课件：血液系统之红细胞疾病.ppt

1,血 液 系 统 疾 病 红 细 胞 疾 病,WFF 2014-08-13,2,红 细 胞 疾 病,缺铁性贫血（IDA） 巨幼细胞性贫血（MegA) 再生障碍性贫血(AA) 自身免疫性溶血性贫血(AIHA),3,成年男性：Hb120g/L，RBC4.51012/L，HCT0.42； 成年女性：Hb110g/L， RBC4.01012/L，HCT0.37； 妊娠女性：Hb100g/L， RBC3.51012/L，HCT0.30,国内诊断贫血的标准为：,4,按血红蛋白浓度分类,5,按红细胞形态特点分类,6,按骨髓红系增生情况分类,7,临床表现:,一般表现 疲乏、困倦、软弱无力为贫血最常见和最早出现的症状。皮肤黏膜苍白是贫血最突出的体征。 神经系统表现 失眠、多梦、耳鸣、记忆力减退、肢端麻木等 呼吸系统表现 呼吸加快加深、端坐呼吸等 心血管系统的表现 轻度贫血（心悸、心率加快）； 长期、重度贫血（贫血性心脏病：心率变化、心律异常、心功能不全）,8,消化系统表现 消化功能减低、消化不良、食欲减低 腹胀、腹泻、呕吐等 泌尿生殖系统 HA：游离的HB堵塞肾曲小管，引起少尿、无尿、肾衰 急性失血：少尿、无尿 内分泌系统 生殖系统 其他：低热、创口愈合慢等,9,1、血常规： 小细胞低色素性： 是否缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、ACD。 进一步检查如血清铁蛋白、血清铁、总铁结合力、血红蛋白电泳、骨髓细胞学及铁染色。 大细胞性贫血： 骨髓细胞学巨幼变 巨幼贫？MDS？ 进一步检测叶酸、B12水平及寻找原因，治疗后再骨穿判断疗效。 正细胞性贫血： 网织红细胞增多溶贫， 网织红细胞不多，如白细胞及血小板少骨髓细胞学及活检再障？ 2、网织红细胞： 了解红细胞增生情况，贫血疗效的早期指标。正常成人Ret百分比0.005-0.015，绝对值（24-84）109/L。 3、血涂片: 可以观察红细胞、白细胞、血小板的形态，并可大致判断血细胞数量。 4、骨髓检查（涂片、活检）指征：任何不明原因的贫血。 5、病因检查,实验室检查：,10,1.诊断 是否贫血 贫血的类型进一步寻找更多诊断依据确诊类型 贫血的病因 2.治疗 病因治疗 药物治疗 对症和支持治疗,诊断与治疗的原则,11,病例1：患者，女，16岁 表现：面色苍白、心慌、胸闷（一周） 平素月经量多,是否贫血？,贫血类型？,缺铁性贫血？ 慢性病性贫血？ 铁粒幼细胞性贫血？ 珠蛋白生成障碍性贫血？,12,13,血片：红细胞体积小，中央苍白区扩大 骨髓铁染色（-）,14,诊断：,1、贫血为小细胞低色素性 2、有缺铁的依据： SF64.44mol/L SI8.95mol/L 转铁蛋白饱和度 15% 骨髓可染铁染色：阴性 3、存在铁缺乏的病因，铁剂治疗有效,15,1.铁丢失过多：慢性失血是成人IDA最常见和最重要的病因。消化道溃疡、胃癌、痔出血，月经过多等。 2.铁需要量增加，但摄入不足：是妇女儿童IDA的主要原因。 3.铁的吸收不良（铁在十二指肠及空肠上段吸收）：胃、十二指肠切除术，萎缩性胃炎等。,病因,16,2011年,17,鉴别诊断： 1. 铁粒幼细胞性贫血： 遗传或不明原因导致的红细胞利用障碍性贫血，无缺铁表现，SI、SF、转铁蛋白饱和度增高 ，总铁结合力不低，骨髓铁粒幼细胞增多，出现环铁。 2.海洋性贫血： 有家族史及慢性溶血表现。血片中见多量靶形红细胞，珠蛋白肽链合成数量异常如HbF、HbA2增高，出现HbH包涵体。 SI、SF、转铁蛋白饱和度增高 ， 骨髓可染铁（+）。 3.慢性病性贫血（ACD）： 慢性炎症、感染、肿瘤等引起的铁代谢异常性贫血。常为小细胞代色素性，SF、骨髓铁增多，SI、铁饱和度、TIBC减低。 4. 转铁蛋白缺乏症： 常染色体隐性遗传（先天性）或严重肝病、肿瘤（获得性 ）继发。小细胞低色素性，铁指标明显减低。先天性者幼儿时发病，伴发育不良和多脏器功能受累。,18,病例2：患者，男，43岁 因“发热伴乏力一周”入院,19,骨 髓 铁 染 色 （+）,20,治 疗,21,（一）补充铁剂,1.提供含铁丰富的食物 2.口服铁剂：是首选方法。从小剂量开始，餐后服用易吸收。常用口服铁剂有硫酸亚铁、琥珀酸亚铁（0.1g tid，与VC同服促进铁吸收）等。 注意：忌与茶、钙同服； 网织红细胞上升为铁剂治疗有效指标（服药后5-10天）； HB恢复后，继服3-6个月，直至SF恢复。 3.肌肉注射铁剂：用于不能耐受口服铁剂、急于纠正贫血等。常用右旋糖酐铁。注射铁剂前应计算补充铁剂总量： 所需补充铁mg数=（需达到的HB浓度-患者HB浓度)0.33患者体重（kg） 首次给50mg，无反应，第2次增加至100mg，以后每周注射2-3次，直至总剂量用完 4.静脉铁剂：蔗糖铁（注意过敏反应、低血压等）,（二）病因治疗：是根治缺铁性贫血的关键。,22,2011年 BSG Guidelines,2014年,23,病例3：患者，男，80岁 表现：面色苍白、全身乏力（一月余）、镜面舌 平素素食,24,25,26,骨髓涂片： 增生活跃 粒、红系增生，见巨幼变 巨核细胞17枚 铁染色（+）,巨幼细胞性贫血,2019/9/1,27,可编辑,28,病例4：患者，女，42岁， 主诉: 头昏、面色苍白三年余，加重伴心慌一月 有素食史,29,30,骨髓涂片：增生活跃，粒、红系增生，见巨幼变，铁染色（+）,巨幼细胞性贫血,31,1.临床表现 主要有贫血、消化道症状、全身浮肿、口角炎、 “镜面舌”、“牛肉舌”、精神神经症状（手足对称性麻木等）。 2.实验室检查 血象：大细胞性贫血，MCV、MCH均升高，MCHC可正常；血片中N分叶过多（5叶核或6叶核） 骨髓象：造血细胞巨幼变，红系呈“核幼浆老” 叶酸、维生素B12：降低。 其他：胆红素轻度升高，LDH升高；怀疑恶性贫血者可进行内因子抗体测定。,诊断=临床表现 + 实验室检查,32,1补充营养物质： 叶酸缺乏者多吃蔬菜、瓜、果、烹煮不宜过度。 维生素B12缺乏者多吃动物肝、肾、瘦肉。 恶性贫血需终身维生素B12治疗。 2. 补充性药物治疗： 叶酸 10mg tid（至HB正常停药，无原发病不维持）；若同时有维生素B12 缺乏，需同时用维生素B12 ，否则可加重神经系统损伤。 维生素B12 甲钴胺500ug im qod或口服500ug tid，至HB恢复正常。有神经系统表现者，治疗维持半年到一年。 3去除病因：尤其注意胃肠道病变。,治疗,33,病例5：患者，男，20岁， 因“鼻出血、口腔血疱、皮肤瘀斑三天 ”入院， 既往体健。,34,35,36,再 生 障 碍 性 贫 血,排 除 其 他 全 血 细 胞 减 少 性 疾 病,37,引起全血细胞减少的其他疾病,阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） 骨髓增生异常综合征（MDS） 自身抗体介导的全血细胞减少： 自身免疫性溶血性贫血伴ITP（Evans综合征） 免疫相关性全血细胞减少（IRP） 急性造血功能停滞 急性白血病 间变性大细胞淋巴瘤和恶性组织细胞病 代谢性疾病如甲减 意义未明的全血细胞减少（ICUS）,38,诊断AA：慎重！,全血细胞减少，淋巴细胞比例增高。 一般无肝、脾肿大。 网织红细胞百分比0.01 骨髓多部位增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚。骨髓活检可见造血组织均匀减少。巨核细胞明显减少。 排除引起全血细胞减少的其他疾病,39,分型决定治疗：,40, 重型（急性）AA： 支持治疗 异基因造血干细胞移植 IST治疗（ALG/ATG+CsA） 雄激素 非重型（慢性）AA： 支持治疗 雄激素，CsA,治疗,41,支持治疗,（一）注意个人卫生、特别皮肤、口腔、肛周卫生，当ANC10109/L但发热或出血明显）；若PLT输注无效，可输HLA配型相合的PLT,42,（三）控制感染： 1、选用经验性广谱抗生素（用前做细菌 培养+药敏）；遵循“重锤出击”原则 长期广谱抗生素使用、粒缺有真菌感 染的可能； 抗细菌无效或最初有效而再次发热者应给予抗真菌治疗。 2、严重感染时：加用丙球。 (四)造血生长因子： 促红细胞生成素(EPO) 粒细胞刺激因子(G-CSF) 促血小板生成素(TPO) (五)祛铁治疗 长期输血导致SF1000gL时应给予 祛铁治疗。,43,SAA本病治疗：移植？IST治疗？,44,剂量： 马ATG /ALG一般为10-15mg/kg/d 兔ATG / ALG:3-5mg/kg/d 猪ALG(中国产):20-30mg/kg/d （ 5天为一疗程） 副作用： 过敏反应 血清病学反应：发热、寒颤、关节疼痛、血小板下降、血压变化 （需同步用肾上腺皮质激素预防）,ATG/ALG：,45,剂量:3-5mg/Kg/d 每1-2周检测血药浓度： (谷浓度)为成人150250gL,儿童100150gL。 疗程：一般疗效达平台期后持续服药至少12个月 有效率: 达50%-60%。 副作用: 齿龈增生、肝肾功能损害、 多毛、肌肉震颤、高血压、感染等,环孢菌素A(cyclosporine A,CSA)：,雄激素： 用法：如司坦唑（康力龙） ：2mg tid， 安雄：40mg tid 疗程：不少于3个月 副作用：注意其肝损害常同时予护肝治疗。,46,病例6：患者，女，49岁 因“面色发黄三年，加重一月，发热一天 ”入院 查体：皮肤、巩膜黄染，脾肋下一指,47,48,49,50,该患者临床特点：,贫血 黄疸 脾肿大 网织红细胞计数升高 Coombs（+） 外周血涂片：有核红细胞 骨髓：增生性贫血,自身免疫性溶血性贫血,51,AIHA临床表现、实验室检查：,起病急： 寒战、高热、腰背痛、呕吐 白细胞增多 起病缓慢： 虚弱、头昏 黄疸 轻中度脾大 肝大 正细胞贫血 血片见有核红细胞 网织红细胞增高 骨髓：幼红细胞增生为主 Coombs（+）：是诊断AIHA的重要依据,52,1糖皮质激素：首选 1-1.5mg/kg.d，3周无效需更换其他疗法； RBC恢复正常后缓慢减量，小剂量（5-10mg/d）持续至少6个月 副作用：高血压、高血糖、