第九章染色体结构的变异.ppt

第九章染色体畸变 第一节染色体结构变异Section9 1ChromosomalStructuralChange 结构变异的形成 一 缺失 deficiency 二 重复 duplication 三 倒位 inversion 四 易位 translocation 结构变异的形成 断裂 重接 使染色体产生折断的因素 自然 温度剧变 营养生理条件异常 遗传因素等 人为 物理射线与化学药剂处理等 染色体折断的结果 保持断头 正确重接 错误重接 结构变异的基本类型 缺失 重复 倒位 易位 一 缺失 deficiency 一 缺失的类型与形成 染色体丢失了一个区段 其上的基因也随之丢失的现象 顶端缺失 terminaldeficiency 中间缺失 interstitialdeficiency 缺失的形成 顶端缺失的 断裂 融合 桥 循环 断头与无着丝粒断片 fragment 双着丝粒染色体 decentricchromosome 断裂 融合 桥 循环 裂合周期 相关术语缺失染色体缺失杂合体缺失纯合体 缺失的形成 断裂 融合 桥 顶端缺失的形成 断裂 复制姊妹染色单体顶端断头连接 融合 有丝分裂后期桥 桥 新的断裂 二 缺失的细胞学特征 无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片 着丝环缺失环 环形或瘤形突出 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现 二价体末端突出 顶端缺失杂合体粗线期 双线期 交叉未完全端化的二价体末端不等长 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 缺失染色体的联会 三 缺失的遗传效应 1 假显性 pseudodominance 一对等位基因中的显性基因缺失 使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象 只在缺失中存在 缺失杂合体的假显性现象eg 缺刻翅遗传 Notched 缺刻 缺失引起 而且缺刻刚好发生在X chr的白眼 红眼基因所在区域 应用 缺失基因定位 原理 当某个基因与某条染色体出现拟显性反应时可把此基因定位在这条染色体上 例 慢性骨髓性白血病 chronicmyelocyticleukemia CML del22q 猫叫综合症5p 综合症1 50000小头 婴儿满月脸 少年长脸 生长发育迟缓 智力低下严重 2 生活力降低 细胞弱小配子 尤其是花粉 败育或竞争不过正常配子3 改变基因间的连锁强度 二 重复 duplication 一 重复的类别与形成 染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象 同向或反向 顺接重复 tandenduplication 反接重复 reverseduplication 重复的形成 染色体的错误断接或同源染色体的不等交换 相关术语 重复染色体重复杂合体 duplicationheterozygote 重复纯合体 duplicationhomozygote 重复的类别 重复的形成 同源染色体的不等交换 二 重复的细胞学鉴定 重复圈 环 染色体末端不配对突出 果蝇唾腺染色体的重复圈 注意 重复圈与缺失圈的区分 重复的细胞学特征 三 重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响 会影响个体的生活力 影响的程度与重复区段的大小有关 剂量效应 dosageeffect 与位置效应 果蝇眼面大小遗传的效应 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 果蝇眼面大小遗传的位置效应 三 倒位 inversion 一 倒位的类别与形成 染色体上某一片段颠倒180o 其上的的基因顺序重排 臂间或臂内 臂内倒位 paracentricinversion 臂间倒位 pericenticinversion 倒位的形成 相关术语倒位染色体倒位杂合体 inversionheterozygote 倒位纯合体 inversionhomozygote 臂内倒位与臂间倒位 倒位的形成 二 倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体减数分裂前期倒位区段过长倒位区段较短时 倒位圈 注意区分倒位圈与缺失 重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征 倒位杂合体的联会 倒位杂合体染色体分离 在倒位圈内不发生交换时 一个孢母细胞产生四个配子 两个为正常 两个为倒位型 在倒位圈内发生一次交换时 例2 3交换 产生4个配子 2个可育 2个不育 注 凡可育配子皆为非交换型 交换型配子不育 即一旦涉及到交换染色体 出现不育 臂内倒位后 可形成桥 臂内倒位的分离 图 臂间倒位的分离 图 臂间倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体后期I桥和染色体断片 倒位的联会 图 三 倒位的遗传效应 1 倒位杂合体具有部分不育性 倒位圈内交换产生不育配子 2 倒位杂合体连锁基因重组率下降 原因 交换型配子不育 交换率反映不出来 3 倒位使基因相邻关系改变 产生位置效应 四 易位 translocation 非同源染色体之间相互交换染色体片断 一 易位的类别与形成相互易位 reciprocaltranslocation 简单易位 simpletranslocation 转移 易位的形成 图 易位的形成 二 易位的细胞学鉴定 相互易位杂合体 粗线期的十字形配对教材p12图9 10 图 细胞学图 图1 图2 中期I的8字形或圆环形十字形配对结构的交替式和相邻式分离 图1 图2 易位杂合体粗线期十字形配对 易位杂合体粗线期十字形配对 易位杂合体的联会和分离 三 易位的遗传效应 易位杂合体半不育现象易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的 而进行相邻式分离产生的配子是不育的 图 玉米型 相邻式与交换式各占50 配子半不育 可视为一个半不育显性基因看待月见草型 全部采用交替式分离 所有配子都可育 三 易位的遗传效应 易位改变了生物的连锁群 假连锁基因间连锁关系和位置效应变化玉米5th与9th染色体常常发生易位 易位杂合体的基因重组值降低十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成 易位与生物进化和新物种形成相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系易位可能导致染色体融合 引起染色体数目变异 图 染色体融合 染色体结构变异的应用 自学pp 23 一 利用结构变异进行基因定位利用缺失的