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文档简介

第22讲 基因突变和基因重组1(2018山东烟台模拟)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT解析:选B。首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC,确定赖氨酸的密码子为AAG,处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变,处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸,处碱基对替换后密码子为GAG,对应谷氨酸。2下图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核酸链,c是肽链。下列说法正确的是()Aabc表示基因的复制和转录B图中由于氨基酸没有改变,所以没有发生基因突变C图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D除图示情况外,基因突变还包括染色体片段的缺失和增添解析:选C。由图可知,abc表示基因的转录和翻译,A错误;只要DNA中碱基对发生改变,该基因就发生了基因突变,B错误;图中氨基酸没有发生改变,是由于密码子具有简并性,C正确;染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异,D错误。3如图是某二倍体动物细胞分裂示意图,其中字母表示基因。据图判断下列说法正确的是()A此细胞含有4个染色体组,8个DNA分子B此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDdC此细胞发生的一定是显性突变D此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析:选D。图示细胞有2个染色体组,8个DNA分子;细胞中正在发生同源染色体的分离,非同源染色体上非等位基因的自由组合,即基因重组,故不能判断动物体细胞的基因型;图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d,其对应的同源染色体上含有d、d,但不能确定的是D突变成d,还是d突变成D,故可能发生的是隐性突变,也可能发生的是显性突变。4化学诱变剂EMS能使基因中的G烷基化后与T配对,CLH2基因控制合成叶绿素水解酶。研究人员利用EMS处理野生型大白菜(叶片浅绿色)种子,获得CLH2基因突变的植株甲(叶片深绿色)和乙(叶片黄色)。下列叙述正确的是()A植株乙叶片呈黄色,说明其叶绿素水解酶失去活性B获得植株甲和乙,说明EMS可决定CLH2基因突变的方向C若植株甲自交获得叶片浅绿色的植株,说明浅绿色为隐性性状DEMS处理后,CLH2基因复制一次可出现GC替换为AT的现象解析:选C。植株乙叶片呈黄色,说明其叶绿素水解酶活性更高,EMS只可提高基因突变率,不能决定基因突变的方向;EMS处理后,复制一次时,只能出现基因中烷基化后的G与T配对,只有在第二次复制时,才可能出现GC替换为AT的现象。5(2018湖北襄阳调研)广西、广东地区高发的地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,患者的珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻,原因是血红蛋白链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变,由正常基因A突变成致病基因a(见甲图,AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。请据图分析回答下列问题:(1)甲图中过程称做_,过程在_中进行。与过程相比,碱基互补配对的不同点是_。(2)正常基因A发生了碱基对的_,突变成地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过_控制生物体的性状。(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常珠蛋白,则该蛋白与正常珠蛋白在结构上最大的区别是_。(4)事实上,基因型aa患者体内并没有发现上述异常蛋白,这是因为细胞里出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生了降解(见乙图)。异常mRNA的降解产物是_。除SURF复合物外,科学家还发现了具有类似作用的其他复合物,它们被统称为mRNA监视系统。试说明mRNA监视系统对生物体的意义_。解析:(1)转录过程是以DNA的一条链为模板合成mRNA 的过程,翻译是以mRNA为模板合成多肽链的过程,因此甲图中过程称做转录,过程表示翻译,翻译发生在核糖体上。转录和翻译过程相比,碱基互补配对的不同点是转录过程有TA配对(DNA和mRNA配对),而翻译过程没有。(2)从甲图中看出,正常基因A发生了碱基对的替换,突变成地中海贫血症基因a。该病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(3)从甲图中看出,替换后的部位转录形成的密码子为UAG,该密码子为终止密码子。因此若异常mRNA进行翻译产生了异常珠蛋白,则该蛋白与正常珠蛋白在结构上最大的区别是肽链较短。(4)异常mRNA的基本单位为核糖核苷酸,因此降解产物是4种核糖核苷酸。除SURF复合物外,科学家还发现了具有类似作用的其他复合物,它们被统称为mRNA监视系统,说明mRNA监视系统能够阻止错误基因产物的产生,避免可能具有潜在危害的蛋白的表达,保护自身机体。答案:(1)转录核糖体有TA配对,没有(2)替换控制蛋白质的结构直接(3)肽链较短(4)4种核糖核苷酸阻止错误基因产物的产生,避免可能具有潜在危害的蛋白的表达,保护自身机体。【课下作业】基础达标1对抗肥胖的一个老处方是“管住嘴迈开腿”,但最新研究发现,基因是导致一些胖人不愿运动的原因懒是SLC35D3基因突变所致,下列叙述正确的是()A基因突变一定是可遗传变异B基因突变主要是由于转录过程发生差错导致的C基因突变会导致人体内基因的数目和排列顺序发生改变DSLC35D3基因的基本单位是脱氧核糖核酸解析:选A。可遗传变异的来源包括基因突变、染色体变异和基因重组,A项正确;基因突变主要是由于DNA复制过程发生差错导致的,B项错误;基因突变会导致基因中的碱基数目和排列顺序发生改变,C项错误;SLC35D3基因的基本单位是脱氧核糖核苷酸,D项错误。2(2018衡阳模拟)某二倍体植物染色体上的基因E2发生了碱基对替换,形成了等位基因E1,导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换,下列叙述正确的是()AE2形成E1时,E2中遗传密码发生了改变B转运该氨基酸的tRNA是基因的表达产物C基因E1和E2同时存在于同一个配子中或同一体细胞中D合成该蛋白质时,相应的rRNA的碱基排列顺序发生了变化解析:选B。E2是基因,不含密码子,密码子在mRNA上,A错误;转运该氨基酸的tRNA是基因转录形成的,属于表达产物,B正确;基因E1和E2是一对等位基因,正常情况下,配子中只含有等位基因中的一个,C错误;控制rRNA形成的基因没有发生突变,所以rRNA的碱基排列顺序不变,D错误。3下列关于基因重组的说法,错误的是()A生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则不能解析:选B。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的非同源染色体上的非等位基因重新组合;减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组;减数第一次分裂后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组;一般情况下,基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中,水稻花药内精原细胞减数分裂形成配子的过程中可发生基因重组,但根尖细胞只能进行有丝分裂,不会发生基因重组。4有一显性基因仅在肝细胞中表达,决定某种酶的合成,该基因突变后,其遗传效应最不可能发生的是()A无法在肝细胞内表达B表达出的酶的结构发生改变C表达出的酶的催化效率更高D表达出肝细胞内特有的结构蛋白解析:选D。基因突变后,基因结构变化,可能不能再合成该种酶,故无法在肝细胞内表达,A项正确;该基因决定某种酶的合成,故突变后可能使控制合成的酶的结构发生改变,B项正确;基因突变后该酶的结构发生变化,表达出的酶的催化效率可能更高,C项正确;据题干可知,该基因决定某种酶的合成,酶不是结构蛋白,故不会表达肝细胞内特有的结构蛋白,D项错误。5B基因在人肝脏细胞中的表达产物是含100个氨基酸的B100蛋白,而在人小肠细胞中的表达产物是由前48个氨基酸构成的B48蛋白。研究发现,小肠细胞中B基因转录出的mRNA靠近中间位置某一CAA密码子上的C被编辑成了U。以下判断错误的是()A肝脏和小肠细胞中的B基因结构有差异BB100蛋白和B48蛋白的空间结构不同CB100蛋白前48个氨基酸序列与B48蛋白相同D小肠细胞中编辑后的mRNA第49位密码子是终止密码UAA解析:选A。肝脏细胞和小肠细胞都是由同一个受精卵有丝分裂形成的,含有相同的基因。含100个氨基酸的B100蛋白和含48个氨基酸的B48蛋白的空间结构不同。根据题干信息可知,B100蛋白前48个氨基酸序列与B48 蛋白相同。小肠细胞中的表达产物是由前48个氨基酸构成的B48蛋白,可见小肠细胞中编辑后的mRNA 第49位密码子是终止密码,且根据题干信息可知,该终止密码为UAA。6在正常生物体内,碱基对的错配可引起DNA的损伤,对损伤部位的切除修复过程如图所示,据图判断下列叙述错误的是()A核酸内切酶和DNA酶作用的化学键相同B若无切除修复功能可能会导致癌变Ca过程所用的酶可能是DNA聚合酶D损伤的切除与修复属于基因突变解析:选D。从图中分析,核酸内切酶作用于损伤的部位断开的是磷酸二酯键,DNA酶将DNA水解为脱氧核苷酸,断开的也是磷酸二酯键;据题意,损伤部位若不修复,以损伤部位所在链作为模板链进行DNA复制时,可导致DNA结构发生改变,从而导致基因突变,如果是原癌基因和抑癌基因发生突变,则可导致癌变;a过程为根据碱基互补配对合成损伤部位单链的过程,所需的酶可能为DNA聚合酶;损伤部位切除和修复后,基因恢复正常,不属于基因突变。7.在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中,发现一个如图所示的细胞(图中、表示该细胞中部分染色体,其他染色体均正常),以下分析合理的是()Aa基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因重组B该细胞一定发生了染色体变异,一定不会发生非等位基因的自由组合C该细胞产生的各项变异均可在光学显微镜下直接进行观察D该细胞的变异均为可遗传变异,都可通过有性生殖传给后代解析:选B。由图可知,a基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因突变,A错误;细胞中号染色体是3条,一定发生了染色体变异,但该细胞由于只涉及一对等位基因,所以一定不会发生非等位基因的自由组合,B正确;细胞号染色体发生基因突变,基因突变不能在光学显微镜下直接观察,C错误;水稻根尖细胞是体细胞,发生的变异不能通过有性生殖传给后代,D错误。能力提升8(2018福州八校联考)用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化:CCGCTAACGCCGCGAACG,那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子:天冬氨酸GAU、GAC;丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG)()A基因突变,性状改变B基因突变,性状没有改变C染色体结构改变,性状没有改变D染色体数目改变,性状改变解析:选A。由题意可知,基因模板链中CTA转变成CGA,则mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU,多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此,黄色短杆菌发生了基因突变,性状也发生了改变。9DNA聚合酶是DNA复制过程中起重要作用的酶,DNA聚合酶保证了复制的准确性,某些突变的DNA聚合酶(突变酶)比正常的DNA聚合酶精确度更高,从而减少了基因突变的产生。下列有关叙述正确的是()A这些突变酶大大提高了DNA复制的速度B翻译这些突变酶的mRNA序列不一定发生改变C这些突变酶作用的底物是四种核糖核苷酸D这些突变酶的产生不利于生物的进化解析:选D。这些突变酶只是使DNA复制的精确度更高,并不能提高DNA复制的速度,A错误;既然发生了基因突变,故翻译突变酶的mRNA序列必然会发生改变,B错误;突变酶催化的是DNA的复制,其作用的底物为四种脱氧核苷酸,C错误;突变酶减少了基因突变的发生,因此不利于生物的进化,D正确。10(2018湖北荆州中学月考)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后,产生的F1中野生型与突变型之比为21,且雌雄个体之比也为21,这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是()A该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雌配子致死B该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死C该突变为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死DX染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死解析:选B。突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡,说明该雌性果蝇为杂合子,该突变可能为X染色体显性突变,若含突变基因的雌配子致死,则子代中会出现一种表现型,且不会引起雌雄个体数量的差异;如果该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死,相关基因用D、d表示,则子代为1XDXd(突变型)1XdXd(野生型)1XDY(死亡)1XdY(野生型),B项符合题意。若X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死,则子代中会出现一种表现型,且不会引起雌雄个体数量的差异。11(2018长沙模拟)子代不同于亲代的性状,主要来自基因重组,下列图解中发生基因重组的有()ABC D解析:选D。自由组合定律发生在减数分裂形成配子时,减数第一次分裂后期,随同源染色体分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。图中过程表示配子随机结合过程,不属于减数分裂,基因没有自由组合;表示减数分裂形成配子的过程,但过程只有一对等位基因,不能自由组合,过程有两对等位基因,可以发生基因重组。12下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,右图是一个家族中该病的遗传系谱图(Hbs代表致病基因,HbA代表正常的等位基因),请据图回答下列问题(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG):(1)图中过程发生的时间是_。过程表示_。(2)链碱基组成为_,链碱基组成为_。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上,属于_性遗传病。(4)8基因型是_,6和7再生一个患病男孩的概率为_。要保证9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为_。(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC,由此控制的生物性状是否可能发生改变?_。为什么?_。解析:(1)图中过程表示DNA的复制,可以发生在减数第一次分裂前的间期,也可能发生在有丝分裂的间期。过程表示DNA的转录。(2)突变后形成的DNA的链上三个碱基为CAT,转录后形成的密码子是GUA。(3)根据遗传系谱图中3与49,可推断出该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病。(4)3的基因型和4的基因型都为HbAHbs,则8的基因型可能是HbAHbA或HbAHbs。6和7有一个患病的孩子,所以二者的基因型都为HbAHbs,生育患病男孩的概率1/21/21/21/8。要保证9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为显性纯合子。(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC,表达决定的氨基酸种类不变,性状也不会发生变化。答案:(1)减数分裂前的间期或有丝分裂间期DNA转录(2)CATGUA(3)常隐(4)HbAHbA或HbAHbs1/8HbAHbA(5)不会突变后密码子决定的氨基酸没变13(2018山东潍坊统考)以一个具有正常叶舌的水稻纯系的种子为材料,进行辐射诱变实验。将辐射后的种子单独隔离种植,发现甲、乙两株的后代各分离出无叶舌突变株,且正常株与无叶舌突变株的分离比例均为31。经观察,这些叶舌突变都能真实遗传。请回答下列问题:(1)甲和乙的后代均出现31的分离比,表明辐射诱变处理均导致甲、乙中各有_(填“一”“二”或“多”)个基因发生_(填“显”或“隐”)性突变。(2)甲株后代中,无叶舌突变基因的频率为_。将甲株的后代种植在一起,让其随机传粉一代,只收获正常株上所结的种子,若每株的结实率相同,则其中无叶舌突变类型的基因型频率为_。(3)现要研究甲、乙两株叶舌突变是发生在同一对基因上,还是发生在两对基因上,请以上述实验中的甲、乙后代分离出的正常株和无叶舌突变株为实验材料,设计杂交实验予以判断。实验设计思路:选取甲、乙后代的_进行单株杂交,统计F1的表现型及比例。预测实验结果及结论:_。解析:设相关基因用A、a,B、b表示。(1)亲本是纯合的正常叶舌,实验后出现了正常株与无叶舌突变株的分离比例均为31,说明正常株是显性,无叶舌株是隐性,这是杂合子自交的结果,说明亲本由AA突变为Aa,应是1个基因发生了隐性突变。(2)甲后代是1/4AA、2/4Aa 和1/4aa,故突变基因频率是50%,将甲株的后代种植在一起,让其随机传粉一代,只收获正常株上所结的种子,即1/3AA和2/3Aa,若每株的结实率相同,则其中无叶舌突变类型的基因型频率为1/31/21/6。(3)应选取无叶舌突变株进行杂交,如果后代都是无叶舌突变株,则突变发生在同一对基因上(aaaa);如果后代都是正常植株,则突变应发生在两对基因上(aaBBAAbb)。答案:(1)一隐(2)50%(1/2)16.7%(1/6)(3)无叶舌突变株若F1全为无叶舌突变株,则甲、乙两株叶舌突变发生在同一对基因上;若F1全为正常植株,则甲、乙两株叶舌突变发生在两对基因上磨尖培优14在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中,偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛,以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式,研究者设置了6组小鼠交配组合,统计相同时间段内的繁殖结果如下。据此回答下列问题:组合编号交配组合产仔次数6617466子代小鼠总数(只)脱毛920291100有毛122711001340注:纯合脱毛,纯合脱毛,纯合有毛,纯合有毛,杂合,杂合。(1)已知、组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异,说明相关基因位于_染色体上。(2)组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由_基因控制的,相关基因的遗传符合_定律。(3

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