的遗传病的是（ ） 5单基因遗传病是指（ ） A.一条染色体上一个基因控制的遗传病 B.很多个染色体上单独的基因控制的遗传病 C.一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病D.以上几项都可以 第二轮：选择题 C D A D 6下列不属于多基因遗传病的特点是（ ） A.由多对基因控制 B.常表现出家族聚集现象 C.易受环境因素的影响 D.发病率极低 7. 正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44+XY，则 21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体可以表示为 （ ） A. 45+XX B. 43+XXY C. 45+X