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文档简介

耳聋基因及遗传特征 1 全球听力残疾发病情况 世界卫生组织 WHO 估计 全球听力残疾人数为2 78亿其中 中度以上听力损失者近2 5亿大约80 耳聋患者生活在发展中国家 2 我国听力障碍的防治现状 人口多 发病率高 但缺乏流行病学的研究 工作多 领域广泛 但未建标准和准入制度 需求多 价格昂贵 人工听觉设备未国产化 需求广 人员匮乏 听力学知识普及面不广 3 我国新生儿耳聋患儿的出生率 我国每年约有1600万新生婴儿出生 按每一千个新生儿中有1 3个发病计算 我国每年至少有2万名新生聋儿出生 4 耳聋基因 我国非综合征型耳聋基因定位了167个 2011年12月 5 我国主要三大耳聋基因 6 耳聋基因热点突变 7 耳聋基因的检测 PCR扩增 芯片杂交及清洗 3 2hr 1 5hr 芯片扫描及结果判读 DNA的提取 8 SLC26A4 PDS 2168 突变 9 SLC26A4 PDS IVS7 2 突变 10 SLC26A4 PDS 2168 纯合突变 11 耳聋基因的遗传 显性遗传 20 30 隐性遗传 60 70 X连锁遗传 2 母系遗传 1 12 GJB2基因 最常见 18 5 常染色体隐性遗传影响细胞间隙的连接功能 引起内耳钾离子的回收障碍而至耳聋 13 SLC26A4基因 常染色体隐性遗传前庭水管扩大的责任基因在国内EVA患者SLC26A4基因突变检出率为97 9 14 线粒体DNA突变 母系遗传药物性耳聋氨基糖甙类药物 15 氨基糖苷类 主要包含 链霉素 庆大霉素 庆大霉素珠链 卡那霉素 阿米卡星等 16 常染色体隐性遗传 包括PDS基因 前庭水管扩大 及GJB2基因 17 常染色体遗传 与性别无关 18 常染色体隐性遗传模式 红点为突变基因 19 杂合子携带者 纯合子有症状 正常人 基因突变与症状 20 纯合子 纯合子 纯合子 100 21 25 几率是正常人25 几率是聋人50 几率为携带者 22 1 婚配指导2 产前诊断在孕早期即11 13周 可抽取羊绒毛膜孕中期即18 22周 可抽取羊水孕晚期即24 26周 可抽取脐带血 23 母系遗传主要包括线粒体基因突变 药物性聋 24 SLC26A4 PDS 基因 SLC26A4基因即PDS基因 是目前公认的大前庭水管的责任基因SLC26A4基因的突变在我国大前庭水管患者中检出率为92 1 95 4 25 前庭水管扩大 前庭水管扩大是内耳最常见的畸形 研究表明其占感音神经性耳聋患者数的1 15 26 前庭水管的发育 大约在胚胎第 周时开始发育胎儿时期的前庭水管短直且粗大 岁时达到成人形状 27 主要表现 生后双耳或单耳程度不一的感音神经性聋或混合性聋 总的趋势为渐进加重性耳聋 28 诱因 感冒咳嗽 外伤等 29 相关检查 1 纯音测听或ABR示神经性聋且听力受损以高频为主听力图多为下降型2 声导抗 A 型图 有报道为混合性聋 30 CT表现 前庭导水管中段最
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