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第五节 人类遗传病和优生,研究性课题_调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）,本课目标,1、了 解 3 类 遗 传 病 及 危 害,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。,1、单基因遗传病,软骨发育不全,多指,苯丙酮尿症,白化病 高度近视 红绿色盲,抗维生素D佝偻病,进行性肌营养不良,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,（常染色体上隐性遗传）,软骨发育不全 常染色体上显性遗传病,抗维生素D佝偻病,X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形,进行性肌营养不良,X染色体上隐性遗传病,多指 常染色体上的显性遗传病,2、多基因遗传病,(多对基因+环境),唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,无脑儿、,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿 多基因遗传病,3、染色体异常（数目、结构）遗传病,XXY,（数目）,21三体综合征,XYY,XO（性腺发育不良）,21三体综合征 多了一条21号染色体,二、遗传病对人类的危害,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害,患者、后代、家庭、社会,三、优 生,概念:,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育”,产前诊断,非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病,比较以下隐性遗传病的发生率,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,人类遗传病与优生知识结构,遗传病的对人类自身的危害,优生,遗传病,高度近视、红绿色盲的 调查报告,研究性学习,对P60 为进取性优生提
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