TORCH-优生四项简介.pptx

导致先天异常的因素,感染因素所致的先天异常 真核细胞型病原生物体感染 非细胞型病原生物体感染 原核细胞型病原生物体感染 遗传因素所致的先天异常 基因突变、染色体畸变 其他因素所致的先天异常 理化因素、药物因素、嗜好因素、 营养、职业、情绪因素,产前筛查与诊断方法,无创性检查 母体血清三项筛查，母体血中胎儿细胞检测,超声影像检查 。 有创性检查 羊膜腔穿刺，绒毛取样，脐静脉穿刺，胎儿镜检查。 植入前诊断 是指通过体外受精获得的胚胎在送入母体宫腔前取一个或几个胚胎细胞进行遗传学分析，主要用于染色体病和单基因遗传病的诊断。,羊水和胎盘绒毛膜检测,TORCH,1971年，美国学者将四种病原体的英文缩写组合成TORCH。日本学者称之为“火炬”，寓意它将照亮围产医学的光辉前程。,英文单词 torch 英音：t:t 美音：trt 名词 n.C 1. 火炬,火把 2. 英手电筒 3. 美(焊接用的)喷灯,吹管,这四种病原体可导致先天性宫内感染及围产期感染，从而引起围产儿畸形，具体包括以下四种： To（Toxopasma)弓形虫， R(Rubella.Virus)风疹病毒， C(Cytomegalo.Virus)巨细胞， H(Herpes.Virus)单纯疱疹I/II 型。,TORCH综合症,孕期感染ToRCH病原体后，一般以隐性感染为主，无明显症状，不易识别。因ToRCH五种病原体中的任何一种都能通过胎盘或产道引起胎儿感染，导致流产、死胎、死产或胎儿生长迟缓、畸形，甚至新生儿感染、青春发育障碍等严重后果，在围产医学中称为ToRCH综合症。,ToRCH综合症给社会和家庭带来很大的物质压力和精神压力，所以为优生优育的大敌。为此，孕期内开展ToRCH检测，可及早发现和治疗病毒感染，排除胎儿异常发育，以确保胎儿健康和人口质量的提高。,TORCH检测的分类,TORCH检测包括IgM与IgG两种抗体： IgM表示新近12月的感染， IgG表示既往感染，具有一定的免疫力，尤其是风疹病毒IgG阳性，认为有终身的免疫力。,目的 孕前TORCH检测就是要了解妇女对这几种病毒的免疫状况，是否需接种风疹疫苗或是否对其他病毒具有一定的免疫力，从而指导怀孕的时间及注意事项，达到优生的目的。,病原生物体,弓形虫（Tox）,它的病原体是一种球虫，该病属于寄生虫病的范畴。因其滋养体呈弓形，故名弓形虫。该虫成世界性分布，可寄生在除红细胞外的几乎所有有核细胞中，是一种专性细胞内寄生虫。其致病力强，破坏细胞后引起组织坏死和炎症反应。,弓形虫感染的临床表现,人体感染了弓形体，多数可能是无症状的带虫者，仅少数人发病。该病临床表现复杂，轻者为隐性感染，重者可表现为多器官的严重损害，如弓形虫脑病、眼病、肾病、肝病及弓形体心肌炎等各系统的病变。,弓形虫感染对妊娠有很重要的影响,感染发生得越早，胎儿受损越严重。 1）感染发生在妊娠头三个月，多会引起流产、死产、或生下无生活能力的和发育有缺陷的婴儿； 2）在妊娠期的中间三个月感染，多会出现死胎、早产和严重的脑、眼疾患； 3）在妊娠晚期，因胎儿已逐渐成熟，此时母体如受到感染，胎儿可发育正常，亦可出现早产或出生后才出现症状，表现为各系统不同程度的损坏。据报道，偶见孕期感染弓形虫的胎儿在出生后数年甚至成人后才表现出弓形虫病。,弓形虫抗体,抗弓形虫的IgG抗体与IgM抗体 若IgG与IgMAb都为阴性，则说明该患者从未有过弓形虫感染， 若IgGAb阳性而IgMAb阴性，表示此人有过即往感染， 若IgGAb和IgMAb同时阳性，表示现在体内有弓形虫感染； 若弓形体IgG滴度1:512或双份血清IgGAb滴度4倍以上升高，也可证明现在有弓形虫感染。,弓形虫治疗,药物治疗 弓形虫有特效药物，即使已经怀孕，也同样可以进行治疗。对孕妇采用螺旋霉素预防治疗是可以预防弓形虫的。磺胺嘧啶和乙胺嘧啶也是治疗弓形虫病的特效药物，但乙胺嘧啶不宜用于3个月内早期孕妇。此外氯林可霉素也可用于治疗本病，孕期至少应检测3次，必要时也可采取手术终止妊娠。 注意事项 怀孕前和怀孕期不接触宠物、不吃半生不熟的肉类，生熟炊具分开使用。,风疹病毒（Rv）,风疹是由风疹病毒引起的呼吸道疾病，人是病毒唯一的宿主。此病为气候温和地区的地方性疾病，发病高峰为春季至初夏。风疹病毒可通过呼吸道传播，以鼻咽分泌物为主要传染源。,风疹病毒临床症状,该病毒通过接触传染能力不强，偶尔接触未必形成感染，其潜伏期为1021天，此后表现为咳嗽、流涕、咽部疼痛、头痛、发热、食欲不佳等临床症状。面部可首先出现皮疹，一个月内遍部全身。,风疹病毒感染对孕妇的危害很大,风疹病毒的感染对孕妇的危害是很大的，妊娠期间风疹病毒感染可造成死胎、自然流产或严重的婴儿畸形，其感染严重程度主要取决于感染发生在妊娠的哪个时期。 母亲妊娠早期感染风疹病毒几乎都可引起胎儿广泛持续的多器官感染，导致死胎。 如在妊娠前8周内感染，自然流产率达20%，第12周几乎肯定可以导致胎儿感染并出现严重后遗症，其他还可引起心脏和眼的缺陷。先天性心脏病、视网膜病变、青光眼、听力缺损、神经性耳聋、糖尿病和其它内分泌疾病等。,风疹病毒血清学检测,怀孕的妇女应在妊娠早期对风疹病毒进行血清学检测。 1）如IgGAb阳性而IgMAb阴性，表示近期无风疹病毒感染，并且曾经有过既往感染(IgGAb阳性)，已获得了保护性抗体，可以不必担心风疹病毒的侵袭。 2）如IgGAb和IgMAb均为阴性，说明从未受过风疹病毒的感染，此时如已怀孕，则直至婴儿出生，都应该进行风疹病毒血清学监测； 3）如双份血清IgGAb阳性，且滴度升高4倍以上，应该考虑已有风疹病毒的感染。,风疹疫苗,我国绝大多数妇女均感染过风疹病毒，具有一定免疫力。但即使这样，一般也应在怀孕前6个月注射风疹疫苗。 如果检查风疹病毒是阳性，而且是近期活动性感染，就要使用抗病毒药物，之后还要检查，观察抗体是否产生。如果没有产生抗体，可以进一步注射疫苗，但一定不能在活动期内怀孕。,单纯疱疹病毒（HSV）,单纯疱疹病毒是由单纯疱疹病毒(HSV)所引起的一种急性疱疹性皮肤病，人是单纯疱疹病毒唯一的自然宿主，此病毒存在于病人、恢复者或者是健康带菌者的水疱疱液、唾液及粪便中，传播方式主要是直接接触传染，亦可通过被唾液污染的餐具而间接传染。,单纯疱疹病毒（HSV）,当机体抵抗力下降时，如发热、胃肠功能紊乱、月经、妊娠、病灶感染和情绪改变时，体内潜伏的HSV被激活而发病。人群中HSV感染非常普遍，感染率约为8090%，病人和健康带毒者是传染源。,单纯疱疹病毒（HSV）,人类单纯疱疹病毒分为两型： HSV-I即单纯疱疹病毒I型)，HSV-II即单纯疱疹病毒II型。 I型病毒 主要多侵袭腰以上部位，引起生殖器以外的皮肤、粘膜(口腔粘膜)和器官(脑)的感染。如口唇疱疹、疱疹性湿疹、口腔炎、角膜结膜炎等疾病； II型病毒 多感染腰以下部位，主要引起生殖器部位皮肤粘膜感染。它主要通过性生活传播，并可能与宫颈癌有关。,单纯疱疹病毒（HSV）,HSV通过胎盘感染，影响胚胎细胞有丝分裂，易发生流产、造成胎儿畸形、智力低下等先天性疾病。孕妇在妊娠期间感染了HSV，可引起胎儿先天性感染，约4060%的新生儿在通过HSV-II型感染的产道时可被感染，出现高热、呼吸困难、内脏感染和中枢神经系统病变，其中6070%受染新生儿可因此而死亡，幸存者中后遗症可高达95%。,单纯疱疹病毒（HSV）,新生儿感染HSV-II的主要途径是出生过程中接触生殖道分泌物所致。为了减少胎儿和新生儿的感染，建议妊娠妇女应作HSV血清学检查，尽量避免在HSV感染期间受孕或生产。 孕妇产道HSV- II感染，分娩后可给新生儿注射丙种球蛋白作紧急预防 。,巨细胞病毒（CMV）,巨细胞病毒(CMV)是疱疹病毒属的一组，直径110nm的DNA病毒。过去认为风疹病毒对胎儿危害最大。近年来通过病毒学的研究证明，由于巨细胞病毒感染在人群中广泛存在，孕妇感染后能传播给胎儿，引起胎儿感染和畸形。所以目前认为CMV是先天性病毒感染中最主要的病原之一，它对胎儿的危害甚至超过风疹病毒。,巨细胞病毒（CMV）,原发性感染 即初次感染，对孕妇本身危害不大，多数无明显症状，仅能靠血清学诊断。但能产生病毒血症，病毒通过胎盘传给胎儿。 复发感染 CMV是一种潜伏性病毒，原发感染的患者排毒数月、数年后停止排毒，病毒在体内呈潜伏状态。当怀孕或免疫功能低下时，潜伏的病毒被激活称为复发感染。,复发感染也可能母婴传播,我国妇女抗CMV-IG抗体阳性率约98，说明我国妇女多数在儿童时期感染过CMV，体内已产生抗体，但CMV与其他病毒不一样，母亲体内的抗体不能保护胎儿不受感染，所以复发感染的孕妇仍有可能将CMV传播给婴儿。,巨细胞病毒（CMV）母婴传播途径,那么，CMV是怎样通过母亲感染给胎儿呢？ CMV的母婴传播，有三条途径。 1）宫内感染 母亲原发感染时，病毒可通过胎盘传给胎儿。新生儿出生1周内尿中分离到病毒，可证明为先天性感染。我国先天性CMV感染率为.5.9。,巨细胞病毒（CMV）,2）宫颈感染 妊娠时内分泌的改变使孕妇体内潜伏的病毒激活，孕妇宫颈CMV感染增加，胎儿分娩时通过产道而感染，我国孕妇宫颈分泌物CMV阳性率为3.5。,巨细胞病毒（CMV）,3）母乳感染 新生儿可通过哺乳而感染。我国母乳CMV阳性率为13。通过宫颈或母乳感染亦称围产期感染。这些婴儿出生一周内尿阴性，34周后开始排毒。围产期感染的婴儿多数无症状或症状较轻。,巨细胞病毒（CMV）越早感染危害越大,胎儿感染及受累程度与孕妇感染时的孕期有关。 孕妇妊娠早期宫内感染 胎儿感染严重，新生儿有巨细胞包涵体病。 孕妇妊娠后期感染 此时胎儿已发育完善，因此受累较少，新生儿出生时症状较轻或仅有病毒尿。感染婴儿有长期间歇排毒，最长达35年或更久。,巨细胞病毒（CMV）对婴儿的危害,CMV感染对婴儿有什么危害呢？ 先天性CMV感染的疾病称为巨细胞包涵体病（CID）。 常见症状 新生儿生后有黄疸、肝脾肿大、小头畸形、瘀斑、智力低下，运动功能障碍、耳聋、脉络视网膜炎、肺炎、先天性心脏病等及其他各种畸形。感染严重者新生儿出生后有呼吸困难、抽风等症状，数天至数周内死亡。,巨细胞病毒（CMV）,发病 据观察，CID病例中表现为黄疸、肝脾肿大、转氨酶升高等婴儿肝炎症状的发病率较高。多数婴儿数周、数月后黄疸消退，病情恢复。少数婴儿黄疸加重，大便发白，出现胆道闭锁症状，最后由胆汁瘀积性肝硬化而死亡。 并发 巨细胞病毒引起的小头畸形往往伴有重度智力低下，有时合并眼部缺陷，如小眼球、小眼裂、小角膜、斜视、白内障或视神经萎缩等。,巨细胞包涵体病（CID）多为无症状感染,我国婴儿巨细胞包涵体病有上述典型症状的大约占510，多为无症状感染，仅尿内排毒，称为静止感染或隐性感染。 无症状感染的危害 这些无症状感染儿中，有约10的感染儿在数年以后逐渐出现耳聋、智力低下、视力障碍等神经损害的症状。 先天性感染的实验室诊断 主要依靠病毒分离及血清学检查，患儿尿或唾液中分离到CMV，患儿血或脐血中抗CMV-IM抗体阳性均可确诊。,TORCH感染的检测方法,目前医院诊断TORCH感染的方法主要有下列三种： 1、病原体的培养分离 准确性最高，但由于操作复杂费时，很少在临床诊断中应用。 2、PCR方法 灵敏度高、快速，可直接检测病原体，但对实验室和试剂的要求比较高，否则易出现假阳性结果。 3、酶联免疫法测定血清抗体 目前各医院普遍采用，其主要测定血清中抗TORCH病原体的特异性抗体，如IgG和IgM。,TORCH感染的检测方法,酶联免疫吸附试验 (以下简称ELISA) 是酶免疫测定技术中应用最广的技术。 ELISA的基本方法 将已知的抗原或抗体吸附在固相载体 ( 聚苯乙烯微量反应板 ) 表面，使酶标记的抗原抗体反应在固相表面进行，用洗涤法将液相中的游离成分洗除。常用的 ELISA 法有双抗体夹心法和间接法，前者用于检测大分子抗原，后者用于测定特异抗体。,TORCH感染的检测方法,ELISA的基本原理 ELISA方法的基本原理是酶分子与抗体或抗抗体分子共价结合。滴加底物溶液后，底物可在酶作用下使其所含的供氢体由无色的还原型变成有色的氧化型，出现颜色反应。 此种结合不会改变抗体的免疫学特性，也不影响酶的生物学活性。因此，可通过底物的颜色反应来判定有无相应的免疫反应，颜色反应的深浅与标本中相应抗体或抗原的量呈正比。,TORCH感染的检测方法,ELISA检测仪 显色反应可通过ELISA检测仪进行定量测定，这样就将酶化学反应的敏感性和抗原抗体反应的特异性结合起来，使ELISA方法成为一种既特异又敏感的检测方法。,TORCH感染的检测方法,血清学检测主要用酶联免疫吸附试验 (ELISA)，检测项目有： 弓形虫IgM抗体（TOX-IgM） 弓形虫IgG抗体（TOX-IgG） 风疹病毒IgM抗体（RV-IgM） 风疹病毒IgG抗体（RV-IgG） 巨细胞病毒IgM抗体（CMV-IgM） 巨细胞病毒IgG抗体（CMV-IgG） 单纯疱疹病毒IgM抗体（HSV-IgM） 单纯疱疹病毒IgG抗体（HSV-IgG） 单纯疱疹病毒IgM抗体（HSV-IgM） 单纯疱疹病毒IgG抗体（HSV-IgG,TORCH感染的检测方法,标本的采集 清晨空腹抽取不抗凝血3ml，及时分离血清进行检测，如不能及时检测，立即将血清冰箱冰冻保存。注意不能反复冻溶！,TORCH感染的检测方法,临床意义 抗体IgG阴性：表明没有感染过或感染过但没有产生抗体。 抗体IgM阴性：表明没有活动性感染，但不排除潜在感染。 抗体IgG阳性：表明孕妇既往有过这种病毒感染或接种过疫苗。 抗体IgM阳性：表明孕妇近期有这种病毒的