高考生物一轮复习 第5、6、7章 第2课时染色体变异 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

第2课时染色体变异 人类遗传病 提示 d c b a 思考 染色体结构变异对生物有何影响 提示 不会产生新基因 但会使染色体上的基因数目或排列顺序发生改变 这种变异大多数对生物体是不利的 有的甚至导致生物体死亡 1 个别染色体增减 如21三体综合征 2 染色体组成倍增减 1 染色体组 细胞中的在和上各不相同 携带着控制生物生长 发育的全部遗传信息的一组 2 二倍体 由发育而成的 体细胞中含有个染色体组的个体 如 果蝇 3 多倍体 由发育而来 体细胞中含有染色体组的个体 4 单倍体 体细胞中含有染色体数目的个体 特点是植株长得 形态 功能 非同源染色体 受精卵 两 受精卵 三个或三个以上 本物种配子 弱小 高度不育 3 单倍体育种和多倍体育种 1 图中 和 操作是 其作用原理是 2 图中 过程是 3 单倍体育种的优点是 用秋水仙素处理幼苗 秋水仙素抑制纺锤体形成 花药离体培养 明显缩短育种年限 判断 1 一个染色体组中染色体数就是体细胞染色体数目的一半 提示 只对二倍体生物符合 2 体细胞中含两个染色体组的个体是二倍体 含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体 提示 也可能是单倍体 3 单倍体细胞中只含有一个染色体组 提示 直接由配子发育而来的 不管体细胞中含有几个染色体组都是单倍体 特点类型实例 由多对基因控a 单基因 原发性高血制 在群体中遗传病压 冠心病发病率高 由一对等位基因b 染色体异 色盲 白化控制 遵循孟德常遗传病病 抗vd佝偻病尔遗传规律 由染色体结构c 多基因 21三体或数目变化遗传病综合征 引起 在显微猫叫综合征镜下可观察 提示 c a b 判断 1 一个家族中几代人中都出现过的疾病是遗传病 提示 遗传病是遗传物质改变而引起的 与家族性 先天性没有必然联系 2 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 提示 染色体结构和数目异常也会患遗传病 3 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 提示 能降低隐性遗传病的发病率 网络构建 备考指导 1 近三年高考中 对染色体结构变异 数目变异的类型及应用 人类遗传病类型的判断及概率计算等知识的考查尤为突出 常结合生物育种 遗传系谱图等背景材料 以选择题或非选择题的形式进行考查 2 对本讲内容复习时应注意以下几点 1 注意概念的比较学习 如易位和交叉互换 染色体结构变异和数目变异 单倍体 二倍体和多倍体 染色体组与基因组等 2 注重理论联系实践应用 如单倍体育种方法及应用 多倍体育种与无子西瓜的生产 人类遗传病的类型及监测 预防等 3 熟练掌握各种原理和方法 如秋水仙素作用机理 三倍体无子西瓜产生原理 遗传系谱判断遗传病类型的方法 发病或正常的概率的计算方法等 考情播报 3年3考 2012 海南卷t24 2011 江苏卷t22 海南卷t19等 1 染色体结构变异图解 2 染色体结构变异与基因突变的区别 如图所示 染色体易位与交叉互换的区别 1 三种变异的实质解读 若把基因视为染色体上的一个位 点 染色体视为点所在的 线段 则基因突变 点 的变化 点的质变 但数目不变 基因重组 点 的结合或交换 点的质与量均不变 染色体变异 线段 发生结构或数目的变化 染色体结构变异 线段的部分片段增添 缺失 倒位 易位 点的质不变 数目和位置可能变化 染色体数目变异 个别线段增添 缺失或线段成倍增减 点的质不变 数目变化 2 变异类型与细胞分裂的关系 3 辨析染色体变异方式图a为三体 个别染色体增加 图c为三倍体 染色体组成倍增加 图b和图f皆为染色体结构变异中的重复 图d和图e皆为染色体结构变异中的缺失 1 2012 海南高考 玉米糯性与非糯性 甜粒与非甜粒为两对相对性状 一般情况下 用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时 f1表现为非糯非甜粒 f2有4种表现型 其数量比为9 3 3 1 若重复该杂交实验时 偶然发现一个杂交组合 其f1仍表现为非糯非甜粒 但某一f1植株自交 产生的f2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型 对这一杂交结果的解释 理论上最合理的是 a 发生了染色体易位b 染色体组数目整倍增加c 基因中碱基对发生了替换d 基因中碱基对发生了增减 审题视点 1 f2性状分离比为9 3 3 1 说明两对相对性状的遗传符合自由组合定律 2 变异组合f2只有两种表现型说明发生了染色体结构的变异 解析 具有两对 或更多对 相对性状的亲本进行杂交 在f1产生配子时 在等位基因分离的同时 非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合 如果两对 或更多对 非等位基因位于一对非同源染色体上就不会表现出自由组合 从题目可知 发生突变的植株不能进行基因的自由组合 原因最可能是发生染色体易位 使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上了 答案 a 2 下图中 和 表示发生在常染色体上的变异 和 所表示的变异类型分别属于 a 重组和易位b 易位和易位c 易位和重组d 重组和重组 解析 由染色体图像可判断 中两条为同源染色体 中两条为非同源染色体 是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段 属于重组 是在非同源染色体之间交换部分染色体 属于易位 答案 a 考情播报 3年8考 2012 海南卷t29 江苏卷t28 2011 天津卷t4 海南卷t19 2010 江苏卷t10等 1 染色体组和基因组的确定 1 染色体组 指细胞中的一组非同源染色体 它们在形态和功能上各不相同 但是携带着控制一种生物生长 发育 遗传和变异的全部遗传信息 要构成一个染色体组 应具备以下条件 一个染色体组中不含同源染色体 一个染色体组中所含的染色体形态 大小和功能各不相同 一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因 但不能重复 2 基因组 对于有性染色体的生物 二倍体 其基因组为常染色体 2 性染色体 对于无性染色体的生物 其基因组与染色体组相同 2 二倍体 多倍体和单倍体概念的理解 3 多倍体育种和单倍体育种 1 培育三倍体西瓜 原理 染色体数目以染色体组的形式成倍增加 过程 2 培育抗病高产植株 原理 染色体数目以染色体组的形式成倍减少 再用秋水仙素处理 形成纯合子 实例 抗病高产植株 aabb 的选育过程 1 单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程 因为花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤 2 通过细胞融合也可获得多倍体 如二倍体体细胞和配子细胞融合可得到三倍体 1 如果生物体由受精卵 或合子 发育而成 其体细胞中有几个染色体组 该生物就是几倍体 2 如果生物体是由生殖细胞 卵细胞或花粉直接发育而成 则无论体细胞中含几个染色体组 都叫单倍体 单倍体不一定只含有一个染色体组 而只含有一个染色体组的个体一定是单倍体 也是一倍体 1 单倍体 二倍体和多倍体的判断 2 染色体组数量的判断 1 在细胞内任选一条染色体 细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条 则含有几个染色体组 如图甲中与1号 或2号 相同的染色体共有四条 此细胞有四个染色体组 2 在细胞或生物体的基因型中 控制同一性状的基因 读音相同的大小写字母 出现几次 则有几个染色体组 如图乙中 若细胞的基因型为aaaabbbb 任一种基因各有四个 则该生物含有四个染色体组 3 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算 染色体组的数目 染色体数 染色体形态数 如雌果蝇体细胞中有8条染色体 分为4种形态 则染色体组的数目为2个 3 2012 海南高考 无子西瓜是由二倍体 2n 22 与同源四倍体杂交后形成的三倍体 回答下列问题 1 杂交时选用四倍体植株作母本 用二倍体植株作父本 取其花粉涂在四倍体植株的 上 授粉后套袋 四倍体植株上产生的雌配子含有 条染色体 该雌配子与二倍体植株上产生的雄配子结合 形成含有 条染色体的合子 2 上述杂交获得的种子可发育为三倍体植株 该植株会产生无子果实 该果实无子的原因是三倍体的细胞不能进行正常的 分裂 3 为了在短期内大量繁殖三倍体植株 理论上可采用 的方法 审题视点 1 无子西瓜的产生是以四倍体植株 4n 44 作母本 二倍体植株 2n 22 作父本杂交而收获的种子发育成的三倍体植株所产生的果实 2 注意三倍体植株高度不育是因为其减数分裂时联会紊乱造成的 解析 1 利用多倍体育种技术培育无子西瓜时 在二倍体西瓜的幼苗期 用秋水仙素处理得到四倍体植株 以其作母本 用二倍体植株作父本 两者杂交 把得到的种子种下去会长出三倍体植株 由于三倍体植物在减数分裂时联会紊乱 无法形成正常配子 所以在其开花后用二倍体的花粉涂抹其雌蕊或柱头 即可利用花粉产生的生长素刺激子房发育成果实 由于没有受精 所以果实里没有种子 即为无子西瓜 四倍体植株由二倍体植株经染色体加倍而来 体细胞中含有22 2 44条染色体 减数分裂产生的雌配子所含的染色体数目为体细胞的一半 44 2 22 二倍体植株产生的雄配子含22 2 11条染色体 两者结合形成含有33条染色体的受精卵 2 三倍体植物体细胞中的染色体含有三个染色体组 减数分裂时会发生联会的紊乱而无法形成正常的配子 3 利用植物组织培养技术可以快速 大量繁殖植物植株 答案 1 雌蕊 或柱头 2233 2 减数 3 植物组织培养 其他合理答案也可 考情播报 3年19考 2012 安徽卷t31 江苏卷t30 2011 江苏卷t24 浙江卷t32 2010 海南卷t15 上海卷t27等 巧记遗传病的类型常隐白聋苯 软骨指常显 色盲血友伴 基因控制单 原发高血压 冠心和哮喘 少年型糖尿 都为多因传 1 遗传病的一般特点和规律 1 在胎儿时期就已经形成 或者处于潜在状态 2 很多遗传病是终生性的 3 遗传病能一代一代传下去 常以一定的比例出现于同一家庭成员中 2 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 4 右图是单基因遗传病的家系图 其中 2不含甲病基因 下列判断错误的是 a 甲病是伴x染色体隐性遗传病b 乙病是常染色体隐性遗传病c 5可能携带两种致病基因d 1与 2再生一个患这两种病的孩子的概率是1 16 解析 甲病符合 无中生有为隐性 又由于 2不携带甲病基因 故甲病为伴x染色体隐性遗传病 乙病符合 无中生有为隐性 又由于 4患病 1 2不患病 故该遗传病为常染色体隐性遗传病 设甲病由xb控制 乙病由a控制 则 5的基因型可能为aaxby或aaxby 只携带乙病致病基因 不可能携带甲病致病基因 1基因型为aaxbxb 2基因型为aaxby 二者再生一个患两种病孩子的概率为1 4 1 4 1 16 答案 c 5 2013届安徽名校联考 下列遗传系谱图中 6不携带致病基因 甲种遗传病的致病基因用a或a表示 乙种遗传病的致病基因用b或b表示 下列分析正确的是 a 2的基因型为aaxbxb或aaxbxbb 5的基因型为bbxaxa的可能性是1 4c n为患两种遗传病女孩的概率为1 32d 通过遗传咨询可确定 n是否患有遗传病 解析 a错误 5 6正常 有一个患病的儿子 9 所以甲病为隐性遗传病 而 6不携带致病基因 则甲病一定是伴x染色体遗传病 b错误 由系谱图可以看出 3 4正常 有一个患乙病的女儿 8 知乙病一定为常染色体隐性遗传病 故 5的基因型只能为bbxaxa c正确 8的基因型可能为1 2bbxaxa 1 2bbxaxa 5的基因型只能为bbxaxa 6不携带致病基因 所以 9的基因型为1 2bbxay 1 2bbxay 他们生一个患两种遗传病的女孩的概率为1 32 d错误 8 9的孩子不论是男孩还是女孩都具有患一种或两种病的可能 不能通过遗传咨询来确定 答案 c 基础实验12低温诱导染色体加倍1 实验原理 1 正常进行有丝分裂的组织细胞 在分裂后期着丝点分裂后 子染色体在纺锤体作用下分别移向两极 进而平均分配到两个子细胞中去 2 低温可抑制纺锤体形成 阻止细胞分裂 导致细胞染色体数目加倍 2 实验流程 3 注意事项 1 为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构 必须先将细胞固定 2 在进行本实验的过程中 和观察植物细胞的有丝分裂一样 所观察的细胞已经被盐酸杀死 最终在显微镜下看到的是死细胞 3 选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞 不分裂的细胞染色体不复制 不会出现染色体加倍的情况 1 2013届唐山二模 有关 低温诱导洋葱根尖细胞染色体加倍 的实验 错误的叙述是 a 实验中要用卡诺氏液浸泡根尖 以固定细胞的形态b 实验原理是低温抑制纺锤体的形成 使子染色体不能移向细胞两极c 多倍体细胞形成过程可能发生两条非同源染色体之间相互交换片段d 多倍体细胞形成过程增加了非同源染色体重组的机会 解析 根尖细胞进行的是有丝分裂 不进行减数分裂 非同源染色体不发生重组 答案 d 基础实验13调查常见的人类遗传病1 调查原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2 调查流程图 3 发病率与遗传方式的调查 2 先天性聋哑是一种人类的遗传病 为研究其发病率和遗传方式 正确的方法是 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现 在患者家系中调查研究遗传方式 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在患者家系中调查并计算发病率 汇总结果 统计分析a b c d 解析 调查研究遗传病的遗传方式 应在患者家系中调查 调查并计算遗传病的发病率 应在人群中随机抽样调查 首先要确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现 答案 d 考向一染色体变异类型 考向剖析 纵观近三年高考 对染色体变异类型的判断 单倍体育种与多倍体育种的原理及操作方法的考查尤为突出 预计2014年的高考中 将仍以生物育种为背景知识 以图像为知识载体对染色体变异进行综合考查 选择题和简答题形式均有出现 典例透析1 2012 江苏高考 科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中 育成了抗叶锈病的小麦 育种过程见下图 图中a b c d表示4个不同的染色体组 每组有7条染色体 c染色体组中含携带抗病基因的染色体 请回答下列问题 1 异源多倍体是由两种植物aabb与cc远缘杂交形成的后代 经 方法培育而成 还可用植物细胞工程中 方法进行培育 2 杂交后代 染色体组的组成为 进行减数分裂时形成 个四分体 体细胞中含有 条染色体 3 杂交后代 中c组的染色体减数分裂时易丢失 这是因为减数分裂时这些染色体 4 为使杂交后代 的抗病基因稳定遗传 常用射线照射花粉 使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上 这种变异称为 研析 答案 1 秋水仙素诱导染色体数目加倍植物体细胞杂交 2 aabbcd1442 3 无同源染色体配对 4 染色体结构变异 考向二人类遗传病 考向剖析 纵观近三年高考 对遗传病类型的判断和概率的计算的考查尤为突出 预计2014年的高考中 仍将会以基因与染色体的位置关系为背景 以遗传系谱图 相关图表为载体进行综合考查 典例透析2 2011 江苏高考改编 某家系中有甲 乙两种单基因遗传病 如下图 其中一种是伴性遗传病 相关分析不正确的是 a 甲病是常染色体显性遗传 乙病是伴x染色体隐性遗传b 3的致病基因均来自于 2c 2有一种基因型 8基因型有四种可能d 若 4与 5结婚 生育一患两种病孩子的概率是5 12 研析 答案 b 1 2011 海南高考 关于植物染色体变异的叙述 正确的是 a 染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加b 染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生c 染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化d 染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化 解析 染色体组整倍性变化导致基因数量变化 不能导致基因种类增加 基因突变导致新基因的产生 染色体变异不能导致新基因产生 染色体片段的重复和缺失导致基因数量增加和减少 不能导致基因种类变化 染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化 故d正确 答