执业医师考试辅导儿科之内分泌系统疾病.pdf

第 1页 执业医师考试辅导儿科之内分泌系统疾病 一 一 A1A1 1 典型苯丙酮尿症是由于缺乏 A 酪氨酸羟化酶 B 苯丙氨酸羟化酶 C 二氢生物蝶呤还原酶 D 鸟苷三磷酸环化水合酶 E 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶 2 治疗先天性甲状腺功能减低症 6 月 l 岁患儿用甲状腺片的维持量 mg D 约为 A1 2 A 1 2 B 2 4 C 4 8 D 8 l2 E 30 60 3 治疗先天性甲状腺功能减低症用甲状腺片治疗开始剂量 mg D 下列哪项是正确的 A 1 5 B 5 8ug kg C 10 15 D 15 20 E 20 25 4 先天性甲状腺功能减低症用甲状腺片治疗 下列错误的是 A 治疗开始时间愈早愈好 B 终生治疗 C 初始剂量为 5 10mg D 维持剂量为 5 10mg E 维持量个体差异较大 5 地方性甲状腺功能减低症患儿给甲状腺片治疗可改善 A 智力低下 B 功能低下症状 C 听力障碍 D 运动障碍 E 共济失凋 6 先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的 A 生后 2 3 天的新生儿 B 应用干血滴纸片 C 测 TSH 的浓度 D TSH 20mU L 时即可确诊 E 该方法简便实用 7 先天性甲状腺功能减低症服用甲状腺制剂治疗时间是 A 1 2 年 B 2 4 年 第 2页 C 4 6 年 D 6 8 年 E 终生 8 多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是 A 1 个月 B 3 个月 C 6 个月 D 9 个月 E 12 个月 9 新生儿甲状腺功能减低症常见于 A 早产儿 B 足月儿 C 小于胎龄儿 D 过期产儿 E 低出生体重儿 10 新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的 A 精神及动作反应迟钝 B 食量少 吞咽缓慢 常腹泻 C 很少哭吵 声音嘶哑 D 生理性黄疸时间延长 E 不爱活动 多睡 11 地方性甲状腺功能减低症的原因是 A 孕妇饮食中缺乏碘 B 孕妇患甲状腺炎 C 孕妇血液中有抗体 D 孕妇服用甲状腺素 E 孕早期病毒感染 12 无甲状腺组织的先天性甲状腺功能减低症出现症状的时间是 A 出生时 B 婴儿早期 C 3 6 个月 D 6 9 个月 E 9 10 个月 13 先天性甲状腺功能低下分类为 A 原发性 继发性 散发性 B 散发性 地方性 C 碘缺乏性 非碘缺乏性 D 遗传性 非遗传性 E 碘缺乏性 非碘缺乏性 混合性 14 先天性甲状腺功能低下分类为 A 原发性 继发性 散发性 B 散发性 地方性 第 3页 C 碘缺乏性 非碘缺乏性 D 遗传性 非遗传性 E 碘缺乏性 非碘缺乏性 混合性 二 二 A2A2 1 女孩 7 个月 因逗笑少 对玩具不感兴趣 矮小 而去医院检查 医生疑为智能低下 对其病因如先 天性甲状腺功能低下未能肯定 如需确诊 进一步应作的实验室检查是 A 干血滴纸片检测 TSH 浓度 B 测血清 T4 和 TSH 浓度 C TRH 刺激试验 D X 线腕骨片判定骨龄 E 核素检查 甲状腺 SPECT 2 男 1 岁 头发稀黄 皮肤白嫩 头不能竖起 间断抽搐 尿有鼠尿味 诊断是 A 先天愚型 B 呆小病 C 先天性脑发育不全 D 苯丙酮尿症 E 脑性瘫痪 3 男孩 6 岁 因智能发育落后就诊 头发呈金黄色 皮肤色白 时有抽搐 不伴发热 无腹泻 为协助 诊断 应首选 A 脑电图检查 B Guthrie 试验 C 尿三氯化铁试验 D 尿蝶呤分析 E 血钙 磷检测 4 女孩 2 岁 身长 60cm 会坐 不会站 肌张力低 表情呆滞 眼距宽 鼻梁低 眼外侧上斜 伸舌流 涎 四肢短 手指粗短 小指内弯 最可能的诊断 A 佝偻病 B 苯丙酮尿症 C 营养不良 D 21 三体综合征 E 先天性甲状腺功能减低症 5 21 三体综合征的特点不包括 A 眼裂小 眼距宽 B 张口伸舌 流涎多 C 皮肤粗糙增厚 D 常合并先天性畸形 E 精神运动发育迟缓 6 10 个月男婴 不能独坐 眼距宽 眼裂小 鼻梁低平 皮肤细嫩 舌伸出口外 通贯掌 可能的诊断是 A 呆小病 B 先天愚型 C 佝偻病活动期 D 苯丙酮尿症 第 4页 E 先天性脑发育不全 7 患儿 20 天 过期产儿 出生体重 4 2kg 哭声低哑 反应迟钝 食量少 黄疸未退 便秘 体重低 腹胀 该患儿最可能的诊断是 A 甲状腺功能减低症 B 苯丙酮尿症 C 先天愚型 D 先天性巨结肠 E 粘多糖病 8 患儿 1 岁 不会走 不会叫爸爸 妈妈 查体 眼距宽 鼻梁宽平 唇厚 舌大反应差 皮肤粗糙 脐疝 下部量短 为确诊 应做下哪项检查 A X 线腕骨片 B 染色体检查 C 三氯化铁试验 D GH 测定 E T3 T4 TSH 9 患儿 6 岁 粘液水肿面容 智力低下 口服甲状腺素片治疗 3 个月 病儿近日出现心悸 多汗 性情 烦躁 食欲亢进 血压 20 12kPA 心率 l30 次 分 心尖区 收缩期杂音 该患儿诊断是 A 心肌炎 B 小儿神经症 C 原发性高血压 D 糖尿病 E 甲亢 10 患儿 4 岁 诊断为先天性甲状腺功能减低症 给甲状腺素片治疗 医生嘱咐 出现下列情况考虑为甲 状腺素片过量 但哪项除外 A 食欲好转 B 心悸 C 发热 D 多汗 E 腹泻 11 某地山村 不少小儿生后表现智力低下 对声音无反应 运动障碍 有的皮肤粗糙 身材矮小 四肢粗短 为预防此病 下列措施哪项不正确 A 给育龄妇女服碘油 B 孕妇多食含碘食物 C 给村民发放碘化食盐 D 改善水源 饮水消毒 E 给孕妇多食含氟食物 12 女婴 30 天 过期产 出生体重 4 5kg 母亲无糖尿病史 生后人工喂养 常鼻塞 时有呼吸困难 吃奶差 哭声弱 反应差 便秘 体检 T 35 P 90 次 分 皮肤轻度黄染 血象 HB90g L RBC 3 6 10 12 L WBC11 109 L 对该儿最主要的治疗是 A 应用抗生素抗感染 B 保肝 利胆 退黄 C 不需用药 继续观察 第 5页 D 保暖给氧 支持呼吸 E 服用甲状腺制剂 三 三 A3 A4A3 A4 1 病儿 6 个月 因便秘 食欲差 嗜睡 反应迟钝来诊 查体 体温 35 5 脉搏 100 次 分 呼吸 30 次 分 皮肤粗糙 干燥 头大 颈短 眼距宽 鼻梁宽平 腹胀 脐疝 该患儿的诊断是 A 苯丙酮尿症 B 先天愚型 C 甲状腺功能减低症 D 粘多糖病 E 佝偻病 为明确诊断应做哪项检查 A 三氯化铁试验 B T3 T4 TSH C 染色体检查 D 血离子 E 代谢病筛查 2 男婴 40 天 过期产 出生后第 3 天出现黄疸 至今尚未完全消退 生后少哭 少动 吃奶尚可 大便 2 天 1 次 色黄 腹软较胀 有脐疝 肝肋下 2cm 血清总胆红素 170 mol L 结合胆红素 21 mol L 血 红蛋白 110g L RBC 3 8 10 9 L 该儿最可能的诊断是 A 新生儿肝炎 B 先天性胆道闭锁 C 先天性甲状腺功能减低症 D 败血症 E 先天性巨结肠 为确诊 应选择哪项检查 A 血清病毒特异抗体检测 B 肝胆 B 超 C 血清 T3 T4 TSH 检查 D 血培养 E 钡剂灌肠 应及时给予何种治疗 A 保肝利胆类药物 B 外科手术 C 甲状腺素片口服 D 应用有效抗生素 E 应用抗病毒药 四 四 B B 1 A 先天愚型 B 软骨发育不全 C 承霤病 第 6页 D 垂体性侏儒症 E 先天性甲状腺功能减低症 有粘液性水肿的是 A B C D E 均称性矮小的是 A B C D E 尿中粘多糖增高的是 A B C D E 2 A 先天性甲状腺功能减低症 B 佝偻病 C 软骨发育不全 D 垂体性侏儒症 E 先天性巨结肠 智能低下 特殊面容是 A B C D E 外观矮小 全身比例匀称是 A B C D E 头大 四肢短小 智能正常是 A B C D 第 7页 E 答案部分答案部分 一 一 A1A1 1 正确答案 B 答案解析 PKU 分为典型型和 BH4 缺乏型两类 典型 PKU 是由于患儿肝细胞缺乏 PAH 不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸 因此苯丙氨酸在血 脑脊液 各种 组织和尿液中的浓度极度增高 同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸和对羟基苯乙酸 并从尿中排出 由于酪氨酸生成减少 致使甲状腺素 肾上腺素和黑色素等合成不足 而蓄积的高浓度的 苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致细胞受损 B1 人缺乏型是由于 GTP CH 6 PTS 或 DHPR 等任何一种酶缺乏所导致 BH4 是苯丙氨酸 酪氨酸和色氨 酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的共同的辅酶 BH4 的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸 而且造成 酪氨酸不能转变成多巴胺 色氨酸不能转变成 5 羟色胺 多巴胺 5 羟色胺均为重要的神经递质 其缺 乏可加重神经系统的损害 故 BH4 缺乏型 PKU 的临床症状更重 治疗亦不易 PKU 绝大多数为典型 PKU 约 1 左右为 BH4 缺乏型 其中约半数系 6 PTS 缺乏所致 注 PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤 tetrabioptehn BH2 二氢生物蝶呤 GTP CH 鸟 苷三磷酸环化水合酶 6 PTS 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶 DHPR 二氢生物蝶呤还原酶 2 正确答案 E 答案解析 年龄 开始治疗剂量 mg d 维持剂量 mg d 6 月 5 10 15 30 1 岁 10 30 30 60 3 岁 30 40 60 80 7 岁 60 80 140 14 岁 80 120 180 故选 E 该题针对 内分泌系统疾病单元测试 内分泌系统疾病 单元测试 知识点进行考核 3 正确答案 B 答案解析 该题针对 内分泌系统疾病单元测试 知识点进行考核 第 8页 4 正确答案 D 答案解析 5 10mg 是初始剂量不是维持量 维持量是 15 30 该题针对 内分泌系统疾病单元测试 知识点进行考核 5 正确答案 B 答案解析 6 正确答案 D 答案解析 TSH 大于 20mU L 时再采血测血清 T4 和 TSH 加以确诊 该方法简便 费用低廉 准确率较高 是早期确诊患儿 避免神经精神发育严重缺陷 减轻家庭和国家负担的极佳预防措施 7 正确答案 E 答案解析 先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起 需终身治疗 8 正确答案 C 答案解析 临床表现 甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关 先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状 甲状腺发育不良者常在生后 3 6 个月时出现症状 偶有数年之后才出现症状 其主要特点有 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下 典型症状 多数先天性甲状腺功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状 此题问的是 多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间 所以选 6 个月 9 正确答案 D 10 正确答案 B 答案解析 在先天性甲状腺功能减低症中 纳呆 患儿可吸吮力差 很少哭吵 声音嘶哑 体温低 便秘 而非腹泻 11 正确答案 A 12 正确答案 B 第 9页 答案解析 因在胎儿期受健康母亲甲状腺激素的影响 出生时多无症状 症状出现的早晚与轻重同患儿 甲状腺组织多少及功能低下程度有关 无甲状腺组织的患儿 生后 1 3 月内出现症状 有少量腺体者多于 6 个月后 偶可至 4 5 岁时才渐显症状 13 正确答案 B 14 正确答案 B 答案解析 先天性甲状腺功能减低症是由甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病 根据病因的不同可分 为两类 散发性系先天性甲状腺发育不良 异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成 发生率为 14 20 10 万 地方性多见于甲状腺肿流行的山区 是由于该地区水 土和食物中碘缺乏所致 随着我国 碘化食盐的广泛应用 其发病率明显下降 二 二 A2A2 1 正确答案 B 答案解析 疑诊先天性甲状腺功能低下 确诊查测血清 T4 和 TSH 浓度 2 正确答案 D 3 正确答案 C 答案解析 苯丙酮酸尿症 phenylketonuria 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型 是一种遗传性氨基酸代谢障碍 为常染色体隐性基因遗传 因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶 以致食 物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸 只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸 苯丙氨酸和其他代谢产物对 神经细胞的发育具有毒性作用 而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成 其临床特点为 严重智力低下 以言语障碍最为严重 85 的患者处于白痴呆水平 伴有运动机能障碍 肌张力或高或低 不能坐下 不能行走 或走路时躯体摇摆 毛发色浅或黄 皮肤白晰 眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典 型碧眼症 皮肤湿疹也较多见 尿有特殊鼠尿臭味 可有锥体束征及其他病理反射 大多数患者脑电图异 常 苯丙酮尿症的患儿出生时 与普通的小孩子并没有区别 只是到 3 4 个月时 才出现症状 对于该病 治疗原则是早发现 早诊断 早治疗 早控制 苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病 较大婴较大婴 儿筛查时行尿三氯化铁实验儿筛查时行尿三氯化铁实验 筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量 该题针对 内分泌系统疾病 知识点进行考核 4 正确答案 D 答案解析 21 三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处 但 21 三体综合征舌厚 大 常张口伸出 流涎多 却诶四肢短 由于韧带松弛 关节可过度弯曲 手指粗短 小指向内弯曲 第 第 10页 一与第二足指之间较大 呈草鞋脚 所以此题选 21 三体综合征 5 正确答案 C 6 正确答案 B 答案解析 21 三体综合征 又称先天愚型或 Down 综合征 属常染色体畸变 是染色体病中最常见 的一种 母亲年龄愈大 本病的发生率愈高 患儿有特殊面容 眼距宽 眼裂小 眼外侧上斜 鼻根低平 外耳小 硬腭窄小 舌常伸口外 流涎多 皮肤纹理特征 通贯手 atd 角增大 第 4 5 指桡箕增多 脚拇趾球胫侧弓形纹 第 5 趾只有一条指褶纹 该题针对 内分泌系统疾病 内分泌系统疾病 单元测试 知识点进行考核 7 正确答案 A 答案解析 甲状腺功能减低症 患儿常为过期产 胎便排除延长 生后常有腹胀 便秘 可有典型的特 殊面容 与此题题干中描述的患儿症状体征相符 所以此题应该选 A 甲状腺功能减低症 是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致 前者称散发性甲状腺功能 减低症 后者称地方性甲状腺功能减低症 其主要临床表现为体格和智能发育障碍 是小儿常见的内分泌 疾病 约有 1 3 患儿出生时伟大与胎龄儿 头围大 囟门及颅缝明显增宽 可有暂时性低体温 低心率极 少哭 少动 喂养困难 易呕吐和呛咳 睡多 淡漠 哭声嘶哑哭声嘶哑 胎便派出延迟 顽固性便秘顽固性便秘 生理性黄生理性黄 疸期延长疸期延长 体重不增或增长缓慢体重不增或增长缓慢 腹大腹大 常有脐疝 肌张力减低 由于周围组织灌注不良 四肢凉 苍白 常有花纹 额部皱纹多 似老人状 面容臃肿状 鼻根平 眼距宽 眼睑增厚 睑裂小 头发干枯 发际 低 唇厚 舌大 常伸出口外 重者可致呼吸困难 该患儿为过期产 具有典型症状 故选择 A 该题针对 内分泌系统疾病 单元测试 内分泌系统疾病 知识点进行考核 8 正确答案 E 答案解析 根据题干 眼距宽 鼻梁宽平 唇厚 舌大反应差 皮肤粗糙 是儿童甲状腺功能低下的 表现 为明确诊断进一步查 T3 T4 TSH 应该说 皮肤粗糙 与否是鉴别 21 三体和甲低的一个重要的点 21 三体患儿的皮肤并不具有该特点 21 三体征典型病例根据其特殊面容 皮肤纹理特点和智能低下 不难做出诊断 但应作染色体核型分析确 诊 嵌合型患儿 新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊 第 11页 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别 后者在出生后可有嗜睡 哭声嘶哑 喂养困难 皮肤粗糙 腹胀 便秘等症状 舌大而厚 但无本症的特殊面容 可检测血清 TSH T4 和染色体核型分析进行鉴别 该题针对 内分泌系统疾病 内分泌系统疾病 单元测试 知识点进行考核 9 正确答案 E 答案解析 根据患儿 6 岁 粘液水肿面容 智力低下 口服甲状腺索片治疗 3 个月可以初步诊断为先 天性甲低 服用甲状腺素片治疗其间未进行 T3 和 T4 的检测 现出现心悸 多汗 性情烦躁 食欲亢进 心动过速 考虑为 左旋甲状腺素片过量引起的毒性反应 应立即进行实验室检查确诊 然后停药一周 再从小计量开始 该题针对 内分泌系统疾病 单元测试 内分泌系统疾病 知识点进行考核 10 正确答案 A 11 正确答案 E 答案解析 这道题选 E 患者考虑甲状腺功能底下 因此需要补充碘 孕妇补碘可以预防新生儿甲低 而 E 没有效果 12 正确答案 E 答案解析 首先考虑诊断为婴儿甲低 故给予服用甲状腺素 新生儿及婴儿甲低 新生儿甲低症状和体征缺乏特异性 大多数较轻微 甚至缺如 也可出现 母孕期胎 动少 过期产分娩 出生体重大于第 90 百分率 常 4kg 身长较正常矮小 20 左右 全身可水肿 面部 呈臃肿状 皮肤粗糙 生理性黄疸延长 黄疸加深 嗜睡 少哭 哭声低下 纳呆 吸吮力差 体温低 便秘 后囟未闭 腹胀 脐疝 心率缓慢 心音低钝 第 12页 三 三 A3 A4A3 A4 1 正确答案 C 答案解析 先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致 前者称 散发性甲状腺功能减低症 后者称地方性甲状腺功能减低症 其主要临床表现为体格和智能发育障碍 是 小儿最常见的内分泌疾病 散发性甲状腺功能减低症以往亦称为 呆小病 或 克汀病 是一种先天性 疾病 1 新生儿期 生理性黄疽时间延长多是新生儿最早出现的症状 同时伴有腹胀 便秘 脐征 反应迟钝 喂养困难 哭声低等 2 典型病例 出现特殊面容和体态 表现为头大 颈短 皮肤粗糙 面色苍黄 头发稀少而干枯 眼睑浮 肿 眼距宽 鼻梁宽平 舌大而宽厚 常伸出口外 形成特殊面容 患儿身材矮小 四肢短而躯干长 囱 门关闭迟 出牙迟 神经系统方面表现为动作发育迟缓 智能发育低下 表情呆板 生理功能低下表现为 精神 食欲差 嗜睡 少哭 少动 低体温 脉搏与呼吸均缓慢 心音低钝 腹胀 便秘 第二性征出现 迟等 正确答案 B 2 正确答案 C 该题针对 内分泌系统疾病 知识点进行考核 正确答案 C 该题针对 内分泌系统疾病 知识点进行考核 正确答案 C 答案解析 该题针对 内分泌系统疾病 知识点进行考核 四 四 B B 1 正确答案 E 正确答案 D 正确答案 C 第 13页 答案解析 承霤病 粘多糖病 MPS