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文档简介

快乐木偶综合征,Angelman综合征（AS）,又称天使综合征，或称天使人综合症，又称安格尔曼综合症，是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。,自1965年Angelman首报3例以来，已报154例多，多数散发或常染色体隐性遗传，以智力低、木偶样颠簸运动、阵阵发笑、特殊面容为特点，40-60%的病例有del（15q1113）第15号基因长臂11-13带。,临床特点,特殊面容包括小头或短头占60%，枕部扁平、面中部发育不全、嘴大张口伸舌、下颌突、面部呈快乐的气质并阵阵发笑，眼深位、色素少、斜视；智力低、癫痫、语言迟；体格小、肥胖、运动失调、呈木偶样颠簸运动，躯干肌张力低、肢体张力高，脊柱侧突；,其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容,所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。,2019/12/13,7,可编辑,染色体微缺失。自1987年报告AS具有del（15q1113）的有77例，约40%60%，分子遗传学分析缺失者达75%80%，有5%的病例有与15号染色体有关的重排，10%15%无细胞遗传学缺失。,AS的染色体微缺失和PraderWill综合征（PWS）一样，均在15q1113.Knoll1990年报告19例AS，其中10例有15q1113的分子水平缺失，位点与PWS很近。Magenis1990年报告7例PWS和10例AS，高分辨染色体证明9例AS为母源的，而PWS为父源的。总之AS缺失和PWS一样；研究证明AS是母源的，而PWS是父源的，其原因待进一步研究证明。,特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。CT证实患者有单侧脑萎缩,部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。,眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。,遗传咨询：AS为常染色体隐性遗传或散发，一般认为再发风险12%或45%。有AS家
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