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第22讲基因突变和基因重组 考纲导航 1 基因重组及其意义 2 基因突变的特征和原因 考点一基因突变1 变异类型概述 1 环境条件改变引起的变异 不一定就是 不可遗传的变异 2 基因突变和染色体变异均属于突变 其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为 分子水平发生的变异为 只在减数分裂过程发生的变异为 真 原核生物和病毒共有的变异类型为 染色体变异 基因突变和基因重组 基因重组 基因突变 2 基因突变 1 实例分析 镰刀型细胞贫血症 4 诱发基因突变的外来因素 5 突变特点 一切生物都可以发生 随机性 生物个体发育的 低频性 自然状态下 突变频率很 不定向性 一个基因可以向不同的方向发生突变 产生一个以上的 多害少利性 多数基因突变破坏 与现有环境的协调关系 而对生物有害 普遍性 任何时期和dna分子的任 何部位 低 等位基因 生物体 6 意义 产生的途径 生物变异的 生物进化的 判断与思考 1 判断下列说法的正误 1 基因突变产生的新基因不一定传递给后代 2 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 新基因 根本来源 原始材料 3 某二倍体植物染色体上的等位基因b1突变为b2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的 4 积聚在甲状腺细胞内的131i可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代 5 基因突变的方向与环境没有明确的因果关系 6 基因突变是dna分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变 基因的数目和位置并未改变 2 根据题图 回答问题 下图表示基因突变的一种情况 其中a b是核酸链 c是肽链 请分析 1 a b b c分别表示 过程 2 由于氨基酸没有改变 故实际上上述基因并没有发生突变 对吗 提示 不对 只要dna中结构改变就发生了基因突变 3 图中氨基酸没有改变 说明了密码子的特点 转录和翻译 具有简 并性 1 基因突变的发生及与性状的关系 2 基因突变对蛋白质与性状的影响 1 基因突变对蛋白质的影响 2 基因突变不一定导致生物性状改变的原因 突变可能发生在没有遗传效应的dna片段 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 基因突变若为隐性突变 如aa aa 不会导致性状的改变 考法1基因突变类型的判断1 2018 黑龙江省大庆中学高三上学期开学考试 下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变 两种基因突变分别是 a 碱基对的替换 碱基对的替换b 碱基对的缺失 碱基对的增添c 碱基对的替换 碱基对的增添或缺失d 碱基对的增添或缺失 碱基对的替换 解析 分析图示可知 突变 只引起一个氨基酸的改变 属于碱基对的替换 突变 引起突变点之后的多个氨基酸的改变 属于碱基对的增添或缺失 综上所述 c项正确 a b d三项均错误 答案 c 2 2018 福建省三明市第二中学高三阶段性考试 tay sachs病是一种基因病 可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的 下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列 根据题干信息 推断异常酶的mrna不同于正常酶的mrna的原因是 a 第5个密码子中插入碱基ab 第6个密码子前ucu被删除c 第7个密码子中的c被g替代d 第5个密码子前插入uac 解析 分析表格 正常酶的第4 5 6和7号密码子依次为acu ucu cuu cag 而异常酶的第4 5 6和7号密码子依次为acu uac ucu cuu 比较正常酶和异常酶的密码子可知 最可能是第5个密码子前插入了uac 致使该位点后的密码子都向后移了一个位点 第5个密码子中插入碱基a 则第5 6 7个密码子依次是uac ucu uca 与表中内容不符 a错误 第6个密码子前ucu被删除 则第5 6个密码子应该为cuu cag 与表中内容不符 b错误 第7个密码子中的c被g替代 则第5 6个密码子应该不变 且第7个密码子应该为gag 与表中内容不符 c错误 若第5个密码子前插入uac 则第4个密码子编码的氨基酸不变 第5个密码子编码的氨基酸为酪氨酸 第6 7个密码子编码的氨基酸依次是原先第5 6个密码子编码的氨基酸 与表中内容相符 d正确 答案 d 方法技巧 基因突变类问题的解题方法 1 确定突变的形式 若只是一个氨基酸发生改变 则一般为碱基对的替换 若氨基酸序列发生大的变化 则一般为碱基对的增添或缺失 2 确定替换的碱基对 一般根据突变前后转录成mrna的碱基序列判断 若只有一个碱基存在差异 则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基 考法2基因突变的特点及意义3 2018 贵州省贵阳市普通高中高三摸底考试 下列叙述不能表现 基因突变具有随机性 的是 a 基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中b 基因突变可以发生在生物生长发育的任何时期c 基因突变可以发生在细胞内不同的dna分子中d 基因突变可以发生在同一dna分子的不同部位 解析 基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中 体现了基因突变的普遍性 a错误 只要细胞分裂 dna就会复制 就会发生基因突变 b正确 基因突变可以发生在细胞内不同的dna分子中 c正确 基因突变可以发生在同一dna分子的不同部位 d正确 答案 a 4 2018 河南省林州市第一中学高三调研考试 若某植物的白花基因发生了碱基对缺失的变异 则 a 该植物一定不出现变异性状b 该基因的结构一定发生改变c 该变异可用光学显微镜观察d 该基因中嘌呤数与嘧啶数的比值改变 解析 基因突变是碱基对增添 缺失 替换而引起基因结构的改变 某植物的白花基因发生碱基对缺失 属于基因突变 b正确 由于密码子的简并性 基因突变后控制合成的蛋白质不一定发生改变 所以性状也不一定发生改变 a错误 基因突变在光学显微镜下是观察不到的 c错误 根据碱基互补配对原则 基因突变后嘌呤数嘧啶数的比值不变 d错误 答案 b 归纳提升 基因突变的 一定 和 不一定 1 基因突变一定会引起基因结构的改变 即基因中碱基排列顺序的改变 2 基因突变不一定会引起生物性状的改变 3 基因突变不一定都产生等位基因 病毒和原核细胞的基因组结构简单 基因数目少 而且一般是单个存在的 不存在等位基因 因此 真核生物基因突变可产生它的等位基因 而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因 4 基因突变不一定都能遗传给后代 基因突变如果发生在有丝分裂过程中 一般不遗传 但有些植物可能通过无性生殖传递给后代 如果发生在减数分裂过程中 可以通过配子传递给后代 考法3显性突变与隐性突变的判断5 2018 超级全能生 高考全国卷26省联考乙卷 某农业研究所在诱变育种过程中 发现一株阔叶小麦植株的光合作用较强 属于高产小麦 这一性状在小麦中首次发现 现将该植株与普通小麦进行杂交 f1中有1 2表现为高产 下列表述不正确的是 a 阔叶突变应为显性突变 该突变植株为杂合子b 收获的高产植株自交 后代可能有3 4植株高产c 若高产植株较普通植株能增产10 杂合子自交的后代作为种子 能增收7 5 d 现用f1自交 那么子代中能稳定遗传的个体应占4 5 解析 根据题干信息分析 将该植株与普通小麦进行杂交 f1中有1 2表现为高产 即性状分离比是1 1 为测交实验类型 说明两个个体的基因型分别为aa aa 又因为高产小麦是基因突变产生的 在小麦中首次发现 说明是由aa突变为aa 即阔叶突变应为显性突变 该突变植株为杂合子 a正确 aa自交 后代a aa 3 1 所以后代高产占3 4 b正确 若高产植株较普通植株能增产10 杂合子自交的后代作为种子 能增收3 4 10 7 5 c正确 根据以上分析可知 f1基因型为aa aa 1 1 其自交后代中能够稳定遗传的占1 2 1 2 1 2 3 4 d错误 答案 d 6 将果蝇进行诱变处理后 其染色体上可发生隐性突变 隐性致死突变或不发生突变等情况 遗传学家想设计一个实验检测上述三种情况 检测x染色体上的突变情况 实验时 将经诱变处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇筛选交配 b表示红眼基因 得f1 使f1单对筛选交配 分别饲养 观察f2的分离情况 预期结果和结论 1 若f2中表现型为3 1 且雄性中有隐性突变体 则说明 2 若f2中表现型均为红眼 且雄性中无隐性突变体 则说明 3 若f2中 2 1 则说明 解析 图解中给出了f2的四种基因型 若x染色体上发生隐性突变 则f2中表现型为3 1 且雄性中有隐性突变体 若x染色体上没发生突变 则f2中表现型均为红眼 且雄性中无隐性突变体 若x染色体上发生隐性致死突变 则f2中 2 1 答案 1 发生了隐性突变 2 没有发生突变 3 发生了隐性致死突变 方法技巧 1 显性突变和隐性突变的判断 2 判定方法 选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交 据子代性状表现判断 让突变体自交 观察子代有无性状分离而判断 2 突变基因具体位置的判断 1 利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较 根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置 2 将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养 根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置 考点二基因重组及其与基因突变的关系1 范围 主要是 生物的 生殖过程中 2 实质 的重新组合 3 类型 1 自由组合型 位于 上的 随非同源染色体的 而发生重组 如下图 真核 有性 控制不同性状的基因 非同源染色体 非等位基因 自由组合 2 交叉互换型 位于随四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组 同源染色体上的非等位基因 4 基因重组的结果 产生 导致 出现 5 基因重组的意义 形成生物多样性的重要原因是生物变异的来源之一 对生物进化具有重要意义 新的基因型 重组性状 6 基因突变与基因重组的比较 判断与思考 1 判断下列说法的正误 1 受精过程中可进行基因重组 2 亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的 3 减数分裂四分体时期 姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组 4 aa自交 因基因重组导致子代发生性状分离 2 根据题图 回答问题 如图a b为二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像 请分析 1 图a处于何种时期 图中的1 2号染色体发生了何种变异 提示 图a处于四分体时期 图中的1 2号染色体因交叉互换发生了基因重组 2 图b处于何时期 该细胞名称是什么 在该时期细胞中可发生何类变异 提示 图b处于减数第一次分裂后期 该细胞名称为初级精母细胞 该时期细胞可能会发生非同源染色体上的非等位基因间的自由组合 考法1基因重组的理解1 2018 广东省珠海市高三摸底考试 下列有关玉米 2n 20 减数分裂的叙述 正确的是 a 减 前的间期由于dna的复制 染色体数目加倍b 四分体时期若发生交叉互换 一定会导致基因重组c 减 过程中发生染色单体分离 使染色体数目减半d 玉米的配子中有大小 形态各不相同的10条染色体 解析 减 前的间期由于dna复制 dna数目加倍 但染色体数目不变 a错误 若该生物体是纯合子 则四分体时期发生的交叉互换不会导致基因重组 b错误 减 过程中发生染色单体分离 使染色体数目加倍 c错误 玉米体细胞含有2个染色体组 且每个染色体组含有10条染色体 则其减数分裂形成的配子中有一个染色体组 包括10种形态 功能不同的染色体 d正确 答案 d 2 2018 吉林省长春市普通高中高三一模考试 下列有关变异的叙述 正确的是 a 基因突变和染色体变异均可用光学显微镜观察b 姐妹染色单体间的交叉互换导致等位基因重组c 体细胞中含有三个染色体组的个体叫作三倍体d 非同源染色体之间交换部分片段属于染色体结构变异 解析 染色体变异可用光学显微镜观察 而基因突变不可以 a错误 同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组 b错误 体细胞中含有三个染色体组的个体 若是由配子发育而来 则为单倍体 c错误 非同源染色体之间交换部分片段属于染色体结构变异 d正确 答案 d 特别提醒 基因重组的三点提醒 1 多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式 导致后代性状多种多样 但不属于基因重组 2 杂合子自交 后代发生性状分离 根本原因是等位基因的分离 而不是基因重组 3 肺炎双球菌的转化实验 转基因技术等属于广义的基因重组 考法2基因重组与基因突变的区别3 2018 山东省寿光现代中学高三上学期开学考试 下列关于基因突变和基因重组的说法中 正确的是 a dna分子中发生碱基对的替换 增添和缺失不一定是基因突变b 若没有外界诱发因素的作用 生物不会发生基因突变c 人的心肌细胞的一对同源染色体的多对基因之间可以发生基因重组d 基因型为aabb的个体自交 导致子代出现性状分离的原因是基因重组 解析 基因是dna中遗传效应的片段 所以dna分子中发生碱基对的替换 增添和缺失 不一定属于基因突变 a正确 基因突变的原因包括内因 生物内部因素 和外因 外界诱发因素 因此在没有外界诱发因素的作用下 生物也可能会发生基因突变 b错误 人的心肌细胞不能进行减数分裂 而基因重组发生在减数分裂过程中 c错误 基因型为aabb的个体只含有一对等位基因 而基因重组最少需要两对等位基因 d错误 答案 a 4 如图为某雄性动物个体 基因型为aabb 两对等位基因位于不同对常染色体上 细胞分裂某一时期示意图 下列说法错误的是 a 与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素b 3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变c 若该细胞以后正常进行减数分裂可产生3种或4种不同基因型的配子 3与4未发生交换 d 1上a的出现可能属于交叉互换 也可能是发生了基因突变 解析 据图中同源染色体的行为变化可以看出 该细胞为初级精母细胞 所以与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素 a正确 由于该雄性动物的基因型为aabb 据图可知 b b位于3和4这对同源染色体上 因此两条染色体的相同位置就是等位基因 不是基因突变的原因 b错误 如果是发生基因突变 则该细胞就会产生3种不同基因型的配子 如果是发生交叉互换 则会产生4种不同基因型的配子 c正确 由于该雄性动物的基因型为aabb 1上a的出现可能是同源染色体上发生了交叉互换 也可能是间期时发生了基因突变 d正确 答案 b 方法技巧 三看法 判断基因突变与基因重组 1 一看亲子代基因型 如果亲代基因型为bb或bb 则引起姐妹染色单体b与b不同的原因是基因突变 如果亲代基因型为bb 则引起姐妹染色单体b与b不同的原因是基因突变或交叉互换 2 二看细胞分裂方式 如果是有丝分裂中染色单体上基因不同 则为基因突变的结果 如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同 可能发生了基因突变或交叉互换 3 三看细胞分裂图 如果是有丝分裂后期图像 两条子染色体上的两基因不同 则为基因突变的结果 如图甲 如果是减数第二次分裂后期图像 两条子染色体 同白或同黑 上的两基因不同 则为基因突变的结果 如图乙 如果是减数第二次分裂后期图像 两条子染色体 颜色不一致 上的两基因不同 则为交叉互换 基因重组 的结果 如图丙 1 2015 海南卷 关于等位基因b和b发生突变的叙述 错误的是 a 等位基因b和b都可以突变成为不同的等位基因b x射线的照射不会影响基因b和基因b的突变率c 基因b中的碱基对g c被碱基对a t替换可导致基因突变d 在基因b的atgcc序列中插入碱基c可导致基因b的突变 解析 基因突变具有不定向性 a项正确 物理因素如x射线等可提高突变率 b项错误 基因中碱基对的替换 增添或缺失均可引起基因突变 c d项正确 答案 b 2 2010 课标卷 在白花豌豆品种栽培园中 偶然发现了一株开红花的豌豆植株 推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果 为了确定该推测是否正确 应检测和比较红花植株与白花植株中 a 花色基因的碱基组成b 花色基因的dna序列c 细胞的dna含量d 细胞的rna含量 解析 基因突变是指dna分子中发生碱基对的替换 增添和缺失而引起的基因结构的改变 所以为了确定题干中的推测 应检测和比较红花植株与白花植株中的花色基因的dna序列 答案 b 3 2010 福建理综 下图为人wnk4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图 已知wnk4基因发生一种突变 导致1169位赖氨酸变为谷氨酸 该基因发生的突变是 a 处插入碱基对g cb 处碱基对a t替换为g cc 处缺失碱基对a td 处碱基对g c替换为a t 解析 首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为ttc 确定赖氨酸的密码子为aag 处插入 缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变 处碱基对替换后密码子为aaa还是赖氨酸 处碱基对替换后密码子为gag 对应谷氨酸 答案 b 4 2018 贵州省贵阳市普通高中高三摸底考试 已知豌豆高茎 d 与矮茎 d 为一对相对性状 用适宜的诱变方式处理花药可导致基因突变 为了确定基因d是否突变为基因d 有人设计了四个杂交组合 杂交前对每个组合中父本的花药进行诱变处理 然后与未经处理的母本进行杂交 若要通过对杂交子一代表现型的分析来确定该基因是否发生突变 最佳的杂交组合是 a 高茎 高茎 dd dd b 高茎 矮茎 dd dd c 高茎 高茎 dd dd d 高茎 矮茎 dd dd 解析 通过对杂交子一代表现型的分析来确定d是否发生突变 应选择矮茎母本与高茎纯合父本进行测交 由于基因突变频率较低 杂合子高茎的d基因不会都发生基因突变 后代出现矮茎也可能是等位基因分离所致 矮茎母本与高茎纯合父本杂交 后代出现矮茎则一定是基因突变所致 选d 答案 d 5 2018 黑龙江省大庆实验中学高三上学期期初考试 下列对于有性生殖的动物说法不正确的是 a 遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中b 基因是有遗传效应的dna片段c 减数分裂产生配子的过程中可以发生基因重组d 细胞中嘌呤碱基的数目等于嘧啶碱基的数目 解析 对于有性生殖的动物来说 遗传信息蕴藏在dna的脱氧核苷酸排列顺序之中 一种脱氧核苷酸只能含有一种碱基 a正确 基因是有遗传效应的dna片段 b正确 减数分裂产生配子的过程中可以发生基因重组 即减数第一次分裂前期的交叉互换或减数第一次分裂后期的自由组合 c正确 细胞中双链dna的嘌呤碱基数目等于嘧啶碱基数目 但rna中则没有这种数值关系 d错误 答案 d 6 2018 山东省临沂市第一中学高三上学期开学收心考试 如图表示人体正常细胞内遗传信息表达的有关内容 请回答下列问题 可能用到的密码子 aug 甲硫氨酸 gcu 丙氨酸 aag 赖氨酸 uuc 苯丙氨酸 ucu 丝氨酸 uac 酪氨酸 1 图甲中方框内所表示的部分在物质组成上有什么不同点 若图甲生成的 链中共含1500个核糖核苷酸 其中碱基g和c分别为200个和400个 则该基因经过两次复制 至少需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸 个 2 图乙表示的过程需要的原料是 3 丙图代表的rna对应的密码子是 4 由于基因中一个碱基对发生替换 而导致图乙所示过程合成的肽链中第3位氨基酸由丝氨酸变成丙氨酸 则该基因的这个碱基对替换情况是 5 若由于 4 所述的替换使得某植株表现为罕见的红花性状 而其自交后代中只有部分植株具有红花性状 则其原因最可能是 将自交后代中的红花植株连续自交3次 并逐代淘汰白花性状个体 则最终获得的红花植株中纯合子的比例为 解析 本题考查遗传信息传递的相关内容 图甲表示以dna的一条链为模板合成rna的过程 转录 而图乙表示翻译过程 这两个过程中均包含碱基互补配对的成分 需要注意的是trna的
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