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(塞)2012级护理专业医学生物学复习思考题1医学遗传学的概念是什么？医学遗传学：是利用遗传学的原理和方法来研究人类遗传性疾病的一门科学。2.什么是遗传病？遗传病有哪些特点？遗传物质结构或功能改变所导致的疾病成为遗传性疾病，简称遗传病。特点：（1）遗传病的垂直传播（2）遗传病的家族性（3）遗传病的先天性(4)遗传病的数量关系3.遗传病与先天性疾病及家族性遗传病各有何关系？遗传病表现为家族新房和先天性，但家族性疾病和先天性疾病并不都是遗传病。4.用哪些方法可以确定某种疾病是否有遗传因素参与？（1）临床水平的诊断（2）症状前诊断（3）产前诊断(4)着床前诊断5.遗传物质基因。Dna.染色体之间的关系如何？每条染色体都含有一个dna，每个dna分子都有很多个基因，基因是有特定遗传效应的dna片段。6.组成dna的化学物质是哪三种？磷酸，脱氧核糖，含氮碱基7.dna双螺旋结构的基本内容是什么？(1)dna 分子有两条反向平行方向的多核苷酸链组成;(2)脱氧核糖和磷酸构成链的骨架，位于双螺旋的外侧，双螺旋的内侧由碱基构成（3）两条链的碱基间通过氢键形成碱基对,碱基对之间遵循碱基互补配对原则8人类的线粒体基因组有哪些主要特征？（1） 人的mtdna为双链环状分子，共37个基因，包括22种trna基因，两种rrna基因和13种蛋白质编码基因，基因之间几乎没有非编码的核苷酸。（2） 裸露而不与组蛋白结合（3） Mtdna可以自我复制，也是以半保留方式进行（4） Mtdna是母系遗9.什么是单一序列，重复序列，多基因家族？单一序列：在基因组中只出现一次的序列重复序列：在一个基因组中有很多拷贝，约占基因组的30以上。多基因家族：是由一个祖先基因经过重复，变异所形成的一组基因。10.真核生物结构基因包含哪些序列？各有何特点？真核生物结构基因主要是由外显子，内含子和侧翼序列所构成。特点：外显子可以编码蛋白质，内含子只转录不翻译，侧翼序列含有基因调控序列，对基因的转录表达起调控作用。11.什么是编码链和反编码链？编码链：其碱基序列和mrna的碱基顺序相同，但不是mrna合成的模板链。反编码链：是mrna合成的模板链，其碱基序列和mrna的碱基序列互补。12.什么是转录？什么是翻译？真核生物基因转录后加工包括哪些步骤？转录：以dna为模板互补合成rna的过程。翻译：以rna为模板合成蛋白质多肽链的过程步骤：（1）剪切（2）戴帽（3）加尾13什么是基因突变？基因突变有哪些特性?基因突变是指基因组dna分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变。特性：(1)稀有性（2）多向性（3）可逆性（4）有害性14.碱基置换可引起哪些效应？碱基置换发生在某一基因的编码区时，可导致mrna中密码子的改变，会对多肽链中氨基酸的种类或顺序发生影响，就会出现同义突变，无义突变，错义突变和终止突变等遗传学效应。15.同义突变，错义突变，移码突变的概念是什么？同义突变：是指碱基被替换之后，使一个密码子变成另一个密码子。错义突变：是指碱基被替换之后，编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变移码突变：由于dna分子中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，引起编码的氨基酸种类和序列发生变化16.什么是染色质？染色质主要是由哪些化学物质组成？染色质是指间期细胞核内容易被碱性燃料染成深色的物质，是间期核内遗传物质的存在形式。染色质的主要化学物质是dna，组蛋白质，非组蛋白和少量的rna17.染色质串珠状结构模型的基本内容是什么？（1）由dna与组蛋白包装成核小体，在组蛋白h1的介导下，核小体彼此连接形成核小体串珠结构。（2）在有组蛋白h1存在情况下，核小体串珠结构螺旋盘绕，形成螺线管。(3)由螺线管进一步旋化形成圆筒状结构，称超螺线管（4）超螺线管进一步螺旋折叠形成染色单体18.常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？类型结构功能常染色质电镜下呈伸展的细丝状转录功能比较活跃异染色质电镜下呈紧密卷曲状转录功能不活跃19.什么是x染色质？赖昂（lyon）假说的基本内容是什么？上皮细胞等的间期，用碱性染料染色后，在人的女性细胞靠近核膜处可观察到有一个长圆形约1微米的小体，称为x染色质。内容:(1)巴尔小体是一个失活的x染色体，失活的过程就称赖昂化；（2）在哺乳动物中，雌雄个体细胞中的两个x染色体中有一个x染色体在受精后的第16天失活；（3）两条x染色体中哪一条失活是随机的；（4）x染色体失活后，细胞继续分裂形成的克隆中，此条染色体都是失活的；（5）生殖细胞形成时失活的x染色体可得到恢复。20 什么是y染色质？x染色质和x染色体，y染色质和y染色体的数量关系如何？正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内可出现一直径约0.3微米的强荧光小体，称为y染色质。X染色质数=x染色体数-1；y染色质数=y染色体数21.染色质是如何形成染色体的？当细胞有丝分裂或减数分裂时，染色质复制后经螺旋，折叠卷曲形成的棒状结构称染色体22.如何根据着丝粒的位置不同对染色体进行分类？着丝粒的存在使染色体分为长短不同的两个臂，q为长臂，p为短臂。可分为四类：（1）中央着丝粒染色体;(2)亚中着丝粒染色体（3）近端着丝粒染色体（4）端着丝粒染色体23.什么是减数分裂？减数分裂各时期有何主要特征？减数分裂是有性生殖生物的生殖细胞在形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂。特征：减1：前期：同源染色体联会，出现四分体，非姐妹染色单体交叉互换；中期：同源染色体排列在赤道面上；后期；同源染色体分离，非同源染色体自由组合（棒打鸳鸯）末期：子细胞形成，染色体数减半。减2:姐妹染色单体分开24.人类的精子和卵子是如何发生的？、精子的发生：精原细胞经过有丝分裂增殖更多精原细胞部分精原细胞体积增大初级精母细胞减1二个次级精母细胞减2四个精细胞变形四个精子卵子的发生：卵原细胞经过有丝分裂增殖更多卵原细胞卵原细胞体积增大初级卵母细胞减1一个次级卵母细胞+一个第一极体减二三个第二极体+一个卵细胞。25如何根据denver体制对人类染色体进行核型分析？Denver体制主要根据染色体的相对长度，着丝粒的位置（臂比率，着丝粒指数），有无随体对染色体进行分类、。组别序号染色体特点A1-31号最大，中央着丝粒；2号亚中着丝粒；3号中央着丝粒B4-5亚中着丝粒C6-12；x中等大小，亚中着丝粒D13-15中等大小，近端着丝粒，有随体E16-18体积较大，16中央，17，18亚中F19-20体积小，中央着丝粒G21-22；y体积最小，近端着丝粒，21，22号有随体，22号较21好大26.如何对染色体的带进行命名？、P短臂，q长臂、1p22.2分别表示染色体的号，臂，区，带，亚带。27.什么是染色体病？染色体数目或结构畸变所导致的疾病称为染色体病。28.什么是单体,三体,嵌合体?单体，三体，嵌合体产生的原因是什么？单体：某号染色体只有一条（2n-1）三体：某号染色体有三条（2n+1）嵌合体：一个个体细胞中存在有两个或两个以上染色体数目不同的细胞系（克隆） 原因：（1）染色体不分离：若减数分裂时发生染色体不分离，可形成n-1和n+1配子，正常受精可产生单体和三体；若受精卵第一次卵裂时发生染色体不分离，可形成2n-1/2n+1嵌合体；若受精卵第二次卵裂以后发生染色体不分离，可形成2n-1/2n/2n+1嵌合体（2）染色体遗失：若减数分裂时发生染色体遗失，可形成n-1配子，正常受精再产生单体和正常个体；若受精卵卵裂时发生染色体遗失，可形成2n-1/2n嵌合体 29.什么是缺失，倒位，易位？如何对染色体结构畸变的核型进行描述？ 缺失：染色体断裂导致部分片段丢失所引起的结构畸变称为缺失倒位：一条染色体发生两次断裂后，断片倒转180度后再与两端的断片重接易位：某条染色体断裂后形成的断片转移到另一条非同源染色体上如46，xx，del（1）（pterq21）：46条体细胞染色体总数；xx表示体细胞的性染色体组成；del表示染色体畸变的类型；第一个括号内的数字表示发生畸变的染色体的序号；第二个括号内是对发生畸变的染色体的描述或是染色体发生畸变的断裂点30.down综合症、klinefelter综合症、turner综合症各有何主要临床表现和核型？为何会形成这样的核型？ down综合症(1)主要临床特征：智力低下（2）呈特殊面容：眼间距宽，眼裂小且上斜，鼻根扁平，口常半开（3）常见皮纹改变：多呈通贯手拇趾球区多见胫侧弓形纹（4）40%患者伴有先天性心脏病主要核型：21三体型（47，xx（xy），+21）发生机理：精子或卵子发生过程中21号染色体不分离，产生24，x（y），+21配子，与正常配子受精后形成。嵌合型（46，xx（xy）/47，xx（xy），+21）发生机理：受精卵早期卵裂（第二次后）21号染色体不分离。易位型：46,xx(xy),-14,+t（14q21q）发生机理：罗氏易位携带者45，xx（xy）-14，-21，t（14q：21q）产生的异常配子23，x（y），-14，+t（14q：21q ）与正常配子受精后形成。klinefelter综合症：表现(1)睾丸小，曲细精管玻璃样变性，无精子产生（2）第二性征发育差，有女性化表现。（3）身材高，四肌长。主要核型：47，xxy发生机理：精子或卵子发生过程中性染色体不分离，产生24，xx（xy）配子，与正常配子23，x或 23y受精后形成.46，xy/47，xxy发生机理：受精卵早期卵裂（第二次以后）性染色体不分离turner综合症：表现：（1）身材矮小，智力稍低。（2）青春期无第二性征出现，卵巢发育差，无滤泡形成，子宫发育不全，（3）后发际低（4）肘外翻。主要核型：45，x发生机理：精子或卵子发生过程中性染色体不分离，产生22，0配子，与正常配子23，x受精后形成，或是精子或卵子发生过程中性染色体遗失，产生22，0配子，与正常配子23，x受精后形成。45，x/46，xx发生机理：受精卵早期卵裂性染色体遗失。31.什么是分离规律、自由组合规律、连锁互换规律？分离规律：配子形成过程中，位于同源染色体的等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入不同的子细胞中。自由组合规律：配子形成过程中，位于非同源染色体的非等位基因自由组合连锁互换规律：非姐妹染色单体之间发生片段互换，导致染色体上的基因发生重组现象32.先证者、系谱图、完全显性、不完全显性、不规则显性和共显性的概念是什么？先证者：被调查者第一个发现的某家系的遗传病患者系谱图：调查者按照先证者提供的线索，详细调查该患者该患者家族中其他成员的发病情况，然后采用特定的符号将调查结果绘制成的图谱。完全显性：Aa的表型和AA的表型完全一致不完全显性：Aa的表型介于AA和aa之间不规则显性：Aa在不同条件下，有时表型与AA相同，有时又与aa相同共显性：一对等位基因之间没有显性和隐性之间的关系，分别独立地形成自己的基因产物33.AD.AR.XD.XR的系谱特点如何？怎样进行系谱分析？怎样对各种单机因病的再发风险进行估计？AD.AR.XD.XR的特点分别在课本125，129，131，133页。系谱分析：一个系谱如果符合某系谱特点，则可认为属该种遗传方式。估计：用分离定律对各种单基因病的再发风险进行估计：AD：杂合子患者与正常人婚配，后代患病概率为1/2；AR：两个携带者婚配，子代患病概率为1/4；XD：男性患者与正常女性婚配，后代中女儿全部为携带者，儿子正常；女性患者与正常男性婚配，子女各有1/2的概率患病；XR:男性患者与正常女性婚配，后代中女儿全部为携带者，儿子正常；女性携带者与正常男性婚配，儿子有1/2的概率患病，女儿不可能患病，最多为携带者。34，父母血型与子女血型有何关系？ 通过双亲的血型判断其可能的基因型,再通过分离规律判断他们可能产生的配子及相关受精的可能性,即可判断子代可能或不可能出现的血型.35,为什么近亲婚配后代AR病发病风险增大？近亲由于有共同的祖先，同时获得共同祖先传递而来的同一致病基因概率很高，因此同为AR病 携带者的概率高，故近亲婚配者后代患 AR病的概率增大。36，X连锁遗传有什么特点？为什么XR 遗传病的系谱中往往只见男性患者而不见女性患者？ X连锁遗传的特点：交叉遗传（即男性的X染色体只能来自母亲，将来一定传给女儿） XR 遗传病的系谱中往往只见男性患者而不见女性患者的原因：（1）XR中，由于男性只有一条X染色体，只要携带着致病基因就可患病，故系谱中男性患者远远多于女性患者.(2)XR系谱中如果出现女性患者，则其父必是患者，其母至少是携带着。由于选择，很多XR病中患者无法存活至成年，即无法成为父亲，故系谱中不可能出现女性患者。37，如果对一个家庭中同时出现的两种单基因遗传病进行分析？38，数量性状、多基因假说、易患者、阈值遗传率的概念是什么？如何对多基因病的再发风险进行估计？数量性状 由多对基因共同控制的性状。在群体中，性状的变异是连续的，不同个体间差异只是量的变异。易患性在遗传因素和环境因素的共同作用下，决定的一个个体患病的难易程度。发病阈值当一个个体的患病性高度达到一定限度后，这个个体将会患病，这个患病性的限度即为阈值。遗传率（度）遗传因素在 多基因遗传病中所起的作用的大小。多基因病的特点：（1）多为常见病或畸形，发病率高于0.1% （2）发病有家族聚集倾向。（3）发病率有种族差异。（4）近亲婚配时发病风险增高，但不如AR明显。（5）患者双亲与同胞有相同的发病风险。（6）患者亲属的发病风险随亲属级别的降低迅速下降。多基因病的再发风险进行估计：（1）在遗传率较高（70%到80%）而群体发病率为0.1%到1%的病种中，患者一级亲属发病率为群体发病率的开方。（2）家庭中有两个以上患者时，患者一级亲属的发病风险增高。（3）病情严重的患者，一级亲属的发病风险增高。（4）在发病率有性别差异的多基因遗传病中，发病率低的性别阈值高，患者一级亲属发病风险增高；相反，发病率高的性别阈值低，患者一级亲属的发病风险低。39，群体、基因库、基因频率、基因型频率、基因平衡定律、适合度、选择系数、遗传漂变、近婚系数、遗传负荷的概念是什么？群体：群体也称种群，是指同一物种生活在某一地区内、能够相互交配并能产生具体生殖能力后代的个体群。基因库：把某一群体内所含有的全部基因成为一个基因库。基因频率：是指群体中某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。遗传平衡定律：对于一个能连续随机交配的大的群体，如果没有突变、选择、迁移等因素的影响，则每一代的基因频率保持不变。适合度：一个个体在一定环境条件下能够生存并把他的基因传给下一代的能力成为适合度。选择系数：在选择作用下适合度降低的程度成为选择系数。遗传漂变：这种由于群体较小和偶然事件而造成的基因频率的随机波动现象称为随机遗传漂变。近婚系数：近婚系数是指在3到4代以内有共同祖先的个体之