遗传学练习题PPT.ppt

医学遗传学练习,考试题型： 1、单项选择题（30%） 2、核型意义/核型书写（15%） 3、名称解释（中文）（15%） 4、问答题（简答、比较、判断、计算）（40%）,简述非显带染色体制备的过程及关键步骤 染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？ 名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体。 简述染色体核型的书写规则。,人类染色体和染色体病思考题,21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？ 一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？,单基因遗传病思考题,名词解释：先证者，确认与校正，外显率，基因多效性，限性遗传，显示杂合子，亲代印迹，亲缘系数，遗传异质性，遗传早现。 常用的系谱符号有哪些？请正确绘制你家的家系图。 单基因遗传病有哪几种遗传方式？它们各有哪些遗传特点？ 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。,请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？,A此家系最可能的遗传方式是什么？ B如II1和正常人婚配，子代发病风险？ C如III1和III2婚配，子代风险？ D如III1和III3婚配，子代风险？,多基因遗传病思考题,名词解释：易感性、易患性、发病阈值、遗传度。 某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下, 请计算该病的遗传度。 患者亲属 人数 发病人数 父 母 150 5 同 胞 238 8 子 女 37 5,遗传病的预防,常见的遗传病携带者有哪些？检测方法又有哪些？ 遗传咨询的定义及步骤。,（设此症男性群体的发病率为1/100）,1）试说明此家系最可能的遗传方式 2）IV1和正常男性婚配，子代的风险是多少？ 3） IV2和正常女性婚配，子代的风险？ 4） IV4和正常女性婚配，子代的风险？ 5） IV5再生一胎，子代风险是多少？,一个9岁男孩吃了蚕豆后12小时发生了急性溶血表现，被诊断为蚕豆病，调查其家系知患儿的曾外祖父因尿路感染服用了呋喃坦丁后发生急性溶血，并因抢救不及死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。 1）试绘出家系图。 2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？ 3)患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？,样 题,单项选择题,解题说明：每个考题下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。 在血友病患者中，有少数女性患者的基因型为XHXh，请 说明这些女性患血友病的原因。 A. 母系遗传 B. 复合杂合子 C. 拟表型 D. 显示杂合子 E. 基因多效性 下列哪一种遗传病有限性遗传现象 A. 成骨发育不全 B. 秃发 C. 家族性高胆固醇血症 D. Marfan综合征 E. 男性性早熟,有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？ A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形 一个Turner综合征患者核型为45, X, 该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。试问该患者血友病基因和异常核型的来源？ A. 血友病基因为父源, 异常核型为母源 B. 血友病基因为母源, 异常核型为父源 C. 血友病基因和异常核型均为父源 D. 血友病基因和异常核型均为母源 E.以上均不是,单项选择题,写出下列核型符号的含义,46, XY, inv(5)(p13p24) 47, XY, +14p+ 46，X，fra(X)(q27.3) 45, XO / 46, XX / 47, XXX 46, X, i(Xq) 48，XXXY 46，XY，del(8)(p13p24),写出下列核型符号的含义,一个女孩经核型分析，发现她的染色体总数为46，一条X染色体正常，另一条X染色体为短臂等臂染色体。 一个Down综合征男孩，染色体分析发现染色体总数为46，少了一条正常的21号染色体，多了一条由21和21号染色体易位（罗伯逊易位）后形成的染色体，请写出其核型。 一个嵌合型Turner综合征患者的染色体总数分别为45和46，请写出该患者的染色体核型。,名词解释,易患性 超二倍体 显示杂合子 遗传异质性 整倍体畸变 限性遗传,亚二倍体 嵌合体 缺失 倒位 易位 易感性,遗传早现 先证者 外显率 亲代印迹 亲缘系数 遗传度,问 答 题,试述多基因遗传病的遗传特征。 简述单基因遗传病与多基因遗传病的主要异同点。,请回答： (1) 此家系最可能的遗传方式及其遗传特点。 (2) III-2与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？ (3) II-4与正常男性结婚出生患儿的危险性有多大？,问 答 题,一表型正常的妇女（A）带着一个血友病的儿子（B）前来医院就诊。家系调查显示B有一个表型正常的姐姐（C）和一个表型正常的弟弟（D），A的父亲也患有血友病，A还有一个表型正常的姑妈（E），E有一个患血友病的儿子和一个表型正常的女儿（F），F有3个表型正常的儿子。请问： （1）绘制家系图，并判断此家系最可能的遗传方式。 （2）C和正常男性婚配，子代的风险是多少？ （3）D和正常女性婚配，子代的风险？ （4）F再生一胎，子代风险是多少？ （设此症基因频率为1/100）,（1）绘制家系图，此家系为XR。,（2）C和正常男性婚配，子代的风险是：1/21/4=1/8。 （3）D和正常女性婚配，因为该症基因频率（q）为1/100，2pq为1/50，即正常女性的杂合子为1/50，故子代的风险为：1/501/4 = 1/200。 （4）F原为杂合子的机会为1/2，因已生3个正常儿子，故为杂合子的机会是：,因此，F再生一胎，子代风险是：1/91/4 = 1/36。,有一对表现型正常的夫妇A和B已有二个正常的女儿，但各自家庭中均曾有过Wilson病患者。丈夫(A)的父亲死于Wilson病的肝、肾功能衰竭.妻子(B)的父母均正常，但B的母亲有一孪生妹妹(C)和一患有Wilson病的弟弟(D)，C有一个正常儿子(E)，(已知Wilson病群体发病率为1/10,000) (1) 请绘出家系图 (2) A和B如果生第三胎,得病风险是多少？ (3) 如果A与B的第三个孩子是患者，那么C的儿子E与群体中表现型正常的女性婚配后，子代的复发风险是多少？(提示：应分别考虑B的母亲与C可能是一卵双生，也可能是异卵双生),答：（1）家系图,因此，A和B如果生第三胎，得病风险是：9/411/4 = 9/164 （3）当A与B的第三个孩子是患者时，B与她的母亲肯定是杂合子。 假设B的母亲与C是一卵双生姐妹，C也肯定是杂合子，E为杂合子的机会为1/2，E的妻子为杂合子的机会为：2pq = 1/50，所以子代风险为：1/21/501/4 = 1/400。 假设B的母亲与C是异卵双生姐妹，C为杂合子2/3，E为杂合子的机会为1/3，E的妻子为杂合子的机会为：2pq = 1/50，所以子代风险为：1/31/501/4 = 1/600。,（2）,问 答 题,请就右侧家系回答问题： (1) 指出该家系最可能的遗传方式，为什么？ (2) A和正常女性结婚，第一胎再显危险率是多少？ (3) B与C再生一胎，子代的再显危险率是多少？ (4) E与D的女儿结婚，子代的再显危险率是多少？。 （设该病的群体发病率为1/10000）,答： （1）该家系最可能的遗传方式为AR，因为男女均可得病，有近亲婚配存在，且共同祖先均为杂合子。 （2）A和正常女性结婚，因A肯定为杂合子，又因该病的群体发