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文档简介

一.叶酸代谢与健康,叶酸是什么？,叶酸（Folicacid），维生素B族成员之一，它是一种水溶性维生素，又名维生素B11、维生素M、蝶酰谷氨酸，科学家米切尔于1941年从菠菜叶中提取纯化，故而命名为叶酸， 在绿叶植物中含量丰富。,叶酸有哪些作用？,帮助胎儿脑和脊椎的发育，预防新生儿先天性神经管畸形，如无脑畸形、脊柱裂 帮助预防胎儿先天性心脏病 预防胎儿唇腭裂 降低婴儿死亡率 减少儿童自闭症、孤独症 降低婴儿语言发育迟缓的风险,降低心脑血管疾病的风险，如冠心病、脑卒中 降低肿瘤疾病的发生风险，如乳腺癌、食管癌 降低神经系统疾病的发生风险，如老年痴呆、抑郁症 参与红细胞的制造，预防与治疗叶酸缺乏性贫血 帮助保持男性的精子质量,叶酸在人体内的代谢过程,亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR,MTHFR是叶酸代谢中的关键酶之一。叶酸是人体重要的营养素，其代谢中间产物四氢叶酸是人体一碳单位（甲基、亚甲基、次甲基、甲酰基）转移酶系统中辅酶。 MTHFR主要生物学功能是为细胞内核酸和蛋白质的甲基化，特别是DNA甲基化和胸腺嘧啶合成提供甲基原料。 DNA甲基化是基因表达调控的重要机制，直接影响基因组的稳定性。,MTHFR基因与冠心病,原理：参与一些氨基酸的转换 蛋白质在体内会分解成各种氨基酸，其中一种叫蛋氨酸，它进一步被代谢成同型半胱氨酸，是一种非常有害的物质，会造成血管内皮细胞损伤和凝血系统异常等，增加各类心脑血管疾病的危险，比如冠心病、脑卒中。叶酸把搬来的“一碳单位”加在同型半胱氨酸上，这样危险份子又重新变为良民了。,MTHFR缺陷引起酶的耐热性和活性降低，使得同型半胱氨酸向甲硫氨酸的转化发生障碍，导致血浆中同型半胱氨酸浓度升高，从而引起一系列病理改变，加速冠状动脉粥样硬化，进而引发冠心病。,MTHFR基因与肿瘤,7,MTHFR基因突变将会降低亚甲基四氢叶酸还原酶活性，影响叶酸代谢，导致DNA甲基化异常、影响DNA合成及修复，从而增加肿瘤的发病风险。,原理：参与DNA的合成 叶酸是人体内参与合成碱基的关键辅因子。因此，缺乏足够的叶酸，对于胎儿、婴幼儿就会出现发育缺陷和迟缓，孕妇要特别注意补充叶酸。成人的血液细胞也是更新很快的部分，缺乏叶酸也会导致贫血。 肿瘤生长过程中需要大量合成DNA，由于叶酸对DNA材料的加工很重要，因此叶酸代谢途径也被作为抗肿瘤治疗的靶点。,MTHFR的基因型,MTHFR基因的C677T位点有三种基因型： CC型（野生型） CT型（杂合突变型，活性为野生型的50.4%） TT型（纯合突变型，活性为野生型的24.8%）,有缺陷的MTHFR编码的酶分子对热不稳定，活性大大下降。但是，这是一个较常见的遗传基因缺陷，在人群中分
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