遗传病和优生优育 PPT课件.ppt

第四节遗传病和优生优育,1,一,遗传病与近亲结婚遗传病定义：指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。目前已知的遗传病已经超过1万种，而红绿色盲是一种比较常见的遗传病。,红绿色盲患者的色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色，甚至完全没有色觉。,2,白化病,常见的遗传病：,白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。,3,原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍,苯丙氨酸,酪氨酸,酶,苯丙酮酸,对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状,苯丙酮尿症,常见的遗传病：,4,唇裂（第号染色体多了一条）（俗称兔唇）,唇裂,常见的遗传病：,5,先天性愚型(21三体综合症）,先天性愚型(21三体）,常染色体异常,常见的遗传病：,6,遗传病的危害,1、目前已知的遗传病已超过了1万种2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。,我国遗传的发病现状：,7,二优生和优育,优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优育：就是让每个出生的孩子健康的成长。优生优育的措施：禁止近亲结婚提倡遗传咨询进行产前诊断适龄生育等等,8,优生的措施,1禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,什么样的人才算是近亲呢？,是指直系血亲（与自己有直接血缘关系的亲属）或三代以内的旁系血亲（出自同一祖父母、外祖父母的旁系血亲）,9,近亲结婚的危害：,近亲之间，许多基因来自共同的祖先，因此携带相同致病基因的可能性比较大。这样近亲结婚所生子女的遗传病患病率就远远高于非近亲结婚所生子女的遗传病患病率。,英国血友病王族,10,2、提倡遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,11,3、产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,优点：是在妊娠早期就能将有严重遗传病或者严重畸形的胎儿及时检查出来。,12,女性最适于生育的年龄一般是2429岁。由于女性的自身发育要到2425岁才能完成，因此，过早生育对母子的健康都不利。女20岁以下所生子女发病率较2434岁妇女所生子女的发病率高出50。40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高出10倍。,4、提倡适龄生育,13,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前