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开题报告 指导老师：谭钟扬教授 学生：吴晓龙 2013 研究课题： 简单重复序列在疱疹病毒基因组中的分布 及其对基因组进化的影响 报告内容 u简单重复序列介绍 u研究内容 u已完成的工作 u下一步展望 一、简单重复序列 4 SSRs 5 简单重复序列(Simple Sequence Repeats，SSRs)也称微卫星 序列(Microsatellites)或短串联重复序列(Short Tandem Repeats，STRs)，是由1-6个碱基对组成的串联重复DNA 片段。SSRs在真核和原核生物的基因组中分布广泛、 数量丰富, 并具有较高的突变频率。 如: (A)n、 (ACG)n、(ATCG)n、(ACCCTT)n Important characteristics of SSRs 6 SSRs的突变机制 SSRs普遍存在于基因序列中，且曾经一度被认为是基 因中“junk”，不具有生物功能。然而，随着近几十年 的研究发现，简单重复序列在序列中的分布不是随机 的，且有重要的生物功能。同时发现许多神经方面的 疾病的发生与简单重复序列的突变有关，但对于简单 重复序列的在序列中的突变机制，研究者们还不是很 清楚。在最近几十年中，随着对简单重复序列认识的 不断的深入，研究者提出了下列多种主要的用于揭示 SSRs突变机制的假设： 1、滑动突变机制; 2、重组机 制；3、不对等交换机制；3、逆转录机制；。在这四 种突变理论中，滑动突变理论被认为是简单重复序列 突变的最主要的机制。 7 Replication slippage Ellegren H. 2004. Microsatellites: simple sequences with complex evolution. NAT REV GENET. 5:435-445. 8 Recombination Gemayel, R., Vinces, M., Legendre, M., Verstrepen, J. 2010. Variable Tandem Repeats Accelerate Evolution of Coding and Regulatory Sequences. Annu. Rev. Genet. 44:44577. The distribution of SSRs in a gene 10 The function of SSRs Li, Y., Korol, A.B., Fahima, T., Nevo, E. 2004. Microsatellites Within Genes: Structure, Function, and Evolution. Mol. Biol. Evol. 21, 9911007. 11 The relationship between SSRs and human disease 12 SSRs作用 常用的一种分子标记。在多数情况下，微 卫星标记没有任何表型效应，因而不存在 对个体的有害或次级效应。 遗传图谱构建。 微卫星标记还可应用于疾病的基因诊断、 性别控制、保护遗传学等方面。 相信随着人们对微卫星标记认识的不断深 入与完善，它必将成为遗传育种研究领域 的一种强有力的工具,发挥其独特的优势。 一、背景介绍及选材 OrderFamilySubfamily Species Herpesvirales Alloherpesviridae 7/12 Herpesviridae Alphaherpesvirinae22/37 Betaherpesvirinae14/18 Gammaherpesvirinae12/32 Malacoherpesviridae 1/2 形态学特征 G：genome或core，是一条线状双 链DNA。 C： capsid，衣壳是病毒粒的主要 支架结构和抗原成分，有保护核 酸等作用。 T： tegument，内膜是出现在疱疹 病毒衣壳和包膜之间无特定形态 的蛋白质。 E： envelope，核心壳外还被一层 含蛋白质或糖蛋白的类脂双层膜 覆盖着，这层膜称为包膜。包膜 中的类脂来自宿主细胞膜。与该 病毒的宿主专一性和侵入等功能 有关。 基因组 基因组大小： 125 295 kbp. G+C 含量： 32 75%. 因为基因组中存在很多重复序列（正向重 复、反向重复，存在于基因组的末端或中 间） ，因而有很多不同的基因组结构。 在疱疹病毒科里，大约有40个编码蛋白的基 因是保守的，他们存在6个基因区。这6个保 守的基因区在不同的亚科中有不同的顺序 和方向。保守的基因一般编码： capsid proteins, components of the DNA replication and packaging machinery, n