高中生物 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2 (2).pptVIP

第3节人类遗传病 第五章基因突变及其他变异 第一篇教材同步导学篇 一 知识准备1 遗传病的特点 2 人类可遗传变异的来源有基因突变 基因重组和染色体变异 3 人类的一个染色体组包含有23条染色体 可表示为22 x或22 y 4 每条染色体上含有1或2个dna分子 每个dna分子中含有多个基因 每个基因包含多个脱氧核苷酸对 它们的排列顺序就是遗传信息 二 课标要求1 识记人类遗传病的类型及特点 2 掌握人类遗传病的调查方法 监测 预防 3 了解人体基因组计划和人体健康 一 自主初探1 人类常见遗传病的类型 阅读p90 91 1 遗传病的概念 通常是指由于 而引起的人类疾病 2 类型 遗传物质改变 2 遗传病的调查 监测和预防 阅读p91 93 1 遗传咨询的内容和步骤 2 产前诊断 时间 前 手段 b超检查 孕妇血细胞检查以及 等手段 目的 确定胎儿是否患有遗传病或 疾病 3 人类基因组计划 1 内容 绘制人类遗传信息的地图 2 目的 测定 解读其中包含的遗传信息 3 意义 认识到人类基因的组成 结构 功能及其相互之间的关系 对人类疾病的 具有重要意义 胎儿出生 羊水检测 基因诊断 先天性 人类基因组的全部dna序列 诊治和预防 探究一人类常见遗传病的类型二 疑问探究1 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 这种说法正确吗 提示不正确 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 2 由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系 提示一种性状可以由一对基因或多对基因控制 3 多基因遗传病遵循孟德尔遗传定律吗 提示遵循 但表现受环境影响大 4 人类遗传病一定是由致病基因引起的吗 提示人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的 但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的 5 请从减数分裂角度分析产生21三体综合征的原因 提示在减数分裂形成配子过程中 由于减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离或减数第二次分裂后期 21号染色体分开后进入同一个配子中 导致形成含有2条21号染色体的异常配子 与正常配子受精后形成3条21号染色体的个体 三 新知破解1 遗传病的类型及遗传特点 2 多基因遗传病的特点 1 有家族聚集倾向 群体中发病率较高 2 易受环境的影响 人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果 3 多基因通常不存在显隐性关系 它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律 3 多基因遗传病发病率高的原因分析上图中控制物质e合成的基因共有4个 不管是基因1还是其他3个基因 只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成 则e物质均不能合成 从而使发病率上升 4 遗传病 先天性疾病和家族性疾病的辨析 探究二遗传病的监测 预防与人类基因组计划二 疑问探究1 先天性疾病一定都是遗传病吗 提示先天性疾病并不一定是遗传病 如女性艾滋病患者所生的子女也患病 2 一对夫妇 妻子是色盲患者 为优生优育 应对其进行怎样的优生指导 提示选择生女孩 3 在测定人类基因组组成时 应测多少条染色体上的dna分子 提示24条 22条常染色体 x y 原因是x y染色体上有非同源区段 三 新知破解1 人类遗传病的调查流程图 2 发病率与遗传方式的调查 3 遗传咨询与优生 考向一人类常见遗传病的类型 例1 下列关于遗传病的叙述 正确的是 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高 21三体综合征属于性染色体遗传病 只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全 抗维生素d佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因 a b c d 思路点拨 解析先天性疾病不一定是遗传病 如先天性心脏病 21三体综合征属于常染色体病 答案b 方法规律 家族性疾病和先天性疾病 遗传病 1 家族性疾病不一定是遗传病 如传染病 2 大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 所以 后天性疾病也可能是遗传病 3 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病携带者 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 考向二遗传病的监测 预防与人类基因组计划 例2 基因检测可以确定胎儿的基因组成 有一对正常的夫妻 经检测妻子是x染色体上某遗传病的隐性致病基因 a 的携带者 妻子怀孕后 胎儿的基因组成不可能是 a 胎儿如果是男孩 基因型有可能是xayb 胎儿如果是男孩 基因组成可能不含a基因c 胎儿如果是女孩 基因型有可能是xaxad 胎儿如果是女孩 基因组成可能不含a基因 思路点拨 解析由题干可知 胎儿如果是女孩 基因型是xaxa或xaxa 其基因组成中一定含a基因 答案d 1 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病 可分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 2 多基因遗传病在群体中发病率高 易受环境因素影响 3 21三体综合征患者细胞中染色体比正常人多了一条21号染色体 是由于减数分裂过程中21号染色体不能正常分离 形成含有两条21号染色体的生殖细胞 4 遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段 5 调查遗传病的发病率应在群体中进行 而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行 6 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 人类基因组计划要测定人体内24条染色体上dna的全部序列 1 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察 难以发现的遗传病是下列各项中的哪一种 a 苯丙酮尿症b 21三体综合征c 猫叫综合征d 镰刀型细胞贫血症a 21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定 猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定 镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定 而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定 2 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为课题 下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 a 白化病 在学校内随机抽样调查b 红绿色盲 在患者家系中调查c 进行性肌营养不良 在市中心随机抽样调查d 青少年型糖尿病 在患者家系中调查b 遗传方式需在患者家系中调查 发病率需在群体中随机调查 3 如图为某遗传病的系谱图 基因用b b表示 1的基因型不可能是 a bbb xbyc xbyd bbc 1为bb xby bb分别代表该遗传病为常染色体隐性遗传病 伴x隐性遗传病及常染色体显性遗传病 这三类遗传病均可与图示系谱吻合 但c选项所示的伴x显性遗传病 其中 1为患者 2为正常 这与伴x显性遗传病不吻合 4 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 b超检查a b c d a 人类遗传病预防及优生的知识 由图可知 母亲的年龄超过35岁时 生下的小孩患2l三体综合征的可能性大大增加 因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育 排除c d两选项 因21三体患者的第21号染色体为3条 故该病也可以通过染色体分析来进行预防 5 人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力 临床上常用小剂量的放射性同位素131 治疗某些甲状腺疾病 但大剂量的131 对人体会产生有害影响 积聚在细胞内的131 可能直接 a 插入dna分子引起插入点后的碱基序列改变b 替换dna分子中的某一碱基引起基因突变c 造成染色体断裂 缺失或易位等染色体结构变异d 诱发甲状腺滤泡上