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文档简介
第六节人类遗传病(时间:30分钟满分:50分)考查的知识点及角度难度及题号基础中档稍难人类遗传病的类型1、2、4、75、810遗传病的监测与预防3、69一、选择题(每小题4分,共32分)1下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是()。a人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果b镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变c猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的d调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病解析多基因遗传病没有明显的遗传规律,表现出家族聚集现象,而且受环境因素的影响很大,不适合于学生调查。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。答案d2下列属于遗传病的是()。a孕妇缺铁,导致出生的婴儿患缺铁性贫血b由于缺少维生素a,一家人均得了夜盲症c一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右开始秃发d一家三口,由于未注意卫生,在同一时期内均患有甲型肝炎解析遗传病是体内遗传物质改变引起的疾病。a项中婴儿先天性贫血症是由于孕妇缺铁所致;b项中则是由于缺乏维生素a引起的;d项中是由于病毒感染引起的传染病,三者都没有体内遗传物质的改变,所以a、b、d三项都不属于遗传病。答案c3优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()。a适龄结婚,适龄生育b遵守婚姻法,不近亲结婚c进行遗传咨询,做好婚前检查d产前诊断,确定胎儿性别进而有效预防白化病解析白化病是常染色体隐性遗传病,与性别无关。答案d4近亲婚配使子女的发病风险增高的疾病包括()。常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴x显性遗传病线粒体遗传病多基因遗传病a b c d解析近亲婚配可能使双亲携带的相同隐性基因纯合的概率增加,而多基因遗传病往往表现为家族聚集的特点,同样会使双亲有相同致病基因的概率增大。答案c5下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()。a遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的b遗传病都是先天性的,因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者c染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病d先天性的疾病都是遗传病,为避免遗传病的发生,人类应提倡优生、优育解析人类遗传病通常指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,而染色体和基因的变化均导致遗传物质(dna)的改变;致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病,但因遗传物质一般没有变化,故先天性疾病不一定是遗传病;根据遗传规律,某些隐性遗传病的患者,其祖辈(包括父母)可能是携带者,并不一定是患者。故本题只有c项正确。答案c6下列有关遗传病的叙述,正确的是()。如果一男性患者的母亲和女儿都为患者,则此病为伴x显性遗传病禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率如为伴x隐性遗传病,则女性患者的父亲和她的儿子均应是患者如果正常的双亲生有患病的后代,则此病为隐性遗传病;如果患病的双亲生有正常的后代,则此病为显性遗传病a bc d解析在伴x显性遗传病中,男性患者(xby)的母亲及女儿均有病,但是如果男性患者的母亲及女儿均有病,此病有可能是伴x显性遗传,也有可能是伴x隐性遗传或常染色体显性遗传,故不对。答案d7下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是()。a人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病b人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病c21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条d单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,而不是受一个基因控制。答案d8下图中所示的人类遗传病系谱中,属于x染色体上隐性基因控制的遗传病是()。解析双亲均患病,生出一个正常的孩子(属性状分离),是显性遗传病,所以a项不符合。母亲患病,儿子正常,故一定不是x染色体上的隐性遗传病,b、d项不符。答案c二、非选择题(共18分)9(8分)请根据示意图回答下面的问题:(1)请写出图中a、b、c所代表的结构或内容的名称:a_;b._;c._。(2)该图解是_示意图,进行该操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一种伴x染色体显性遗传病,对其妻子检查时发现c细胞的染色体组成为xx,是否需要终止妊娠?_。理由是_。(4)若某人患有一种伴y染色体遗传病,对其妻子检查时发现c细胞的染色体组成为xy,是否需要终止妊娠? 理由是_。答案(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的x染色体一定传递给女儿,女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的y染色体一定传给儿子,儿子一定患该遗传病10(10分)图中甲、乙是两个家庭系谱图,乙家族患红绿色盲(bb)。请据图回答下面的问题。(1)图甲中的遗传病,其致病基因位于_染色体上,是_性遗传。(2)图甲中8与7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来),则8表现型是否一定正常?_,原因是_。(3)图乙中1的基因型是_,2的基因型是_。(4)若图甲中的8与图乙中的5结婚,则他们生下两病兼患男孩的概率是_。(5)若图甲中9是先天愚型,则其可能是由染色体组成为_的卵细胞和_的精子受精发育而来,这种可遗传的变异称为_。解析(1)根据1、2与5,即两个患病的双亲生出一个正常的女儿,可确定甲病为常染色体显性遗传。(2)按照常染色体显性遗传的特点,8个体不一定患病,其原因是基因型可为aa(患病),也可为aa(正常)。(3)红绿色盲属于x染色体隐性遗传,图乙中5个体一个隐性基因来自4,4的这个基因则来自1,所以1的基因型为xbxb,而2正常,其基因型应为xby。(4)图甲中8的基因型为aaxby或aaxby,图乙中5个体的基因型为aaxbxb,生下两病兼患男孩的概率aaxby。(5)先天愚型即为21三体综合征,可能的染色体组成是为23ax的卵细胞和22ax的精子结合发育而成,也可能是为23ax的精子和22ax的卵细胞结合发育而成,这属于染色体变异(染色体数目变异)。答案(1)常显(2)不一定基因型有两种可能,即aa(患病),也可能为aa(正常)(3)xbxbxby(4)(5)23ax(或22ax)22ax(或23ax)染色体变异基因的检测技法必备 不同类型遗传病的特点不同,根据题目中提供的相关信息判断是何种遗传病,是否需进行胎儿性别鉴定,是否需进行基因检测。能力展示基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为x染色体上隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常,妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答下面的问题。(1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?_。(2)当妻子为患者时,表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?_。解析本题考查x染色体上隐性致病基因遗传的特点。(1)此病由x染色体上的隐性基因控制,因此儿子是否患病只与母亲有关,而题中只告知妻子表现型正常,因此她有可能是致病基因的携带者,胎儿是男性时也可能患病,需要进行基因检测;(2)妻子为患者时,所生的儿子一定有病
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