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文档简介
第五单元 第四讲 人类遗传病一、选择题1“蚕豆病”是一种罕见的单基因遗传病,患者绝大多数平时没有贫血和临床症状,但在食用蚕豆或其他氧化剂药物时可能发生明显的溶血性贫血。该病病因是细胞中葡萄糖6磷酸脱氢酶(能保护红细胞免受氧化物质的威胁)缺乏。导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子。下列相关说法错误的是()a控制葡萄糖6磷酸脱氢酶合成的基因位于x染色体上b出现葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏的根本原因是基因突变c调查该病的致病基因在某地的基因频率可直接由女性群体的发病率得出d杂合子女性与正常男性婚配,后代中男女患病概率不同解析:选项a,根据“患病基因不会从父亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子”可知,控制葡萄糖6磷酸脱氢酶合成的基因在x染色体上;选项b,由题干信息“单基因遗传病”可推知,得该病的根本原因是基因突变;选项c,该病罕见,为隐性遗传病,设该病受一对等位基因a、a控制,则女性的基因型为xaxa、xaxa、xaxa,男性的基因型为xay、xay,若计算a的基因频率,因女性患者不包含杂合子,显然不能由女性患者在女性群体中所占的比例直接计算出其基因频率;而如果根据男性群体中的发病率(男性患者占男性群体人数的比例)就不涉及杂合子的问题,同时男性体内的xa、xa基因来自母亲,其比例必然和女性体内的比例相同,因此可以根据男性群体中的发病率直接计算出该致病基因的基因频率;选项d,某女性杂合子与正常男性结婚,女儿和儿子从其母亲那里获得该基因的概率相等,而其父亲不含有致病基因,所以其子女将各有50%获此致病基因,子女中儿子一半患病、一半正常,女儿全部正常。答案:c2下列有关叙述正确的是()抗体不一定是蛋白质,但吞噬细胞一定是免疫细胞抗原不一定必须经过吞噬细胞的处理才传递给b细胞,但一定需要经过吞噬细胞的处理才传递给t细胞含有致病基因不一定会患遗传病,但遗传病患者一定含有致病基因同源染色体的形态大小不一定相同,但形状大小相同的一定是同源染色体(不考虑变异)单倍体生物的体细胞中有可能含等位基因,但一个染色体组内一定不含等位基因(不考虑变异)常染色体上的某种遗传病在雌雄群体中的发病率不一定相等;但在一对亲本的杂交实验中,某种遗传病在雌雄群体中的发病率相等,此病不一定是常染色体遗传病(群体够大,无致死)abc d解析:抗体一定是蛋白质,吞噬细胞一定是免疫细胞,错误。抗原可不经过吞噬细胞的处理直接刺激b细胞,但一定需要经过吞噬细胞的处理才传递给t细胞,正确。含有致病基因不一定会患遗传病,如隐性基因的携带者;遗传病患者不一定含有致病基因,如染色体异常遗传病,错误。同源染色体的形态大小不一定相同,如x与y;形状大小相同的不一定是同源染色体,还可能是姐妹染色单体分开后形成的两条染色体,错误。单倍体生物的体细胞中有可能含有等位基因,但一个染色体组内一定不含等位基因(不考虑变异),正确。常染色体上的某种遗传病在雌雄群体中的发病率不一定相等;但在群体够大,无致死现象时,一对亲本的杂交实验中,某种遗传病在雌雄群体中的发病率相等,此病不一定是常染色体遗传病,还可能是染色体异常遗传病,正确。所以选d。答案:d3某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()a研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查b研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查c研究白化病的遗传方式,在全市中随机抽样调查d研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查解析:研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病。答案:d4研究表明青少年型糖尿病可能是由免疫系统错误地破坏了胰岛b细胞而导致的,对此下列叙述不正确的是()a该病属于多基因遗传病,但易受环境因素影响b该病与系统性红斑狼疮都属于自身免疫病c该病与艾滋病都属于传染病d该病患者细胞内糖含量偏低解析:青少年型糖尿病不属于传染病。当胰岛素分泌减少时,会影响血糖进入组织细胞和在细胞中利用,因此患者细胞内糖含量偏低。答案:c5一对表现正常的夫(1)妇(2),生育一个表现正常的儿子(1)和一个患体位性(直)蛋白尿症的女儿(2)。1与母亲患该病的正常女性(3)结婚,生了一个表现正常的女孩(1)。仅考虑该遗传病,下列相关叙述正确的是()a体位性(直)蛋白尿症属于伴x隐性遗传病b2与3基因型相同的概率为2/3c1与3再生一个患病孩子的概率为1/4d1为该致病基因携带者的概率为3/5解析:根据1与2正常,而2(女性)患病可推出体位性(直)蛋白尿症应为一种常染色体隐性遗传病,a错误;2正常,但其女儿患病,则2为杂合子,而不患该病的3的母亲患该病,则3也为杂合子,故2与3基因型相同的概率为1,b错误;1为杂合子的概率为2/3,所以1与3再生一个患病孩子的概率为2/31/41/6,c错误;1与3所生子女为显性纯合子的概率为1/31/22/31/42/6,杂合子的概率为1/31/22/32/43/6,隐性纯合子(患病)的概率为2/31/41/6,又因1正常,所以1为携带者的概率为3/6(11/6)3/5,d正确。答案:d6如图是两家族遗传系谱图,已知苯丙酮尿症是常染色体上的基因a(其等位基因为a)控制的隐性遗传病,进行性肌营养不良是x染色体上的基因b(其等位基因为b)控制的隐性遗传病。下列有关叙述错误的是()aaa和bb这两对基因的遗传符合基因的自由组合定律b研究这两种病的发病率需要在人群中随机取样调查c5的基因型和1的基因型相同的概率为2/3d7和8婚配产生的后代中,同时患这两种病的概率为1/12解析:aa和bb这两对基因分别位于两对同源染色体上,因此遵循基因的自由组合定律。研究遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查。分析遗传系谱图可知,1的基因型为aaxby,5的基因型为1/3aaxby或2/3aaxby,7的基因型为1/2aaxbxb或1/2aaxbxb,8的基因型为1/3aaxby或2/3aaxby。7和8婚配产生的后代中,患苯丙酮尿症的概率为2/31/21/3,患进行性肌营养不良的概率为1/21/41/8,故同时患这两种病的概率为1/31/81/24。答案:d7如图是患甲病(等位基因用a、a表示)和乙病(等位基因用b、b表示)的遗传系谱图,3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是()a甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴x染色体隐性遗传病b如果只考虑甲病的遗传,12号是杂合体的概率为1/2c正常情况下5号个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病d如果11号与无病史的男子结婚生育,无须进行产前诊断解析:由7、8号个体均患甲病,而11号个体不患甲病可知,甲病是常染色体显性遗传病;3、4号个体均不患乙病,但他们所生的10号个体患乙病,说明乙病是隐性遗传病,再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”,可知乙病为伴x染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病(致病基因用a表示)的遗传,则7、8号个体的基因型均为aa,12号个体的基因型为1/3aa、2/3aa。2号患乙病,则5号个体的基因型为xbxb,因此,5号个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病。7号个体的基因型为aaxby,8号个体的基因型为aaxbxb,则11号个体的基因型为aaxbxb,她与无病史的男性(aaxby)结婚,后代不会出现患者,因此无须进行产前诊断。答案:b8(2016广东揭阳期中)如图为人类某种遗传病的系谱图,5和11为男性患者。下列相关叙述错误的是()a该病可能属于常染色体隐性遗传病b若7不带致病基因,则11的致病基因可能来自1c若7带致病基因,则10为纯合子的概率为2/3d若3不带致病基因,7带致病基因,9和10婚配,后代患病的概率是1/18解析:图示1和2正常,所生5患病,可判断该病为隐性遗传病,可能为常染色体隐性遗传病,a正确。若7不带致病基因,则该病为伴x染色体隐性遗传病,则11的致病基因是由1通过女儿6传递的,b正确。若7带致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病,则10为纯合子的概率为1/3,c错误。若3不带致病基因,7带致病基因,用a、a表示该病的等位基因,则3为aa,4为aa的概率为2/3,所生9的基因型为2/3aa或1/3aa;10是1/3aa或2/3aa;二者婚配,后代患病的可能性为1/32/31/41/18,d正确。答案:c二、非选择题9如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用a、a,b、b和d、d表示。甲病是伴性遗传病,7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:(1)甲病的遗传方式是_,乙病的遗传方式是_,丙病的遗传方式是_,6的基因型是_。(2)13患两种遗传病的原因是_。(3)假如15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,15和16结婚,所生的子女只患一种病的概率是_,患丙病的女孩的概率是_。(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致_缺乏正确的结合位点,转录不能正常起始,而使患者发病。解析:(1)甲是伴性遗传病,根据7不患病而14患病,可知甲病的遗传方式为伴x染色体显性遗传;而7不携带乙病致病基因,6女性不患乙病,二者所生男孩(12、13)患乙病,可推出乙病为伴x染色体隐性遗传病。10与11都不患丙病却生下患丙病的17,可推出丙病为常染色体隐性遗传病;1只患甲病,其基因型为xaby,又因为12只患乙病,其基因型为xaby,故6的基因型有两种:ddxabxab或ddxabxab。(2)由于6既携带甲种致病基因,又携带乙种致病基因,而7不携带甲和乙两种致病基因,所生13患有甲、乙两种病,也就是说6女性因发生交叉互换导致两条x染色体中有一条同时携带甲、乙两种致病基因。(3)由15、16表现型知其后代不可能患甲病,故可不考虑甲病相关基因,则15的基因型为1/100ddxbxb、99/100ddxbxb,16的基因型为1/3ddxby、2/3ddxby,后代患乙病的概率为1/4,患丙病的概率为1/1002/31/41/600,故只患一种病的概率为1/4599/6003/41/600301/1 200。(4)启动子是使目的基因开始转录的起点,识别启动子的是rna聚合酶。答案:(1)伴x染色体显性遗传伴x染色体隐性遗传常染色体隐性遗传ddxabxab或ddxabxab(2)6的初级卵母细胞在减数第一次分裂,前期两条x染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换,产生了xab配子(3)301/1 2001/1 200(4)rna聚合酶10回答下列与人类遗传病有关的问题。(1)单基因遗传病是由_基因控制的遗传病;不含有致病基因的人,_(填“不可能”或“可能”)具有遗传病。(2)若某人患有镰刀型细胞贫血症,但其双亲均不含致病基因,则导致其患病的变异类型属于_(填“可遗传”或“不可遗传”)变异,若变异过程发生在其个体发育过程中,则其后代_(填“一定”“不一定”或“一定不”)含有控制镰刀型细胞贫血症的基因,原因是_。(3)下图是某单基因遗传病的一个家系图,其中2的患病情况未知,4致病基因鉴定结果已出,为纯合子。从_个体和_个体的表现型可知,该遗传病一定不是由显性基因控制的;从_个体和_个体的表现型可知,该遗传病致病基因一定不在x染色体上;从_个体的表现型可知,2一定含有致病基因,但不一定患有该遗传病;6和7再生一胎即使不患病,也有_的概率携带致病基因。解析:(1)人类遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,不含有致病基因的人,可能由于染色体数目或结构异常而患有遗传病。(2)若某人患有镰刀型细胞贫血症,但其双亲均不含有致病基因,则致病基因可能来源于双亲减数分裂过程中的基因突变,也可能来源于受精卵有丝分裂过程中或个体发育过程中的基因突变,若来源于双亲减数分裂过程中的基因突变,则该病人的原始生殖细胞也含有致病基因,可能会导致其后代具有致病基因,若变异过程发生在病人个体发育过程中,原始生殖细胞不一定含有致病基因,则其后代不一定含有控制镰刀型细胞贫血症的基因。(3)6和7不患病,9患病,说明控制疾病的基因为隐性基因。由于5患病而1不患病,因此可以确定该遗传病的致病基因一定不在x染色体上;用a表示致病基因,则6的基因型是aa,7的基因型也是aa,所以,二者再生一胎的基因型为aa(1/4)、aa(1/2)和aa(1/4),若表现型正常,则基因型为aa的个体占2/3,基因型为aa的个体占1/3。答案:(1)一对等位可能(2)可遗传不一定其原始生殖细胞不一定含有致病基因(答案合理即可)(3)671552/311人类秃顶基因位于常染色体上,但表达受性别影响,基因型与性状的关系如表。某家庭有关秃顶(相关基因用a、a表示)和红绿色盲(相关基因用b、b表示)的遗传系谱如图。请回答下列问题:基因型aaaaaa表现型男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶(1)图中1与2的基因型分别是_、_。(2)1患秃顶的概率是_,同时患秃顶和红绿色盲的概率是_。(3)若1与2再生一个小孩,为降低发病风险,你会建议他们生_(填“男孩”或“女孩”);为确保子代正常,怀孕后还应进行_(填“基因诊断”或“羊水检查”)。(4)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激素通过_方式进入靶细胞,与靶细胞内的受体结合后会抑制_基因的表达。解析:(1)据题意和图解分析,1女性不秃顶即a_,又1女性秃顶即aa,则1女性不秃顶为aa,因2色盲而1女性不色盲即xbxb,则1的基因型为aaxbxb,2男性秃顶不色盲即_axby,又4男性不秃顶即aa,则2男性秃顶不色盲的基因型为aaxby。(2)因1与2的基因型分别为aaxbxb、aaxby,1男性患秃顶即_a的概率为,同时患秃顶和红绿色盲即_axby的概率为。(3)1与2的基因型为aaxbxb、aaxby,则再生一个小孩,为降低发病风险,建议他们生女孩,一定不患红绿色盲,为确保子代正常,怀孕后还应进行基因诊断。(4)据题意分析,雄性激素是固醇类,其通过自由扩散的方式进入靶细胞,与靶细胞内的受体结合后会抑制a基因的表达,从而表现为秃顶。答案:(1)aaxbxbaaxby(2)(3)女孩基因诊断(4)自由扩散a12图一表示某家族甲病(由基因a、a控制)和乙病(由基因b、b控制)的遗传系谱图。图二表示3的某个细胞增殖过程中染色体数量变化,图三表示该细胞增殖的部分图像(注:图中只显示了细胞中两对同源染
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