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文档简介
第5章基因突变及其他变异 观考情考纲考频 1 基因重组及其意义 3年3考 2 基因突变的特征和原因 3年8考 第1讲基因突变和基因重组 一 基因突变1 基因突变实例 镰刀型细胞贫血症 2 概念 由于dna分子中发生的增添 缺失和替换 而引起的基因结构的改变 3 基因突变的原因 特点 时间和意义 碱基对 二 基因重组1 概念 生物体进行的过程中 控制不同性状的基因的重新组合 2 基因重组的类型 1 自由组合型 非同源染色体的非等位基因的 发生在减数第一次分裂后期 2 交叉互换型 减数分裂中同源染色体上的交叉互换 发生在减数第一次分裂前期的四分体时期 3 基因工程 转基因技术 人为条件下进行的 将外源基因导入受体细胞 导致受体细胞中基因重组 有性生殖 自由组合 非姐妹染色单体 3 结果 产生 导致出现 4 特点 两个体越高 遗传物质差别越大 后代重组类型越多 变异越大 最广泛的应用是 5 途径 基因重组是通过实现的 7 基因重组的范围 自然条件下 能发生基因重组的生物类型是进行生物 细菌等原核生物和进行无性繁殖的真核生物都不能发生基因重组 8 基因重组与基因突变的区别 基因重组不同于基因突变 基因重组是基因的重新组合 产生了新的 基因突变是基因结构的改变 产生了新的 产生出新的遗传物质 新的基因型 重组性状 杂合程度 杂交育种 有性生殖 生物变异 多样性 生物进化 有性生殖的真核 基因型 基因 1 判断下列有关基因叙述的正误 1 基因突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的 2013年高考海南卷 2 a基因突变为a基因 a基因还可能再突变为a基因 3 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 4 人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变 5 dna复制时发生碱基对的增添 缺失或改变 导致基因突变 6 积聚在甲状腺细胞内的131i可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代 2 判断下列有关基因重组叙述的正误 1 减数第二次分裂时 非姐妹染色单体之间自由组合 2012年高考江苏卷 2 有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同源染色体之间自由组合 导致基因重组 3 一对等位基因不存在基因重组 一对同源染色体存在基因重组 4 减数分裂四分体时期 姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组 5 同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组 1 基因突变的产生及结果 生物变异的根本来源 基因突变 1 基因突变产生原因分析 基因突变是指基因片段上碱基对发生增添 缺失或替换而导致基因结构发生变化的遗传学现象 基因突变是遗传物质在 上的改变 碱基对数目 种类改变非常小 若数目改变幅度过大 超过一个基因的范围则为染色体变异 基因片段上碱基对单个的添 减会出现移码现象 会导致生物性状的 若碱基对是以3的倍数添 减 则不会出现移码现象 只是局部碱基序列改变 合成的蛋白质上氨基酸的种类 排列顺序的 dna复制过程中 碱基互补配对发生偏差或小幅度跳跃 重复复制都会导致 dna复制时最容易发生差错导致突变 这也是细胞分裂间期最易发生基因突变的原因 是诱变育种的重要理论基础 分子水平 改变 变化较小 基因突变 2 基因突变的结果 基因突变产生了该基因的 即新基因 改变了基因的表现形式 如由a a或a a 而a a的本质区别是其基因内部分子结构发生了改变 即基因中脱氧核苷酸种类 数量 排列顺序发生了改变 但并未改变染色体上基因的数量 因而基因突变引起基因 质 的改变 未引起 量 的改变 通过基因突变会产生新的和 基因重组只能产生新的而不能产生新的基因 要增加基因重组的内涵只有通过基因突变 所以是生物变异的根本来源 等位基因 基因 基因型 基因型 基因突变 2 基因突变对蛋白质与性状的影响 1 基因突变对蛋白质的影响 2 基因突变对性状的影响 突变间接引起密码子改变 决定氨基酸 最终表现为蛋白质功能可能改变 影响生物性状 3 基因片段上碱基对的种类发生改变不一定会导致生物性状的改变 原因可能有三个 突变可能发生在没有遗传效应的dna片段 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种 基因突变若为 如aa aa 也不会导致性状的改变 可能改变 氨基酸 隐性突变 4 基因突变对后代性状的影响 基因突变若发生在有丝分裂过程中 突变可通过无性生殖传给后代 但不会通过有性生殖传给后代 基因突变若发生在形成的减数分裂过程中 突变可能通过有性生殖传给后代 生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高 这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感 体细胞 精子或卵细胞 易错易混 1 基因突变常发生在间期 也能发生在其他各时期 只是突变率更低 2 在个体发育过程中 基因突变发生得越早 影响范围越大 3 基因突变中 只要是基因分子结构内的变化 1个碱基对的改变叫基因突变 1000个碱基对的改变也叫基因突变 4 rna病毒中 基因突变指rna中碱基的改变 增添和缺失 其突变率远大于dna的突变率 1 一种 链异常的血红蛋白叫作 hbwa 其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白 hba 的差异如下 下列相关叙述中正确的是 a 异常血红蛋白异常的根本原因是血红蛋白发生了突变b 控制 链异常的血红蛋白 hbwa 的基因中一个碱基对发生了替换c 控制 链异常的血红蛋白 hbwa 的基因增添了一个碱基对d 控制 链异常的血红蛋白 hbwa 的基因缺失了一个碱基对解析 从题图中的氨基酸种类变化可以看出 该基因发生了基因突变 基因突变的类型不是替换 因为有多个氨基酸种类发生了变化 再结合碱基序列进行分析可以看出 139号氨基酸对应的密码子aaa中的第三个a缺失 答案 d 1 基因重组的类型与发生机制 基因重组与基因突变的比较 2 基因突变与基因重组的区别和联系 3 注意基因突变和基因重组的意义 2 下列关于基因重组的叙述错误的是 a 基因重组通常发生在有性生殖过程中b 基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料c 同源染色体上的等位基因可以发生重组d 非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组解析 同源染色体上的等位基因可以通过交叉互换发生重组 非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体自由组合发生重组 d错误 答案 d 实验十八实验法判定变异类型1 可遗传变异与不可遗传变异的判断方法2 染色体变异与基因突变的判断方法 3 基因突变和基因重组的判断方法 3 在一群体型一直较正常的牛群中出现了一头矮生雄牛 某研究小组在讨论该矮生雄牛形成原因时 有三种不同的观点 观点一 种群中某一个体产生了隐性突变 该突变基因随着个体间的交配 在群体中得以扩散 矮生基因携带者交配后发生性状分离产生该矮生雄牛 观点二 由非遗传因素 如饲养条件 引起的 观点三 请你设计一个杂交实验 根据子一代杂交结果得出相应的结论 说明 若是遗传因素 则这一相对性状由常染色体上的一对等位基因控制 1 杂交实验方案 在正常的饲养条件下 观察子代的表现型 2 杂交结果及结论 若子代出现 情况 则观点一正确 若子代出现 情况 则观点二正确 若子代出现 情况 则观点三正确 解析 该矮生雄牛产生的原因可能是非遗传因素引起的 也可能是显性突变或隐性突变引起的 即可能矮生牛是aa 正常牛是aa或aa 少数 或可能矮生牛是aa 正常牛是aa 或可能矮生牛和正常牛都是aa或aa 如果让该矮生雄牛与一头正常雌牛交配 由于后代个体少 不能区别不同的情况 因此考虑让该矮生雄牛与多头正常雌牛交配 可能出现的结果 可从三个观点逆推 答案 观点三 是显性突变的结果 1 让该矮生雄牛与该群体中的多头正常雌牛交配 2 正常牛与矮生牛 且数量上正常牛明显多于矮生牛 全为正常牛 正常牛与矮生牛 且数量上无显著差异 例1 如图是某二倍体动物细胞分裂示意图 其中字母表示基因 据图判断 a 此细胞含有4个染色体组 8个dna分子b 此动物体细胞基因型一定是aabbccddc 此细胞发生的一定是显性突变d 此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组 基因突变的分析 解析 图示细胞有2个染色体组 8个dna分子 细胞中正在发生同源染色体的分离 非同源染色体上非等位基因的自由组合 即基因重组 其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为d和d 其对应的同源染色体上含有d d 但不能确定的是d突变成d 还是d突变成d 故可能发生的是隐性突变 也可能发生的是显性突变 答案 d 例2 下列高科技成果中 根据基因重组原理进行的是 我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻 我国科学家将苏云金芽孢杆菌的某些基因移植到棉花体内 培育出抗虫棉 我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒 我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛a b c d 基因重组 解析 题目给出的选项中 袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻 其原理是基因重组 将苏云金芽孢杆菌的某些基因移植到棉花体内 培育出抗虫棉 属于通过基因工程进行的基因重组 该方法将目的基因移植到某种生物体内 整合到该生物的dna分子中 并使目的基因得以表达 其最大优点就是克服了远缘杂交带来的不育 是利用宇宙射线 诱发种子发生基因突变 从而培育出太空椒 克隆牛属于动物体细胞无性生殖 不产生基因间的重新组合 答案 b 例3 2015年荆州质检 回答下列关于生物变异的问题 1 2013年8月18日 中国 神舟 十号飞船搭载的 大红袍1号 和 正山小种1号 等茶种顺利移交给武夷山茶叶育种基地的科研人员 进入了基地的培育与筛种阶段 这是利用太空条件使相关茶种发生了 填变异类型 进而选育出品优或量高的新品种 但实际培育过程中 会出现处理过的种子有的出苗后不久就死亡 绝大多数的产量和品质下降等情况 这说明了 在其中也发现了极少数的个体品质好 产量高 这说明了变异是 基因突变与可遗传变异 2 下图甲表示镰刀型细胞贫血症的发病机理 该病发病的根本原因是 转运缬氨酸的trna一端裸露的三个碱基应该是 3 某动物的基因型为aabb 该动物体的一个体细胞有丝分裂过程中一条染色体上的基因如图乙 则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是 4 图丙表示两种类型的变异 其中属于基因重组的是 填序号 属于染色体结构变异的是 填序号 从发生的染色体种类来看 两种变异的主要区别是 解析 1 太空育种是利用太空条件使种子发生基因突变 再进行有目的的筛选 基因突变具有不定向性和多害少利性 2 镰刀型细胞贫血症的根本原因是dna在复制时 其中的一个碱基对被另一个碱基对所替换 题图中异常的转录模板链上的三个碱基是cat 所以转录后对应的密码子是gua 则反密码子是cau 3 体细胞在进行有丝分裂时不能进行联会 所以不能发生同源染色体间的交叉互换 因此 该细胞中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因只能是基因突变 4 从题图丙中可以看出 属于同源染色体间的交叉互换 所以属于基因重组 属于非同源染色体间的互换 所以属于染色体结构变异 答案 1 基因突变基因突变对大多数个体来说是有害的不定向的 2 dna复制时 其中的一个碱基对 t a 被另一个碱基对 a t 所替代cau 3 发生了基因突变 4 发生在同源染色体之间 发生在非同源染色体之间 微讲座二十基因突变与基因重组的易错点1 与生物变异有关的易错点 1 显微镜下能够观察到的可遗传变异只有染色体变异 2 基因重组指两对或两对以上等位基因表现为自由组合 减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因之间 或连锁互换 减数第一次分裂前期同源染色体上非姐妹染色单体上基因之间 转基因技术亦属于基因重组 3 基因突变不改变染色体上基因的数量和位置 只是dna分子上某一个基因内部碱基对排列顺序的变化 只改变基因的结构组成 能产生新的基因 但生物的性状不一定改变 4 基因突变分为体细胞突变和生殖细胞突变 体细胞突变一般不遗传给后代 生殖细胞突变若没有受精发育成个体 也不会遗传给后代 基因突变又可分为显性突变和隐性突变 如果是隐性突变 后代是杂合子 性状不会改变 如果突变的是基因的内含子 后代获得突变基因后性状也不会改变 诱发基因突变的因素有物理 化学和病毒等 但没有这些因素 也可能由于dna复制差错而发生突变 5 人工诱变提高突变频率 突变个体数增多 其中有害的仍然是多数 有利的仍然是少数 但二者的变异个体数与自然诱变相比较 都提高了 而与未突变个体数相比较 仍然是少数 6 关于基因突变和基因重组的判断 基因突变 变异个体极少 只有1个或少数几个 如开红花植株中出现一株开白花的 纳米技术处理 进化的最初原材料 变异的根本原因 等位基因产生 分子水平变化 基因重组 亲子代之间的差别 开红花植株中出现20 开白花的植株 减数分裂中的基因重组 转基因技术 7 不清楚无子番茄和无子西瓜的形成原因易造成失误 即误以为它们都是不可遗传变异 实际上 无子番茄是生长素促使其果实发育的 没有改变其遗传物质 所以无子性状不可遗传 而无子西瓜是染色体变异产生的 这种性状可以遗传 2 生物变异与配子生成情况 1 图中无同源染色体 着丝点断裂 均等分裂 应为次级精母细胞或第一极体 不可能为次级卵母细胞 2 造成b b不同的原因有基因突变或交叉互换 减 前期 若为体细胞有丝分裂 如根尖分生区细胞 受精卵等 则只能是基因突变造成的 若题目中问造成b b不同的根本原因 则应考虑可遗传变异中的最根本来源 基因突变 3 产生配子情况 1 2015年南京模拟 科学家以玉米为实验材料进行遗传实验 实验过程和结果如图所示 则f1中出现绿株的根本原因是 a 在产生配子的过程中 等位基因分离b 射线处理导致配子中染色体数目减少c 射线处理导致配子中染色体结构缺失d 射线处理导致控制茎颜色的基因发生突变解析 射线的处理使紫株配子的一条染色体发生了部分片段的缺失 与控制紫色有关的基因随染色体片段的缺失而丢失 因此f1中出现绿株 答案 c 2 下图是某个二倍体 aabb 动物的几个细胞分裂示意图 据图判断不正确的是 a 甲细胞表明该动物发生了基因突变b 乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变c 丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换d 甲 乙 丙所产生的变异均可遗传给后代 解析 据题干中甲 乙 丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图 甲图表示有丝分裂后期 染色体上基因a与a不同 是基因突变的结果 乙图表示减数第二次分裂后期 其染色体上基因a与a不同 没有同源染色体交叉互换的特征 只能是基因突变的结果 丙细胞也属于减数第二次分裂后期图 基因b与b所在的染色体颜色不一致 则染色体上基因b与b不同是交叉互换造成的 甲细胞分裂产生体细胞 产生的变异一般不遗传给后代 答案 d 3 2015年佛山模拟 以酒待客是我国的传统习俗 有些人喝了一点酒就脸红 我们称为 红脸人 有人喝了很多酒 脸色却没有多少改变 我们称为 白脸人 乙醇进
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