第四节脑白质病.doc

第四节 脑白质病 一、肾上腺性脑白质营养不良 肾上腺性脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)，本病为隐性遗传所致体内乙酰辅酶A合成酶缺陷引起的遗传代谢性病变，多发生于315岁男孩；少数病人为常染色体隐性遗传，成年人 发病。 【临床表现】 本病呈进行性发展，无缓解期，预后差。两种类型： l、儿童型最常见，仅见于男性，通常在315岁发病。表现为行为改变、智力减退、视力下降、听力下降、小脑共济失调、四肢痉挛性瘫痪等。 晚期有肾上腺皮层功能不全症状(异常皮肤色素沉着)，乃至危象。病程进行性发展，多在发病后几年内死亡。 2、成人型少见，为常染色体隐性遗传，是肾上腺性脑白质营养不良的变异型，又称肾上腺脊髓神经病和肾上腺脑白质脊髓神经病。此型见于2030岁男性，病程长，有智力减退、肾上腺皮质功能不全、小脑性共济失调和四肢痉挛性瘫痪等。 【MRI表现】 1、显著特点病变由后向前逐渐进展，依次累及枕、顶、颞叶白质出现病灶。 2、典型MRI表现为双侧侧脑室后角、三角区旁的枕、顶叶白质区对称性、 “蝴蝶”样异常信号影，病灶边缘不规则，T1加权像上，病灶表现为低信号影，无占位征象。T2加权像时病灶显示为高信号影。 3、增强扫描：中间区花边状强化条带。 在病灶的外周下层的炎性反应区可有线条样增强影。 4、晚期可见脑萎缩，侧脑室后角周围明显。二、多发性硬化 多发性硬化(multiple sclerosis，MS) 可以累及脑、脊髓和视神经的多发脱髓鞘病变。时间上慢性反复发作。临床上中枢神经系统最常见的脱髓鞘疾病。 MS发病原因尚不清楚，可能与病毒感染后诱发自体免疫反应有关。 女性多见，3040 岁好发 【临床表现】 1根据病程可分为 (1)缓解复发型：约占70，发病后可完全缓解，临床稳定数月至数年，2次或2次以上发作； (2)慢性进展型：约占lO，病情逐渐加重，无缓解期； (3)良性型：大约占1015左右，一生仅有一次发作，以后几乎完全缓解； (4)恶性型：起病急，发展快，数月内死亡。 2根据损害部位及症状可分为 (1)脊髓型：下肢感觉异常、排尿困难和痉挛性瘫等； (2)脑干型、小脑型：颅神经症状、视力障碍、共济失调和眼球震颤等； (3)大脑型：偏瘫、半身感觉障碍和精神症状等。【MRI表现】 1、大脑半球内MS典型为脑室旁白质区多发、散在椭圆形长T1、长T2异常信号影，病灶大小多在35mm左右。 2、MS椭圆形斑块的长轴有与侧脑室壁成直角的倾向，胼胝体常受累，此两点可与脑缺血灶鉴别。FLAIR、T2WI显示清晰。 3、新旧病灶可同时存在。活动期病灶DWI高信号、静脉注入对比剂后可见病灶增强。静止期病灶DWI为等或低信号、增强无强化。 4、脊髓型MS病灶多位于颈段和上胸段，横断面见MS斑块常位于脊髓的侧后部，表现为长T1、长T2异常信号影。 5、视神经改变，脂肪抑制序列，病变侧视神经明显高信号，增强呈异常强化。 6、不典型MS病灶可单发，病灶形似肿瘤。第五节 脑外伤 一、 弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury DAI) 也称剪力伤。DAI是因大脑受到一成角加速度外力，引起一侧半球相对于另一侧移动，使脑组织发生碰撞、牵拉、吮吸，由于灰质和白质的坚韧性不同，遂使灰白质邻界部位发生剪力损伤，白质联合纤维(轴索)撕裂所造成。在轴索撕裂处，血管和毛细血管撕裂，可发生渗出、出血。 典型的DAI以弥漫性、小的、局灶性的、局限于白质纤维束的异常为特征，多为多发，多为非出血性，188含小的出血灶。 典型者位于脑叶皮髓质交界处或大的白质纤维束(放射冠、胼胝体、内囊等)。 DAI病变大小为329mm，常见为515mm，并随位置不同而变，周边部病变一般小于中心部病变。病变呈卵圆形或椭同形，长轴与纤维束平行。 【临床表现】 DAI病人表现为意识丧失和显著的神经损害。临床症状重，影像表现轻。 【MRI表现】 1、对非出血性病灶，T1加权像呈点片状等信号，T2加权像呈点片状高信号，这些病灶散在于大脑皮髓质交界处、胼胝体、基底节、脑干和小脑。 2、多数为多发，少数为单发。T2高信号是由于轴索撕裂后，局部组织水肿，轴浆外溢，间液增多。 3、出血性病变，在好发部位出现多发小出血灶，呈短T1、长T2信号。 4、出血后期的含铁血黄素在T2WI上呈低信号，并长期存在。 二、 硬膜下血肿 三、硬膜外血肿第六节先天性脑发育不全 Chiari畸形 阿一齐氏畸形(ArnoldChiari malformation) 为小脑扁桃体经枕大孔疝人上颈段椎管内，有的伴桥脑与延髓延长扭曲或下疝，常合并颅底、枕大孔区畸形及脊髓脊膜膨出。 分四种类型 I型最常见，基本特征为 小脑扁桃体下移，经扩大的枕大孔疝入上颈段椎管内； 四脑室与延髓的形态和位置正常，或延髓轻度下移但不与颈髓重叠； 2040合并脊髓空洞症，2025并发脑积水，常并存颅颈交界区畸形(如扁平颅底占25、环枕融合畸形占10)，一般无其他脑畸形和脊髓脊膜膨出。 型畸形复杂，基本特征为 小脑扁桃体、下蚓部、延髓或四脑室下移并疝人椎管； 四脑室、延髓、甚至桥脑延长并变形，延髓扭曲下疝与上颈髓重叠； 后颅凹狭小，天幕发育不良、低位，天幕孔常扩大伴小脑半球向上膨出形成假瘤，枕大池变小，枕大孔扩大； 90合并四脑室中孔与导水管粘连狭窄所致的梗阻性脑积水，几乎均存在脊髓脊膜膨出(腰骶部占75、颈胸段25)，5090合并脊髓空洞症，并发脑内畸形的比例亦较高。 Ill型罕见，为型伴有枕下部或高颈部脑或脊髓膨出，常合并脑积水。 型非常罕见，为严重小脑发育不全或缺如，脑干细小，后颅凹大部分充满脑脊液，但不向下膨出，该型属小脑发育不良。 诊断标准：以枕大孔连线为基准 10岁以下诊断小脑扁桃体下疝为6mm、1029岁5mm、3079岁4mm、8090岁3mm 第七节 脑血管畸形 1、动静脉畸形(arteriovenous malformation，AVM) 2、海绵状血管瘤(cavernous hemangioma) 3、毛细血管扩张症(intracerebral capillary telangiectasia ICT) 4、发育性静脉异常，也称静脉瘤(venous angioma) 动静脉畸形(arteriovenous malformation，AVM) 动静脉畸形(AVM)是由大小不一、形状各异的血管巢组成，由于血管结构异常，动静脉间缺少毛细血管床，1支或多支供血动脉与多支静脉吻合，血液直接回流至粗大扭曲的静脉 。常伴有出血或血栓而出现临床症状及神经障碍体征。动静脉间血流短路也可造成相邻正常脑组织血流量灌注不足而诱发癫痫。AVM最好发于额叶、顶叶及枕叶，其次是