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代谢内分泌遗传性疾病 1 本章重点 散发性呆小病表现 诊断及治疗 新生儿筛查 21 三体综合征的诊断苯丙酮尿症的临床特点 治疗及筛查 2 第一节先天性甲状腺功能减低症 甲状腺功能减低症 hypothyroidism 是由于各种不同的疾病累及下丘脑 垂体 甲状腺轴功能 以至甲状腺素缺乏 或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征 先天性甲状腺素减低症 congenitalhypothyroidism 是由于甲状腺素合成不足所造成的一种疾病 3 一 病因 甲状腺不发育 发育不全或异位甲状腺素合成障碍促甲状腺激素缺乏甲状腺或靶器官反应低下母亲因素 4 二 生理和病生理 甲状腺激素的合成甲状腺素释放甲状腺素合成和释放的调节甲状腺素的主要作用 产热 利尿 促进生长发育组织分化 蛋白合成脂肪分解糖原分解 神经系统发育 维生素A代谢 肠蠕动 5 三 临床表现 新生儿期典型症状 特殊面容和体态 发育迟缓 智力低下 生理功能低下 地方性甲状腺功能减低征 神经性综合征 黏液水肿性综合征 TSH和TRH分泌不足 6 7 8 9 10 四 辅助检查 新生儿筛查 TSH血清学检查 T3 T4 TSHTRH刺激试验血清甲状腺球蛋白X线检查 心电图 超声 11 五 诊断 鉴别诊断及治疗 诊断 产前诊断 新生儿筛查鉴别诊断 先天性巨结肠 21 三体综合征 佝偻病治疗 早期诊断 早期治疗 终身服用甲状腺素片 12 21 三体综合征 21 三体综合征 21trisomysyndrome 是人类最常见的常染色体病 遗传学表现为第21号染色体呈三体征 临床表现为智能落后 生长发育迟缓 特殊面容 并可伴有多种畸形 13 一 临床表现 智能落后生长发育迟缓特殊面容皮纹改变伴发畸形 14 15 16 17 二 实验室检查 细胞遗传学检查分子细胞遗传学检查 18 三 诊断与鉴别诊断 诊断 临床特点 染色体核型分析鉴别诊断 先天性甲状腺功能低下遗传再发风险率 母亲为患者风险率50 父母为携带者风险率根据不同核型而不同 母亲年龄越大风险率越高 高危孕妇做产前检查 19 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 phenylketonuria 是一种常见的氨基酸代谢病 是由于苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷 使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸 导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积 并大量从尿中排出 临床表现为智能低下 惊厥发作及色素减少 属常染色体隐性遗传 20 一 临床表现 神经系统症状 早期神经行为异常 随后智力发育落后外貌 与黑色素合成不足有关体味异常 21 二 诊断 新生儿期筛查 血中苯丙氨酸含量尿三氯化铁实验血中氨基酸分析和尿有机酸分析尿蝶呤分析酶学检查DNA分析 22 三 防治 治疗 低苯丙氨酸饮食 至少到青春期后 特殊类型给予药物治疗 预防 避免近亲结婚 开展新生儿筛查 有家族史孕妇做产前检查 23 本章问题 散发性呆
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