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文档简介

伴X显性遗传病的特点:,(1)连续遗传(父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽) (2)患者全部是男性,女性都正常。,例子:外耳道多毛症,伴Y遗传病的特点:,例子:抗维生素D佝偻病,(1)男性患者多于女性,(2)交叉遗传 (母病子必病,女病父必病, 父正常女必正常。),伴X隐性遗传病的特点:,例子:红绿色盲、血友病,遗传系谱图的判断方法,确定显隐性,无中生有为隐性,有中生无为显性,隐性找女患者,显性找男患者,遗传系谱图的判断方法,确定是否为伴性遗传,隐女患看其父亲和儿子,显男患看其母亲和女儿,遗传系谱图的判断方法(口诀),无中生有为隐性, 隐性遗传看女病, 女病父子必病为X隐, 女病父子有正为常隐。,有中生无为显性, 显性遗传看男病, 男病母女必病为X显, 男病母女有正为常隐。,一、确定遗传病类型,3.确定是常染色体遗传还是伴性遗传。(假设法),2.确定显隐性,1.确定或排除伴Y遗传,“无中生有为隐性,有中生无为显性”,隐性遗传看女病 , 父子患病为伴性;,显性遗传看男病, 母女患病为伴性.,答案:图谱4中的遗传病为常染色体显性遗传,答案:图谱3中的遗传病为常染色体隐性遗传,可能为显性致病,也可能为隐性致病,优先考虑为显性。,伴X 、隐 性,常 、显性,常 、隐性,伴X、显性,伴Y,二、伴性遗传与遗传基本规律的关系,(2)与基因自由组合规律的关系 在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时,由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离规律处理,仍然符合基因自由组合定律。,1)与基因分离定律的关系 伴性遗传遵循基因的分离定律,伴性遗传是由性染色体上基因所控制的遗传,若就一对相对性状而言,则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。,例2、有一对表现型正常的表兄妹婚配,生下一个既患有白化病(白化病基因由a控制),又患有血友病(血友病基因由h控制)的男孩。这位表兄的基因型和他们所生子女中同时患两种病的几率是( ) AAaXHY、1/16 BAAXHY、1/8 CAaXhY、1/4 DaaXhY、1/2,A,例3、一对夫妇,妻子患白化病,其父为色盲,丈夫正常,其母为白化病。预计他们的子女同时患这两种病的几率是( );预计他们生出同时患两种病的儿子的几率是( );预计他们生下的儿子既白化又色盲的几率是( ) A. B. C. D.,C,C,B,既患甲又患乙:概率为a*b 只患甲:概率为a*(1-b) 只患乙:概率为(1-a)*b 既不患甲又不患乙:概率为(1-a)*(1-b),患甲病的概率为a, 如患乙病的概率为b,求概率(分析法),例题4:某家庭中有的成员患丙种遗传病(设显性基因B、隐性基因b), 有的成员患丁种遗传病(设显性基因A、隐性基因a),如下图所示。现已查明 II 6不携带致病基因。问: (1)丙种遗传病的致病基因位于_染色体上;丁种遗传病的致病基因位于_染色体上。,常,X,(2)写出下列两个体的基因型 III 8_、 III 9_。,aaXBXB或 aaXBXb,AAXbY或AaXbY,例5:下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。,(1)甲病的致病基因位于_染色体上,为_性基因。 (2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是_;子代患病,则亲代之一必_;如 II 5与另一正常人婚配,则其子代患甲病的概率为_。,显,连续遗传;,患病,1/2,常,(3)假设 II 1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于_染色体上,为_性基因。乙病的特点是呈_遗传, I 2的基因型为_, III 2的基因型为_。,X,隐,隔代、交叉,aaXbY,AaXbY,(4)假设 III 1与 III 5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为_,所以我国婚姻法禁止近亲结婚。,14,练习1.人类遗传病中,抗维生素D佝偻病是由X染色体上 的显性基因控制的,甲家庭中丈夫患抗维生素D佝 偻病,妻子正常;乙家庭中,夫妇都表现正常,但 妻子的弟弟患红绿色盲,从优生的角度考虑,甲、 乙家庭应分别选择生育 ( ) A.男孩、男孩 B.女孩、女孩 C.男孩、女孩 D.女孩、男孩,C,练习2.低磷酸酯酶症是一种遗传病。一对夫妇均正常,他们的父母也都正常,但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。这对夫妇生患病儿子的概率( ) A.1/3 B.1/18 C.1/8 D.5/24 解析 根据“无中生有为隐性”可以判断这种遗传病为隐性遗传病,根据“丈夫的妹妹是患者而其父亲正常”可排除伴X隐性遗传的可能,确定该遗传方式为常染色体隐性遗传。因为这对夫妇的父母的子女都有患者,可推出这对夫妇的父母都为致病基因的携带者(设为Aa)。则这对夫妇的基因型为AA(占1/3的可能)或Aa(占2/3的可能),生患病儿子的概率为:2/32/31/41/2=1/18。,B,练习3.(09南通模拟)如图所示某家庭遗传系谱,已知2号不带甲病基因,下列判断不正确的是( ) A.甲病与红绿色盲的遗传方式相同 B.4号是杂合子的概率为5/6 C.4号与1号基因型相同的概率是1/3 D.5号与一乙病基因携带者婚配,所生男孩患病的 概率是9/16,D,解析 “无中生有”可判断出甲、乙病都是隐性遗传病,又由“2号不带甲病基因”判断甲病为X染色体上的隐性遗传病,A正确;由5号女性患病,但其父母正常,判断乙病为常染色体上的隐性遗传病,可据题设1、2号的基因型分别为BbXAXa、BbXAY,4号是纯合子的概率为1/31/2=1/6,故4号是杂合子的概率为5/6,B正确;1号的基因型为BbXAXa,4号的基因型为BbXAXa的概率是2/31/2=1/3,C正确。 答案 D,练习4.(09广州模拟)某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( ) A.白化病;在周围熟悉的410个家系调查 B.红绿色盲;在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查 解析 调查某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查,而且要选择单基因遗传病进行调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,不适合进行遗传病的遗传方式调查研究。,B,练习5.(09临沂质检)下列关于人类遗传病的叙述中,正确的是 ( ) A.先天性心脏病都是遗传病 B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一 半,即23条染色体的碱基序列 D.多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人 类遗传病,D,练习6.(09龙岩质检)狗的皮毛颜色是由位于两对常染色体的 两对基因(A、a和B、b)控制的,共有四种表现型:黑 色(A B )、褐色(aaB )、红色(A bb)和黄 色(aabb)。 (1)若右图示为一只黑色狗(AaBb)产 生的一个初级精母细胞,1位点为A,2位 点为a,造成这一现象的可能原因是 。 如果以后该细胞减数分裂正常进行,至少能产生 种不同 基因型的配子。 (2)两只黑色狗交配产下一只黄色雄性小狗,则它们再生 下一只纯合褐色雌性小狗的概率是 。 (3)狗体内合成色素的过程如下图所示,该过程表明:基 因控制生物性状的途径之一是基因通过 ,从而控制性状。,基因突变、交叉互换,控制酶的合 成来控制代谢,3,1/32,解析 (1)由题干中细胞示意图可知,同一条染色体的姐妹染色单体1、2位点的基因不同,原因可能是间期复制时发生了基因突变,或四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换,该细胞若正常进行减数分裂则至少能产生AB、aB、ab(或AB、aB、Ab或Ab、ab、aB或Ab、ab、AB)三种不同基因型的配子。,练习7(2009上海卷40)回答下列有关遗传的问题。,图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病,仅由父亲传给儿子,不传给女儿,该致病基因仅次于图中 部分。 图2是某家庭系谱图。 1)甲病属于 遗传病。,Y的差别,常染色体隐性,2)从理论上讲,-2和-3的女儿都患乙病,儿子患乙病的几率是1/2。由此可见,乙病属于 遗传病。 3)若-2和-3再生一个孩子,这个孩子同时患两种病的几率是。 4)设该家系所在地区的人群中,每50个正常人当中有1个甲病基因携带者,-4与该地区一个表现型正常的女子结婚,则他们生育一个患甲病男孩的几率是。,X染色体显性,1/4,1/200,研究表明,人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的IA、IB、i基因决定,还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。在人体内,前体物质在H基因的作用下形成H物质,而hh的人不能把前体物质转变成H

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