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文档简介

医学遗传学网络课程,主讲人:郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室,第一章、遗传的细胞学基础,2,2019/9/18,*医学遗传学CAI教学 *,第一节、染色质与染色体,一、染色质的化学组成 1、DNA:3x109 bp,2万2.5万基因。 2、RNA:量少。 3、组蛋白:碱性,有H1、H2A、H2B、H3、H4五类。 4、非组蛋白:酸性蛋白质。,3,2019/9/18,*医学遗传学CAI教学 *,二、染色质的分子结构 基本单位:核小体(图1) 三、染色质的类型 (一)常染色质 (二)异染色质: 1、结构性异染色质 2、兼性异染色质,4,2019/9/18,*医学遗传学CAI教学 *,四、染色体的包装 1、四级折叠模型 (图2) 2、染色体的支架 放射环结构模型 (图3),5,2019/9/18,*医学遗传学CAI教学 *,2、染色体的支架 放射环结构模型 (图3),6,2019/9/18,*医学遗传学CAI教学 *,第二节、性染色质,性染色质是性染色体(X和Y染色体)的异染色 质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。 一、X染色质=X小体=Barr小体 Lyon假说:,7,2019/9/18,*医学遗传学CAI教学 *,1、雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性,其他的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态的X染色质,在遗传上失去活性。 2、失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天)。在此之前所有体细胞的X染色体都具有活性。,8,2019/9/18,*医学遗传学CAI教学 *,3、X染色体的失活是随机的、恒定的。异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。但一旦某一特定的细胞内的一条X染色体失活,那么由此细胞而增值的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点。,9,2019/9/18,*医学遗传学CAI教学 *,二、Y染色质=Y小体 是Y染色体长臂的一部分,是男性细胞特有的。 Y染

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