课件：先天性甲状腺功能减低症.ppt

先天性甲状腺功能减低症,1,2019,-,目的要求,掌握 散发性先天性甲状腺功能减低症的临床表现与诊断。本病的治疗与预防 熟悉 散发性先天性甲状腺功能减低症的病因及病理生理 了解 甲状腺素的生理功能,2,2019,-,甲状腺功能减低症： 是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合症 病变涉及的位置： 原发性甲低 病变在甲状腺本身 继发性甲低 病变在垂体或下丘脑 发病机制和起病年龄： 先天性 获得性,3,2019,-,下丘脑垂体甲状腺轴,4,2019,-,先天性甲状腺功能减低症 是儿科最常见的内分泌疾病 是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为17000 分类 1、散发性： 先天性甲状腺不发育、发育不全或异位 甲状腺合成途径中酶缺乏 2、地方性：碘缺乏,5,2019,-,甲状腺激素生理和病理生理,（一）甲状腺功能： 合成甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）。 【生物合成和释放】 碘泵 过氧化酶 碘（摄取) 甲状腺内碘 活性碘酪氨酸 碘化酪氨酸（MIT、DIT） 为T3、T4 蛋白水解酶 水解，释放入血（血中T4多，T3少，T3主要靠T4脱碘而来。T3作用快、强、短，而T4作用弱、慢、持久）,偶联酶,6,2019,-,下丘脑 TRH,垂体 TSH,甲状腺 T3、T4,甲状腺素的调节,7,2019,-,甲状腺素生理作用： 1、产热 2、促进生长发育及组织分化：促进细胞、组织的生长发育和成熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长 3、对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶活力；促进糖吸收、糖原分解和组织对糖的利用；脂肪分解和利用 4、对中枢神经系统影响 ：促进中枢神经系统的生长发育 5、对维生素代谢的作用：对维生素B1、B2、B3、C的需要量增加；促进维生素A、视黄醇的合成 6、对消化系统影响： 分泌过多：食欲亢进、肠蠕动增加、大便次数多性质正常 分泌不足：纳差、腹胀、便秘 7、对肌肉的影响：分泌过多，出现肌肉神经应激性增高，出现震颤 8、对血液循环系统影响：甲亢患者出现心跳加速，心排出量增加,8,2019,-,9,病因 散发性 1、甲状腺不发育、发育不全或异位 主要原因 2、甲状腺素合成障碍：第二位原因 甲状腺素合成和分泌过程中酶缺陷常染色体隐性遗传 3、促甲状腺激素缺陷 垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍 下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍,9,2019,-,4、甲状腺或靶器官反应低下 甲状腺细胞膜上GS蛋白缺陷 对TSH无反应 靶器官的-甲状腺受体缺陷 对T3、T4无反应 5、母亲因素 孕妇服抗甲状腺药物 （暂时性甲低） 孕妇患自身免疫性疾病,10,2019,-,地方性先天性甲低 孕妇饮食缺碘 目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。,11,2019,-,临床表现 主要特点： 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下,12,2019,-,甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良： 生后36个月出现症状 甲状腺异位： 生后数年后出现症状,起病时间,13,2019,-,（一）新生儿期症状 非特异性生理功能低下表现： 三少: 少吃、少哭、少动 四超: 过期产、大于胎龄儿、胎便排出延迟、生理性黄疸延迟 五低: 反应低、体温低、哭声低、肌张力低、血压低,14,2019,-,15,2019,-,（二） 典型症状（半年后） 1、特殊面容和体态 (1)面容：头大颈短；皮肤粗糙苍黄、毛发稀少；面部粘液水肿，眼睑浮肿；眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外 (2)体态：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量1.5；腹部膨隆，常有脐疝,16,2019,-,17,2019,-,18,2019,-,19,2019,-,先天性甲低 男孩，13岁,20,2019,-,21,2019,-,2、神经系统症状： 智力低下、表情呆板、淡漠、神经反射迟纯； 运动发育障碍 动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟,22,2019,-,3、生理功能低下 四少-少食、少哭、少动、少汗 五慢-呼吸慢、脉搏慢、肠动慢、反应慢、生长慢 六低-哭声低、体温低、肌张力低、血压低、心音低、心电压低,23,2019,-,（三）地方性甲状腺功能减低症 因胎儿期碘缺乏，甲状腺不能合成足量的甲状腺素，影响胎儿中枢神经系统发育 神经性综合征：表现为明显智能低下，共济失调、聋哑和痉挛性瘫痪为特征，但身高正常、甲状腺功能正常或轻度减低。 粘液水肿性综合征：以显著的生长发育落后和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4、TSH。,24,2019,-,（四）TSH和TRH分泌不足 临床症状轻（保留部分甲状腺激素分泌功能） 常伴有其他垂体激素缺乏的症状：低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（G n缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）,25,2019,-,实验室检查,新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查,26,2019,-,新生儿筛查,生后2-3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊,27,2019,-,血清T4、T3 、TSH测定,任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常,28,2019,-,TRH刺激试验,若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。 静注 TRH 7g/kg 结果判定： 正常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。,29,2019,-,X线检查：骨龄落后 放射性核素检查：甲状腺有无异位、结节及发育不良,30,2019,-,诊 断 本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要 在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要 实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊 早期确诊：新生儿TSH初筛20mU/L测血清T4、TSH以确诊。,31,2019,-,鉴别诊断 21-三体综合症、佝偻病、先天性巨结肠、侏儒症,32,2019,-,先天性巨结肠,生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段,33,2019,-,21-三体综合征,特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别,34,2019,-,佝偻病,智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别,35,2019,-,36,2019,-,鉴别诊断 differential diagnosis,骨软骨发育不良 Osteochondrodysplasia,骨软骨发育不良,37,2019,-,骨骼发育障碍的疾病,骨骼X线片和尿中代谢物 检查可资鉴别,38,2019,-,治 疗 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂 若中断治疗34周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右） 饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质 治疗药物 L-甲状腺素钠：100g/片或50g/片 甲状腺片：40mg/片,39,2019,-,治疗前,治疗后,40,2019,-,用药后观察指标,甲状腺功能 TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3 临床表现 大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智能及体格发育改善,41,2019,-,药量临床观察,药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的 药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。,42,2019,-,治疗过程中应注意随访,治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药1-2年后，每6个月1次,43,2019,-,预防,1、注意孕妇食物中碘的补充以预防地方性甲低 2、散发性甲低多由孕妇的某些自身免疫性疾病引起，明确病因进行预防 3、母体妊娠期服用抗甲状腺药物，尽量避免剂量过大，同时加用小剂量干甲状腺制剂，并避免其他致甲状腺肿的药物 4、开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗,44,2019,-,后面内容直接删除就行 资料可以编辑