《第六节 人类遗传病》导学案.doc

第六节 人类遗传病导学案知识1遗传病的概念和类型1.概念遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。2类型(1)单基因遗传病：如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。(2)多基因遗传病特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系，其发病有家族聚集倾向。病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。(3)染色体遗传病概念：染色体畸变引起的遗传病。病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。思考交流1人类遗传病都遵循孟德尔遗传定律吗？【提示】不是。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。知识2人类遗传病的预防、监测和治疗1.监测(1)监测方案以人群为监测对象。以大的医院为监测对象。(2)监测目的：分析发病原因和提供防治方法。2预防措施优生措施(1)禁止近亲结婚。(2)进行遗传咨询。(3)提倡“适龄生育”。(4)产前诊断。3遗传病的治疗(1)遗传病的治疗方法：药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗四种。(2)基因治疗：运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。思考交流2为什么近亲婚配会造成遗传病患病概率的增加？【提示】正常的夫妻双方有可能从共同祖先那里继承相同的隐性致病基因，在孩子中隐性纯合的概率就会大大增加，因此患病概率也会增加。正误判断1引起苯丙酮尿症的根本原因是由于患者的体细胞中缺少一种相应的酶。()【提示】引起苯丙酮尿症的根本原因是控制相应酶合成的基因发生了突变。2亲代细胞若发生遗传物质的改变，则其后代一定会患有遗传病。()【提示】若遗传物质的改变发生在亲代体细胞中，则不会遗传给后代。3先天性疾病一定是遗传病。()【提示】若疾病不是遗传物质改变造成的就不是遗传病。4全球环境恶化会使遗传病的数量增加。() 探究1人类常见遗传病的类型及特点【问题导思】人类常见遗传病有哪几类？各有什么特点？先天性疾病是否都是遗传病？名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家庭中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家庭中通常表现为隔代遗传，家庭中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良伴Y染色体遗传病代代相传，患者只有男性外耳道多毛症多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体遗传病常染色体病性染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征，21三体综合征性腺发育不全综合征名师点拨1单基因遗传病的传递遵循基因的分离规律。2单基因遗传病的致病基因可能位于常染色体上，也可能位于性染色体上。3常染色体上的基因控制的遗传病在人群中随机分布，发病率无男女性别之分，符合一般显、隐性性状的遗传特点。4性染色体上的基因控制的遗传病，符合伴性遗传的特点，而且不同于染色体病，因为后者是由于染色体变异引起的遗传病。例1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响【思维导图】人类遗传病发病原因遗传物质改变类型单基因遗传病染色体病多基因遗传病【精讲精析】选项分析判断A单基因突变如果发生在配子中，则可以遗传给后代，导致遗传病，A项正确B染色体结构改变可以导致遗传病如5号染色体短臂缺失，可导致猫叫综合征，B项正确C近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会比非近亲结婚大大增加，故可增加隐性遗传病的发病风险，C项正确D多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受到环境因素的影响，D项错误【答案】D探究2遗传系谱图的快速判断【问题导思】根据遗传系谱图如何确定遗传病的类型？遗传系谱图中的遗传病是否都能准确的确定遗传病的类型？1系谱图判定的常规解题思路在分析判断系谱图的遗传方式时，常规解题思路是：先确定是否伴Y遗传其次确定显、隐性再确定是伴X遗传还是常染色体遗传。2可作“突破口”的七条典型遗传规律(1)可确定为常染色体遗传的一些“突破口”规律一：“双亲正常女儿病”则肯定是常染色体隐性遗传。即“无中生有，且有病女”，则肯定是常染色体隐性遗传。如图甲所示。规律二：“双亲患病女儿正常”则肯定是常染色体显性遗传。即“有中生无，且无病女”，则肯定是常染色体显性遗传，如图乙所示。规律三：当确定为隐性遗传时，若“母病子正常”或“女病父正常”则肯定是常染色体隐性遗传。规律四：当确定为显性遗传时，若“父病女正常”或“子病母正常”则肯定是常染色体显性遗传。(2)可确定为伴X遗传的“突破口”规律五：“父病女必病”或“子病母必病”则肯定是伴X显性遗传。规律六：“母病子必病”或“女病父必病”则肯定是伴X隐性遗传。(3)可确定为伴Y遗传的“突破口”规律七：“父病子病女不病”或“传男不传女”是伴Y遗传。以上的七条典型遗传规律，均可作为分析判断系谱遗传方式的“突破口”。3若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测(1)若该病在代与代之间呈连续性遗传显性遗传病患者性别无差别常染色体上患者女多于男X染色体上(2)若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传病患者性别无差别常染色体上患者男多于女X染色体上名师点拨人类常见的遗传病类型的记忆口诀1常隐白聋苯：常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症等。2色友肌性隐：色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病。3常显多并软：常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全等。4抗D伴性显：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。例2在下面的遗传系谱中，最可能属于伴X隐性遗传的是()【审题导析】正确解答本题须明确以下几点：(1)各种类型单基因遗传病的特点。(2)寻找系谱图中典型的“无中生有”或“有中生无”的亲子代关系。(3)根据系谱图中男女患病情况考虑最可能的遗传类型。【精讲精析】选项分析判断A家族中患者均为男性，最可能为Y染色体遗传，A项错误B双亲正常，子代中有患者，且男性患者较多，最可能是伴X隐性遗传病，B项正确C父母亲正常，女儿患病，则为常染色体隐性遗传病，C项错误D家族中个个代代遗传，最可能为显性遗传病，D项错误【答案】B本 课 知 识 小 结网 络 构 建改变生殖细胞受精卵人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病预防监测治疗结 论 语 句1遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。2人类遗传