【创新设计】高考生物总复习 考点1 基因突变的概念、特征、原因及应用（5年17考）新人教版必修2(1).doc

考点1基因突变的概念、特征、原因及应用(5年17考)(2013全国新课标、天津卷、海南卷、广东卷、浙江卷、北京卷，2012北京卷、广东卷、海南卷)基因突变1概念dna分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。图解突变原因如下：2分析基因结构中碱基对的增添、缺失、替换对生物的影响碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列3.特点4意义思维激活基因突变为什么常发生于dna复制时？提示在dna复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链dna，这时dna的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。5讨论基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)不具有遗传效应的dna片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。(2)由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。(3)某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。(4)隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。易错警示！4个与基因突变有关的易错点(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒dna复制时均可发生基因突变。(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(3)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。(4)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。思维激活1连一连连线表示诱发基因突变的因素物理因素a亚硝酸、碱基类似物化学因素 b某些病毒生物因素 c紫外线、x射线答案cab2.思考感悟分析教材“镰刀型细胞贫血症”形成的直接原因和根本原因分别是什么？提示直接原因：血红蛋白结构异常；根本原因：控制血红蛋白的基因由突变成，发生了碱基对的替换。考查基因突变与基因频率的变化原因1(2013天津理综，4)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，原因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸。下表是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果。家蝇种群来源敏感性纯合子/%抗性杂合子/%抗性纯合子/%甲地区78202乙地区64324丙地区84151下列叙述正确的是()。a上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失的结果b甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22%c比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突变率最高d丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果解析分析题干信息及表格信息可知，对杀虫剂抗性基因的根本来源是基因突变(碱基对替换)，三个地区普遍存在三种基因型的个体，只是概率不同，说明主要受到遗传和各自环境的选择作用造成的，因而a选项、c选项错误，d选项正确；甲地区家蝇种群中抗性基因频率为：(20100)210012%，b选项错误。答案d互动探究(1)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂的抗性基因是基因突变造成的，有人认为该农药使用后导致的突变，也有人认为该农药未使用前就发生了基因突变！你认为呢？提示后者观点对。(2)假设表格中基因型频率是农药使用后产生的，那么哪个地区使用农药时间长，用药量多？提示乙地区。综合考查基因突变的特征及原因2(2013广东理综)地中海贫血症属于常染色体遗传病，一对夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(ct)。用pcr扩增包含该位点的一段dna片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图(a)。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断，家庭成员及胎儿的pcr扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b)(终止密码子为uaa、uag、uga)。(1)在获得单链模板的方式上，pcr扩增与体内dna复制不同，前者通过_解开双链，后者通过_解开双链。(2)据图分析，胎儿的基因型是_(基因用a、a表示)。患儿患病可能的原因是_的原始生殖细胞通过_过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_。(3)研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_，但_，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。解析(1)pcr是体外扩增dna的方式，通过高温使双链解开，体内dna的复制则是通过解旋酶使dna双链解开。(2)由题意可知重度地中海贫血是隐性遗传病，突变后的序列可以被剪切成m和s两个片段，而正常序列无法被剪切，因此母亲、父亲、患儿和胎儿的基因型分别为：aa、aa、aa和aa，母亲和父亲的基因型为aa和aa，生下患儿可能是因为母亲的原始生殖细胞通过减数分裂产生配子时发生了基因突变。由图可知，其突变为由模板链的gtc突变成atc，mrna上由cag变成uag，因此终止密码子提前出现，使翻译提前终止。(3)如果这种贫血病可以遗传给后代，而又能证实不是重型地中海贫血，即链不能被限制酶切割，则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病位点提供了有力证据。答案(1)高温解旋酶(2)aa母亲减数分裂突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成异常蛋白(3)该病可遗传给后代患者的链不能被限制酶切割技法提炼1基因突变的类型及性状表现特点(1)显性突变：如aa，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变：如aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。2验证基因突变实验设计的思路(1)验证生物变异是基因突变还是环