疾病与诊断

1 / 6 疾病与诊断 本资料为 WoRD 文档，请点击下载地址下载全文下载地址 m 辅导教案 1人类大部分疾病是 _和 _共同作用的结果。 2 疾病诊断的常规方法 黑 箱 方 法 ： 建 立_档案；通过对各种疾病的系统观察和研究，归纳各种疾病的 _及 _变化；根据人体输出的信息进行 _。 3现代辅助诊断技术有 _、 _、_ 、 _ 等 内 部 器 官 的 影 像 或_直接观察、 _等。 4基因检测的方法 ASo 探针，即人工合成 _特定的 _分子，一种与 _完全互补，另一种与 _完全互补。因为 ASo 探针能与特定的基因序列通过 _发生分子杂交，洗脱时，只要有一个碱基不匹配，探针就会被洗脱下来。 5基因诊断：是指用放射性同位素 (如 32P)、荧光分子等标记的 DNA 分子作 _，利用 _原理，鉴定被检测样本上的 _，从而达到检测疾病的目的。 6基因芯片是将 _的 DNA 片段 _在玻片、尼龙膜等支持物上，从而能 _、 _地对大量的 DNA2 / 6 分子序列进行测定和分析。 参考答案 1遗传因素 环境因素 2健康人群体征指标 典型症状 生理生化数据 比对与判断 3 X 射线成像 超声波成像 计算机体层成像 核磁共振成像 内窥镜 特异性免疫反应 4两种 寡核苷酸 正常的基因序列 致病的突变基因序列 碱基互补配对 5探针 DNA 分子杂交 遗传信息 6大量特定序列 有序地固定 快速 准确 1在疾病常规诊断中偶尔会出现误诊，影响了治疗，为什么？ 答案：人体好比是黑箱，常规诊断方法需要借助黑箱方法来构建黑箱模型。黑箱模型的构建是通过对正常人群的调查，获得健康人群的统计数据，建立人体正常的生理和生化数据，而后再对各种疾病进行系统观察和研究，归纳各种典型症状及相应的数据变化。这些过程的研究对象都是群体，而人群中存在着个体差异，某些人的症状不典型或数据变化不明显，就会导致误诊。 3 / 6 2 基因诊断和基因芯片是什么关系？ 答案：基因诊断是用放射性同位素 (如 32P)、荧光分子等标记的 DNA 分子作探针，利用 DNA 分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。基因芯片也是利用基因诊断的原理，它的主要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，因此，它比普通的基因诊断效率更高。 【例 1】 (多选 )人类疾病的病因有很多，其中可用基因诊断的是 ( ) A药物中毒引起的疾病 B食物中毒引起的疾病 c由入侵病原微生物引起的疾病 D人类自身的遗传物质改变引起的疾病 解析：基因诊断是用放射性同位素 (如 32P)、荧光分子等标记的 DNA 分子作探针，利用 DNA 分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的，所以说必须存在遗传信息的改变。 答案： cD 1下列哪项不是基因诊断的应用 ( ) A遗传病的产前诊断 4 / 6 B重金属引起的中毒的检测 c癌基因的诊断和检测 D致病病原体的检测 【例 2】应用基因工程技术诊断疾病的过程中，必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。这里的基因探针是指( ) A用于检 测疾病的医疗器械 B用放射性同位素或荧光分子等标记的 DNA 分子 c合成 珠蛋白的 DNA D合成苯丙氨酸羟化酶的 DNA 片段 解析：基因诊断是用放射性同位素 (如 32P)、荧光分子等标记的 DNA 分子作探针，利用 DNA 分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。 答案： B 2用 珠蛋白的 DNA 探针可以检测出的遗传病是 ( ) A镰状红细胞贫血症 B白血病 c坏血病 D苯丙酮尿症 【例 3】用 DNA 探针检测饮用水中病毒的具体方法是 ( ) A检测病毒 DNA 的碱基序列 5 / 6 B检测病毒 DNA 的核苷酸序列 c与被检测病毒的 DNA 杂交进行检测 、 B、 c 三种方法均可 解析：基因工程的方法可以用于环境监测。用 DNA 探针可以检测饮用水中病毒的含量。具体的方法是使用一个特定的DNA 片段制成探针，与被检测的病毒 DNA 杂交，从而把病毒检测出来。 答案： c 3对恶性肿瘤的早期诊断最好用 ( ) A B 超检测 B生化检测 c显微镜检测 D基因诊断 参考答案 课堂反馈 1 B 解析：基因诊断可用于由遗传信息的改变而引起的 疾病，其本身必须存在基因才能进行基因诊断，重金属不含基因。 2 A 解析：基因诊断技术在诊断遗传性疾病方面发展得非常迅速。目前人们用 珠蛋白的 DNA 探针可以检测出镰状红细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测出苯丙6 / 6 酮尿症，用白血病患者细胞中分离出的癌基因制备的 DNA 探针，可以用来检测白血病