（全国通用版）2019版高考生物一轮复习 第2部分 遗传与进化 第三单元 生物的变异、育种与进化学案.doc

第三单元 生物的变异、育种与进化第1讲 基因突变和基因重组(一)生物可遗传变异的类型之一基因突变1.回答与基因突变有关的问题(1)据图分析镰刀型细胞贫血症的患病原因：图示中a、b、c过程分别代表dna复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由ta替换为at。(2)判断正误：a基因可突变为a基因，a基因也能再突变为a基因。()人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。()基因突变通常发生在dnarna的过程中。()基因是具有遗传效应的dna片段，hiv的遗传物质是rna，不能发生基因突变。()病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。()基因突变产生的新基因不一定传递给后代。()(3)基因突变的特点(连线)：1.从六个方面掌握基因突变2.明确基因突变的原因及与进化的关系(二)生物可遗传变异的类型之二基因重组2.回答与基因重组有关的问题(1)下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，据图回答：a图发生基因重组的原因是：等位基因随同源染色体的非姐妹染色单体交换，发生的时期是减数第一次分裂前期。b图发生基因重组的原因是：非等位基因随非同源染色体自由组合，发生的时期是减数第一次分裂后期。(2)判断正误：非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组。()非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组。()一对同源染色体的非姐妹染色单体能发生基因重组。()减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()减数分裂过程中，非同源染色体的染色单体间发生片段交换不属于基因重组。()3.“表格法”对比基因突变与基因重组项目基因突变基因重组发生时期主要发生在：有丝分裂间期减分裂前的间期减 分裂后期减 分裂前期产生原因物理、化学、生物因素引起碱基对的增添、缺失、替换导致基因结构的改变交叉互换、自由组合基因重新组合应用诱变育种杂交育种联系都使生物产生可遗传的变异在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型4.谨记基因重组的三点提醒(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)含一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。突破点(一)基因突变及其与性状的关系 1(2016天津高考)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：枯草杆菌核糖体s12蛋白第5558位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型pkp能0突变型pkp不能100注：p：脯氨酸；k：赖氨酸；r：精氨酸。下列叙述正确的是()as12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性b链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能c突变型的产生是由于碱基对的缺失所致d链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变解析：选a根据表中信息可知，链霉素通过与野生型枯草杆菌的核糖体的结合，抑制翻译过程，进而起到杀菌作用，突变型枯草杆菌中核糖体s12蛋白氨基酸序列改变，使链霉素不能与核糖体结合，从而对链霉素产生抗性；突变型与野生型相比只是一个氨基酸的不同，因此是碱基对的替换造成的，而非缺失；基因突变具有不定向性，链霉素只是对突变体起筛选作用。2(2015江苏高考)经x射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是()a白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存bx射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异c通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变d观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异解析：选a变异具有不定向性，不存在主动适应。x射线可导致生物体发生基因突变或染色体变异。白花植株与原紫花品种杂交，若后代都是紫花植株，则白花植株是隐性突变的结果，若后代都是白花或既有白花又有紫花，则是显性突变的结果。白花植株的自交后代中若出现白花植株，则是可遗传变异；若全是紫花植株，则是不可遗传变异。考什么(1)基因突变的实质和类型(2)基因突变与生物性状的关系主要以选择题的形式考查学什么(1)熟记基因突变的时间、原因和类型(2)理解基因突变的特点(3)理解基因突变与生物性状的关系1辨析基因突变的一个“一定”和四个“不一定”项目内容解读一个“一定”基因突变一定会引起基因结构的改变基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变四个 “不一定”dna中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变基因是有遗传效应的dna片段，不具有遗传效应的dna片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变基因突变不一定会引起生物性状的改变突变可能发生在没有遗传效应的dna片段中。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如aaaa，不会导致性状的改变基因突变不一定都产生等位基因病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因基因突变不一定都能遗传给后代基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代2明确基因突变对蛋白质影响的三种情况碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列题点(一)基因突变的概念和特点1(2018大连调研)下列关于基因突变的说法，错误的是()a没有外界因素诱导也可能发生基因突变b有丝分裂间期最易发生基因突变c基因突变不一定会引起性状改变d体细胞中的突变基因都不能遗传给后代解析：选d基因突变可以自然发生，也可以在外界因素如紫外线、x射线、射线的诱导下发生；间期进行dna复制，最容易发生基因突变；由于密码子的简并性，一种氨基酸对应多种密码子或基因型aa突变成aa等情况下，基因突变不一定会引起性状改变；体细胞中的突变基因可以通过无性生殖遗传给子代。2下列关于基因突变的叙述，错误的是()a基因突变可以发生在个体发育的任何时期b等位基因的产生是基因突变的结果c基因突变一定产生等位基因ddna中碱基对替换不一定发生基因突变解析：选c基因突变指dna分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起基因结构的改变。基因突变是随机的，可以发生在个体发育的任何时期。等位基因的产生是基因突变的结果。原核生物没有染色体，即使发生基因突变也不会产生等位基因。dna中非基因片段的碱基对替换不会引起基因突变。题点(二)基因突变的实质和类型3(2015海南高考)关于等位基因b和b发生突变的叙述，错误的是()a等位基因b和b都可以突变成为不同的等位基因bx射线的照射不会影响基因b和基因b的突变率c基因b中的碱基对gc被碱基对at替换可导致基因突变d在基因b的atgcc序列中插入碱基c可导致基因b的突变解析：选b基因突变具有不定向性，等位基因b和b都可以突变成为不同的等位基因；x射线的照射会影响基因b和基因b的突变率；基因b中的碱基对gc被碱基对at替换可导致基因突变；在基因b的atgcc序列中插入碱基c可导致基因b的突变。4下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。下列说法正确的是( )aabc表示基因的复制和转录b图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变c图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性d除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和重复解析：选c由图可知，abc表示基因的转录和翻译，a错误；只要dna中碱基对发生改变，该基因就发生了突变，b错误；图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性，c正确；染色体片段缺失和重复属于染色体结构的变异，d错误。突破点(二)基因重组 1判断正误(1)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间自由组合，导致基因重组。()提示：有丝分裂不产生基因重组。(2)纯合子自交因基因重组导致子代性状分离。()提示：纯合子自交子代无性状分离。(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()提示：减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组。(4)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组。()(5)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生的生命活动是基因突变和基因重组。()2下列有关基因重组的说法，正确的是()a基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因b同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，形态大小一定相同的两条染色体c基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中d基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换过程中解析：选d基因突变可产生新的基因；同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中配对的两条染色体，它们形态大小不一定相同，如x、y染色体；自然条件下的基因重组发生在真核生物细胞减数分裂过程中，转基因技术也属于基因重组。3某雄性动物的基因型为aabb。如图是其一个精原细胞减数分裂过程中的两个不同时期细胞分裂图像。下列相关叙述正确的是()a图甲细胞处于减数第一次分裂，称为初级精母细胞b由图甲可知，该精原细胞在分裂过程中发生了基因突变c由图乙可知，另三个精细胞的基因型分别为ab、ab、abd在减数第一次分裂后期，移向细胞同一极的基因可能是a、a、b、b解析：选d图甲细胞中没有同源染色体，处于减数第二次分裂前期，为次级精母细胞；由图甲可知，四分体时期染色体发生交叉互换，由此引起的变异属于基因重组；该细胞经减数分裂形成的四个精子，可能发生过交叉互换，如果发生交叉互换，则其基因型分别为ab、ab、ab、ab；根据图中细胞中的基因及染色体颜色可知，该细胞在减数第一次分裂前期发生过交叉互换，在减数第一次分裂后期，移向细胞一极的基因可能是a、a、b、b。 辨析关于基因重组和基因突变的四个易误点(1)诱变因素处理，只能提高突变率，不能使生物定向突变。(2)基因突变不只发生在分裂间期。(3)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件，不取决于是否对人类有利。(4)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。突破点(三)姐妹染色单体上等位基因来源的判断 1据细胞分裂图判断图示解读(1)如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。(2)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。(3)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。2据细胞分裂方式判断(1)如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。(2)如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。3据亲子代基因型判断(1)如果亲代基因型为bb或bb，则引起姐妹染色单体上b与b不同的原因是基因突变。(2)如果亲代基因型为bb，则引起姐妹染色单体上b与b不同的原因是基因突变或交叉互换。1某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因一定不是()a发生基因突变b发生过交叉互换c染色体结构变异 d发生了自由组合解析：选d两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能：间期发生了基因突变、四分体时期发生过交叉互换或发生过染色体结构变异。自由组合只发生在非同源染色体间。2(2018福州八县联考)下图是基因型为aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是()a基因突变基因突变基因突变b基因突变或基因重组基因突变基因重组c基因突变基因突变基因突变或基因重组d基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组解析：选c图中分别处于有丝分裂的中期和后期，a与a所在的dna分子是由一个dna分子经过复制而得到的，图中的变异只能来自基因突变；处于减后期，a与a的不同可能来自基因突变或减前期的交叉互换(基因重组)。3下面甲、乙两图为某二倍体高等生物某细胞分裂过程中不同时期模式图。相关叙述正确的是()a在形成图甲细胞过程中发生过交叉互换b甲、乙两图说明该细胞分裂过程中发生了染色体变异c甲细胞中有两个染色体组，8条姐妹染色单体d若图乙表示卵细胞，则图甲表示次级卵母细胞解析：选a图甲细胞中没有同源染色体，可判定为处于减数第二次分裂中期。比较图甲和图乙中第3条(从左到右数)染色体颜色与形态，可知在形成图甲细胞过程中发生过交叉互换，而非染色体变异；甲细胞中只有一个染色体组，8条姐妹染色单体；若图乙表示卵细胞，根据甲和乙中对应染色体的颜色，可知图甲表示第一极体而非次级卵母细胞。课堂小结握主干(对应学生用书p124)建知识体系(填一填)记核心要点(背一背)填空基因结构不定向生物生物变异新基因生物进化控制不同性状生物多样性1.可遗传的变异：基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2基因突变(1)基因突变是由于dna分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。(2)基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。3基因重组(1)基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。(2)基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。一、选择题1下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是()a基因突变对生物个体是利多于弊b基因突变所产生的基因都可以遗传给后代c基因重组能产生新的基因d在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式解析：选d基因突变具有多害少利的特点，a错误；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代，b错误；只有基因突变才可以产生新的基因，基因重组可以产生新的基因型，c错误；在自然条件下，只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组，d正确。2下列关于遗传变异的说法正确的是()a任何生物在遗传过程中都可以发生基因突变、基因重组和染色体变异b花药离体培养过程中发生的变异有基因重组和染色体变异c基因突变可发生在细胞内不同dna分子上体现了其随机性d基因重组和染色体变异都可导致基因在染色体上的排列顺序发生改变解析：选c原核生物和病毒不含染色体，不会发生染色体变异，基因重组一般发生在真核生物的有性生殖过程中；花药离体培养成单倍体幼苗过程中发生的是有丝分裂，该过程可以发生基因突变和染色体变异，但不发生基因重组；细胞的不同dna分子上的基因都可能发生突变，体现了基因突变的随机性；基因重组不会导致染色体上基因的排列顺序发生改变。3(2018巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断()a此细胞含有4个染色体组，8个dna分子b此动物体细胞基因型一定是aabbccddc此细胞发生的一定是显性突变d此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析：选d图示细胞有2个染色体组，8个dna分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为d和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是d突变成d，还是d突变成d，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。4(2018潍坊质检)洋葱根尖分生区细胞中由一个着丝粒相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因是()a复制出现差错b发生过交叉互换c联会发生紊乱 d发生了自由组合解析：选a根尖分生区细胞进行的是有丝分裂，着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，说明发生了基因突变，基因突变发生在dna复制时期。5研究发现果蝇有一种储存及利用能量的基因(indy基因)，该基因变异后，可以对果蝇细胞级别的能量吸收进行限制，即让果蝇的细胞节食，进而使果蝇的寿命明显延长。而人类有着和果蝇类似的dna序列。关于上述研究成果的叙述，正确的是()aindy基因变异后，果蝇体内细胞将不再衰老b对indy基因进行诱变，一定可以使果蝇寿命明显延长cindy基因的正常表达能限制果蝇细胞级别的能量吸收d人类有可能研制出一种既能延长寿命又能控制体重的药物解析：选d依据题干信息可知，该基因突变后，使细胞节食，进而延长果蝇寿命，但细胞仍会衰老，a项错误。因基因突变具有不定向性，故诱导不一定形成使果蝇寿命延长的基因，b项错误。该基因未变异前即正常表达时会使细胞正常储存和利用能量，基因变异后会导致细胞节食，c项错误。依据基因变异后延长寿命的原理，人类可研制出延长寿命和控制体重的药物，d项正确。6如图是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，下列相关判断错误的是()a镰刀型细胞贫血症的变异类型类似于过程b过程的变异类型为基因重组，发生在减数第一次分裂前期c过程能在光学显微镜下观察到d杂交育种的原理是过程解析：选d镰刀型细胞贫血症的患病原因是基因突变，与过程类似，a正确；过程表示的是同源染色体中非姐妹染色单体之间的交叉互换，变异类型属于基因重组，发生在减数第一次分裂前期，b正确；过程表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上而引起的变异，即易位，这属于染色体结构变异，在光学显微镜下能够观察到，c正确；杂交育种的原理是基因重组()，d错误。7(2018西安调研)甲磺酸乙酯(ems)能使鸟嘌呤变成7乙基鸟嘌呤，后者不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。为获得更多的水稻变异类型，育种专家常用适宜浓度的ems溶液浸泡种子后再进行大田种植。下列叙述错误的是()a使用ems浸泡种子可以提高基因突变的频率bems的处理可使dna序列中gc碱基对发生改变c获得的变异植株细胞核dna中的嘌呤含量高于嘧啶d经ems处理后，水稻体细胞中的染色体数目保持不变解析：选c人工使用ems浸泡种子能使鸟嘌呤变成7乙基鸟嘌呤，dna序列中的gc碱基对发生改变，能提高基因突变的频率，a、b正确；获得的变异植株细胞核的dna分子是双螺旋结构，严格遵循碱基互补配对原则，嘌呤碱基与嘧啶碱基配对，二者含量相等，c错误；ems只是使鸟嘌呤变成7乙基鸟嘌呤，即碱基对的替换，属于基因突变，没有改变染色体数目，d正确。8已知与人体血红蛋白合成有关的一对等位基因是hba和hbs只有纯合子(hbshbs)患镰刀型细胞贫血症，患者大多于幼年死亡，只含一个致病基因的个体不表现为镰刀型细胞贫血症，并对疟疾具有较强的抵抗力。以下说法错误的是()a基因hbs是基因突变的结果，可以用显微镜检测镰刀型细胞贫血症b纯合子(hbahba)具有较强的抗疟疾能力c基因hba和hbs不可能存在于一个染色体组中d该现象说明基因突变改变了生物的表现型解析：选b基因hbs是正常基因hba发生基因突变的结果，突变后形成的镰刀型红细胞可以用显微镜观察到，a正确；由题干信息不能得出纯合子(hbahba)具有较强的抗疟疾能力，b错误；hba和hbs是一对等位基因，位于一对同源染色体的相同的位置上，而同源染色体不会存在于一个染色体组中，因此，基因hba和hbs不可能存在于一个染色体组中，c正确；纯合子(hbshbs)患病，杂合子(hbahbs)不患病且抗疟疾能力增强，以上现象说明基因突变改变了生物的表现型，d正确。9人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131i治疗某些甲状腺疾病。但大剂量的131i对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131i可能直接()a插入dna分子引起插入点后的碱基序列改变b替换dna分子中的某一碱基引起基因突变c造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异d诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析：选c131i不能插入dna分子中，也不能替换dna分子中的碱基，a、b错误。大剂量的放射性同位素131i会导致基因突变或染色体结构的变异。上皮细胞属于体细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代，c正确，d错误。10甲、乙为两种果蝇(2n)，下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是()a甲、乙杂交产生的f1减数分裂都正常b甲发生染色体交叉互换形成了乙c甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同d图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料解析：选d因甲、乙是两种果蝇，故甲、乙杂交产生的f1虽然含2个染色体组，但不能正常进行减数分裂；甲的1号染色体发生倒位形成了乙；染色体中某一片段发生倒位会改变基因的排列顺序；可遗传的变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。11如图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，相关叙述错误的是()a染色体上含红宝石眼基因的片段缺失，说明发生了基因突变b观察图示可知，基因在染色体上呈线性排列c图示各基因间不会发生自由组合d基因中有一个碱基对的替换，不一定会引起生物性状的改变解析：选a染色体上含红宝石眼基因的片段缺失，说明发生了染色体结构变异，a项错误；图示显示，基因在染色体上呈线性排列，b项正确；位于非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂的后期才能发生自由组合，而图示各基因位于同一条染色体上，所以它们之间不会发生自由组合，c项正确；基因中有一个碱基对的替换，说明发生了基因突变，由于密码子的简并性(几个密码子决定相同的氨基酸)等原因，与突变前相比，突变后的基因所控制的性状不一定发生改变，d项正确。12下列过程可能存在基因重组的是()a bc d解析：选c基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，发生在产生配子的过程中，中发生同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，存在基因重组；是发生在非同源染色体间的易位，没有基因重组；过程有等位基因的分离，没有基因重组；发生非同源染色体上非等位基因的自由组合；是雌雄配子结合，没有基因重组。二、非选择题13(2018南昌模拟)如图表示细胞中出现的异常mrna被surf复合物识别而发生降解的过程，该过程被称为nmd作用，能阻止有害异常蛋白的表达。nmd作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的地中海贫血症(aug、uag分别为起始和终止密码子)。(1)图中异常mrna与正常mrna长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了_。(2)异常mrna来自突变基因的_，其降解产物为_。如果异常mrna不发生降解，细胞内就会产生肽链较_的异常蛋白。(3)常染色体上的正常珠蛋白基因(a)既有显性突变(a)，又有隐性突变(a)，两者均可导致地中海贫血症。据下表分析：基因型aaaaaa表现型重度贫血中度贫血轻度贫血原因分析能否发生nmd作用能能珠蛋白合成情况合成少量合成少量表格中处分别为：_；_；除表中所列外，贫血患者的基因型还有_。解析：(1)图中异常mrna与正常mrna长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常mrna，mrna的基本组成单位是核糖核苷酸，因此mrna降解产物是核糖核苷酸；分析题图可知，异常mrna中终止密码子比正常rna中的终止密码子提前出现，因此如果异常mrna不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。(3)分析表格中的信息可知，基因型aa和aa分别表现为中度贫血和轻度贫血，合成的珠蛋白少，基因型为aa的个体重度贫血，不能合成珠蛋白；根据题干可知，基因的显隐性关系为：aaa；aa的个体能发生nmd作用，体内只有正常基因的表达产物，所以表现为轻度贫血；基因型为aa的个体能发生nmd作用，无珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为aa的个体表现为中度贫血，说明其异常珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发生nmd作用，导致异常蛋白合成。由题意可知，显性突变(a)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有aa、aa。答案：(1)碱基替换(2)转录核糖核苷酸短(3)无合成不能aa、aa14(2018淄博第一中学检测)在一个鼠(2n)的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(a)、突变型灰色(a1)和突变型黑色(a2)三种表现型，基因a对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答：(1)由图可以看出dna分子中碱基对的_能导致基因突变。(2)基因a2控制的蛋白质肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致_，在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸有_。(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有2个a2基因，原因最可能是_，此时该细胞可能含有_个染色体组。(4)有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，请从可遗传变异的角度对这一现象做出合理解释。_。解析：(1)分析图示可知：a1基因的产生是由于a基因中的碱基对cg被ta替换，a2基因的产生是由于a基因中的碱基对ta的缺失，因此dna分子中碱基对的缺失、替换能导致基因突变。(2)基因a2控制的蛋白质肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致翻译提前终止，在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸种类有trna、mrna、rrna。(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有2个a2基因，其原因最可能是dna发生了复制(染色体复制)。若该细胞为处于减数第二次分裂前期或中期的次级精母细胞，则含有1个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂前期或中期的精原细胞，或者是处于减数第二次分裂后期的次级精母细胞，则含有2个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂后期的精原细胞，则含有4个染色体组；综上分析，该细胞可能含有1或2或4个染色体组。(4)a基因控制黄色、a1基因控制灰色，且a对a1为显性。有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，说明这些杂合黄色小鼠的基因型为aa1，灰色斑点的出现是由于部分细胞a基因突变成了a1，表现为灰色(或部分细胞带有a基因的染色体片段缺失，使a1基因表现了出来)。答案：(1)缺失、替换(2)翻译提前终止trna、mrna、rrna(3)dna发生了复制(染色体复制)1或2或4(4)部分细胞a基因突变成了a1，表现为灰色(或部分细胞带有a基因的染色体片段缺失，使a1基因表现了出来)15人类有一种肥厚性心肌病(hmc)，主要症状有劳力性呼吸困难，严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。一般在30岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的该心脏病家族中(遗传系谱图如图1所示)，第代发病情况不详，第代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：(1)依据遗传系谱图推断，肥厚性心肌病最可能的遗传方式为_。(2)经研究发现，此病患者的原肌凝蛋白(tm)结构异常，提取1和2的dna，测序结果发现，2的tm基因序列仅有t1(图2)一种，而1的tm基因序列有t1和t2(图3)两种。根据t1基因和t2基因碱基序列推断，1的原肌凝蛋白结构变异的根本原因是_，t1基因与t2基因的关系为_。依据遗传系谱图和基因测序结果_(填“可以”或“不可以”)确定hmc的遗传方式，5和6生育一个终生正常孩子的概率为_。(3)研究发现，tm基因序列有多种变异，体现了基因突变是_(填“定向”或“不定向”)的，tm基因的突变_(填“一定”或“不一定”)会导致原肌凝蛋白结构变异，原因是_，该机制的意义是降低突变的多害性。(4)1和2在30岁前的心脏状况最可能为_。该实例说明表现型是由_决定的。解析：(1)根据遗传系谱图，该家族第代中每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性遗传病。(2)对照t1基因和t2基因碱基序列，可发现t2基因的一对碱基(cg)与t1基因不同，发生了碱基对替换，属于基因突变。基因突变产生新基因，为原基因的等位基因。根据基因测序结果，1的tm基因序列有t1和t2(图3)两种，可知1为杂合子，表现为肥厚性心肌病，说明该病为显性病，1为男患者，其母为正常，该病为常染色体显性病。5为隐性纯合子，6为杂合子，所生子代正常的概率为1/2。(3)tm基因序列有多种变异，证明基因突变是不定向的，具有多方向性；基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质变异，因为一种氨基酸可以有多个密码子。(4)据题意知，人肥厚性心肌病一般在30岁以上发病，故1和2在30岁前的心脏状况应表现为正常，说明表现型是基因型与环境共同作用的结果。答案：(1)常染色体显性遗传(2)基因突变(碱基对的替换/改变)等位基因可以1/2(3)不定向不一定一种氨基酸对应多种密码子(密码子的简并性)(4)正常基因型与环境共同第2讲 染色体变异和生物育种(一)染色体变异类型之一染色体结构变异1.据图回答有关染色体结构变异的问题(1)已知的染色体为“”。变异后的染色体如下列图所示：判断变异类型：a.缺失，b.重复，c.倒位，d.基因突变。可在显微镜下观察到的是a、b、c。(填图编号)基因数目和排列顺序均未变化的是d。(填图编号)(2)辨析染色体的易位与交叉互换：图1是易位，图2是交叉互换。发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。变异类型：图1属于染色体结构变异，图2属于基因重组。1.图解染色体结构变异的类型和结果2.从四个“关于”方面区分三种变异(1)关于“互换”问题。同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。(2)关于“缺失”问题。dna分子上若干基因的缺失属于染色体变异；dna分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。(3)关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于亚细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。(4)关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。(二)染色体变异类型之二染色体数目变异2.据图回答有关染色体组的问题(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：、x或、y。(2)组成特点：形态上：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同。功能上：共同控制生物生长、发育、遗传和变异的一组染色体。3判断正误(1)由受精卵发育而成，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体。()(2)含一个染色体组的个体是单倍体，但单倍体未必只含一个染色体组。()(3)未经受精的卵细胞发育成的植株，一定是单倍体。()(4)含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体。()(5)生物的精子或卵细胞一定都是单倍体。()(6)基因型是aaabbbccc的植株一定是单倍体。()3.判断染色体组的三种方法(1)根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。下图所示的细胞中所含的染色体组数分别是：a为3个，b为2个，c为1个。(2)根据基因型判断：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组每个染色体组内不含等位或相同基因。下图所示的细胞中，它们所含的染色体组数分别是：a为4个，b为2个，c为3个，d为1个。(3)根据染色体数与形态数的比值判断：染色体数与形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组，如玉米的体细胞中共有20条染色体，10种形态，则玉米含有2个染色体组。4“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体(三)生物变异的应用生物育种4.生物育种的原理及方法(连线)5识别育种程序图(1)“亲本新品种”为杂交育种。(2)“亲本新品种”为单倍体育种，其优点是明显缩短育种年限。(3)“种子或幼苗新品种”为诱变育种。(4)“种子或幼苗新品种”为多倍体育种。5.“表格法”比较生物育种的类型、原理及优缺点名称原理优点缺点杂交育种基因重组使分散在同一物种不同品种中的多个优良性状集中于同一个体上，即“集优”育种时间长局限于同一种或亲缘关系较近的个体诱变育种基因突变提高变异频率，加快育种进程，大幅度改良某些性状有利变异少，需处理大量实验材料(有很大盲目性)单倍体育种染色体数目变异明显缩短育种年限，子代均为纯合子，加速育种进程技术复杂且需与杂交育种配合多倍体育种染色体数目变异操作简单，能较快获得所需品种所获品种发育延迟，结实率低，一般只适用于植物基因工程育种基因重组能定向地改变生物遗传性状；目的性强；育种周期短；克服了远缘杂交不亲和的障碍技术复杂，安全性问题多突破点(一)染色体变异 1(2015全国卷)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是()a该病是由于特定的染色体片段缺失造成的b该病是由于特定染色体的数目增加造成的c该病是由于染色体组数目成倍增加造成的d该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析：选a猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病。2(2016江苏高考)如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是()a个体甲的变异对表型无影响b个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常c个体甲自交的后代，性状分离比为31d个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常解析：选b个体甲的变异为染色体结构变异中的缺失，由于基因互作，缺失了e基因对表型可能有影响；个体乙的变异为染色体结构变异中的倒位，变异后个体乙细胞减数分裂时同源染色体联会形成的四分体异常；若e、e基因与其他基因共同控制某种性状，则个体甲自交的后代性状分离比不一定为31；个体乙虽然染色体没有基因缺失，但是基因的排列顺序发生改变，可能引起性状的改变。考什么(1)染色体结构变异和数目变异(2)染色体变异与表现型的关系主要以非选择题的形式考查学什么(1)熟记染色体变异的类型(2)理解染色体组的概念(3)掌握三大可遗传变异(基因突变、基因重组和染色体变异)的区别1细胞分裂图像中染色体组数的判断方法图示以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目中所给图像中的染色体组数。如下图所示：解读(1)图a为减数第一次分裂的前期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，该细胞中有2个染色体组，每个染色体组有2条染色体。(2)图b为减数第一次分裂的末期或减数第二次分裂前期，染色体2条，生殖细胞中染色体2条，该细胞中有1个染色体组，染色体组中有2条染色体。(3)图c为减数第一次分裂的后期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，该细胞中有2个染色体组，每个染色体组有2条染色体。(4)图d为有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中染色体2条，该细胞中有4个染色体组，每个染色体组有2条染色体。2“三看法”判断基因突变和染色体变异题点(一)染色体组与单倍体、二倍体和多倍体1如图ad分别表示不同生物的体细胞图像，有关这些图像的叙述，错误的是()a细胞a含有一个染色体组，该生物体很可能是单倍体b细胞b含有两个染色体组，该生物体可能是单体c细胞c含有三个染色体组，该生物体一定是三倍体d若已知细胞d由受精卵发育而来，该生物体可能是三体解析：选c细胞c的每一组字母都代表三个等位基因，同一组字母代表的三个等位基因，分别位于三条同源染色体上，含有三个染色体组，若该生物体由受精卵发育而来，则是三倍体；若该生物由六倍体的配子直接发育而来，则是单倍体，c错误。2下图所示细胞中所含的染色体，有关叙述正确的是()a图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组b如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体c如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体d图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体解析：选c图a为有丝分裂后期，含有4个染色体组，图b有同源染色体，含有3个染色体组；如果图b生物是由配子发育而成的，则图b代表的生物是单倍体，如果图b生物是由受精卵发育而成的，则图b代表的生物是三倍体；图c中有同源染色体，含有2个染色体组，若是由受精卵发育而成的，则该细胞所代表的生物一定是二倍体；图d中只含1个染色体组，一定是单倍体，可能是由雄性配子或雌性配子发育而成的。题点(二)染色体变异类型的判断3(2016上海高考)导致遗传物质变化的原因有很多，下图中字母代表不同基因，其中变异类型和依次是()a突变和倒位b重组和倒位c重组和易位 d易位和倒位解析：选d中少了基因a、b，多了基因j，是非同源染色体间发生了片段交换，属于染色体结构变异中的易位；中基因c、d、e位置发生了颠倒，属于染色体结构变异中的倒位。4如图所示，关于甲、乙、丙、丁的叙述，正确的是()a甲属于基因突变，乙属于染色体变异b丙出现的变异只能出现在有丝分裂中c丁细胞含有两个染色体组d甲、乙、丙、丁均属于染色体变异解析：选c染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。甲中基因没有改变，只是b和d的位置发生了交换，属于染色体结构变异中的倒位，乙中基因gh重复出现，属于染色体结构变异中的重复；丙是有丝分裂后期或减数第二次分裂后期，所以出现的变异不只出现在有丝分裂中，在四倍体减数分裂过程中也可能出现；丁细胞中染色体大小相同，含有一对等位基因，所以含有两个染色体组；甲、乙、丙、丁中，甲、乙、丙属于染色体变异，丁为基因突变。突破点(二)实验低温诱导植物染色体数目的变化(理清原理稳得分) 1(2018银川检测)下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是()a原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极b解离：盐酸酒精混合液