罕见病病种及诊治方法.xls

编 号 罕见病名称描述 1高胱胺酸血症 是因为患者体内缺乏一种酵素叫做胱硫醚合成酵素。此症是一种体染色体隐性遗传的的甲硫胺酸代谢 疾病，会导致高胱胺酸大量堆积在血液及尿中。临床上可造成冠狀动脈心肌病心肌梗塞，深层靜脈栓 塞，脑中风，和肺动脈栓塞等疾病 2 遗传性高酪胺 酸血症 血浆中的酪胺酸升高，其造成的原因可能来自于原发性的代谢紊乱，或由其他原因所造成的肝病所引 起。然而因高酪胺酸血症会造成肝脏的破坏，但许多的肝病亦会引起续发性的高酪胺酸血症，两者间 不易区别。 3 高甲硫胺酸血 症 此种甲硫胺酸升高并非因为高胱胺酸尿症第一型酪胺酸血症及肝脏疾病引起的，却仍然持续出现高甲 硫胺酸现象的病症，所以被定义为高甲硫胺酸血症，又称为MAT缺乏症。 4枫糖尿症 是常隐遗传的代谢病，首先由Menkes等发现，迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基 酸降解酶的缺乏，并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖 浆的特异气味，因而命名。 5 非酮性高甘胺 酸血症 身体甘胺酸浓度过高所引发的疾病。其致病机转是甘胺酸分裂系统缺损，导致甘胺酸退化，无法被身 体正常代谢掉。非酮性高甘胺酸血症以临床的表征可分为两型：新生儿型及晚发病型。 7胱胺酸症 为一溶小体贮积症，因第17对染色体短臂13位置（17p13）的箱数基因发生缺损，导致将胱胺酸（胱氨 酸）携出溶小体的运输酉每（转运）功能异常，使得胱胺酸堆积在细胞的溶小体上，进而造成组织及 器官的病变。肾病变型/幼儿型最为常见严重。 8x脆折症 由于GTPCH、PTPS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸 在羟化过程中所必须的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能 转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5羟色胺，而多巴胺、5羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏 可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。 9 高离氨基酸血 症 高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病，临床症状包括身心的发展迟缓，癫痫，脑性麻痹，共济失 调与身材短小等。 10组胺酸血症 为先天代谢异常疾病之一种。自组胺酸血症患者之肝脏及皮肤角质层的样本证实，患者体内组胺酸酶 （histidase）缺乏活性，使组胺酸代谢受到阻碍，无法转变成犬尿酸/尿刊酸，导致血中组胺酸上升 。在哺乳动物中，组胺酸酶主要表现于肝脏与皮肤。 11 甲基丙二酸血 症(MMA) 属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增 多，常伴中枢神经系统症候。 12 异戊酸血症 (IVA) 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶Aiso-valerilCoA）致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排 出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）。 13 丙酸血症 (PA) 是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反 复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤 其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化 14 戊二酸血症 (第一、二型) 第一型是氨基酸代谢异常，属于体染色体隐性遗传疾病。第二型病症主要成因為多发性醯基輔酶A去氫 酶缺乏所導致，因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代谢出现问题。 15 白胺酸代谢异 常 先天性遗传性疾病，属于有机酸血症之一种患者由于体内无法合成酵素来分解白胺酸(Leucine)，以致 体内堆积有害人体的有机酸，并导致血氨值攀升，若无法及早诊断病因，并给予药物治疗与食物控 制，患者将因酸中毒及血氨过高而致智障甚或死亡。 16 三甲基巴豆酰 辅酶A梭化酵 素缺乏症 是一种罕见先天性代谢异常疾病。3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素為代謝白胺酸所需之酵素，可以在生 物素的幫助下，将3-methylcrotonyl-CoA转换成成3-methylglutaconyl-CoA。缺乏此酵素將造成体内 无法代谢白氨酸，导致三甲基巴豆醯輔酶甘胺酸的累积。 17 多发性羧化酶 缺乏症 人体中主要有四种羧化脢，有赖生物素以作为辅脢的角色，这些生物素辅脢酵素(羧化脢)在代谢上扮 演重要的角色，若发生功能不足，将造成脂肪酸合成、胺基酸代谢与糖质新生的异常，造成神经、皮 肤、免疫与眼睛等方面异常的临床表征，而患者间临床表征的严重程度，将依酵素功能的完全或部份 18高脯氨酸血症 学血液中脯氨酸增高产生的一系列临床表现。一般无明显症状，也没有治疗的必要。个别出现智力低 下和肾功能不良。 19 芳香族L-胺基 酸类脱羧基酶 缺乏症 負責製造多巴胺的芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏，使體內多巴胺（Dopamine）與血清素 （Serotonin）不足，造成嚴重的發展遲緩、眼動危象（Oculogyriccrises）及自律神經系統功能失調 等。 20瓜胺酸血症 尿素代谢循环是体内排除氨的主要途径，尿素代谢循环若发生障碍,则血液中的氨就会大量增加，此类 病患出生时并无明显症状，在经过喂奶数小时至数天后开始发病,刚开始会有呕吐、餵食困难、吸吮力 变差等现象，紧接着呼吸变得急促、常显现倦怠感、有时会哭闹不安及出现痉挛,而意识状况则是逐渐 恶化终至昏迷。 21 鸟胺酸氨甲酰 基转移酶缺乏 症 尿素循環代謝異常疾病中最為常見的一種，由於鳥胺酸氨甲醯基轉移（OrnithineTranscarbamylase） 的缺乏導致氨排除的能力下降，而造成高血氨。此疾病為性聯遺傳，有些患者為自發性突變。 22 乙酰榖胺酸合 成酶缺乏症 由於酵素缺乏所造成。N-乙醯穀胺酸合成酶（N-acetylglutamatesynthetases,NAGS）表現於肝臟， NAGS參與乙醯輔酶A（acetyl-coenzymeA）和穀胺酸（glutamate）轉變為N-乙醯穀胺酸（N- acetylglutamate,NAG）和CoA之作用。 23 精胺丁二酸酵 素缺乏症 因尿素循環功能障礙而引發高血氨，主要是精胺丁二酸酵素(Argininosuccinase)，或稱精胺琥珀水解 酵素缺乏所致。患者發病的時間變異很大，有的在出生24小時便會出現症狀，但亦有至幼兒期或更晚 才發病的例子。 24肝醣储积症 食物经过人体消化吸收后，会产生葡萄糖供给身体利用产生能量，剩余的葡萄糖则以肝糖的型式储 存；当身体发现葡萄糖不够时，便会分解肝糖释放出葡萄糖。而肌肉与肝脏为合成肝糖最显着的场 所，肝糖储积症的患者因基因缺陷无法利用肝糖，患者的肝脏与肌肉就像是只能入钞却不能发钞的能 25黏多醣症 为先天缺欠分解多醣之水解酵素，而黏多醣体-葡糖胺聚醣堆积於内脏、肌肉、关节、呼吸道。此症有 程度上的差异，有些患者较严重(酵素缺损较厉害者)，有些患者较轻，不幸的是这类疾病多半会随著 年龄增加而逐渐恶化。 26高雪氏症 是因 葡萄糖脑苷脂酶( glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂 （glucocerbroside）不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨 噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。 28法布瑞氏症 是因染色体上(22)出现缺陷的遗传疾病。它主要是因制造 -半乳糖甘酵素的基因发生缺陷，无 法代谢的脂质堆积在细胞内的溶小体，进而引发心脏、肾脏、脑血管及神经病变。 29 鞘髓磷脂储积 症 属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞 。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有 五种类型。 30 短链脂肪酸去 氢酶缺乏症 短鏈脂肪酸代謝異常是一種最近才發現的疾病，其臨床表現較多樣化，可包含腦病變及代謝異常，診 斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能比想像中的高。 31 肾上腺脑白质 失养症 为一X性连隐性遗传性的神经退化疾病，因患者细胞内过氧化物体peroxisome非常长链饱和性脂肪酸 (verylong-chainfattyacids,VLCFA)的代谢异常，特别是C24、C26，导致体内VLCFA异常堆积；超长链 脂肪酸会沈积在大脑白质和肾上腺皮质，侵蚀脑神经系统的髓鞘质，进而妨碍神经的传导。 32 脂肪酸氧化作 用缺陷 33 亚硫酸盐氧化 酶缺乏 ,亚硫酸盐氧化酶黄嘌呤氧化酶以及乙醛氧化酶三种酶是作为微量元素钼在体内的代谢物的辅酶，缺 乏任一酶可能会造成体内黄嘌呤代谢成尿酸、亚硫酸转变成硫酸盐以及其它的代谢过程受阻。一旦该 基因有所缺损，导致酶的缺乏，造成硫酸盐的过度堆积，进而损害脑、神经系统等重要器官，甚至造 34 遗传性果糖不 耐症 因果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛缩酶，1-磷酸果糖不能 进一步代谢，在体内积聚，抑制肝磷酸化酶活性，影响糖原降解，并在1，6-二磷酸果糖水平阻止糖异 生的进行。本病主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。 35 岩藻糖代谢异 常 是一種逐漸嚴重的神經紊亂，出現在13歲的激飛獵犬上。因為缺乏 -L-fucosidase造成在神經和其 他組織出現空泡化的現象。細胞質內的空泡可能在淋巴細胞看見。是體染色體隱性的，並且其異合子 的岩藻糖苷酶只有非帶原狗的一半。藉血漿內和白血球抽取物中非常少量的岩藻糖苷酶做診斷。臨床 36 原发性肉碱缺 乏症 是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食 、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能 发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病，较为少见。继发性肉碱缺乏症比较常见。 37MLD综合征 患者在發病前可能會表現得沒有活力，剛開始的症狀有運動失調、痙攣，肌肉缺乏張力等。接下來數 年內會相繼出現四肢麻痺，痴呆等症狀，語言障礙也可能發生、週邊運動神經傳導速度也會減慢，成 人型的MLD患者，通常也會有精神症狀出現。 38粒线体缺陷 粒線體是身體內細胞產生能量ATP的地方，可將其比喻為細胞的發電機，當它生病了就無法釋 出足夠的能量。粒線體DNA的分布屬隨機的，因一個細胞就含有上千個粒線體，每個粒線體又有210個 粒線體DNA，是那一個粒線體DNA發生問題說不一定。 39紫质症 紫质症是一群遗传性或后天性疾病之总称。其肇因於人体血质(heme)合成路径之酵素部份或完全缺 乏，导致紫质或其前驱物异常增加，堆积於组织内而致病。患者因这些物质之异常堆积而有皮肤光敏 感性或神经症状之表现。腹痛（广泛性或局部性）是最常见的症状，亦常是急性发作的前兆。 40威尔森氏症 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的 椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。 41 先天性高乳酸 血症 是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。 42 持续性幼儿型 胰岛素过度分 泌低血糖症 是一種葡萄糖代謝異常疾病，患者因胰島素分泌過多而導致低血糖。 43半乳糖血症 是由于缺乏磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血 和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。 44黏脂质症 为一群先天代谢异常的溶小体储积症，患者因酵素的缺乏，造成体内细胞无法顺利代谢一种称为黏脂 质(mucolipids)的脂质复合物，而在细胞中堆积，进而造成器官的损伤。症状可能在患者一出生、幼 年期或甚至到了成人期才表现出来，早期症状常为视觉障碍及发展上的迟缓，随病程进展，进而表现 出骨骼异常及其它器官系统上的病变。 45 原发性肺血铁 质沉积症 由于肺泡内持续性或慢性的出血，使得肺泡内的巨噬细胞，将血红素转变成血铁质而沉积在肺泡内， 而造成肺血铁质沉积，这些血铁质无法再利用转变成制造血红素中所需要的铁，最后导致患者发生缺 铁性贫血。症状包括：脸色苍白、咳嗽，甚至咳血，呼吸急促、呼吸窘迫，甚至严重到呼吸衰竭，偶 46 原发性肺动脉 高压症 原发性肺动脉高压症原因不明，以自发性肺动脉压进行性升高为特征，常伴右室肥大和右心功能不全 表现的心血管疾病。基本病变为肺小动脉的硬化、狭窄、栓塞或丛状变。青壮年起病，常呈进行性加 重。原发性肺动脉高压可发生于任何年龄，患者可出现呼吸困难，易于疲劳，胸部不适，病情进一步 发展可出现胸痛及劳力后晕厥 47 Alstrom氏症 候群 遗传性疾病，患者的基因有突变，使得身体多重器官产生异常，此症病征通常在婴儿时期即可出现。 48 特发性婴儿动 脉硬化 其特征为广泛性血管闭塞(vaso-occlusive)的疾病，较大动脉的血管内膜中产生纤维增生的改变而导 致硬化情形，因硬化的发生会减少血管的弹性与血流。临床上表现多变，呼吸窘迫与心脏衰竭是较普 遍的发现。目前大多数的个案皆会接受顽固性高血压的治疗。 49囊状纤维化 是西方白人中最常见的体染色体隱性遗传疾病。患者由于第七对染色体长臂上CFRT基因的缺陷，造成 呼吸道、胰脏、肠胃道、汗腺等外分泌腺体器官的功能异常。此一疾病会影响到多个器官及外分泌 腺，因此症状相当多变且表现不一。 50 Holt-Oram氏 症候群 是一种不常见的症候群，但在全世界各个不同族群中却都有个案被报告出来。此症的发生没有特别的 性别差异，男性跟女性都有可能发生；产前的超音波检查或许可以侦测到一些比较严重的肢体畸形。 51 Andersen氏 症候群 因心脏的钾离子信道功能产生缺陷，所导致的心脏节律障碍暨周期性麻痹症候群，患者于成年前(约 10-20岁)，即会出现心脏病的症状(如：心悸)，或是在运动后，出现无力、心律不整等问题，而平时 可能容易表现出虚弱、乏力的样子。 52 进行性家族性 肝内胆汁滞留 症 ，是一群由基因缺陷而導致肝細胞膽汁排泄功能異常的遺傳疾病，通常發生於嬰兒期或幼兒期。此病 隨著膽汁滯留而引發黃疸等臨床表現，最後亦可能演變至肝硬化或肝衰竭。 53 先天性胆酸合 成障碍 是一群導因於膽汁分泌缺陷而伴隨各種臨床表現的遺傳疾病，膽汁滯留通常起始於嬰兒期或兒童早 期，除非可以得到適當的治療，否則會終生持續或不斷的復發。 54 先天性Cajal 氏间质细胞增 生合并肠道神 经元发育异常 腸道內神經的功能，在於調控大腸壁肌肉的運動，使腸道內消化後的食物能正常排泄；因此腸道神經 元發育異常即因腸道內的神經元先天發育障礙，無法正常運作，而造成大腸的蠕動減少，造成腸阻塞 及便秘、腹脹等症狀。患者可能出現出生後排便困難、排便異常(便秘或腹瀉)、腹脹及腹痛等症狀。 55肾因型尿崩症 是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。病因可为遗传性和继 发性遗传性为伴性遗传性肾小管疾病又称为遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症也可称为家族性肾 性尿崩症。 56 性联遗传型低 磷酸盐佝偻症 是由於尿液中磷的過度分泌而導致。主要是因腎臟中的某種蛋白質發生變異所導致。這蛋白質執行的 功能可使尿液中磷酸鹽重新回收到血液中。由於這蛋白質缺陷，血液中的磷酸鹽濃度會比一般人還 低，於是副甲狀腺素這類的荷爾蒙便會長期的刺激骨骼釋放出鈣離子與磷酸鹽，進而造成骨骼脆弱與 57 Lowe氏症候 群 是一种罕见的代謝性遗传疾病，主要影響於眼睛、脑部与肾脏，仅发生于男性，為單一基因性連遺傳 。临床特征：先天性白內障，肌肉張力弱，可能有腎功能异常及性連遗传家族史。 58 家族性低血钾 症 週期性的衰弱無力現象與血清中低血鉀數值相關，為鈣離子通道疾病之一種。一種體染色體顯性遺傳 或偶發性的自發性的肌無力症。肌無力症發作頻率，時間的長短及嚴重程度因個案不同而變化多端。 家族性低血鉀症週期性麻痺會發病於兒童晚期或是成人期，甲狀腺毒症則發病於成人早期。於35歲後 59多囊肾病 多囊性肾病变是一种遗传病的肾病，而多囊性肾病变可分成两种，第一种是多囊性肾病变一型，是由 第16对染色体变性引起；而另一种是多囊性肾病变二型，是第4对染色体变性引起。病患者的肾脏会长 出许多囊肿，令病患者的肾体积骤增及肾功能减退。 62 Bartter氏症 候群 是一群體染色體隱性遺傳的腎小管病變之总称，其共同特征为低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒以及血 中肾素浓度过高（但血压为正常），典型Bartter症候群會有羊水過多和早產，出生後有多尿、劇渴、 呕吐、便秘、哮喘、体液不足和生長发育迟缓；在孩提時代晚期會出現疲勞、肌肉無力、痙攣和手足 63 毛毛样脑血管 疾病 一钟慢性進行性腦血管閉塞疾病，由于顱內大血管闭塞，导致小血管代偿性杂乱无章地疯长，異常毛 細血管亂麻成一團，而形成煙霧狀，其臨床表現主要為短暫、重覆發生的突發性偏癱，或左、右側交 替性的偏癱。這種短暫的單側肢體無力現象，沒有前兆，來得快，復原也快，也可在患童哭鬧或啜飲 64 胼胝体发育不 全症 是胚胎期背部中线结构发育不良所致的胼胝体部分或全部及其周围结构缺如。单纯ACC一般无症状，有 的是在颅脑外伤后MRI检查时发现，均为部分缺如，且累及部位仅限于嘴部和（或）压部，有的在成年 后有轻度心理障碍。 65 脊髓小脑性共 济失调 是遗传性共济失调的安排主要类型特征为中年发病常染色体显性遗传和共济失调是幸亏由于相应的基 因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩 、脊柱侧弯、心肌病等。 66 亨汀顿氏舞蹈 症 是一种罕见、渐行性、致命性疾病，由于脑中特别区域之神经细胞逐渐退化，引起肢体(包括脸部、颈 部、躯干及四肢)肌肉产生不自主运动，以及智力逐渐丧失。在疾病发生初期，症状常很难觉察。三分 之二的患者初期以神经系统症状表现，三分之一的患者初期以精神症状表现 67结节性硬化症 主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、 肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织 几乎均可受累故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作面部皮脂腺瘤和智力障碍为最 68多发性硬化症 多发性硬化症乃是中枢神经系统和免疫有关的发炎及去髓鞘疾病。实际上、神经纤维、神经元及寡棘 突细胞亦会受损。因多发性硬化症会侵犯神经纤维的髓鞘、故临床症状端看受损神经纤维为何而决定 。一般而言运动、感觉、以及视觉的影响都很常见 69 Zellweger氏 症候群 其特征在于存在於肝脏肾脏或是脑部的細胞中过氧化物酉每體(peroxisome)的減少或是缺乏。腦白質 營養不良(leukodystrophies)會影響髓鞘(myelinsheath)的生長，累及小腦及末梢神经髓脂質的损 害，导致进行性髓鞘脫失。 70瑞特氏症候群 是一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为110,000123,000，好发于女童。据医 学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展 步调十分重要，患童通常于初期能正常发展，在618个月左右出现发展及头围生长停滞，之后进入退 71 脊髓性肌肉萎 缩症 是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称 性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。 72 Menkes氏症 候群 是一种铜离子运输异常的遗传疾病。由於X染色體長臂（Xq12-q13）上Copper-TrasnportingATPase （ATP7A）基因发生变异，造成腸壁無法吸收铜离子，並將銅離子运输到血液中，导致血铜过低，影像 73 肌萎缩性侧索 硬化症 是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神 经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表 现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。 76 CharcotMari eTooth氏症 （腓骨肌萎缩 为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无 力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一。 77 GM1/GM2神经 节苷脂储积症 是由 -半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征 为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症型的骨骼异常。 78 Lesch-Nyhan 氏症候群 發病期約在嬰兒36個月大時，是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素的先天性缺乏所引起之高尿 酸血症，且會導致舞蹈手足徐動症、智力迟钝和自身摧残行为的产生。 79 共济失调微血 管扩张症候群 是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病。两性均可发 病。属常染色体隐性遗传，基因突变位于染色体的11q22-23。临床表现为进行性小脑共济失调，毛细 血管扩张，反复呼吸道感染。依据临床特点进行诊断，目前主要采用对症治疗。 80 涎酸酵素缺乏 症 临床表现與組織學檢查类似黏多醣症與神經鞘脂質過多症。1960年晚期，有少數具有輕微Hurler，且 尿液中的唾液酸寡醣sialyloligosaccharides含量增加，因此，本病現在被命名為涎酸酵素缺乏症。 81 先天性痛不敏 感症合并无汗 症 此症為一遗传性感觉不敏感与自律神经性病变的罕见类型，針對痛覺的刺激與自覺的多發性行為的不 同而形成多樣的臨床表徵，包括無汗症、角膜潰瘍，痛覺缺乏，手臂、腿部以及口腔結構損傷的無痛 覺症狀，舌头、嘴唇、牙齦的瘢痕，骨頭与关节的慢性感染，骨折，多发性的瘢痕，骨髓炎与关节变 82 下视丘功能障 碍症候群 下視丘位於眼睛後側的腦部，位於視神經交叉之後，環繞著第三腦室；它的体积很小，但卻具有相當 重要的功能。若发生在儿童，可能因此造成生長发育上的問題，如：生長過高、過矮、過胖或過瘦等 情形都可能发生。若為頭部腫瘤所致，則可能出現頭痛、視力喪失等症狀。此外，患者也可能因此產 83 MillerDieke r症候群 是一種腦回發育不全之遺傳疾病，此疾病主要症狀為典型平腦畸形，同時伴隨特殊的面部特徵。其腦 回發育不全導致發育遲緩，使患童大多無法自行坐或站立，另有智能發展障礙以及癲癇等問題。 84 神经元蜡样脂 褐质储积症 此症是一遗传性神经退化性疾病且為溶小體的儲積症，特徵為漸進性的心智與運動知能上的惡化癲癇 与早期死亡。视觉丧失为所有类型當中的主要特徵，其他症狀則會隨著不同類型與發病年齡而有不同 的临床表現。 85 遗传性性表皮 分解性水疱症 是一种缺乏维系表皮和真皮组织的遗传性罕见疾病，因为患有此症的病人，皮肤容易起水泡，因此这 类病人俗称为“泡泡龙病友”。此症的症状包括全身容易起水泡，除了皮肤之外，口腔内膜、消化道 也会产生水泡；可能会有营养不良，肢体萎缩等情形,依照水泡破裂位置分类，症状可分为单纯型、接 86层状鱼鳞癣 是一种少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗 大的、灰棕色板样鳞屑，四方形，中央黏着，边缘游离高起。伴有中度到弥漫性红斑。掌跖常见中度 角化过度。1/3患者有睑外翻。 88 外胚层增生不 良症 是由於外胚層的衍生物功能不良或缺陷所造成，使得牙齒、頭髮、指甲、腺體等發育異常，其診斷的 主要依據可藉由牙齒檢查及流汗測試來確認。此病症尚無有效的治療方法，只能採用支持性療法。 89胶膜儿 其實就是嬰兒時期的層狀魚鱗癬，許多層狀魚鱗癬患者剛出生時都有膠膜兒的臨床症狀。此一疾病顧 名思義，當新生兒出生時，全身上下被一層顏色淡黃、質地緊密閃亮、狀似膠棉的薄膜緊緊包裹而稱 之。 90斑色鱼鳞癣 为先天性鱼鳞癣中最严重的一型，因人体第2号染色体（2q34）上的ABCA12基因突变而导致。患者一出 生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开，面部表情有点像小丑的微笑，所 以此病才称为Harlequinichthyosis（小丑鱼鳞癣）。 91 水泡型先天性 鱼鳞癣样红皮 症（表皮鬆解 是一种常染色体显性遗传病。出生时即有，皮肤增厚如角质样，有铠甲状鳞屑覆盖于整个身体上。出 生后鳞屑即脱落，留下粗糙的潮湿面，可有松弛性大疱，其上可再度形成鳞屑。这型鱼鳞病可以断断 续续出现大疱，或只在屈侧有皮损，或波及全身，或呈局限性线状疣状损害(豪猪状鱼鳞病)等其它异 92色素失调症 是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。疾 病症状：牙齿异常疱疹脓疱其他症状. 93 眼睛皮肤白化 症 一种罕见的遗传疾病。遗传方式为自体隐性，也就是说父母均为无症状的隐性带因者，而患儿的皮肤 及毛发却极为白皙，怎麽晒都不会变黑，头发倒是可能逐渐变成浅黄色，眼珠呈红色，会惧光且常有 眼球震颤的现象，眼底亦缺乏色素。 94 婴儿型全身性 玻璃样变性 是一种遗传性疾病，其疾病特征为出生时或出生后随即有疼痛肿胀的关节挛缩与红色素形成遍及于骨 头突出处.在皮肤上会有珍珠样丘疹与小肉瘤；牙床过度生长与皮肤粗燥也是此症的特征之一；骨质减 少也经常是骨头产生变化的特征之一。 95Meleda岛病 島病是一先天手腳掌等皮膚發生角化等病變的遺傳疾病；患者主要為肢體皮膚上的異常；患部上皮在 病理組織上可發現到有表皮棘細胞層、角質層、粒狀層的增厚，輕微的基底層發育障礙，而汗腺可能 有體積倍增的現象。 96Darier氏病 為體染色體顯性遺傳的皮膚病，特徵為在皮膚的皮脂區，易發生泛油、角化過度的丘疹，以及指甲異 常與黏膜的改變。患者皮膚上最早的典型病徵，常是在青少年時發生搔癢的問題。 97 先天性角化不 全症 50%发生在近亲婚配的子女中。表现：皮肤色素过度沉着，在出生时即可出现，随年龄增长加重。呈现 不规则网状棕色色素沉着，伴斑状色素脱失的皮肤萎缩。掌、跖角化过度及多汗。可有大疱及毛细血 管扩张。唇、口、肛门、尿道黏膜及结膜可见恶变前的白斑。眼睑炎，睑外翻，鼻泪管堵塞及流泪。 98 遗传性细胞浆 内体肌病变 為遺傳性肌病變的一種，其典型特徵為張力減低和肌肉無力。遺傳性細胞漿內體肌病變分為四型，最 嚴重的一型是患者有張力減低及近端肌肉無力的症狀；患者在成年期早期就會因呼吸困難而死亡。患 輕微型的患者在青春時期會慢慢地出現近端肌肉無力的症狀。 99 裘馨氏肌肉萎 缩症 肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏 失了一段DMD基因所致。 100 肌中央轴空病 为一先天性肌肉病变的疾病，其病理学上得特征为肌肉组织中可发现有肌原组织结构被破坏的组成， 此病大多数于患者出生后随即发病。但在成人时期也有可能会有症状出现，另一些患者可能无症状。 101 Nemaline线 状肌肉病变 是一種少見的非進行性先天性肌肉病變，嬰兒時期可能出現動作發育遲緩、生長遲滯及全身無力現 象，全身低張力、呼吸衰竭、餵食困難。 102 SchwartzJam pel氏症候群 為一遺傳性疾病，主要表現在骨骼發育不良與肌肉強直，通常在出生的第一年即發病，儘管一些徵候 是令人感到相當痛苦的但並不會危及至生命。 103 肌肉强直症 系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉 疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。 104 肌小管病变 此疾病主要是肌原纖維組成肌小管時發生障礙，導致肌小管形成不良，因而使肌肉組織發展中斷並停 留在胎兒時期的肌肉組織，也因此病患肌肉切片可發現肌肉細胞中，細胞核並未如同成熟的肌肉組織 散佈在肌肉纖維周圍，而是位於肌肉細胞的中央，所以肌小管病變又稱為CentronuclearMyopathy。 105 面肩胛肱肌失 养症 從疾病命名，即可得知主要影響肌肉群為顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉，而相對於 其他肌肉失養症，此症的病程進展較緩慢。 106 成骨不全症 原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）等。其特征 为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先 天性遗传性疼痛。 107 软骨发育不全 症 软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异 常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团 或马戏团的杂技小丑。 108 骨质石化症 本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。 到目前为止对造成骨质硬化病的原因还不十分清楚。 109 进行性骨化性 肌炎 是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患，以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征。MOP多在 6岁前起病，平均发病年龄为4.92岁，男女比例报道不一。其临床表现有两个特点：先天性拇指畸形、 进行性软组织异位骨化。 110 原发性变形性 骨炎 一种病因不明，以进行性风湿样骨关节痛、脊柱和四肢畸形、病理骨折及脑、脊髓压迫症状为主要特 征的慢性骨疾病。多数常无症状，呈隐匿起病。症状有疼痛，僵硬感，易疲劳，骨畸形，头痛，听力 减低，头颅增大。 111 锁骨颅骨发育 异常 致病基因已證實稱RUNX2位在第6染色體p21上，控制成骨細胞特殊轉錄因子基因突變，影響範圍包括頭 骨骨化慢，骨縫密合極慢，可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成。典型畸形為頭大、臉小、肩下 垂以及胸部狹窄。 112 McCuneAlbri ght氏症候群 患者由於20q13.2位置上GNAS1基因發生接合子後的體細胞突變，使得Gs 蛋白的功能異常，無法正常 作用於骨骼、皮膚及內分泌系統等標的組織，而造成多數骨纖維性發育不良、皮膚咖啡牛奶斑的黑色 素沉著及內分泌系統的功能亢進等症狀。患者症狀的嚴重度，則視受影響的器官組織的範圍而定。 113 骨骼发育异常 是一群因骨骼或软骨异常而导致身材矮小的疾病总称，这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发 展外，有时还会造成骨骼变形，甚至影响身体的其他系统。这类疾病通常都呈现比例不对称的身材矮 小，但不包括因缺乏生长激素而导致的侏儒症。 114 裂手裂足症 此症是一遺傳性的疾病，其特徵為一些手指或腳趾複雜性或部分性的缺乏，且經常合併會有手部或足 部的裂口。也有可能在手指或腳趾間會有蹼的形成(併指(趾)。所以會使手部或足部從外觀上呈現類似 爪子樣。 115 假性软骨发育 不全 骨发育不良性疾病的家族成员之一，病变累及脊柱、骨骺与干骺端的短肢侏儒，但颅、面部正常。 116 Conradi- Hunermann氏 症候群 種罕見的骨骼發育不良疾病。主要為性聯顯性遺傳疾病，若母親為患者，則每一胎無論男女都有50%的 機率患病；男性患者通常是死胎，但仍有疑似鑲嵌型男性患者被報告過，症狀通常較女性嚴重。 117 马凡氏症 属于先天因素所致，具有家庭性特点，患者有的心脏发育异常，有的心血管发育异常。本病原发缺陷 不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。 118 瓦登伯格氏症 候群 藍眼珠只是瓦登伯格氏症候群諸多症狀當中的一個，患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響，需 要注意的反倒是容易合併聽障及長期便秘的問題，必須早期發現及矯治，以使他們得到良好的療效， 健康正常的成長。 119 先天结缔组织 异常第四型 一疾病又稱作鬆皮症，其主要症狀為關節寬鬆，皮膚表皮光滑柔軟，且較易拉伸長。受傷或手術 後形成的疤痕會出現像香煙紙的樣子及產生肌肉骨骼異常的現象。目前沒有特殊的治療方法。 120 毕耳氏症候群 此症已與馬凡氏症候群做一區分並有一些描述，雖然這兩者都屬於遺傳性的連結性結締組織疾病，在 臨床上雖有其相關性，但卻源自於不同的缺陷基因所以作一區分。此症與馬凡氏症擁有相同的骨骼特 徵，如瘦高與細長的兩手手臂距離超過身高高度，關於眼睛與心血管方面的併發症。 121 再生不良性贫 血症 是一种骨髓衰竭的疾病;骨髓中缺乏造血干细胞，使得外围血液内各种血球都低，临床上会有贫血，出 血及感染的问题。再生不良性贫血的发生少部分是因天生的骨髓有问题，但绝大多数的病患都是后来 才发生。可能是受到某些病毒感染或其它环境因子诱发，再加上患者本身的特殊体质，引发骨髓内一 连串的自体免疫反应，导致大量骨髓造血细胞凋亡而发病。 122 重型海洋性贫 血 是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或 几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现 为慢性进行性溶血性贫血。 123 血小板无力症 是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白b(GP b)和(或)a(GPa)质或量的异常引起。 124 同基因合子蛋 白质C缺乏症 一種可能致命的罕見疾病，嚴重缺乏蛋白質C會導致血栓；在皮膚會出現紫斑或壞疽，容易發生於四 肢，也可能出現於臀部、腹部、陰囊及頭皮。 125 1-抗胰蛋白 酶缺乏症 种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气 肿等。目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免 1-AT缺乏症的发生。 126 布鲁顿氏低免 疫球蛋白血症 主要感染部位包括呼吸道，鼻竇炎，中耳炎，腦膜炎，敗血症等。 127 原发性慢性肉 芽肿病 此病特徵為體內中性白血球無法正常殺死某些微生物，事實上，患者體內的中性白血球可正常移動到 微生物入侵位置並將其吞入消化，此入侵者可能為細菌、真菌或原生動物。因此患者會越來越容易受 到某些細菌與真菌之重覆性嚴重感染，感染部位包括：皮膚、軟組織、呼吸道、淋巴結、肝臟、脾臟 128 先天性高免疫 球蛋白E症候 群 是一種罕見的免疫功能缺陷疾病，有部分患者具顯性遺傳性質，呈現不同的表現度，與多項異常有相 關性。最常見的表現為復發性的皮膚感染，伴隨肺囊腫發展的肺炎，血清免疫球蛋白IgE濃度增高，某 些患者常合併臉部、牙齒及骨骼特徵。 129 Wiskott- Aldrich氏症 候群 病患因為無法製造正常的WAS蛋白（WASP）而致病。此蛋白負責細胞內訊息的傳遞及細胞骨架的動作與 維持，因此缺乏此蛋白會導致血球細胞（包括血小板與淋巴球）的功能不正常。主要在男性發病。 130 严重复合型免 疫缺乏症 患者因為缺乏體液及細胞免疫功能而導致嚴重重複性的感染，未加以治療的話，多數會在出生後一年 內死亡。患者易感染包括細菌，病毒及黴菌，亦可以慢性腹瀉或生長不良來表現。發生率目前不明。 131 补体成份8缺 乏症 據臨床案例研究發現，此症多數患者的發病年齡為學齡時期(10歲左右)，易發生奈氏菌(neisserial) 反覆性感染以及非生殖器的淋菌感染，此外，約有三分之二的患者曾發生腦膜炎球菌(meningococcus) 感染的腦膜炎。 132 IPEX症候群為一綜合了免疫功能失調、多內分泌病變以及腸病之X染色體性聯遺傳症候群。 133 先天性肾上腺 发育不全 因X染色體上DAX1基因發生突變或缺損所致，常會合併下視丘性腺激素分泌失調。若其鄰近位置的染色 體缺損，除此症外亦可能與裘馨氏肌肉萎縮症及甘油激脢缺乏症有關。先天性腎上腺發育不良最常於 嬰幼兒時期表現症狀，但也可能遲至兒童期症狀表現才較為明顯。患者可能出現脫水、低血鈉、高血 134 假性副甲状腺 低能症 患者由於G s蛋白異常，無法對PTH的指令產生反應，使得PTH無法在標的器官發揮作用，造成血中的 PTH值升高，導致低血鈣及高血磷；患者可能因此產生感覺異常(paresthesia)、肌肉痙攣、僵直、抽 慉等症狀。 135 同合子家族性 高胆固醇血症 有家族性的特徵，患者本身低密度脂蛋白膽固醇數值異常超高，若為同合子患者時其低密度脂蛋白膽 固醇數值是正常人的4-6倍，通常LDL-C為500-1200mg/dL，甚至超過700mg/dL，但三酸甘油酯正常；也 易於生命早期罹患心血管疾病。血清膽固醇昇高，極低密度脂蛋白與三酸甘油酯正常。 136 家族性高乳糜 微粒血症 家族性高乳糜微粒血症是導因於脂蛋白酵素功能低下或不良，LPL是LPL基因的產物，在染色體上的位 置是8p22。此症也稱作家族性脂蛋白酵素功能不良症或是第一型高脂蛋白血症。家族性高乳糜微粒血 症通常表現在孩童時期，而且因為高三酸甘油血症而伴隨著腹痛、反覆的急性胰臟炎、皮膚上發疹般 137 肢端肥大症 是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。易见的疾病特 征性表现为渐进性的骨骼生长，手足增大，皮肤增厚，颜面粗糙。 138 Laron氏侏儒 症候群 萊倫氏症候群的病人在臨床表現上有嚴重的生長遲緩，迷你的身材是同齡者等比例縮小，搭配上藍色 的鞏膜，看起來就像是洋娃娃，他們不同於軟骨不全症患者的頭臉身體正常、四肢短小，也與透納氏 症患者窄臉、短頸不一樣。 139 Kenny- Caffey氏症 候群 為一相當罕見的遺傳性的骨骼疾病，大多數的個案通常在一出生時即可被觀察出，最初的影響是身材 短小，其心智能力很少會被影響。最早被報導的個案有等比例的生長遲緩、大頭畸型、低的出生體重 、低血鈣伴隨高血磷而引起肌肉僵直性的抽搐。 140 WAGR症候群 行為上發展大多數個案皆有中度至嚴重度的心智不足。生長發育約有1/2個案會有小頭症與生長不足現 象。約有1/2個案會有小頭症與生長不足現象。顱顏部嘴唇突出、下顎過小與外型較怪的耳朵。眼睛方 面多數個案虹膜缺損、先天性白內障、眼球震顫、眼瞼下垂與失明。生殖系統隱睪症、尿道下裂 141 肾上腺皮促素 抗性 在生命早期，患者會有餵食上的問題，因為有慢性的唾液分泌，嘔吐與食慾不佳情形，導致一些患者 產生體重不易增加的狀況。治療不適當時，就會產生糖皮素缺乏現象，也會伴隨著頻繁性的低血糖癲 癇發作。最終皮膚會產生色素過度沉著現象，這是因為腎上腺皮促素在皮膚的促黑素接受器上產生作 142 1 -羟化酶缺 乏症候群 為一罕見的遺傳性維生素D代謝異常疾病，因為構成活性維生素D之合成酵素缺乏所引起的病症。臨床 特徵以骨頭礦化作用異常與佝僂病為主，也可稱之為維生素D依賴性佝僂病第I型。 143 Kallmann氏 症候群 為X染色體末端的基因缺陷，先天性腦下垂體荷爾蒙激性腺素釋放素分泌不足，下視丘分泌促性腺激素 釋放激素的神經元發育異常，導致體內性腺激素功能低下症與性腺功能低下症，因此衍生出一些問題 。 144 神经纤维瘤症 候群 病情因人而異，一般來說，大部份患者都只受到輕微影響，少部份則比較嚴重。雖然暫時還未有藥物 和手術可以根治神經纖維瘤病，但適當的治療也可以解決這個病引起的各種問題。例如：矯型外科手 術、脊柱手術、腫瘤的治療等等。 145 视网膜母细胞 瘤 在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层，具有家族遗传倾 向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生 命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。 146 神经母细胞瘤 一种儿童常见的实质性肿瘤,主要起源于肾上腺,但也可起源于肾上腺外的交感神经的其他部分,包括腹 膜后或胸部. 147 BeckwithWie demann氏症 候群 是一種先天性過度生長疾病，多數為偶發案例，僅少數具有遺傳性。本病約佔活產人口的1/13,700， 其特徵為出生前後的過度生長、巨舌與腹壁缺損，其他可能出現的特徵有耳朵摺痕、新生兒低血糖、 內臟腫大、半邊肥大，另外，約5-10%的患童會發展為惡性腫瘤。 148 淋巴血管平滑 肌肉增生症 是一種罕見的特發性、瀰漫性、進行性間質性肺疾病。目前病因未明，主要發生生于育婦女。最常見 的症狀是呼吸困難，早期多診斷為哮喘，隨著病情進展確診或診斷為肺氣腫。臨床上幾乎所有的患者 都主訴呼吸困難，也可表現咳嗽、胸痛、咯血等，約50%併發自發性氣胸，常反覆或雙側發生。 149 逢希伯-林道 症候群 此症為第三號染色體短臂上的VHL基因發生變異。VHL基因為腫瘤抑制基因，若此基因突變失去功能， 將無法抑制細胞不正常的增生而形成腫瘤。此症常由視網膜發現病灶，嚴重程度有可能會失明；因血 管瘤不斷增生，各系統皆有機會侵犯，如神經、腦部、視網膜、腎上腺、腎臟、胰臟等處，無法根治 150 爱伯特氏症 是自體顯性遺傳的顱顏發育不良症，其特徵為併指（趾），其姆指及姆趾較寬大，手指的指節間關節 也緊連，但掌-指關節則正常；寬頭、凸眼；鼻子較短小且額鼻交界處較凹陷；臉部的凹陷使鼻喉空間 減少，鼻呼吸道因而阻塞，導致患者常用口來呼吸，如此又加大口部附近的畸形。 151 Crouzon氏症 候群 在臨床上，頭頂部位常呈尖突狀或前後較為扁平、臉部正中部分發育不良、眼球外突、常有內斜視或 眼瞼下垂、兩眼距離較寬、鼻基部平塌、下巴大多呈戽斗狀、上唇較短而下唇鬆垮下垂、上顎窄而高 拱、上排的牙齒因上顎骨發育不良而延遲萌出，而且長出的牙齒也顯得擁擠零亂。 152 罗素-西弗氏 症 患童臉部特徵、低出生體重、肢體不對稱和發展遲緩。基因表現型從輕微至典型都有。一些病患有第 七對染色體有母系二倍體 153 CorneliadeL ange氏症候 群 常見的特徵包括出生體重小生長遲緩、身材矮小、頭圍小、典型的臉部特徵包括長眉，一字眉，睫毛 長，短而上翻的鼻子，細而下翻的嘴唇。其它常見的特徵包括多毛、小手、小腳、第二、三腳指併指 、小拇指向內彎曲、胃與食道回流、抽筋、先天性心臟病、額裂、餵食困難及發育遲緩。四肢缺陷包 154 X脆折症 此症是仅次于唐氏症，造成智障好发的第二原因，在幼儿时期很难从外观上发现，但通常会有过动、 注意力不集中、类似自闭、心智发展异常等情形发生，在男性患者身上会有脸型瘦长，耳形扁大，青 春期后睪丸为正常人的两倍大。女孩子的症状通常较少，在程度上也较轻。 155 CHARGE联合 畸形 此症候群與孩童在出生時即有一特殊的缺陷有其相關性，其缺陷發生在胎兒發展的第三周，因為在人 體中各種不同的組織結構未能發展完全而導致。感官系統經常會被影響，而使得患孩會有視力與聽力 以及前庭能力減退的情形發生。 156 Aarskog- Scott氏症候 此症於1970年被報告，目前約有一百五十個病例，主要問題是眼距過寬，短指，鞍狀的陰囊，身材矮 小，合併肌肉骨骼及生殖器異常。 157 Smith- Lemli-Opitz 症候群 此病症患童大多早產及經常臀位產，有些胎兒可能在早期即死亡。嬰兒期經常嘔吐，吸允力差以及餵 食困難，生長遲緩，一歲前的死亡率高，主要原因為肺炎或免疫不良等。 158 Bardet- Biedl氏症候 群 肥胖、多指(趾)、漸進式視網膜退化、性腺發育不良、學習困難及腎臟異常。 159 颚裂-先天性 脱位症候群 為一種罕見的代謝性遺