染色体结构的变异.ppt

Chapter6 染色体结构的变异,本章要求 6.1 染色体结构变异的概述 6.2 染色体结构变异类型 6.3 染色体结构变异的诱发 6.4 染色体结构变异的应用 复习思考题,本章要求,了解细胞遗传学常用符号和编写术语； 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法； 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。 了解诱发染色体结构变异的方法和原理,6.1 染色体结构变异的概述,6.1.1 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 正确重接重新愈合，恢复原状； 错误重接产生结构变异； 保持断头产生结构变异。 结构变异种类缺失、重复、倒位、易位 常用符号和编写术语（ P114116表5-15-3）,6.2 染色体结构变异类型,6.2.1 缺失 6.2.2 重复 6.2.3 倒位 6.2.4 易位,6.2.1 缺失(deficiency),概念 染色体丢失了带有基因的某一区段缺失 类型 顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。,缺失形成的机理,缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。,相关术语,无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体无着丝粒断片， 顶端缺失 有丝分裂出现因断裂融合双着丝粒染色体后期染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。,缺失的细胞学鉴定,断裂融合桥,顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂,缺失的细胞学特征,缺失染色体的联会,玉米缺失杂合体粗线期缺失环,果蝇唾腺染色体的缺失圈,缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体致死或半致死 缺失杂合体缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例P118猫叫综合症)。,缺失的遗传效应,缺失杂合体的假显性现象,6.2.2 重复(duplication),概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。,重复的类别,重复形成的机理,重复是由同源染色体的不等交换产生的,重复染色体（ duplication chromosome）：指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。,相关术语,重复的细胞学鉴定,细胞学特征 同源染色体联会时可见： 重复环 染色体末端不配对而突出 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环 重复纯合体也观察不到重复环,重复的细胞学特征,重复的遗传效应,重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。 对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosage effect)”。,果蝇X染色体上16A区段重复的形成,果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应,6.2.3 倒位(inversion),概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。 类别 臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。,臂内倒位与臂间倒位,倒位形成的机理,相关术语,倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染色体。 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。,倒位的细胞学鉴定,细胞学特征 同源染色体联会时： 倒位区段过长倒过来配对，其余游离 倒位区段较短正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中形成倒位圈 注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征,倒位杂合体的联会,倒位杂合体的“倒位圈”,倒位杂合体的交换,臂间倒位杂合体的交换,臂内倒位杂合体的交换,臂内倒位形成的“后期 I 桥”,倒位的遗传效应,对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。 有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。 对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。 倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化。 臂内倒位断点的测定（自学）,6.2.4 易位(translocation),概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。 类别 相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。 简单易位(simple translocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。,罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。根据易位后基因是否丢失，可将其分为平衡易位和不平衡易位（教材P135图5-23）。,类别,罗伯逊易位,罗伯逊易位示意图,易位形成的机理,相关术语,易位染色体（translocation chromosome）：指含有易片段的染色体称为易位染色体。 易位杂合体(translocation heterozygote)：指同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体 易位纯合体(translocation homozygote)：指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。,相互易位的细胞学鉴定,相互易位杂合体 同源染色体联会时 粗线期呈十字形配对 终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构，用4表示)或四体链（十字形配对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示) 中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式和相邻式分离） 相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。,果蝇巨染色体易位图,易位杂合体的联会和分离,易位杂合体的联会和分离,易位杂合子产生配子的育性,易位的遗传效应,降低了连锁基因间的重组率易位改变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重组；联会的紧密程度降低。 易位杂合体半不育 出现假连锁现象因易位改变了基因间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连锁假连锁。 罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 。 易位点的测定（自学）,6.3 染色体结构变异的诱发,6.3.1 物理因素的诱发 6.3.2 化学因素的诱发 6.3.3 其它因素的诱变,6.3.1 物理因素的诱发,物理因素的诱发 染色体结构的变异需要相当大的能量，细胞必须在获得大量的能量以后，染色体才可能发生畸变，辐射就是很好的能源。能量低的辐射（如可见光）只能产生热量；能量较高的辐射（如射线）除产生热能和使原子激发外，还能使原子“电离”（ionization），诱发突变。 电离辐射源：射线、射线和中子等粒子辐射，也包括射线和X射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。,辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变频率越高，但与辐射强度无关。 辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。 辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发的突变总是保持一定。,辐射剂量与染色体结构变异频率的关系,物理诱变的特点,物理因素诱发的突变是随机的，无特异性可言，性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异。因此，目前只能期望通过辐射处理得到变异，而不能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。,6.3.2 化学因素的诱发,诱变剂 根据其化学结构和功能的不同可区别为： 烷化剂：有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），它们能转移到电子密度较高的分子中去，改变染色体的结构，导致染色体结构变异。 常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯EMS，CH3SO2（OC2H5）、硫酸二乙酯DES，SO2（OC2H5）2、乙烯亚胺等。,碱基类似物：其分子结构与基因分子的碱基相似，它在不防碍染色体复制的情况下，作为组成成份参入DNA分子，导致突变的发生。 常用的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前两种是胸腺嘧啶（T）类似物，后一种是腺嘌呤（A）类似物。,诱变剂,抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素C等也能诱发染色体结构变异，因其具有破坏DNA分子结构的能力，因而造成染色体断裂，目前很少实际应用。,诱变剂,化学诱变的特点 具有特异性，一定性质的药物能诱发一定类型的变异，这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看到了希望。,6.3.3 其它因素的诱变,某些病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，如SV40病毒、Rous肉瘤病毒、带状疱疹病毒等。 生物老龄化也会导致染色体畸变，如染色体端粒脱落等。 温度过高也会引起结构变异。,6.4 染色体结构变异的应用,6.4.1 进行基因定位 利用缺失进行基因定位假显性 利用易位进行基因定位可作为一个标记 6.4.2 利用重复改变作物品质剂量效应 6.4.3 利用倒位获得平衡致死系 6.4.4 果蝇的ClB测定法 6.4.5 利用易位控制害虫产生半不育配子 6.4.6 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系 6.4.7 利用易位使家蚕自别雌雄与性染色体连锁,6.4.3 利用倒位获得平衡致死系,用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。 如 果蝇：展翅(D，隐性致死基因)正常翅（+） 粘胶眼（Gl，隐性致死基因）正常眼（+）,四、果蝇的ClB测定法,ClB是果蝇的一个倒位杂合体母本品系，是在X射线照射下，使