炎性肌病的临床诊治对策ppt课件.ppt

炎性肌病的临床诊治对策,定义和分类,炎性肌病（inflammatorymyopathies）是一组具有不同临床和病理改变特点的骨骼肌炎性疾病,2,PM/DM发病机制不同,3,PM的发病机制,CD8+T细胞识别肌细胞表面MHC-，分泌穿孔素和颗粒酶，损伤肌细胞,4,DM的发病机制,MAC在血管壁沉积，对血管内皮细胞直接损伤，有CD4+T细胞和B细胞参与，肌肉损伤前小血管即出现内皮细胞肿胀、坏死、栓塞，管腔堵塞,5,临床表现,肌肉病变,皮肤病变,关节病变,内脏受累,伴发疾病,6,肌肉病变,7,皮肤病变,Gottron征,技工手,钙质沉着,向阳疹,V区皮疹,披肩症,8,无肌病性皮肌炎,9,无皮炎的皮肌炎,10,自身抗体,抗氨基酰tRNA合成酶（aminoacyl-tRNAsynthetase，ARS）抗体,11,根据抗体临床分型,12,抗合成酶综合征,13,抗SRP抗体相关综合征,14,肌酶谱,15,肌电图,16,MRI,多为对称性病变，T1等信号，T2高信号，提示肌肉水肿部位，可指导肌活检取材，评估治疗效果,17,肌肉病理,18,病理特征,PM,DM,19,病理特征,PM：MHC-I/CD8复合物,DM：毛细血管床减低，剩余毛细血管管腔扩张,20,诊断标准,21,BOHAN&PETER(1975)标准,对称性近端肌无力肢带肌和颈前伸肌对称性无力,持续数周至数月,伴或不伴食道或呼吸道肌肉受累。肌酶升高血清肌酶升高,如CK,醛缩酶,ALT,AST,LDH。肌电图有肌源性损害三联征改变：时限短,小型的多相运动电位；纤颤电位,正弦波；插入性激惹和高频放电。肌肉活检异常型和型肌肉纤维变性,坏死,细胞吞噬,再生,嗜碱变性,核膜变大,核仁明显,筋膜周围结构萎缩,纤维大小不一,伴炎性渗出。典型的皮肤损害向阳性皮疹；Gottron氏征。,PM：确诊符合所有14条拟诊符合14条中的任何3条可疑符合14条中的任何2条,DM：确诊符合第5及14条中任3条拟诊符合第5及14条中任2条可疑符合第5及14条的任1条,肌活检的标准无特异性拟诊及疑诊病例不一定做肌活检不能区分PM和其他炎性肌病诊断过度,敏感性高特异性低,22,国际肌病协作组（ENMC）建议IIM分类标准（2004）,一、临床标准,二、血清肌酶水平升高三、其他实验室标准,四、肌活检（A-I）,23,判定标准,24,ENMC标准特点,增加了临床排除标准,增加了MRI和肌炎特异性抗体为实验室指标,细化了肌活检标准及病理排除标准,完善检查提高诊断正确率,25,鉴别诊断,26,包涵体肌炎,分为散发性和遗传性两种类型散发性发病年龄大于50岁，男性多见，病程大于6个月常同时累及上下肢的近端和远端肌肉,股四头肌无力萎缩明显，肌无力常为非对称性，手指(拇指和食指最明显)屈肌，腕屈，伸膝无力(出现早且明显)吞咽困难常见(约40),可早期出现,也可出现在疾病的很晚期血清CK正常和轻度升高肌电图为肌源性改变多见，可有神经源性病变肌活检电镜下可见16-20nm丝状包涵体，病理改变与PM区别胞浆镶边空泡,Engel-GomoriTrichrome染色,改良GomoriTrichrome染色,27,代谢性肌病,28,药物性肌病,29,激素性肌病,缓慢进展型常见，表现为较轻的慢性的近端肌(主要为下肢肌)无力,常同时伴激素的其他副作用急性发作型较少见，常表现为严重的四肢远端和近端的无力，肌张力的减退，也被称为急性四肢瘫痪性肌病，还有呼吸肌和面肌的无力CK常正常或轻微升高EMG可呈肌源性病变机制:主要与肌细胞RNA合成的障碍有关；可能与肌细胞内大量的钙蛋白酶诱导肌蛋白的降解有关；激素诱导的低钾可能也起一定作用病理表现为肌细胞的坏死和II型纤维的萎缩,30,抗疟药相关性肌病,31,肌营养不良,原发于肌肉组织的遗传病,表现为进行性的肌萎缩和无力临床上有多种类型，表现各不相同：假性肥大型(Duchenne)、良性假性肥大型(Becker)、肢带型、面肩肱型、远端型、眼肌型等假性肥大型最常见，X染色体短臂上dystrophin基因突变引起，只有男性儿童患病，以骨盆带肌无力表现最突出，CK明显升高假性肥大型的病理特点：肌纤维大小不一，常有粗大圆型肌纤维；明显的肌内膜纤维化；部分肌纤维再生；最终肌纤维被脂肪和纤维组织所代替,肌纤维被纤维结缔组织所代替，VanGeison染色红色为纤维结缔组织，黄色为肌纤维,32,线粒体肌病,由线粒体呼吸酶链的氧化代谢障碍所引起的一组遗传性疾病表现为高能酶解物不能进入线粒体,或线粒体不能调整已经减少的高能酶解物使之恢复正常各年龄群均有发病，青少年多见，表现为骨骼肌肉的极易疲劳，卧床休息时肌力常正常，易误诊为重症肌无力，但对新斯的明的反应不敏感，对ATP和CoQ10治疗反应良好可鉴别肌肉病理的特点可见破红布状纤维,肌纤维周的暗红色物质(raggedredfibers,破红布状纤维）为线粒体聚集所致(Trichrome染色),33,感染相关性肌病HIV感染,HIV感染可出现与PM相似的表现疾病本身，治疗药物zidovudine，疾病伴随的机会菌感染等均可能是引发肌病的原因有肌肉受累的患者中只有部分患者CK升高(15%)，EMG也可无肌源性异常但若作肌活检常有异常发现临床上可分两种类型：早期和晚期出现,34,骨化性肌炎,是一种常染色体显性遗传病骨质结构于肌肉、结缔组织内沉积所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一种疾病常见于儿童或青年，表现为多处肌组织红肿和压痛，先天性斜颈、扭转和颈部肌肉肿胀、变硬，但多数不伴疼痛，全身肌肉均可累及。剧烈运动或外伤可引起肌肉破裂，出血和血肿，可继发肌肉僵硬和骨化形成，最终引起受累肌肉相应关节僵直和残废许多患者常伴有先天性的骨骼缺损,包括足趾，上切牙缺损，耳小叶缺损及耳聋，性腺发育不全部分患者用二磷酸盐治疗有效,35,局限性肌炎,临床以疼痛性结节多见，结节经数周逐渐增大病情可自行缓解或持续数年或进展为PM眶周肌炎较常见，累及眼外肌，常表现为眶周疼痛，复视或突眼CT/MRI有助于鉴别眶周肌炎、眶周假性肿瘤、Graves眼病等可以特发性神经麻痹形式出现病理表现与PM相似，但常只有一部分肌肉受累或只有四肢的一个部位受累,36,巨细胞肌炎,一种病理诊断，如见有“巨细胞”即肉芽肿，则称为巨细胞肌炎分两种类型:(1)多数伴发于结节病；(2)特发性巨细胞肌炎伴发于结节病的巨细胞肌炎主要表现为下肢近端肌肉无力，少数有上肢近端和远端肌肉无力，未发现有吞咽困难，激素治疗反应差，常导致严重肌无力特发性巨细胞肌炎以远端肌无力更常见，吞咽困难常见，激素治疗反应较好,结节病冰冻肌肉组织HE染色中的肉芽肿病变,37,嗜酸细胞性肌炎,亚急性发作的近端肌痛及无力血清肌酶升高EMG呈肌源性损害病理肌细胞中大量嗜酸细胞浸润可呈局灶性病变，可复发及自行缓解可为嗜酸细胞增多综合征表现的一部分绝大部分患者对激素治疗有效,38,无症状CK升高,Neorology，20