《优生学概述》PPT课件.ppt

1.1优生学的发展简史 1.2影响优生的因素 1.2.1遗传因素 1）单基因病,第一章 概述,（1）常染色体显性遗传病单基因病（AD) 致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状,成骨不全,短指症,（2）常染色体隐性遗传病单基因病（AR) 致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病,婴儿黑朦性痴呆,肝豆状核变性,（3）X连锁显性遗传（XD） 控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称,（4）X连锁隐性遗传（XR） 控制某种性状或疾病的基因位于X染色体上，且为隐性基因，其遗传方式称为,(5）Y-连锁遗传 控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体。由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。,（6）线粒体病 Leber遗传性视神经病,2)多基因病 人类的一些常见的疾病和畸形的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因都是共显性基因。每对基因的作用都是微小的。,微效基因：多基因遗传或遗传性疾病的出现，往往是由两对以上基因控制的，且每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的,累加效应：若干对基因作用累加起来之后，可 以形成一个明显的表型效应,3）染色体病 21三体综合征,4）体细胞遗传病 体细胞中遗传物质改变而引起的疾病。肿瘤,1.2.2 非遗传因素 影响优生的非遗传因素： 1）生物因素：风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫 2）化学因素：甲基汞、铅 3）物理因素：射线、电离辐射 4）药物因素：反应停、雌激素 5）其他，吸烟、酗酒,1.3 我国遗传病及出生缺陷的现状 1.3.1遗传病的相对发病率增高 20世纪初： 新生儿死亡率为15%，其中死于遗传病的为0.5%（占1/30)； 20世纪70年代： 新生儿死亡率为1.5%，其中死于遗传病的为0.5%（1/3），即新生儿的死因中，遗传病的相对死亡率增大了10倍,1.3.2 遗传病本身有增加的趋势绝对发病率增高 先天缺陷患儿 1956年：0.4% 1968-1969: 0.6% 1977: 1.107%,遗传病对人类健康已经造成严重的威胁和危害 1)单基因病发病率不高，但也有的发病率不低；但每种多基因遗传病的发病率都较高。 2）出生缺陷或先天畸形70-80%是遗传因素所致 3)人群中流产的总发生率为15%-20%。其中，妊娠早期的流产中，约50%是由于染色体异常所致,4）在活婴中，除出生缺陷外，在生后的各个时期也可能出现各种遗传缺陷 5）在正常人群中，每个人都带有5-6个隐性有害基因，他们虽未发病，但可将这些有害基因向后代传递。 此外，随着工业的发展，农药的广泛应用，人类面临的环境污染问题日益严重。工业、农业生产和应用中产生的废水。废气、废渣都将增加基因的突变频率，从而增加人群的遗传负荷。,1.3.3遗传病本身具有的严重性 1）遗传性 2）先天性 3）终身性,1.4 我国现行的优生措施 优生科学：是运用遗传学原理，以生物科学、医学、环境学、社会学为基础，用以减少遗传性疾病或先天性缺陷患儿的出生，并积极加强孕期、围产期新生儿期的保健，婴幼儿的早期教育，以不断提高人口素质。,具体措施： （1）大力开展遗传、优生咨询和产前检查 1）待诊的疾病是不是遗传病 2）提示遗传病的根据 3）诊断的方式、方法 4）该遗传病在家系中的发生、遗传传递的过程 5) 发病或再发风险的概率 6) 可以采取的对策 7）如何选择最佳的优生措施,（2）大力开展优生科学的宣传教育 （3)搞好遗传病的普查和登记 遗传病的预防分为原发性预防和继发性预防 原发性预防是指在异常基因出现之前做出预防，即通过遗传优生咨询，对患者及家系进行婚、育的优生指导。 继发性预防是指对带有某种治病基因的个体，在临床症状出现之前做