第十章基因突变

第十章 基因突变,基因突变的概说,somatic mutation and germinal mutation,体细胞突变是不能遗传给后代的，但是可以通过有性 途径传递。,生殖细胞突变发生在种系(germ line)中，如果突变的 性细胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代。,如：性连锁遗传的血友病突变在欧洲王室通过维多 利亚女皇在其整个家系中遗传。,突变的性质,突变的稀有性 在正常情况下，突变率 (mutation rate) 往往是很低的。,突变率：在一个世代中或其他规定的单位时间中，在 特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率。,在有性生殖的生物中，突变率通常用一定数目配子中的 突变型配子数来表示。 在无性生殖的细菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过 程中发生突变的次数表示。 据估计，高等生物中的自发突变率一般为110-5 110-10；细菌的自发突变率一般为110-4110-10。,第一节 基因突变的时期和特征 基因突变： 突变体： 突变率：,某一个基因内部所发生的从一种等位形式改变为 另一种等位形式的变化称为基因突变，或称基因 的点突变(point mutation)。,任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变 （forward mutation)， aa 。而a a称为 反突变(reverse mutation)或称回复突变(back mutation),具有某种突变表型的细胞或个体称为突变体(mutant)。,一、基因突变的时期,突变可发生在个体发育的任何时期，但性细胞的突变率比体细胞高。 性细胞突变： 体细胞突变：,二、基因突变的一般特征 （一）突变的重演性 同一突变可以在同种生物的不 同个体间多次发生。,（二）突变的可逆性,A,a,正突变U,反突变V,突变的可逆性,野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以 通过突变成为原来的野生型状态。,但真正的回复突变是很少发生的。多数回复突变是指突 变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢 复，即原来的突变位点依然存在，但它的表型效应被第 二位点的突变所抑制。所以回复突变率总是显著低于正 向突变率。,his,his,210-6,410-8,（三）突变的多方向性和复等位基因 复等位基因： 位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称之,突变的多方向性与复等位基因,一个基因可以向不同方向发生突变。即它可以突变 为一个以上的等位基因。 一个基因座位上可以有两个以上的基因状态存在， 称为复等位基因(allele)。,每一基因在突变方向上是有一定限制的，如家兔毛色 的基因有Ccchchc 4种复等位形式。,（四）突变的有害性和有利性 大多数突变对生物是有害的， 一般表现为生育反常，严重的导致死亡，称致死突变。,如植物中的白化突变：,绿株WW,突变,绿株Ww,1WW:2Ww:1ww,3绿苗：1白苗,（五）突变的平衡性 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。,第二节 基因突变与性状表现,一、显性突变和隐性突变的表现,第三节 基因突变的鉴定,一、植物基因突变的鉴定 二、生化突变的鉴定 三、人类基因突变的鉴定, 大肠杆菌营养缺陷型的检出,平板影印接种,青霉素法,青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死 正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细 菌。,基本培养基 青霉素,补充培养基,稀释、涂布,影印培养,基本培养基,分别接种到补充培养基上,果蝇突变的检出,Muller 改进的CLB方法，创造了果蝇的另一品系 Muller-5系。,B,ws,B,ws,B,ws,B,ws,B,ws,B,ws,B,ws,B,ws,诱变处理,S,Cy,Cy,S,Cy,Cy,Cy,Cy,Cy,Cy,Cy,致死,卷翅,卷翅,野生型,第四节 基因突变的分子基础,一、基因突变的分子机制 二、突变的修复,第五节 基因突变的诱发,一、物理因素诱变 二、化学因素诱变,突变的类型,Morphological mutation 突变主要影响生物体的外在 可见的形态结构，故又称visible mutation。, Biochemical mutation 突变影响生物的代谢过程， 导致一个特定的生化功能的改变或丧失。, loss-of-function mutation 突变事件通常是破坏性的， 删除或改变了基因的关键性的功能区，这种变化干扰 了野生型对某种表型的活性功能，其结果是产生了一 种丧失功能的突变。 null mutation 完全丧失基因功能的突变。 leaky mutation 野生型的功能仍在表型上有所反应， 较之无效突变，其表型没有发生那么明显的改变。, gain-of-function mutation 突变事件引起的遗传随机 变化有可能使之获得某种新的功能。在杂合体中， 随机获得的新功能可以得到表达，因此获得功能的 突变极有可能是显性的突变，并能产生新的突变。, lethal mutation 影响生物体的生活力，导致个体死 亡的一类突变。可分为显性致死和隐性致死。, conditional lethal mutation 在某些条件下能存活， 而在某些条件下是致死的。如T4噬菌体的温度敏感 突变型在25时能在E.coli宿主细胞中正常生长， 形成噬菌斑，但在42 时就不能生长。,+,+,+,m,m,m,+,+,+,m,m,m,Null mutation,Leaky mutation,+,+,+,M,M,M,Gian-of-function mutation,m,回 复,m,m,m,突变型表型,野生型表型,野生型,全部野生型表型,m,回复,m,m,m,突变型表型,野生型表型,野生型,若干突变型子代 （重组子）,su,su,su,su,第二节 基因突变的检出, 大肠杆菌营养缺陷型的检出,平板影印接种,青霉素法,青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死 正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细 菌。,基本培养基 青霉素,补充培养基,稀释、涂布,影印培养,基本培养基,分别接种到补充培养基上,果蝇突变的检出,Muller 改进的CLB方法，创造了果蝇的另一品系 Muller-5系。,B,ws,B,ws,B,ws,B,ws,B,ws,B,ws,B,ws,B,ws,诱变处理,S,Cy,Cy,S,Cy,Cy,Cy,Cy,C