《产前无创基因检测》PPT课件.ppt_第1页
《产前无创基因检测》PPT课件.ppt_第2页
《产前无创基因检测》PPT课件.ppt_第3页
《产前无创基因检测》PPT课件.ppt_第4页
《产前无创基因检测》PPT课件.ppt_第5页
已阅读5页，还剩10页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

产前无创基因检测,汇泰医疗 华大基因 赵飞,唐氏综合征,唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，患者比正常人多一个21号染色体，具有三个21号染色体因此而命名。发生率约为1/600活产儿。是最常见的染色体病。本病是因减数分裂时，染色体不分裂所致。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。,唐筛,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查羊水穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（-hCG）的浓度，所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，不会有危险。 风险率 1-1/270 -1/1000 准确率 不超过70%,唐筛结果高风险面临的选择,羊水穿刺 羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检 测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。 无创产前基因检测 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。,无创产前基因检测,适用人群,无创产前基因检测技术的适用人群,1、35岁及以上的高龄产妇； 2、血清学筛查显示高危的孕妇； 3、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇； 4、有穿刺禁忌症等，不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇； 5、35岁以下，错过血清学筛查机会的孕妇,无创产前基因检测优势,操作流程,填写填写知情同意书和送检单 收钱 抽血 寄送华大 7-15天等报告,竞争同行,贝瑞和康 湘雅检验所 达安基因 博奥 安诺优达,华大优势,国家基因库 全球40%基因测序业务 60%以上收入靠海外业务，技术世界领
人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论