【全程复习方略】高中生物 2.3.2.5、6人类基因组计划 人类遗传病课时提能演练 中图版必修2.doc

【全程复习方略】2013版高中生物 2.3.2.5、6人类基因组计划 人类遗传病课时提能演练 中图版必修2 (45分钟 100分)一、选择题(共12小题，每小题5分，共60分)1.有关人类遗传病的叙述正确的是( )a.是由于遗传物质改变而引起的疾病b.基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断c.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病d.近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加2.(2012潍坊模拟)下列关于遗传病的正确叙述是( )常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病不均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病无影响产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施伴x显性遗传病的发病率男性高于女性a. b. c. d.3.正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约1/2 000，30岁的母亲中约1/1 000，40岁的母亲中约1/100,在45岁以上的母亲中则高达1/50，下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是( )a.遗传咨询 b.产前诊断 c.适龄生育 d.胎儿染色体筛查4.(易错题)人类基因组是指人体dna分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析和测定基因组的核苷酸序列，科学家应至少分析的染色体数目和这些染色体的组成情况是( )a.46，44+xx b.46，44+xy c.24，22+xy d.23，22+x或y5.(2012通化模拟)地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法中正确的是( )表1 人群中不同性别的地中海贫血症筛查结果性别例数患者人数患者比例()男25 68027910.9女42 32048711.5合计68 00076611.3表2 人群中不同年龄的地中海贫血症筛查结果年龄(岁)例数患者人数患者比例()01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合计68 00076611.3a.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病b.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血症的发生c.地中海贫血症的发病率与年龄无直接的关系d.患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代6.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )a.利用dna探针来诊断21三体综合征b.遗传病遗传物质不一定改变c.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列d.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病7.帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是( )a.该病遗传遵循孟德尔遗传定律b.帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病c.该病形成的原因可能是基因重组d.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致8.对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此进行推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150200人，表中“+”为发现该病症表现者，“-”为正常表现者)( )类别父亲+-+-母亲-+-儿子+-+-女儿+-+-a.第类调查结果说明，此病一定属于伴x染色体显性遗传病b.第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病c.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病d.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病9.(2012烟台模拟)关于遗传病的检测与预防，正确的是( )a.患色盲的女性和正常男子结婚，其后代仅通过性别检测不能确定是否患病b.为了保护个人隐私，不应鼓励婚前检查c.通过遗传咨询能杜绝所有有遗传病后代的出生d.产前诊断可帮助确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病10.(易错题)某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。下列对此调查结果较准确的解释是( )a.先天性肾炎是一种常染色体遗传病b.先天性肾炎是一种隐性遗传病c.被调查的母亲中杂合体占2/3d.被调查的家庭数过少，难于下结论11.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导a抗维生素d佝偻病x染色体显性遗传xaxaxay选择生男孩b红绿色盲症x染色体隐性遗传xbxbxby选择生女孩c白化病常染色体隐性遗传aaaa选择生女孩d并指症常染色体显性遗传tttt产前基因诊断12.(预测题)马凡氏综合征是人类的一种遗传病，受一对等位基因(a、a)控制。如图为该病的家族系谱图，有关分析正确的是( )a.1和5的表现型相同，其基因型也一定是相同的b.若2与4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加c.5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/4d.6与患该病的男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/2二、非选择题(共3小题，共40分)13.(14分)(2012济宁模拟)调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于生物学研究中。为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，在全校学生及其家庭中开展调查。(1)在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。为保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据?_。(2)某同学在调查中发现一位同学患有先天性并指，在得到该同学同意后，对其家族进行调查，并绘制了该家族先天性并指遗传系谱。据图回答：并指最可能是由位于_染色体上的_性基因控制的遗传病。4和5这对夫妇所生子女患病的概率是_。若5已经怀孕，为了生一个正常指的孩子，应进行_以便确定胎儿是否患病。(3)在“调查人类遗传病发病率”的实践活动中，正确的做法有(多选)( )a调查群体要足够大b要注意保护被调查人的隐私c尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病d必须以家庭为单位逐个调查14.(12分)某校高一兴趣小组的同学对本校全体高中学生进行某些人类遗传病的调查。请回答以下问题：(1)调查中能否选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，为什么？ _。(2)请你为参加红绿色盲调查的同学设计一个表格，记录调查结果。(3)假如被调查人数共为2 500人(男1 290人，女1 210人)，调查结果发现红绿色盲患者中男性49人，女性7人，则红绿色盲的发病率为_。 (4)调查中发现一男生为红绿色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如下：若7与9婚配，生育子女中同时患两种遗传病的概率是_。在当地人群中约100个表现型正常的人群中有一个白化基因携带者。一个表现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配。他们生一个患白化病的女孩概率为_。15.(14分)(探究创新题)如图是某家族的两种遗传病的系谱图。据图回答下列问题： (1)已知控制乙病的基因位于性染色体上，但不知是位于x、y的同源区段还是非同源区段(如图2所示)，请你完成如下的判断：甲病用a、a表示、乙病用b、b表示，若位于x、y的同源区段，则基因型的写法是：xbyb、xbyb、xbyb、xbyb。据图可知，1、2正常，生了一个患病的孩子2，故乙病为_(显/隐)性遗传病。如果只考虑乙病基因，则3的基因型是_，4的基因型是_，二者婚配后代男性都正常，女性都患乙病，所以该基因位于x、y的_。(2)假设6是甲、乙病的携带者，根据以上推断，若5和6婚配，后代中同时患甲、乙两种病的概率是_。(3)若5怀孕后到医院进行遗传咨询，医生建议对胎儿进行基因检测，用_将有关dna分子处理成多个dna片段后，电泳分离得到如图3所示结果。由结果分析可知，该胎儿是否患甲病？_，理由是_。答案解析1.【解析】选a。遗传病是由遗传物质改变引起的疾病。镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态来诊断。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加。2.【解析】选c。多基因遗传病有家族聚集和易受环境影响的特点，故错误；伴x显性遗传病的发病率女性高于男性。3.【解析】选a。a项中，21三体综合征是父亲或母亲发生染色体变异形成异常的生殖细胞造成的，进行遗传咨询意义不大。b项和d项中，对胎儿进行产前诊断，对胎儿进行染色体筛查是预防染色体异常遗传病的有效方法。c项中，母亲生育年龄增大，21三体综合征患儿概率增加，因此预防该病的有效措施是适龄生育。4.【解析】选c。人类基因组计划就是测定人体所有核基因的碱基排列顺序，其测定的染色体分别为22条常染色体和两条x、y性染色体。5.【解析】选c。a项错误，根据信息不能推断该遗传病为隐性遗传病；b项错误，该遗传病与性别无关；c项正确，根据信息判断该遗传病与年龄无关；d项错误，对患者进行基因治疗后，血细胞基因型改变，但生殖细胞基因型不变。【方法技巧】判定伴性遗传与常染色体遗传的方法(1)根据常染色体遗传和伴性遗传在两性中的性状比例来判断。伴性遗传性状分布在两性中不同，常染色体遗传性状分布在两性中相同。如果某性状在人群中男性多于女性，则该性状为伴性遗传。如果某性状在人群中男性等于女性则该性状为常染色体遗传。(2)如果遗传系谱说明中出现“某个体不携带致病基因”，往往是为了排除常染色体隐性遗传。6.【解析】选d。a项中，21三体综合征没有致病基因，不能用dna探针来检测。b项中，遗传病遗传物质一定改变。c项中，人类基因组测序应测定22条常染色体和两条性染色体上的dna序列。d项中，多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病。7.【解题指南】1.考查实质：染色体异常遗传病的特点和成因。2.解题关键：注意题干中该病为三体，是染色体数目变异，由此推出其形成的原因。【解析】选b。a项中，该病是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。b项中，该病是多了一条13号染色体，没有致病基因但属于遗传病。c项中，该病是染色体异常遗传病，不是因为基因重组形成的。d项中，该病是染色体数目变异，猫叫综合征属于染色体结构变异，染色体变异形式不同。8.【解析】选d。第类调查结果说明，此病可能属于常染色体显性遗传病，一定不属于伴x染色体显性遗传病；第类调查结果说明，此病可能属于伴x染色体隐性遗传病；第类调查结果无法判断此病类型；第类调查结果说明此病属于隐性遗传病。9.【解析】选d。色盲女性和正常男子结婚，后代所有女性都正常，男性都患病，故仅通过性别检测即可确定是否患病。通过遗传咨询和产前诊断，能预防遗传病的产生和发展。10.【解析】选c。由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女患病几率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传。假设被调查的母亲中杂合体所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知：1/2a1/3，解得a为2/3。11.【解析】选c。抗维生素d佝偻病为伴x染色体显性遗传病，夫妻基因型为xaxaxay，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为伴x染色体隐性遗传病，夫妻基因型为xbxbxby，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为tttt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为aaaa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。12.【解析】选c。2正常，但其父亲患有该病，说明马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病。a错误，1的基因型是aa或aa，5的基因型是aa；b错误，2与4表现正常，基因型均为aa，所生孩子不患该病；d错误，若患该病男性的基因型为aa，则生一个患病男孩的概率是1/4，若患该病男性的基因型为aa，则所生孩子都患病，是男孩的概率为1/2。13.【解析】(1)为确保调查数量足够大，可将各小组的调查数据汇总。(2)由于表现为代代相传，最可能为显性遗传，父亲患病，女儿中有正常的，说明不可能是伴x染色体显性遗传，即为常染色体显性遗传。根据子代表现型及双亲的表现型可判断：4为aa，5为aa，其后代患病概率为1/2，因此最好进行产前诊断。(3)在调查某种遗传病的发病率时要采取随机抽样调查的方法，不能以家庭为单位逐个调查。答案：(1)应把各小组的调查数据进行汇总(2)常 显 1/2 产前诊断(基因诊断)(3)a、b、c14.【解析】调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。因为多基因遗传病易受环境影响。红绿色盲的发病率=(遗传病的患病人数/被调查的人数)100%(56/2500)100%=2.24%。白化病用a、a表示，红绿色盲用b、b表示。首先判断7的基因型，根据8为aa，得出3、4都为aa，又因为7没患红绿色盲，则基因型为1/3aaxby、2/3aaxby。5为xbxb，所以9为aaxbxb，生育子女中同时患两种遗传病的概率=2/3(1/2)(1/4)1/12。该女性的基因型为1/3aa、2/3aa；而在社会中白化病携带者出现的概率为1/100，所以生育白化病女孩的概率2/3(