高中生物 5.3 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 危害 患者 后代 家庭 社会 资料 人类遗传病与优生 我们学过有哪些人类遗传病 白化病 常染色体隐性遗传 猫叫综合症 人类第5号染色体部分缺失 猫叫综合征和白化病是如何产生的 一 人类遗传病概述 1 概念 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病 通常分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三类 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 主要有两类 显性遗传病 抗维生素 佝偻病 抗维生素 佝偻病是由 染色体上的显性基因控制的 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因 控制的遗传病 软骨发育不全 隐性遗传病 由隐性基因控制的遗传病 如白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良等 苯丙酮尿症 白化病 进行性肌营养不良 二 多基因遗传病 由多对等位基因控制 较常见的有唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 唇裂 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 三 染色体异常遗传病 患者大多寿命短暂 甚至在胚胎期就死亡造成流产 21三体综合症 先天性愚型 患者比正常人多了一条21号染色体 先天性愚型 turner综合症 性腺发育不良 患者缺少一条x染色体 性染色体xo 反馈 苯丙酮尿症21三体综合征抗维生素d佝偻病软骨发育不全进行性肌营养不良青少年型糖尿病性腺发育不良 常染色体显性遗传常染色体隐性遗传x染色体显性遗传x染色体隐性遗传多基因遗传病常染色体病性染色体病 唇裂 无脑儿 青少年型糖尿病等 猫叫综合症 21三体综合症性腺发育不良 显性基因遗传多指 并指 软骨发育不全抗维生素 佝偻病 隐性基因遗传白化病 先天性聋哑 色盲 苯丙酮尿症 地中海贫血进行性肌营养不良 血友病 y染色体遗传耳廓多毛 二 遗传病对人类的危害 1 我国遗传的发病状况 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 其中单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 15岁以下死亡的儿童中 40 由于遗传病或其他先天性疾病所致 我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万 且每年出生此种患儿高达2万人 2 危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 3 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 三 优生的概念 优生 让每个家庭生育出健康的孩子 优生学 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 高尔顿 s f galton 四 优生的措施 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 直系血亲 指从自己算起 向上推数三代和向下推数三代 如 父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 外孙子女 三代以内的旁系血亲 指与祖父母 外祖父母 同源而生的除直系亲属以外的其他亲属 如 同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔 姑 侄 姨 舅 甥等 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 曾经创立了 基因 学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根 也有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 甜蜜的婚姻苦涩的果 甜蜜的婚姻苦涩的果 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 bbbbbbbb 1 图中 1和2是亲姐妹 3和6是地中海贫血症患者 4和5是近亲结婚 请计算他们后代患地中海贫血症 bb 的几率是多少 1 3bb1 3bb2 3bb2 3bb bb bb 算一算 3提倡 适龄生育 统计数字表明 20岁以下的妇女所生的子女中 各种先天性疾病的发病率 要比24 34岁妇女所生子女的发病率高出50 但是 妇女过晚生育也不利于优生 例如 40岁以上妇女所生的子女中 21三体综合征患儿的发病率 要比24 34岁的妇女所生子女的发病率高10倍 最适于生育的年龄 女 24 29岁 男 25一35 过早生育对母子的健康都不利 遗传咨询 抗维生素d佝偻病男子 正常女子 伴x显性遗传 你会给他们提供什么建议呢 遗传病的监测和预防 产前诊断 羊水检查b超检查孕妇血细胞检查基因诊断绒毛细胞检查 人类基因组计划简称 目的是什么 人类基因组计划要对多少条染色体进行测序 中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家 人类基因组计划测序结果得知 人类基因组由多少个碱基对组成 已发现的基因约有多少个 四 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病分为五种类型 常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴x染色体显性遗传伴x染色体隐性遗传伴y染色体遗传 人类遗传病的遗传方式的判断方法 第一步 确认或排除y染色体遗传 第二步 判断致病基因是显性还是隐性 第三步 确定致病基因是位于常染色体上还是位于x染色体上 首先考虑后者 只有不符合x染色体显性或隐性遗传病的特点时 才可判断为常染色体显性或隐性遗传病 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 只有男性患者 父病子必病 子病父必病 双亲有病可生无病子女 患者双亲至少有一方为患者 父病女必病 子病母必病 可出现父病女不病 子病母不病 双亲正常可生有病子女 母病子必病 女病父必病 可出现母病子不病 女病父不病 推断遗传类型一般步骤 1 确定显 隐性关系 无中生有为隐性基因决定 有中生无为显性基因决定 2 确定基因位置 有时系谱中出现了伴x 显性或伴x 隐性遗传的特点 而没有出现它们不可能出现的现象 此时可优先考虑是伴x 显性遗传或伴x 隐性遗传 但必须用上 最可能是 一词 如 最可能是 最可能是 x 显性 x 隐性 下图是一色盲的遗传系谱 1 14号成员是色盲患者 致病基因是由哪个体传递来的 用成员编号和 写出色盲基因的传递途径 2 若成员7和8再生一个孩子 是色盲男孩的概率为 是色盲女孩的概率为 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 1 4 8 14 25 0 以下是某种遗传病的系谱图 设该病受一对基因控制 d是显性 d是隐性 请据图回答下列问题 隐 常 100 dd 下图为某家族患两种病的遗传系谱 甲种病基因用a a表示 乙种病的基因用b b表示 6不携带乙种病基因 请回答 1 甲病属于 性遗传病 致病基因在 染色体上乙病属于 性遗传病 致病基因在 染色体上 2 4和 5基因型是 3 若 7和 9结婚 子女中同时患有两种病的概率是 只患有甲病的概率是 只患有乙病的概率是 隐 常 隐 x aaxbxb 1 24 7 24 1 12 1 2 3 4 5 6 8 9 10 12 11 7 正常 白化 白化兼色盲 色盲 人的正常色觉 b 对红绿色盲呈显性 正常肤色 a 对白化呈显性 下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系 请回答 1 的基因型是 的基因型是 2 是纯合体的几率是 3 若 生出色盲男孩的几率是 生出女孩是白化病的几率 生出两病兼发男孩的